Clinical characteristics of headaches in an urban Mennonite group in South Brazil / Características clínicas das cefaleias em um grupo menonita urbano do sul do Brasil

Abstract Background Genetic variants play a pathophysiological role in headaches, especially in migraine. The Mennonite group (MG) has been geographically and genetically isolated throughout its history, harboring a distinctive distribution of diseases. Objective To determine the characteristics of headaches in a group with direct Mennonite ancestry contrasting with other urban community members (control group [CG]). Methods Subjects with headaches were asked to complete a questionnaire covering: the type of headache, presence of aura, frequency and duration of attacks, pain location and severity, analgesic consumption, premonitory and postdromic manifestations, Depressive Thoughts Scale, Epworth Sleepiness Scale (ESS), General Anxiety Disorder-7, Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9), Migraine Disability Assessment, and Composite Autonomic System Score. Results We included 103 participants (CG: 45, Mennonite group [MG]: 58). Migraine was the most common headache (CG: 91.1%; MG: 81.0%; p = 0.172), followed by tension-type headache (CG: 8.9%; MG: 15.5%; p = 0.381). Aura was identified by 44.4% and 39.7% in the CG and MG, respectively (p = 0.689). The groups differed only concerning the frequency of retro-orbital pain (CG: 55.6%; MG: 32.8%; p = 0.027), PHQ-9 (CG: median 7, range 0 to 22; MG: median 5, range 0 to 19; p = 0.031) and ESS (CG: median 0, range 0 to 270; MG: median 0, range 0 to 108; p = 0.048) scores. Conclusion There were no major differences in the prevalence and clinical characterization of headaches between the MG and the CG. However, the latter showed more diffuse pain, sleepiness, and depressive symptoms. Specific genetic or epigenetic variants in Mennonite descendants might account for these differences.

Resumo Antecedentes Variantes genéticas desempenham um papel fisiopatológico nas cefaleias, especialmente na migrânea. O grupo menonita (GM) tem estado geográfica e geneticamente isolado ao longo de sua história, abrigando uma distribuição distinta de doenças. Objetivo Determinar as características das cefaleias em um grupo com ascendência menonita direta, comparando-as com as de outros membros da comunidade urbana (grupo controle [GC]). Métodos Participantes com cefaleia foram convidados a preencher um questionário abrangendo: tipo de cefaleia; presença de aura; frequência e duração dos ataques; localização e gravidade da dor; consumo de analgésicos; manifestações premonitórias e posdrômicas; Escala de Pensamentos Depressivos; Escala de Sonolência de Epworth (ESS); Transtorno de Ansiedade Geral-7 (GAD-7); Questionário de Saúde do Paciente-9 (PHQ-9); Avaliação de Incapacidade da Migrânea (MIDAS) e Escore do Sistema Autônomo Composto (COMPASS-31). Resultados Incluímos 103 participantes (GC: 45, GM: 58). A migrânea foi a cefaleia mais frequente (GC: 91,1%; GM: 81,0%; p = 0,172), seguida pela cefaleia tensional (GC: 8,9%; GM: 15,5%; p = 0,381). Aura foi identificada por 44,4% e 39,7% nos GC e GM, respectivamente (p = 0,689). Os grupos diferiram apenas com relação à frequência de dor retro-orbitária (GC: 55,6%; GM: 32,8%; p = 0,027), PHQ-9 (GC: mediana 7, amplitude 0 a 22; GM: mediana 5, amplitude 0 a 19; p = 0,031) e ESS (GC: mediana 0, amplitude 0 a 270; GM: mediana 0, amplitude 0 a 108; p = 0,048). Conclusão Não houve diferenças significativas na prevalência e caracterização clínica das cefaleias nos GM e GC. Entretanto, o último grupo mostrou mais dor difusa, sonolência e sintomas depressivos. Variantes genéticas ou epigenéticas específicas em descendentes de menonitas podem justificar tais diferenças.

Decifrando o "mistério dos gêmeos": vinte anos de pesquisa em Cândido Godói, Rio Grande do Sul / Solving the "twins mystery": twenty years of research in Cândido Godói, Rio Grande do Sul state

Cândido Godói (CG) é um pequeno município brasileiro localizado no noroeste do Rio Grande do Sul e é conhecido como "Cidade dos Gêmeos" devido à alta taxa de nascimentos gemelares na região. Diante de um fato tão notável, muitas explicações foram sugeridas. Entre estas teorias, a que mais recebeu atenção da mídia, mesmo sem base científica, foi a de que a gemelaridade seria fruto de experimentos de um médico nazista alemão foragido após a Segunda Guerra Mundial. A convite da própria comunidade de CG, nosso grupo de pesquisa trabalha para resolver este mistério desde 1994, analisando diferentes fatores possivelmente relacionados, em especial suas características genéticas. Aqui, nós sumarizamos os principais resultados obtidos em mais de duas décadas de pesquisa, com foco nas particularidades do processo de comunicação dos resultados, aspectos éticos e como os achados científicos naquela comunidade contribuem não apenas com a resolução de um mistério histórico e local, mas também com o estudo de outras questões, como a reprodução humana e as bases biológicas da gemelaridade. (AU)

Cândido Godói (CG) is a small town located in the northwest region of Rio Grande do Sul state which is known as "Town of Twins" because of the high rate of twin births. Many explanations have been suggested for such a noteworthy fact. The theory that has received most attention from the press, despite a lack of scientific evidence, was that twinning would result from experiments conducted by a Nazi German physician who had been a fugitive after World War II. Invited by the local community, our research team has been dedicated to solving this mystery since 1994 by analyzing different possibly related factors, especially genetic characteristics. In this paper, we summarize the main results obtained in more than two decades of research, focusing on the particular communication process of the results, ethical aspects, and how the scientific findings in that community have contributed not only to the resolution of a historical and localized mystery, but also with the study of other issues such as human reproduction and biological basis of the twinning process. (AU)

Simulation of pattern of gene flow in Canjerana fragments in the Brazilian Atlantic Rainforest for evaluating genetic conservation strategies / Simulação do padrão de fluxo gênico em fragmentos de Canjerana no bioma Mata Atlântica para definição de estratégias de conservação genética

ABSTRACT: Gene flow is important for the conservation of genetic resources to allow connectivity of geographically isolated populations and which genetic variability is reduced. Gene movement is a function of flow rate and model. Understanding how gene flow occurs can contribute to the conservation and selection of priority populations that could benefit from an eventual intervention. Simulation softwares allow making inferences about past events based on current datasets or predict future phenomena under real genetic scenarios. Adverse phenomena can be predicted and actions can be taken to avoid them. The aim of this study was to identify a model and the gene flow rates that could explain genetic structure of eight forest fragments of Cabralea canjerana in development in the Brazilian Atlantic Rainforest. To do this, simulations were performed with the EASYPOP software using a microsatellite marker dataset obtained for the species by Melo and collaborators, in 2012, 2014 and 2016. We tested five models and nine migration rates and we selected the model that produced values closer to those previously obtained for them. Criteria used for selection were the observed and expected heterozygosity and the Wright's F Statistics obtained in the simulations. The gene flow model selected was the isolation by distance model that used a rate of 0.1. We observed high levels of genetic differentiation among the fragments as result of their reproductive isolation. To allow homogenization of the allelic frequencies through gene flow, the solution would be to create ecological corridors with the aim of connecting distant fragments.

RESUMO: O fluxo gênico, cuja efetividade é função do modelo e da taxa, assume especial importância na conservação de recursos genéticos por permitir a conectividade de populações isoladas geograficamente, sujeitas à redução da variabilidade genética. O entendimento de como o fluxo gênico ocorre pode contribuir no planejamento de ações para a conservação e na seleção de populações prioritárias para uma eventual intervenção. Programas de simulação permitem inferir sobre eventos passados, a partir de dados atuais ou prever fenômenos futuros sob cenários genéticos reais. Fenômenos adversos podem ser previstos e medidas podem ser tomadas para contorná-los. O objetivo deste estudo foi identificar o modelo e a taxa de fluxo gênico que melhor explicam a estrutura genética de oito fragmentos da espécie arbórea florestal Cabralea canjerana, em desenvolvimento na região brasileira do bioma Mata Atlântica. Foram realizadas simulações com o programa EASYPOP usando dados de marcadores microssatélites obtidos por Melo e colaboradores, em 2012, 2014 e 2016, sendo testados cinco modelos e nove taxas de migração, selecionando-se o modelo que apresentou os valores mais próximos daqueles que foram publicados. Os critérios usados para a seleção do modelo foram a heterozigosidade observada e esperada e as estatísticas F de Wright obtidas nas simulações. O modelo de fluxo gênico entre os fragmentos foi o de isolamento por distância a uma taxa de 0.1. Foram observados elevados índices de diferenciação genética entre os fragmentos em decorrência do seu isolamento reprodutivo. Desse modo, sugere-se a construção de corredores ecológicos com vistas a conectar fragmentos distantes e, desta forma, permitir a homogeneização das frequências alélicas por meio do fluxo gênico.

Reproductive relationships and degree of synapsis in the polytene chromosomes of the Drosophila buzzatii species cluster

The process of speciation occurs through the evolution of any of several forms of reproductive isolation between taxa, including inviability of hybrids. In this work, strains derived from allopatric populations of Drosophila buzzatii cluster species were experimentally crossed in order to evaluate their reproductive and cytogenetic relationships, and to contribute toward understanding the reproductive isolation in this group of sibling species. Although intrastrain crosses were highly fertile, we consider it relevant to discuss the differences in intra- and interspecific fertility and fecundity here. Among 30 interspecific crosses, about 63% were partially or completely sterile. Fifty three percent of interspecific F1 crosses (female and male F1 crossed) were also partially or completely sterile, in contrast to only one out of 24 intraspecific F1 crosses that was partially sterile. An analysis of hybrid polytene chromosomes revealed complete synapsis, except in the microchromosomes (VI) and in the proximal region of the X chromosome. The intraspecific divergence observed in this study and the variable degree of chromosome pairing shown here reveal part of the complexity of the speciation process pertinent to Drosophila buzzatii cluster, which is consistent with different traits studied in this cluster.

O processo de especiação ocorre pela evolução de qualquer uma das diversas formas de isolamento reprodutivo entre táxons, incluindo inviabilidade de híbridos. Neste trabalho, linhagens provenientes de populações alopátricas de espécies de Drosophila do cluster buzzatii foram cruzadas experimentalmente com o objetivo de avaliar suas relações reprodutivas e citogenéticas, e contribuir para o entendimento do isolamento reprodutivo neste grupo de espécies intimamente relacionadas. Os cruzamentos dentro de uma mesma linhagem foram altamente férteis, contudo as diferenças na fertilidade e fecundidade encontradas intra e interespecificamente são discutidas neste artigo. Dos 30 cruzamentos interespecíficos, 63% foram parcialmente ou completamente estéreis. Cinqüenta e três por cento dos cruzamentos de F1 interespecíficos (fêmeas e machos F1 cruzados entre si) também foram parcialmente ou completamente estéreis, em contraste com apenas um, em 24 cruzamentos de F1 intra-específicos, que foi parcialmente estéril. A análise dos cromossomos politênicos nos híbridos revelou sinapse completa, exceto nos microcromossomos (VI) e na região proximal do cromossomo X. A divergência intra-específica e o grau variável de pareamento cromossômico, observados neste estudo, revelam parte da complexidade do processo de especiação pertinente ao cluster buzzatii, o que é consistente com diferentes caracteres estudados neste cluster.