Polineuropatia desmielinizante como manifestação inicial isolada de hanseníase: relato de caso / Demyelinating polyneuropathy as an isolated initial manifestation of leprosy: case report

RESUMO: Modelo do Estudo: Relato de caso. Importância do problema: No mundo, mais de três milhões de pessoas estão vivendo com deficiência física devido à hanseníase. O Brasil é o segundo país com o maior número de casos novos registrados.A magnitude e o alto risco de incapacidade mantêm a doença como problema de saúde pública. O diagnóstico de hanseníase em geral é simples. Porém, quadros com ausência de lesões cutâneas características, somente com alterações neurais, representam um desafio para o diagnóstico diferencial com outras doenças neurológicas. Comentários: Relatamos o caso de um paciente encaminhado ao serviço de neurologia com história clínica e eletroneuromiografia compatíveis com polineuropatia desmielinizante, sem qualquer lesão cutânea ao exame de admissão. O raciocínio clínico inicial foi direcionado para o diagnóstico das polineuropatias desmielinizantes inflamatórias adquiridas como Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica (CIDP) e suas variantes. No entanto, após anamnese e exame físico detalhados, chamou a atenção a ausência do componente atáxico e a presença predominante de alterações sensitivas de fibra fina, espessamento de nervo e importante fator epidemiológico para hanseníase, motivando a suspeita e a in-vestigação desta enfermidade por meio da biópsia de nervo que foi sugestiva de hanseníase. Após três meses, em novo exame do paciente para biopsiar áreas de anestesia para reforçar o diagnóstico, observou-se o surgimento de extensas lesões levemente hipocrômicas no tronco e membros inferiores, cuja biópsia definiu o diagnóstico de hanseníase. (AU)

ABSTRACT: Study: Case report. Importance: Worldwide over three million people are living with disabilities due to leprosy. Brazil is the second country with the highest number of new cases registered. The magnitude and high risk of disability make the disease a public health problem. The diagnosis of leprosy can be simple. However, in the absence of skin lesions and with many possibilities of neurological impairment, diagnosis can become a challenge. Comments: We report the case of a patient referred to the neurology service with a clinical history and electrophysiological tests compatible with demyelinating polyneuropathy, without any skin lesion at admission examination. The initial clinical research was directed to the diagnosis of acquired inflammatory demyelinating polyneuropathies such as Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP)and its variants. However, after anamnesis and detailed physical examination, the absence of the ataxic component and the predominant presence of sensory alterations of fine fiber, nerve thickening and important epidemiological factor for leprosy,led to the suspicion and investigation of this disease by nerve biopsy that was suggestive of leprosy. After three months, in a new patient examination "to perform a biopsy in areas of anesthesia" to reinforce the diagnosis, there was the appearance of extensive slightly hypochromic lesions in the trunk and lower limbs, whose biopsy defined the diagnosis of leprosy.(AU)

Opportunistic infections in pediatrics: when to suspect and how to approach / Infecções oportunistas em pediatria: quando suspeitar e como abordar

Abstract Objectives To describe the characteristics of opportunistic infections in pediatrics regarding their clinical aspects, as well as the diagnostic strategy and treatment. Source of data Non-systematic review of literature studies in the PubMed database. Synthesis of data Opportunistic infections caused by non-tuberculous mycobacteria, fungi, Herpesvirae, and infections affecting individuals using immunobiological agents are analyzed. Because these are severe diseases with a rapid evolution, diagnostic suspicion should be early, associated with the patient's clinical assessment and history pointing to opportunistic infections. Whenever possible, samples of secretions, blood, and other fluids and tissues should be collected, with early therapy implementation. Conclusions Despite the improved diagnosis of opportunistic infections in recent years, they remain a challenge for pediatricians who are not used to these infections. They should raise the suspicion and start treating the case, but should also resort to specialists in the management of these infections to provide a better outcome for these patients, who still have high mortality.

Resumo Objetivos Descrever as características das infecções oportunistas em pediatria em seus aspectos clínicos, bem como a estratégia diagnóstica e o tratamento. Fonte dos dados Revisão de trabalhos de literatura de forma não sistemática na base de dados Pubmed. Síntese dos dados São apresentadas as infecções oportunistas causadas por micobactérias não tuberculosas, fungos, herpervírus e as infecções que acometem indivíduos em uso de imunobiológicos. Por se tratar de doenças graves e de evolução rápida, a suspeita diagnóstica deve ser precoce, associada à clínica do paciente e aos dados de história que apontam para infecções oportunistas. Sempre que possível, amostras de secreções, sangue e outros fluidos e de tecidos devem ser coletadas, com instituição precoce de terapia. Conclusões Apesar da melhoria do diagnóstico de infecções oportunistas nos últimos anos, elas ainda são um desafio para o pediatra pouco habituado a essas infecções. Ele deve fazer a suspeita e iniciar a condução do caso, mas recorrer a especialistas com prática no manejo dessas infecções de modo a propiciar um melhor desfecho para esses pacientes que ainda apresentam alta mortalidade.

Síndromes MonoMAC e Emberger em paciente com mutação no gene GATA2 / MonoMAC and Emberger syndromes in a patient with GATA2 mutation

As mutações que ocorrem no gene GATA2 podem ocasionar um amplo espectro de doenças genéticas. Os pacientes podem ter anormalidades na hematopoiese, na linfangiogenesis e na resposta imunológica. Os fenótipos incluem algumas síndromes caracterizadas por monocitopenia e infecção por micobactéria (síndrome MonoMac), síndrome mielodisplásica familiar, leucemia mieloide crônica ou aguda, síndrome de Emberger (linfedema primário), e mais raramente neutropenia, anemia aplástica e deficiência isolada de células NK. A idade da apresentação clínica pode variar desde a infância até a idade adulta. A deficiência autossômica dominante de GATA2 pode permanecer clinicamente silenciosa por décadas, ou mesmo durante toda a vida. Descrevemos o caso de uma jovem brasileira que apresentou a maioria dos problemas ligados à mutação no gene GATA2, observando-se as duas síndromes: MonoMAC e Emberger.

GATA2 mutations may cause a wide spectrum of genetic disorders. Patients may have several abnormalities in hematopoiesis, lymphangiogenesis and immune response. The phenotypes include monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome, familial myelodysplastic syndrome (MDS), chronic or acute myeloid leukemia (CML or AML), Emberger syndrome and, more rarely, neutropenia, aplastic anemia and isolated NKcell deficiency. Age at clinical onset ranges from early childhood to late adulthood. Autosomal dominant GATA2 deficiency may remain clinically silent for decades or even for life. We report a case of a Brazilian young patient who had most of the problems related to GATA2 mutation as well as MonoMAC and Emberger syndromes.

High-resolution computed tomography findings of pulmonary tuberculosis in lung transplant recipients / Achados de tuberculose pulmonar na tomografia computadorizada de alta resolução em transplantados de pulmão

ABSTRACT Objective: Respiratory infections constitute a major cause of morbidity and mortality in solid organ transplant recipients. The incidence of pulmonary tuberculosis is high among such patients. On imaging, tuberculosis has various presentations. Greater understanding of those presentations could reduce the impact of the disease by facilitating early diagnosis. Therefore, we attempted to describe the HRCT patterns of pulmonary tuberculosis in lung transplant recipients. Methods: From two hospitals in southern Brazil, we collected the following data on lung transplant recipients who developed pulmonary tuberculosis: gender; age; symptoms; the lung disease that led to transplantation; HRCT pattern; distribution of findings; time from transplantation to pulmonary tuberculosis; and mortality rate. The HRCT findings were classified as miliary nodules; cavitation and centrilobular nodules with a tree-in-bud pattern; ground-glass attenuation with consolidation; mediastinal lymph node enlargement; or pleural effusion. Results: We evaluated 402 lung transplant recipients, 19 of whom developed pulmonary tuberculosis after transplantation. Among those 19 patients, the most common HRCT patterns were ground-glass attenuation with consolidation (in 42%); cavitation and centrilobular nodules with a tree-in-bud pattern (in 31.5%); and mediastinal lymph node enlargement (in 15.7%). Among the patients with cavitation and centrilobular nodules with a tree-in-bud pattern, the distribution was within the upper lobes in 66.6%. No pleural effusion was observed. Despite treatment, one-year mortality was 47.3%. Conclusions: The predominant HRCT pattern was ground-glass attenuation with consolidation, followed by cavitation and centrilobular nodules with a tree-in-bud pattern. These findings are similar to those reported for immunocompetent patients with pulmonary tuberculosis and considerably different from those reported for AIDS patients with the same disease.

RESUMO Objetivo: As infecções respiratórias constituem a principal causa de morbidade e mortalidade em transplantados de órgãos sólidos. A incidência de tuberculose pulmonar é alta entre esses pacientes. Em exames de imagem, a tuberculose tem diferentes apresentações. Uma maior compreensão dessas apresentações poderia reduzir o impacto da doença ao facilitar o diagnóstico precoce. Portanto, buscamos descrever os padrões de tuberculose pulmonar na TCAR em transplantados de pulmão. Métodos: De dois hospitais no sul do Brasil, foram coletados os seguintes dados sobre transplantados de pulmão que desenvolveram tuberculose pulmonar: sexo; idade; sintomas; doença pulmonar que levou ao transplante; padrão na TCAR; distribuição dos achados; tempo entre transplante e tuberculose pulmonar; e taxa de mortalidade. Os achados na TCAR foram classificados como nódulos miliares; cavitação e nódulos centrolobulares com padrão de árvore em brotamento; atenuação em vidro fosco com consolidação; linfonodomegalia mediastinal; ou derrame pleural. Resultados: Foram avaliados 402 transplantados de pulmão, dos quais 19 desenvolveram tuberculose pulmonar após o transplante. Entre esses 19 pacientes, os padrões mais comuns na TCAR foram atenuação em vidro fosco com consolidação (em 42%); cavitação e nódulos centrolobulares com padrão de árvore em brotamento (em 31,5%); e linfonodomegalia mediastinal (em 15,7%). Entre os pacientes com cavitação e nódulos centrolobulares com padrão de árvore em brotamento, esses achados se distribuíam nos lobos superiores em 66,6%. Não se observou derrame pleural. Apesar do tratamento, a mortalidade em um ano foi de 47,3%. Conclusões: O padrão predominante na TCAR foi atenuação em vidro fosco com consolidação, seguido por cavitação e nódulos centrolobulares com padrão de árvore em brotamento. Esses achados são semelhantes aos relatados para pacientes imunocompetentes com tuberculose pulmonar e consideravelmente diferentes dos relatados para portadores de AIDS com a mesma doença.

Dermolipectomia higiênica em infecção por micobactéria não tuberculosa: relato de caso / Hygienic dermolipectomy in infeccion by non-tuberculous mycobacteria: case report

Introdução: A incidência de infecção por micobactéria não tuberculosa está aumentando em todo o mundo. No Brasil, já tivemos dois grandes surtos dessa infecção após cirurgias plásticas. Isso tem chamado a atenção de cirurgiões quanto ao diagnóstico e ao tratamento da micobacteriose. Fisiopatologia: As estações de tratamento de água são os reservatórios das micobactérias. As mesmas acabam por contaminar equipamentos médicos. Após o contato do paciente com o material, este desenvolve a infecção. Tratamento: É realizado por meio do uso de antibióticos. Às vezes, a ressecção das lesões acelera o tratamento. Relato do caso: Relatamos o caso de um paciente ainda obeso, com abdome em avental após perda ponderal acentuada, e com múltiplas lesões por micobactéria disseminadas por todo o abdome. A fonte de infecção foi uma colecistectomia convencional. Como forma de ressecar todas as lesões macroscópicas do abdome, optamos por realizar uma dermolipectomia higiênica após marcação do abdome em âncora. Conclusão: A melhor maneira de nossos pacientes não adquirirem esse tipo de infecção é assegurarmos a higiene adequada de nosso material cirúrgico.

Introduction: The incidence of non tuberculous mycobacterial disease is increasing worldwide. In Brazil, we had two big outbreaks of this bacterial infeccion after plastic surgeries. This has drawn the attention of surgeons to the diagnosis and treatment of mycobacteriosis. Physiopatologhy: Water supplies are now recognized as a reservoir for mycobacterias. These bacterias end up contaminating medical equipment. After the contact of the patients with the material, they develop the infeccion. Treatment: Mycobacterial lesions are primarily treated using antimicrobial agents. However, removal of the lesion may speed resolution. Case report: We reported a case of a patient still obese, with massive hanging pannus after important weigtht loss and multiple injuries by mycobacteria spread throughout the abdomen. The source of infection was a conventional cholecystectomy. As a way to resect all macroscopic lesions of the abdomen, we choose to perform a hygienic dermolipectomy after marking in anchor. Conclusion: The best way of our patients not to acquire this type of infection is through the appropriate hygiene of our surgical material.

Infecções pós-operatórias por micobactérias de crescimento rápido no Brasil / Postoperative infections due to rapidly growing mycobacteria in Brazil

As micobactérias de crescimento rápido são patógenos oportunistas geralmente associadoscom infecções pós-operatórias. Diferente de M. tuberculosis, este grupo de micobactériasnão-tuberculosas (Grupo 4 de Runyon) pode crescer em meios bacteriológicos de rotina,entre eles, ágar sangue e MacConkey, assim como, no meio de Lowenstein Jensen, à temperaturade 25°C a 40°C, dentro de 7 dias de incubação. A importância da busca do isolamentoda micobactéria e medidas de intervenção cirúrgica, quando a terapia conservadorafalha, são discutidas. A suspeita clínica é necessária para evitar retardo no diagnóstico eno tratamento. As micobactérias de crescimento rápido são geralmente resistentes aos antimicrobianosusuais, mas sensíveis a uma variedade de outros antimicrobianos, tais comoamicacina e fluorquinolonas. Uma revisão da literatura sobre infecções pós-operatóriaspor micobactéria foi realizada, incluindo epidemiologia, quadro clínico, diagnóstico, tratamentoe medidas preventivas. Essa revisão ressalta o cuidado rigoroso na limpeza e naesterilização do material utilizado nos procedimentos cirúrgicos; além disso, medidas decontrole apropriadas são essenciais para evitar surtos de infecção.

Rapidly growing mycobateria are opportunistic pathogens that are frequently associatedwith infections related to surgical procedures. Unlike M. tuberculosis, this group of nontuberculousmycobacteria (Runyon group 4) can grow on routine bacteriologic media, suchas blood and MacConkey agar, as well as on Lowenstein Jensen medium at temperaturesfrom 25°C to 40°C, within 7 days of incubation. Rapidly growing mycobateria are generallyresistant to conventional antimycobacterial drugs, but are sensitive to a variety of otherantibiotics, such as amikacin and fluoroquinolones. A review of literature about mycobacterialinfection after surgical procedures, including epidemiology, clinical manifestation,diagnosis, treatment options and preventive measures are considered. The importance ofpromptly isolation the pathogen and the operative intervention necessary when conservativetherapy fails are discussed. A high degree of clinical suspicion is necessary to avoiddelays in diagnosis and treatment. This review highlights the necessity of strict monitoringof disinfection and sterilization techniques of medical devices, and appropriate controlmeasures are essential to prevent potential outbreaks.

Infecções por micobactérias de crescimento rápido resistentes a desinfetantes: uma problemática nacional? / Infections by rapidly growing mycobacteria resistant to disinfectants: a national matter?

Rapidly growing mycobacteria (RGM) are opportunistic microorganisms and widely distributed into aqueous environment and soil. Human RGM infections are usually associated with contaminated solutions or medical instruments used during invasive procedures. RGM postsurgical infections have recently emerged in Brazil and have caused national alert, considering the risk factors and epidemiological aspects. This study aimed at analysing the main factors linked to the recent RGM outbreaks, with focus on the national epidemic of Mycobacterium massiliense infections related to the BRA100 strains resistant to 2 percent glutaraldehyde commercial solutions commonly used for preoperative high-level disinfection. Based on previous studies and laboratorial results of assays and colaborations, it has been observed that the cases have been associated with videolaparoscopy for different applications and elective esthetic procedures, such as lipoaspiration and mammary prosthesis implant. Furthermore, outbreaks between 2004 and 2008 and the epidemic in Rio de Janeiro state may be considered particular Brazilian events. Although there are a few epidemiological published studies, some hypotheses based on common aspects related to most national nosocomial occurrences are possible, such as lack of protocols for cleaning and high-level disinfection, use of 2 percent glutaraldehyde as high-level disinfectant for surgical instruments, and dissemination of M. massiliense BRA100 by unknown mechanisms.

III Diretrizes para Tuberculose da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia / III Brazilian Thoracic Association Guidelines on Tuberculosis

Diariamente novos artigos científicos sobre tuberculose (TB) são publicados em todo mundo. No entanto, é difícil para o profissional sobrecarregado na rotina de trabalho acompanhar a literatura e discernir o que pode e deve ser aplicado na prática diária juntos aos pacientes com TB. A proposta das "III Diretrizes para TB da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT)" é revisar de forma crítica o que existe de mais recente na literatura científica nacional e internacional sobre TB e apresentar aos profissionais da área de saúde as ferramentas mais atuais e úteis para o enfrentamento da TB no nosso país. As atuais "III Diretrizes para TB da SBPT" foram desenvolvidas pela Comissão de TB da SBPT e pelo Grupo de Trabalho para TB a partir do texto das "II Diretrizes para TB da SBPT" (2004). As bases de dados consultadas foram LILACS (SciELO) e PubMed (Medline). Os artigos citados foram avaliados para determinação do ...

New scientific articles about tuberculosis (TB) are published daily worldwide. However, it is difficult for health care workers, overloaded with work, to stay abreast of the latest research findings and to discern which information can and should be used in their daily practice on assisting TB patients. The purpose of the III Brazilian Thoracic Association (BTA) Guidelines on TB is to critically review the most recent national and international scientific information on TB, presenting an updated text with the most current and useful tools against TB to health care workers in our country. The III BTA Guidelines on TB have been developed by the BTA Committee on TB and the TB Work Group, based on the text of the II BTA Guidelines on TB (2004). We reviewed the following databases: LILACS (SciELO) and PubMed (Medline). The level of evidence of the cited articles was determined, and 24 recommendations ...

Osteomielite esternal por Mycobacterium tuberculosis / Sternal osteomyelitis caused by infection with Mycobacterium tuberculosis

Descrevemos o caso de um paciente de 74 anos, masculino, com dor torácica na porção superior do esterno com um ano de evolução associada a eritema, edema e fístula com drenagem de material purulento. Paciente HIV negativo e sem história prévia de contato com TB. A TC de tórax evidenciou lesão osteolítica esternal, e o material de biópsia revelou granuloma caseoso negativo para fungos e bacilos álcool-ácido resistentes no exame microbiológico direto. O diagnóstico de osteomielite esternal por Mycobacterium tuberculosis foi realizado por PCR.

We report the case of a 74-year-old male patient with a one-year history of chest pain in the suprasternal notch associated with erythema, edema and drainage of purulent material from a fistulous lesion. The patient was HIV-negative with no history of TB. A CT scan of the chest showed an osteolytic lesion in the sternum, and a biopsy revealed caseous granuloma, which, in the microbiological evaluation, was negative for fungi and acid-fast bacilli. The diagnosis of sternal osteomyelitis caused by Mycobacterium tuberculosis was confirmed using PCR.