Ictiosis lamelar en una unidad neonatal / Lamellar Ichthyosis: a case study in a neonatal unit

RESUMEN Introducción: en el recién nacido pueden ser evidentes numerosos trastornos hereditarios, que causan afectaciones en la pigmentación, textura, elasticidad e integridad estructural del tegumento. La ictiosis laminar o eritrodermiaictiosiforme congénita es una genodermatosis autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por un cuadro eritrodérmico, queratodermia palmo-plantar, onicosis y otros trastornos. Presentación del caso: recién nacido con ictiosis lamelar, hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos neonatal del hospital Ginecobstétrico Fe del Valle Ramos, en el municipio de Manzanillo. El tratamiento se centró en mantener la entereza de la piel mediante humectación y lubricación continua con emolientes, control de la temperatura, nutrición y prevención de infecciones secundarias. Conclusiones: se afirma que la atención multidisciplinaria y la implementación del plan de cuidados, fue esencial para el éxito del tratamiento. Hubo mejora de la piel y mucosas, prevención de infecciones. Se favorecieron las condiciones de supervivencia y autonomía de los padres para los cuidados en domicilio.

ABSTRACT Introduction: in the newborn, numerous hereditary disorders may be evident, which can cause various aberrations of pigmentation, texture, elasticity and structural integrity of the integument. Among these pathologies are ichthyosis, from the Greek ichthys which means fish. Laminar Ichthyosis or Congenital Ichthyosiform Erythroderma (CIE) is a rare autosomal recessive genodermatosis (1/300 000 births worldwide), characterized by an erythrodermic condition, palmoplantar keratoderma (PPK), onicosis, and other disorders. Case report: a newborn with Lamellar Ichthyosis hospitalized in the neonatal intensive care unit at Fe del Valle Ramos Gynecological Obstetric Hospital, in Manzanillo municipality, Granma province. Medical care was based on maintaining the integrity of the skin through moisturizing and continuous lubrication with emollients, temperature control, nutrition and prevention of secondary infections. Conclusions: through the case study, it is stated that the medical appointments with other specialties for the multidisciplinary care and the implementation of the care plan were essential regarding the multidisciplinary success of the treatment. There was improvement of the skin and mucosa, prevention of infections, concluding with favorable conditions of survival and autonomy of the parents for home care.

Reporte de casos de ictiosis laminar en Honduras; desafío diagnóstico / Cases report of lamellar ichthyosis in Honduras; challenge diagnosis

INTRODUCCIÓN: la ictiosis es una enfermedad de origen genético que afecta principalmente la piel, posee varios tipos dependiendo el patrón de herencia. Dentro de las dominantes encontramos a la ictiosis vulgar, y en las recesivas la Ictiosis laminar, Eritroderma ictiosiforme, arlequín. La ictiosis laminar es una genodermatitis congénita que según datos estadísticos internacionales (EUA) reporta 1:200 000-300 000 recién nacidos, dentro de las bases de datos consultadas en Honduras, no se encontró la incidencia y prevalencia de esta enfermedad. MATERIALES Y MÉTODOS: se analizó el árbol genealógico de 6 pacientes más la valoración de las manifestaciones clínicas propias de cada individuo para determinar el patrón de herencia específico y así identificar el tipo de ictiosis. RESULTADO: el análisis mostró un patrón de herencia autosómico recesivo, consanguinidad en padres de los pacientes. CONCLUSIONES: La realización de un pedigrí es esencial en conjunto con la exploración clínica para el diagnóstico de ictiosis, en ausencia de pruebas genéticas e histopatológicas.

INTRODUCTION: ichthyosis is a disease of genetic origin in which the skin is mainly affected, it has different types depending on the inheritance pattern. Within the dominants we find the ichthyosis vulgaris and on the recessive ones we have the lamellar ichthyosis, harlequin Ichthyosis and Ichthyosiform erythroderma. Lamellar Ichthyosis is a congenital genodermatitis that according to international statistical data (US) it reports 1:200 000-300 000 newborns. Within the databases consulted in Honduras no prevalence and incidence of the disease was found. MATERIALS AND METHODS: it was analyzed the genealogical tree of 6 patients plus the valuation of clinical manifestations of each individual to determine the specific inheritance pattern to identify the type of Ichthyosis. RESULTS: the analysis demonstrated an autosomal inheritance pattern and consanguinity in the patient's parents. CONCLUSIONS: the realization of a pedigree it's essential in conjunction with clinical examination for the diagnosis of ichthyosis in absence of histopathologic and genetical tests.

Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa asociada a pénfigo vegetante. Presentación de caso / No bullous congenital ichthyosiform erythroderma associated to vegetating pemphigus. Case presentation

Fundamento: La eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa es una genodermatosis que está presente desde el nacimiento y el pénfigo vegetante es una enfermedad ampollar que aparece en edades tempranas de la vida, las manifestaciones clínicas de estas entidades son diferentes, ambas son infrecuentes cuando se presentan aisladamente, mucho más cuando aparecen en un mismo paciente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa y pénfigo vegetante por ser una situación clínica rara por su incidencia. Presentación de caso: Paciente de 28 años, con antecedentes de padecer de eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa, que comenzó a desarrollar ampollas y al romperse dejaban erosiones que más tarde dieron lugar a vegetaciones hipertróficas y papilomatosas. Para arribar al diagnóstico se tuvo en cuenta el criterio clínico y la histopatología. Conclusiones: La eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa y el pénfigo vegetante son entidades infrecuentes en la práctica médica, mucho más cuando se presenten ambas en un mismo paciente.

Background: The non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma is a genodermatosis that is present from the birth and the vegetating pemphigus is a bullous disease that occurs at early ages of life, the clinical manifestations of these entities are different, both are uncommon when they are presented in isolation, much more when they appear in a patient Objective: To describe the case of a patient with a non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma and vegetating pemphigus a strange clinical situation for their incidence. Case presentation: Patient of 28 years, with antecedents of suffering of non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma that began to develop blisters and when breaking they left erosions that later gave place to hypertrophic and papillomatous vegetation. To arrive to the diagnosis was kept in mind the clinical approach and the histopathology. Conclusions: The non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma and the vegetating pemphigus are uncommon entities in the medical practice, much more when both are presented in a patient.

Ictiosis congénita tipo laminar: reporte de un caso / Congenital lamellar ichthyosis: a case report

INTRODUCCIÓN: La ictiosis tipo laminar es una enfermedad dermatológica infrecuente perteneciente al grupo de las llamadas genodermatosis. Es una forma de ictiosis congénita que es evidente desde el nacimiento. PRESENTACIÓN DEL CASO: Recién nacido por cesárea, sexo masculino, de 36 semanas de gestación, adecuado para la edad gestacional y con APGAR 8. Antecedentes familiares: padres no consanguíneos y hermano con ictiosis tipo laminar. Luego de nacer es hospitalizado en la Unidad de Neonatología del Hospital de San Fernando, por presentar piel de aspecto rojo brillante, engrosada en cara y parte anterior de tronco con algunas fisuras en zona torácica, sin presencia de láminas de queratina, por lo que estableció el diagnóstico clínico de ictiosis tipo laminar. Se manejó con precauciones de contacto, analgesia, lubricación de la piel y suplementación con ácido retinoico. Evolucionó con descamación y aumento delas fisuras, las que posteriormente empezaron a disminuir quedando una membrana residual y con una adecuada hidratación de piel. Durante su estadía presentó alzas febriles intermitentes por lo que se realizó un hemocultivo que fue positivo a Staphylococcus aureus y cultivos de axilas, ombligo y zona inguinal que resultaron positivos para Enterococcus y Staphylococcus aureus, iniciando tratamiento con Vancomicina. Luego de 7 días de tratamiento, evolucionó favorablemente con disminución de sus lesiones dermatológicas por lo que se dio alta médica. DISCUSIÓN: El diagnóstico oportuno en base al cuadro clínico y manejo adecuado de este paciente ha permitido una adecuada evolución en ausencia de complicaciones.

INTRODUCTION: Lamellar Ichthyosis is a rare skin diseases belonging to the Group of the so-called genodermatoses. It is a form of congenital ichthyosis evident at birth. CASE REPORT: Male neonate, born at 36 weeks of gestation via cesarian section, appropriate for gestational age and Apgar Score 8. Nonconsanguineous parents. Affected brother with Ichthyosis lamellar. Is hospitalized in the Neonatal Intermediary Care Unit of the Hospital of San Fernando due to presence of Glossy red skin, thicker in face and fissures in the chest without collodion membrane. The patient was diagnosed with Lamellar Ichthyosis. Treatment was initiated with insolations precautions, pain relievers and lubrication of the skin, as well as retinoic acid supplementation. Progressed with cracked skin and scaling that subsequently improves leaving a residual membrane and an adequate skin hydration. During his stay, he also presented intermittent fever. Blood culture was positive for Staphylococcus aureus. Skin cultures of Armpits, navel and groin were positive for Enterococcusand Staphylococcus aureus, so treatment with vancomycin was started. After 7 days of antibiotic treatment and a favourable evolution with evident improvement of his skin lesions, the patient was discharged from hospital for outpatient management. DISCUSSION: Early diagnosis based on clinical presentation and an appropriate management of this patient, allowed an adequate evolution in the absence of complications.

Bebé colodión: su evolución; presentación de tres casos / Collodion baby: its evolution; report of three cases

El bebé colodión se caracteriza por la presencia de una membrana que cubre la totalidad de la piel del recién nacido. La mayoría de los niños que presenta esta membrana desarrolla ictiosis, siendo la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar la forma más frecuente, seguida de la ictiosis lamelar y la ictiosis vulgar. No existen características clínicas ni histológicas que sirvan de guía para predecir el diagnóstico final. Estos niños presentan complicaciones debido a las alteraciones de la función de barrera de la piel, como deshidratación hipernatrémica, hipotermia e infecciones cutáneas y sistémicas. Sin embargo el pronóstico de este cuadro ha mejorado en los últimos años debido a los mejores cuidados intensivos neonatales. Presentamos tres casos de bebé colodión evaluados en el servicio de Dermatología del Complejo Hospitalario de Pontevedra (España) y describimos sus características clínicas, tratamientos, complicaciones, pruebas complementarias realizadas y diagnóstico final. A pesar de que el bebé colodión es un fenotipo infrecuente, destacamos la importancia de conocer su tratamiento, así como los diferentes procesos a los que puede dar lugar...

Collodion baby consists on a membrane covering the whole body surface of a newborn. Most children born as collodion baby develop ichthyosis, being the most frequent the non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma, followed by lamellar ichthyosis and ichthyosis vulgaris. There are no distinctive clinical or histological features that can be used to predict the final diagnosis. These children have complications due to the impaired barrier function, such as hypernatraemic dehydration, hypothermia, or cutaneous and systemic infections. However the prognosis has dramatically improved over time with the development of neonatal intensive care. We present three cases of collodion baby seen at the Dermatology Service of the Pontevedra Hospital Complex (Spain) and describe their clinical characteristics, treatments, complications, diagnostic procedures and final diagnoses. Despite collodion baby is an uncommon entity, we highlight the importance of knowing its treatment and the different processes that may arise from it...

Uso de N-acetilcisteína tópica en ictiosis lamelar / Topical use of N-acetylcysteine in lamellar ichthyosis

La ictiosis lamelar es una genodermatosis que se caracteriza por la presencia de grandes escamas hiperqueratóticas. Hasta la actualidad se utilizaban para su tratamiento diferentes agentes emolientes y queratolíticos tópicos y, en casos severos, retinoides orales. Desde hace algunos años se ha propuesto el uso de N-acetilcisteína tópica al 10% como una nueva opción terapéutica para esta enfermedad, obteniéndose muy buena respuesta y excelente tolerancia.

Lamellar ichthyosis is a genodermatosis characterized by thick hyperkeratotic scales. Therapy of ichthyosis consists mainly in emollients and topical keratolytics agents being oral retinoids the choice for severe cases. In the last years the use of topical N-acetylcysteine 10% has been proposed as a new therapeutic option for this condition, with significant improvement and excellent tolerance

Bebé Colodión, a propósito de un caso clínico / Collodion Baby, a case report

El termino bebé colodión define una rara dermatosis del recién nacido caracterizada por una gruesa membrana que cubre la superficie corporal y acuerda al celofán, provocando alteraciones dismorficas en el neonato. En la mayoría de los casos la lesión evoluciona hacia una ictiosis lamelar ó hacia síndromes más complejos que suelen presentar una piel ictiósica como uno de sus signos. Se estudian los signos y la evolución hasta la edad escolar de una niña colodión. Los síntomas aparecieron en el momento del nacimiento, a la exploración se destacaba una membrana rígida y gruesa que cubría todo el cuerpo, ectropión y aplanamiento de las orejas y la nariz, la apertura bucal estaba restringida, la evolución fue satisfactoria hacia una forma leve de ictiosis lamelar. Se presenta el caso por tratarse de una patología infrecuente y rara en nuestro medio.

He finishes collodión baby it defines a strange dermatosis of the newly born one characterized by a thick membrane that covers the corporal surface and he/she agrees to the cellophane, causing alterations dismorfics in the neonato. In most of the cases the lesion evolves toward an lamellar ictiosis or toward more complex syndromes that usually present a ictiósic skin like one of its signs. The signs and the evolution are studied until the school age of a girl colodión. The symptoms appeared in the moment of the birth, to the exploration he/she stood out a rigid and thick membrane that covered the whole body, ectropión and leveling of the ears and the nose, the buccal opening it was restricted, the evolution was satisfactory toward a light form of ictiosis lamelar. The case is presented to be an uncommon and strange pathology in our means.