ABSTRACT
Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada y síntomas musculoesqueléticos y extraesqueléticos. Objetivo: Valorar la importancia de la aplicación del método clínico para el diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente masculino de 15 años de edad con diagnóstico clínico reciente del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Conclusiones: Para lograr un diagnóstico certero del síndrome de Ehlers Danlos tipo III es imprescindible aplicar con ciencia y conciencia el método clínico.
Introduction: Ehlers-Danlos syndrome type III or benign joint hyperlaxity syndrome consists in a genetic alteration of collagen type III/I with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by the presence of joints with increased range of motion, as well as musculoskeletal and extraskeletal symptoms. Objective: To assess the importance of applying the clinical method for the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Clinical case: The case is presented of a 15-year-old male adolescent with a recent clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Conclusions: In order to achieve an accurate diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III, it is essential to apply the clinical method scientifically and conscientiously.
ABSTRACT
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.
OBJECTIVES: To describe genetic and clinical features of Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), and to report the case of a patient diagnosed with UCMD after an exhaustive investigation, which included collagen VI immunohistochemical and genomic analyses. DESCRIPTIONS: This study was based on clinical, immunohistochemical assessment of muscle tissue and genomic analysis of dermal fibroblasts of a 7 1/2-year old boy and of the DNA of his parents. Clinical aspects and differential diagnosis with other disorders are discussed. COMMENTS: A better knowledge of congenital muscular dystrophies will improve the number of correct diagnoses and open new horizons for the treatment of such diseases. Genetic evaluation of UCMD patients has relevant implications for prognosis and genetic counseling of the family. The divulgation of this disorder in the pediatric community is advisable, because of the early onset of clinical manifestations and the fact that it is frequently misdiagnosed or not diagnosed at all.