Hyperplastic polyposis: a case report / Polipose hiperplásica: relato de caso

OBJECTIVE: The authors present a case report of hyperplastic polyposis syndrome from the Coloproctology Service, Vitória Apart Hospital, Vitória-ES. CASE STUDY: Our case is a 24-year-old man who suffered from fatigue, malaise and microcytic and hypochromic anemia, whose upper digestive endoscopy presented several hyperplastic polyps in the stomach and whose colonoscopy revealed colonic polyposis mainly in the right colon; the histopathology showed tubular adenoma with moderate atypia in the ascending colon. Thus, a videolaparoscopic right colectomy was performed; the analysis of the surgical fragment showed multiple (more than 30) polyps distributed through the cecum and ascending colon. CONCLUSION: The histopathological diagnosis of hyperplastic polyposis is a challenging task. In general, most polyps are hyperplastic, but serrated and classic adenomas also occur. These associated adenomatous injuries can be the cause of malignant transformation. So far, there is no consensus about the appropriate treatment; however, a colectomy procedure may be beneficial in a scenario of a large number of hyperplastic polyps, concurrent serrated adenomas, or multiple high-risk adenomatous lesions. (AU)

A Síndrome Polipose Hiperplásica (HPS), descrita em 1980, é considerada como a presença de pólipos hiperplásicos múltiplos, grandes e/ou proximais e, ocasionalmente, um número menor de adenomas serrados, adenomas clássicos e pólipos mistos. A grande maioria dos pacientes são assintomáticos, sendo o diagnóstico um achado incidental da colonoscopia. No tocante ao prognóstico, a maioria dos autores considera HPS um achado incidental sem potencial de malignização, porém, estudos recentes têm descrito lesões genéticas sincrônicas à HPS e ao câncer colorretal. OBJETIVO: Os autores apresentam um relato de caso de Síndrome Polipose Hiperplásica do serviço de coloproctologia do Vitória Apart Hospital, Vitória-ES. CASO CLÍNICO: Trata-se de um paciente de 24 anos, masculino, que apresentava fadiga, adinamia e anemia microcitica e hipocrômica que apresentou na Endoscopia Digestiva Alta: diversos pólipos hiperplásicos no estômago e na Colonoscopia: polipose colônica principalmente em cólon direito cujo histopatológico demonstrou adenoma tubular com atipia moderada no ascendente. Para tal foi realizado colectomia direita videolaparoscópica em que a análise da peça mostrou múltiplos pólipos hiperplásicos distribuídos pelo ceco e cólon ascendente, superior a 30. CONCLUSÃO: O diagnóstico histopatológico de HPS é desafiador. Em geral, a maioria dos pólipos são hiperplásicos, mas também ocorrem adenomas serrados e adenomas clássicos. Tais lesões adenomatosas associadas podem ser a causa de transformações malignas. Ainda não há consenso do tratamento adequado, porém, a colectomia pode ser benéfica quando há grande número de pólipos hiperplásicos, adenomas serrados concomitantes ou múltiplas lesões adenomatosas de alto risco. (AU)

Hyperplastic Polyposis Syndrome Identified with a BRAF Mutation

Hyperplastic polyposis syndrome (HPS) is a rare condition characterized by the presence of numerous hyperplastic polyps (HPs) in the colon and rectum. Patients with HPS have an increased risk of colorectal cancer. This link is associated with gene mutations, especially B type Raf kinase (BRAF). However, a case of HPS associated with gene mutations has seldom been reported in Korea. Here, we describe a case of HPS in which a BRAF mutation was present in a 34-year-old woman. She had more than 110 HPs in the stomach and colorectum, which we removed. All of the polyps were diagnosed histologically as HPs, and no adenomatous or malignant changes were noted. We performed a BRAF and K-ras mutation analysis as well as a microsatellite analysis on the resected colon polyps. BRAF mutations were found in the resected colon polyps, but there was no evidence of K-RAS mutation or microsatellite instability.