Mielopatia cervical por instabilidade atlanto-axial em portadora de trissomia do 21: diagnóstico neurofisiológico / Cervical myelopathy by atlantoaxial instability in a patiente with trisomy 21

Os autores apresentam o caso de uma mulher portadora da síndrome de Down com um quadro de paraparesia assimétrica de maior gravidade no lado esquerdo há sete meses, sem sintomas sensitivos ou autonômicos. Foi encaminhada para realização de investigação neurofisiológica especificamente a eletroneuromiografia. Os autores descrevem a estratégia da investigação neurofisiológica para evidenciar a mielopatia e demonstram a presença de subluxação atlanto-axial por Raio X e Tomografia computadorizada.

The authors present a clinical case of a woman with Down syndrome and an asymmetric paraparesis, more severe on the left side, for seven months, without sensory or autonomic symptoms. She was sent for neurophysiological evaluation, specifically electromyography. The authors describe a neurophysiological strategy in order to evidence the involvement of cervical medulla and conluded to be a cases of atlanto-axial subluxation by X-ray and Computed Tomography.

Conhecimento de um grupo de pais sobre a instabilidade atlanto-axial na síndrome de down / A group of parents'knowledge about atlanto-axial instability on down's syndrome

Este estudo se propôs a investigar o conhecimento sobre a instabilidade atlanto-axial (IAA) na Síndrome de Down (SD), a partir de informações relatadas por um grupo de pais. Participaram da pesquisa 40 famílias de crianças e adolescentes com SD. Os participantes tinham filhos com idade entre três e 21 anos, de ambos os sexos. Os dados foram coletados através de um questionário, contendo questões abertas e fechadas, aplicado pela pesquisadora, de forma individual, e os resultados foram analisados de forma descritiva. Vinte e nove participantes relataram algum conhecimento sobre a IAA, ou já fizeram exames na região do pescoço de seus filhos para investigar a presença de IAA, e onze disseram não conhecer nada sobre este assunto e, portanto, nunca realizaram exames com finalidade de investigação desta condição em seus filhos. Observa-se, entre os 72,5 por cento dos pais que relataram alguma informação ou cujos filhos já foram investigados sobre a IAA, que o conhecimento se apresenta de forma parcial e confusa; em 27,5 por cento dos casos estudados, os pais de crianças e adolescentes com SD não têm conhecimento sobre a IAA e nunca investigaram a presença da IAA em seus filhos.

This paper aimed at investigating the knowledge about the Atlanto-Axial Instability (AAI) on Down's Syndrome (DS), from information reported by a group of parents. Forty families having children and teenagers with DS have contributed to this research. The participants had children aging from three to twenty-one years old, from both genders. The data were collected from a multiple-choice questionnaire and from a free answer questionnaire, individually assigned by the researcher, and the results were analyzed in a descriptive way. Twenty-nine participants reported some knowledge about AAI or had already done exams on their children's neck in order to investigate the presence of AAI, as eleven stated to know nothing about the subject and, therefore, had never done such exams in order to check this condition in their children. It is observed that, among 72,5 per cent of the parents who reported some information or whose children had already been investigated about AAI, the knowledge is partially and confusingly presented; in 27,5°,0 of the cases studied, DS children's and adolescents' parents do not have any knowledge about AA1 and have never investigated the presence of this instability in their children.