El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi / The Silver Child: Chediak-Higashi Syndrome

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica primaria, en el desarrollo y proliferación de todas las líneas celulares. Se presenta caso de preescolar masculino de 2 años de edad, ingresado por aumento de volumen bilateral en región cervical y fiebre, en malas condiciones generales, con áreas de hiperpigmentación en piel, cabello y cejas de coloración grisácea, adenopatías generalizadas y visceromegalias; leucocitosis con linfocitosis y neutropenia, anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hipertrigliceridemia e hiperferritinemia; en vista de la infrecuente coexistencia de dichas características con albinismo óculocutáneo; es evaluado por hematología y dermatología evidenciándose inclusiones citoplasmáticas y melanosomas gigantes, respectivamente, compatibles con SCH, confirmándose diagnóstico. El conocimiento del SCH es importante para la oportuna sospecha clínica-diagnóstica e inicio de protocolos terapéuticos en consenso, que garanticen un manejo eficaz para su sobrevida(AU)

Chediak-Higashi syndrome (SCH) is an auto somal recessive in herited pathology mainly due to mutations ofthe LYST gene, causing dermatologically different degrees of oculocutaneous albinism, recurrent infections, primary phagocytic dysfunction, in the development and proliferation of all cell lines. We present a case of a 2-year-old male preschool, admitted due to bilateral volume increase in thecervical region and fever, in poor general conditions, with areas of hyperpigmentation in skin, hair and eyebrows of grayish coloration, generalized lymphadenopathy and visceromegaly; leukocytosis with lymphocytosis and neutropenia, anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia, hypertriglyceridemia,and hyperferritinemia; in view of the infrequent coexistence of these characteristics with oculocutaneous albinism; it isevaluated by hematology and dermatology, showing cytoplasmicinclusions and giant melanosomes, respectively, compatiblewith SCH, confirming the diagnosis. Knowledge of SCH is important for timely clinical-diagnostic suspicion and initiation of consensus therapeutic protocols that guarantee effective management for survival(AU)

Infecciones abdominales por Actinomyces odontolyticus: comunicación de dos casos

Resumen Actinomyces spp es una familia de bacilos grampositivos saprofíticos que rara vez producen infecciones en el ser humano. Actinomyces odontolyticus forma parte de la microbiota oral y existen escasos reportes de casos de infecciones asociadas a este microorganismo, principalmente de localización oral, torácica, pélvica y bacteremias. Estas infecciones se caracterizan por ser recidivantes y causar abscesos y trayectos fistulosos. Su aislamiento microbiológico es difícil ya que la mayoría de los equipos automatizados no identifican la especie de Actinomyces, por lo que técnicas como MALDI-TOF MS resulta de gran ayuda en el diagnóstico definitivo. Finalmente, el tratamiento antibacteriano debe ser prolongado, acompañado del drenaje quirúrgico de las colecciones. Presentamos dos casos de infección abdominal recurrente por A. odontolyticus, en pacientes inmunocompetentes, con tratamiento exitoso.

Abstract Actinomyces spp is a family of saprophytic gram-positive rods that rarely cause infections in humans. Actinomyces odontolyticus is part of the oral microbiota and there are few case reports of infections associated, mainly oral, thoracic, pelvic involvement and bacteremia. These infections are characterized by being recurrent and causing abscesses and fistulous tracts. Microbiological isolation of the microorganism is difficult because most of the automated identification equipment does not detect the Actinomyces species. The use of identification techniques such as MALDI-TOF MS is a great help in the definitive diagnosis. Finally, antibacterial treatment should be prolonged, and accompanied by surgical drainage of the collections. We report two cases of recurrent abdominal infection by A. odontolyticus, in immunocompetent patients, with successful treatment.

Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia / Characterization of neutropenic pediatric patients sent to a referral centre

La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el periodo comprendido entre noviembre de 1988 y junio de 2008. Métodos: Se estudiaron 84 pacientes entre 0 y 12 años de edad, referidos entre el 6 de noviembre de 1988 y el 1 de junio de 2008. Se efectuó un análisis descriptivo global de las características presentadas por estos pacientes en términos de evolución clínica, patrón de infección, gérmenes más frecuentes causantes de infección, complicaciones y tratamiento. Resultados: El 52.2 por ciento de los pacientes analizados resolvieron su neutropenia espontáneamente, por lo que fueron catalogados como neutropenia transitoria; el 21.7 por ciento de los casos evolucionó como neutropenia cíclica; el 13 por ciento de los pacientes fueron catalogados como neutropenia crónica benigna; el 7.2 por ciento evolucionaron como neutropenia crónica grave sintomática; el 2.9 por ciento tuvieron neutropenia asociada a glucogenosis tipo 1B, y el 2.9 por ciento de los casos no fueron clasificables en las categorías propuestas. El 56.5 por ciento de los casos se asoció a un patrón de infección anormal, sea por un incremento enla frecuencia, mayor gravedad, compromiso multisistémico o presencia de microorganismos oportunistas. El sistema más afectado por infección fue la vía respiratoria superior...

Neutropenia is a relatively common cause of patient referral to the Immunology and Pediatric Rheumatology Department of the National Children’s Hospital. The present study characterizes the cases of neutropenia referred to this department between November 1988 andJune 2008. Methods: Eighty four patients between 0 and 12 years of age, were referred from November 6th, 1988 and June 1st, 2008. We performed a comprehensive descriptive analysis of the characteristics exhibited by these patients in terms of clinical course, pattern of infection, mostcommon causative germs, complications and treatment applied. Results: Neutropenia resolved spontaneously in 52.2% of the patients, and they were classified as transient neutropenia, 21.7% of the cases developed cyclic neutropenia, 13% of werecategorized as benign chronic neutropenia, 7.2% developed severe chronic symptomatic neutropenia, 2.9% had neutropenia associated with type 1B glycogenosis and 2.9% of the caseswere not classifiable in any of the proposed categories. More than 50% of the cases were associated with an abnormal pattern of infection in terms of frequency, severity, multiplicity ofsystems involved, or the presence of opportunistic microorganisms...

Caracterización epidemiológica, clínica y de algunos parámetros inmunológicos del síndrome de infección recurrente en niños y adolescentes desplazados a la ciudad de Cúcuta / Epidemiological, clinical and immunological characteristics of recurrent infection syndrome in individuals from low income neighborhoods from Cúcuta

Objetivo:Caracterizar desde el punto de vista epidemiológico, clínico e inmunológico el síndrome de infección recurrente en niños y adolescentes desplazados a cuatro barrios de Cúcuta. Metodología: Estudio descriptivo de corte transverso, de noviembre de 2003 a enero de 2004. Se realizó una encuesta a todos los individuos entre 0 y 15 años de edad y se clasificaron en síndrome de infección recurrente normal o en casos sospechosos de infección recurrente anormal de acuerdo con criterios previamente establecidos. Los pacientes con sospecha de síndrome de infección recurrente anormal fueron evaluados en consulta médica y con estudios básicos de laboratorio para definir su causa. Resultados: Se encuestaron 328 individuos, con edad promedio de 6,1 años; el 50,3 por ciento eran masculinos y 49,7 por ciento femeninos. Setenta (21,3 por ciento) fueron clasificados como síndrome de infección recurrente y 19 (5,8 por ciento) como sospechosos de síndrome de infección recurrente anormal. De estos úlimos doce presentaron síndrome de infección recurrente anormal no inmunológico (10 casos por alergias y dos por cardiopatía congénita), cinco, síndrome de infección recurrente anormal inmunológico, con un posible caso de deficiencia selectiva de lg A y dos fueron reclasificados como síndrome de infección recurrente normal después del análisis tanto clínico de laboratorio. Discusión: En la población desplazada estudiada la mayoría de los casos de síndrome de infección recurrente anormal son causados por enfermedades alérgicas. La encuesta probada fue útil para realizar tamización para la detección del síndrome de infección recurrente anormal.

Asma y deficiencia de subclases de IgG / Asthma and IgG subclasses deficiency

Se estudiaron 45 pacientes asmáticos adultos de difícil manejo, de más de 5 años de evolución, 37 de ellos esteroide dependientes y 8 no dependientes, con asma alérgica o intrínseca y algunos con infecciones respiratorias recurrentes de predominio viral. Por nefelometría se midieron los niveles séricos de las Igs G, M y A, y por ELISA se determinó la IgE total. Se encontraron 4 pacientes con deficiencia de IgG total, en el grupo de los esteroide dependientes. Mediante ELISA tlpo sandwich y con anticuerpos monoclonales específicos para las subclases de IgG se investigaron los niveles séricos de IgG1, 2, 3 y 4. En el 55.6 por ceinto de los enfermos se encontraron una O más deficiencias de subclases. No hubo diferencias significativas entre los grupos esteroide y no esteroide dependientes, ni entre los asmáticos alérgicos e intrínsecos, ni entre los con infección recurrente o sin ella. Predominó la deficiencia de IgG1; en total el 46.7 por ciento de los pacientes tenían deficiencia aislada o combinada de IgG1, el 31.1 por ciento de IgG2, el 24.4por ciento de IgG3 y el 17.8 por ciento de Igd4. La alta incidencia de deficiencia de subclases podría deberse a la acción de los esteroides o a una alteración en la regulación de la síntesis de Igs producida por un defecto Inmune primario. Esta deficiencia sería la responsable del comportamiento agresivo de la enfermedad

We studied 45 adult asthmatic patients with difficult to care disease and who had more than five years of evolution; they suffered from elther allergic or intrinsic asthma and some had experienced recurrent respiratory tract infections. predominantly of viral etiology. Serum levels of IgA, IgG and IgM were measured by nephelometry and total lgE was determined by an Enzyme-Linked immunosorbent Assay (ELISA). Total lgG deficiency was found in four steroid. dependent patients. Serum levels of IgG subclasses 1 to 4 were measured by means of a sandwich-like ELISA with specific monoclonal antibodies. One or more subclass deficiencies were present In 55.6% of the patients. Significant differences were not found between the following groups: steroid and nonsteroid dependent patients; allergic or intrinsic, asthma; and individuals with or without history of infection. IgG 1 deficiency was the most commonly found: It was present in 46.7% of the patients, either as an isolated disorder or combined with alteration of other subclasses. Deficiency of other subclasses was present in the following proportions: 31.1% for IgG2; 24.4% for IgG3 and 17.8 for IgG4. The high incidence of subclass deficiency may be due to steroid action or to primary Immune defects leading to disorders of IgG synthesis. Such situation might be responsible for the aggressive behavior of the disease