Epidermolytic Hyperkeratosis - case report

Abstract: Epidermolytic hipercetarose is a rare genodermatosis, with a prevalence of 1:100.000 to 1:300.000, with autosomal dominant inheritance. We report the case of a 5 year old girlwho presented an hypertrophic verrucous plaques in the neck, under arm, buttocks, knees, pelvis, legs, dorsum of the right foot and elbows. Histological examination of the skin lesions showed typical changes of epidermolytic hyperkeratosis. Because it is an autosomal dominant disorder with complete penetrance, the individual carrying the mutation will necessarily develop the disease. However, in 50% of cases postzygotic mutation occur. The case report emphasizes early diagnosis and differential diagnoses with ichthyosis and other bullous diseases of childhood, as well as discussing the therapeutic possibilities.

Mosaic epidermolytic ichthyosis - case report / Ictiose epidermolitica em mosaico - relato de caso

Epidermolytic ichthyosis is a rare autosomal dominant disease that manifests at birth with fragile blisters and erosions that evolve into hyperkeratotic lesions associated or not with erythroderma. When the disease is associated with a mutation in cytokeratin 1, it may be related to hyperkeratosis of palms and soles, but this is not usually found when cytokeratin 10 is mutated. The disease can present in a mosaic form, due to post zygotic mutation of the gene involved, constituting an individual formed by two populations of genetically distinct cells - one carrier of the mutation and the other without it. We report a case of mosaic epidermolytic ichthyosis diagnosed in a female patient.

A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.

Hiperqueratosis epidermolítica / Epidermolytic hyperkeratosis / Hiperqueratose epidermolítica

Existe un grupo de desórdenes hereditarios de la cornificación, caracterizado por una excesiva acumulación de escamas en la piel, que varía desde leve y asintomático hasta amenazar la vida. El término ictiosis es derivado de la raíz griega "icti" que significa pescado. La Hiperqueratosis Epidermolítica (HE), también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita, es un desorden autosómico dominante de la cornificación, con una prevalencia de 1:100.000-300.000. Esta patología se evidencia al nacer o al poco tiempo por la presencia de ampollas y de eritrodermia. Existe un gran número de tipos de ictiosis, de los cuales, la mayoría son extremadamente raros. Entre los cuatro más comunes se encuentran: Ictiosis vulgar, Ictiosis ligada al gen X, Ictiosis lamelar, hiperqueratosis epidermolítica. Se presenta el caso de un paciente de 13 años, con diagnóstico clínico de hiperqueratosis epidermolítica que es llevado a consulta médica por compromiso severo de la piel.

There is a group of hereditary disorders of cornification characterized by an excessive accumulation of scales in the skin, which can range anywhere from mild and non-symptomatic to life threatening. The term ichthyosis derives from the Greek root "icti", which means fish. Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), also known as bullous congenital ichthyosiform erythroderma, is an autosomal dominant disorder of cornification with a prevalence of 1:100,000 ­ 300,000. EHK is evident at birth or soon thereafter, characterized by blistering and erythroderma. There are numerous types of ichthyosis, of which the majority are extremely rare. Vulgar ichthyosis, X-linked ichthyosis, lamellar ichthyosis, and epidermolytic ichthyosis are amongst the 4 most common types. The case report presented involves a 13-year-old patient with a clinical diagnosis of Epidermolytic hyperkeratosis who was taken to medical consultation presenting severely compromised skin.

Existe um grupo de desordens hereditárias da cornificação, caracterizados por uma excessiva acumulação de escamas na pele; a qual varia desde leve e assintomático até ameaçar a vida. O termo ictiosis é derivado da raiz grega "icti" o qual significa peixe. A Hiperqueratose epidermolítica (HE) também conhecida como eritrodermia ictiosiforme congênita, é uma desordem autossômico dominante da cornificación, com uma prevalência de 1:100.000 ­ 300.000. Esta patologia se evidência ao nascer ou ao pouco tempo deste; pela presença de ampolas e de eritrodermia. Existe um grande número de tipos de ictiosis, dos quais a maioria são extremamente raros. Entre os 4 mas comuns se encontram: Ictiosis vulgar, Ictiosis unida ao gene X, Ictiosis lamelar, hiperqueratose epidermolítica. Apresentasse-se o caso de um paciente de 13 anos, com diagnóstico clínico de hiperqueratose epidermolítica que é levado a consulta médica por compromisso severo da pele.

Hiperceratose epidermolítica: um seguimento de 23 anos de uso de retinoides orais / Epidermolytic hyperkeratosis: a follow-up of 23 years of use of systemic retinoids

A hiperceratose epidermolítica é uma forma de ictiose geralmente resistente a tratamentos tópicos. Relata-se um caso de paciente feminina , em acompanhamento na dermatologia desde 1978, com diagnóstico de hiperceratose epidermolítica. Foi tratada inicialmente com queratolíticos, vitamina A oral, ácido tartárico e emolientes tópicos, porém sem melhora no quadro clínico, já que não haviam disponíveis outros tratamentos na época. Em 1986, com o advento dos retinóides orais, foi introduzido o etretinato, e em 1998, foi substituído pelo acitretin, apresentando excelente resposta terapêutica. No momento a paciente está em uso de acitretin 25 mg/dia, completando 23 anos de uso de retinóides orais, com mínimos efeitos adversos e melhora significativa na qualidade de vida.

Epidermolytic hyperkeratosis is a form of ichthyosis normally resistant to topical treatments. Female patient monitored since 1978 diagnosed with epidermolytic hyperkeratosis. Clinical examination showed generalized hyperkeratosis and scaling. Given that no other treatments were available at the time, the patient was initially treated with keratolytic, systemic vitamin A and moisturizers, with no improvement. In 1986, with the development of oral retinoids, etretinate was introduced. In 1998 this was replaced by acitretin. The patient is receiving 25 mg/day after 23 years of using oral retinoids. Significant improvement of the condition and patient's quality of life has been noted.

Síndrome tilose hereditária e câncer de esôfago / Hereditary tylosis syndrome and esophagus cancer

A tilose palmo-plantar é um distúrbio autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose palmo-plantar. Em geral, desenvolve-se na segunda infância e se acentua em áreas de pressão. Existem duas formas familiares de tilose palmo-plantar: a não epidermolítica e a epidermolítica. Os pacientes com tilose palmo-plantar forma epidermolítica apresentam uma chance até 40 por cento maior de desenvolver carcinoma de células escamosas do esôfago. A associação de tilose palmo-plantar com neoplasia esofágica é denominada síndrome de Howel-Evans.

Tylosis palmoplantaris is an autosomal dominant disorder characterized by hyperkeratosis of palms and soles. Lesions start during childhood and are more evident in areas of pressure. Familial tylosis palmoplantaris comprises two forms: epidermolytic and non-epidermolytic. Patients with the epidermolytic variant have up to 40 percent higher chance of developing squamous cell carcinoma of the esophagus. The association of tylosis palmoplantaris with esophageal cancer is called Howel-Evans syndrome.