Liquen plano linealblashkoide, reporte de 2 casos / Linear lichen planus along the lines of Blaschko, report of 2 cases

RESUMEN El liquen plano es una dermatosis inflamatoria autolimitada, de etiología desconocida, relativamente común. Existen múltiples variedades clínicas,que se basan en la disposición, morfología y localización de las lesiones, siendo el liquen plano lineal a lo largo de las líneas de Blaschko una presentación de distribución rara. Se presentan dos casos en pacientes de sexo masculino de 22 y 21 años de edad, con confirmación histológica y buena respuesta clínica al tratamiento tópico.

SUMMARY Lichen planus is a self-limited inflammatory dermatosis, relatively common, with a unknown cause. There are multiple clinical varieties, based on the disposition, morphology and location of the lesions, being the linear lichen planar along the lines of Blaschko a rare distribution presentation. We report two cases in male patients of 22 and 21 years of age, with histological confirmation and a good clinical response to topical treatment.

Atrofodermia lineal de Moulin / Linear atrophoderma of Moulin

Resumen Es una enfermedad poco frecuente, descripta en 1992 por Moulin, que se presenta entre los 6 y los 20 años de edad, caracterizada por bandas hiperpigmentadas atróficas de distribución blaschkoide, localizadas principalmente en tronco, unilaterales, que no son precedidas por inflamación o cambios esclerodérmicos, induración ni adherencias a planos profundos. En general es una afección autolimitada, cuyos tratamientos resultan ineficaces. Presentamos el caso de un niño de 12 años, con lesiones en tronco compatibles con el diagnóstico de Atrofodermia lineal de Moulin (ALM).

Abstract It is a disease not very frequent, described in 1992 by Moulin, which occurs between 6 and 20 years of age, characterized by hyperpigmented atrophic bands distribution blaschokoide, mainly located in trunk, unilateral, that are not preceded by inflammation or changes sclerodermal, induration, or adhesions to deep. It is a self-limited condition, whose treatments are ineffective. We present the case of a boy, 12 years old, with atrophic, hyperpigmented and asymptomatic plates, distributed from the left mammary region to the homolateral back, following the lines of Blaschko. Refers that is started as a hyperpigmented macula and in recent years it has been atrophying, it is not accompanied by any symptomatology, and was not preceded by inflammatory. We performed laboratory test with complete blood count, renal function, liver function and antibody titers, which were normal; and incisional biopsy by punch, that reported, for a sample stained with hematoxylin-eosin, epidermis of variable thickness, canned, no cellular atypia or disorders madurativos. Dermis impresses discreetly thickened, with homogenization of collagen. Slight perivascular inflammatory infiltrate. With clinical and anatomopathology we arrive at the diagnosis of Linear atrophoderma of Moulin.

Patrón cutáneo pigmentario de disposición lineal en un niño, vitíligo segmentario vs. hipomelanosis de Ito / Linear disposition pigmentary skin pattern in a child, segmental vitiligo vs. Hypomelanosis of Ito

Introducción: algunas enfermedades dermatológicas siguen disposición con patrones lineales. Con hipopigmentación en la infancia se encuentran el vitíligo segmentario, que sigue los dermatomas, aunque puede seguir las líneas de Blaschko y la hipomelanosis de Ito, que a su vez sigue las líneas de Blaschko. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatólogica. Objetivo: profundizar en los elementos diagnósticos que permiten diferenciar dos dermatosis clínicamente caracterizadas por hipopigmentación segmentaria lineal de tipo blaschkoide y el tratamiento. Presentación del caso: a la consulta de Genodermatosis en Las Tunas acude un niño con máculas acrómicas en hemicuerpo izquierdo, sin otras alteraciones. Después de ser evaluado por varias especialidades (Dermatología, Genética, Pediatría, Oftalmología y Neurología), se determina que solo presentaba afectación cutánea, se le realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico de vitíligo segmentario. Conclusiones: se presenta el caso porque el vitíligo segmentario es infrecuente, sigue un patrón lineal que puede ser diferenciado de otra dermatosis infrecuente, como la hipomelanosis de Ito, y en el tratamiento es importante brindar apoyo psicológico al paciente para favorecer la obtención de mejores resultados con la Melagenina Plus(AU)

Introduction: some dermatological diseases are still available with linear patterns. In childhood with hypopigmentation can be found segmental vitiligo (which follows the dermatomes although it can follow the lines of Blaschko), and Hypomelanosis of Ito (which in turn follows the lines of Blaschko). These dermatoses are infrequent in dermatological practice. Objective: to deepen into the diagnostic elements that allows the differentiation of two dermatoses clinically characterized by linear segmental hypopigmentation of blaschkoid type and treatment. Case presentation: a child attends to the consultation of Genodermatoses in Las Tunas presenting acromic macules in left half of the body, without other alterations. After being evaluated by several specialties (Dermatology, Genetics, Pediatrics, Ophthalmology and Neurology), it was determined that only skin affectation was present. A skin biopsy was performed, which corroborated the diagnosis of segmental vitiligo. Conclusions: The case is presented because segmental vitiligo is infrequent, it follows a linear pattern that can be differentiated from another uncommon dermatosis, such as Hypomelanosis of Ito, and in the treatment it is important to provide psychological support to the patient to favor obtaining better results with Melagenina Plus(AU)

Liquen plano blaschkoide facial como expresión de mosaicismo cutáneo, a propósito de un caso / Lichen planus blaschkoide facial as expression of cutaneous mosaicism, on a case by case

El liquen plano es un trastorno inflamatorio adquirido de etiología desconocida que, excepcionalmente, puede presentarse de forma lineal, debido a la predisposición genética de un clon que se produce durante el desarrollo embrionario. El liquen plano lineal o Blaschkoide de localización facial, es aún más infrecuente, y traduce una mutación genética postcigótica, que así como en otras patologías inflamatorias dermatológicas, aumenta la susceptibilidad de los individuos a desarrollarla.

Lichen planus is an acquired inflammatory disorder of unknown etiology that in exceptional cases can occur linearly. This is due to the genetic predisposition of a clone that occurs during embryonic development. Facial localization of the lichen planus is even more infrequent, and translates to a postcigotic genetic mutation. This mutation increases individual susceptibility, just as in other dermatological inflammatory pathologies.

Hipomelanosis de ito en paciente de 15 meses / Hypomelanosis of Ito in a patient 15 months

La Hipomelanosis de Ito (HI) es un trastorno neurocutáneo poco prevalente en Chile y el mundo, caracterizado por lesiones hipopigmentadas que siguen las líneas de Blaschko y que se asocian principalmente a alteraciones del sistema nervioso central y/o musculoesqueléticas. Se origina como expresión de un mosaicismo inespecífico de las células pigmentarias, durante la embriogénesis. Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 meses con lesiones hipopigmentadas características, retraso del desarrollo psicomotor, crisis convulsivas tónico ­ clónicas, microcefalia, hipotonía central severa e hipoacusia bilateral, retraso en el desarrollo dental y dismorfias faciales. Se realizó estudio, resultando sin alteraciones metabólicas, excepto por aumento progresivo de TSH (11,3 mUI/L), por lo cual se inicia tratamiento con levotiroxina. Con los hallazgos clínicos y resultados de laboratorio descritos se planteó diagnóstico de mosaicismo pigmentario, continuando estudio de forma ambulatoria. En cuanto al diagnóstico, se recomienda la utilización de los criterios de Ruiz-Maldonado que consideran la presencia de lesiones cutáneas asociado a un criterio mayor o dos menores para determinar el diagnóstico definitivo (Ver Tabla 1). La patología más importante a descartar, es la Incontinencia Pigmentaria, que se caracteriza por estar ligado exclusivamente al cromosoma X y evolución por etapas de las lesiones cutáneas en las líneas de Blaschko. En la actualidad la HI solo tiene tratamiento sintomático por cual es importante hacer un diagnóstico precoz para sobrellevar la patología adecuadamente.

Hypomelanosis of Ito (HI) is a rarely prevalent neurocutaneous disorder in Chile and the world, that is characterized by hypopigmented lesions following Blasko lines that are primarily asociated with Central Nervous Sistem and or musculoskeletal disorders. It origins as an expression of an inespecific mosaicisism of the pigmented cells during embriogénesis. We present a case of a 15 months pediatric male patient with characteristic hypopigmented lesions, delayed psychomotor development, tonic-clonic seizures, microcephaly, central hypotonia and bilateral hypoacusia, delayed dental development and facial dysmorphia. He was hospitalized for further studies resulting without metabolic disorders except for progressive enhancement of TSH (11,3 mUI/L), and thyroxine supplement was initiated. With the described clinical and laboratory findings we proposed the diagnosis of Pigmentary Mosaicism and continued ambulatory treatment. Regarding the diagnosis, given the low prevalence of this disease we recommend the use of Ruiz ­ Maldonado criteria wich considers the precense of cutaneous lesions associated with one mayor or two minor criteria for the definitive diagnosis previously discarding the more frecuent diseases. Speaking about the differential diagnosis the most important disease is Pigmentary Incontinence, characterized by its exclusive presentation in female patients and the phasic evolution of the cutaneous lesions in Blasko lines. Nowadays the IH has only sintomatic treatment wich is why its important to make an early diagnosis in order to endure adequately the disease.

Atrofodermia lineal de Moulin / Linear atrophoderma of Moulin

La atrofodermia lineal de Moulin es una patología poco frecuente que se presenta en niños sanos y adultos jóvenes. Se manifiesta con lesiones que siguen las líneas de Blaschko. Ocurre sin estar precedida de inflamación, induración, esclerodermia o atrofia epidérmica.Debemos hacer diagnóstico diferencial principalmente con atrofodermia idiopática de Pasini y Pierini y morfea. Tiene pronóstico favorable y no se la ha asociado a otras anomalías. Los tratamientos descritos han sido poco favorables. Presentamos el caso de unamujer de 15 años, con lesiones lineales en dorso y brazo, compatibles con atrofodermia lineal de Moulin.

The linear atrophoderma of Moulin is a rare disease that occurs in healthy children andyoung adults. It manifests with lesions along the lines of Blaschko. It occurs without precedinginflammation, induration, scleroderma or epidermal atrophy. Primarily, we shouldmake the differential diagnosis with idiopathic atrophoderma of Pasini and Pierini andmorphea. It has a favorable prognosis and it has not been associated with other anomalies.The treatments described have been unsuccessfull. We report a 15-year-old woman,with linear lesions on the back and arm compatible with linear atrophoderma of Moulin.

Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito / Rare diseases: hypomelanosis Ito

La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variabley distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares,cardíacas, renales y genitourinarias. Las máculas hipocrómicas están presentes desde el nacimiento o pueden aparecer en los primeros meses de vida...

Ito hypomelanosis is a neurocutaneous syndrome that includes skin depigmentation in variable degree, andcharacteristic distribution along Blaschko lines, in association with neurological, skeletal, ocular, cardiac, renal and genitourinary disorders. The hypochromic macules may be present from birth or appear in early months of life...

Angioma Serpiginoso / Angioma Serpiginosum

El angioma serpiginoso es una rara dermatosis adquirida de origen desconocido. El 90% de los casos ocurre en mujeres y se manifiesta en la infancia o en la adolescencia. Las lesiones consisten en máculas puntiformes, eritematosas o violáceas, con una disposición serpiginosa característica, que le da su nombre. Con mayor frecuencia compromete las extremidades, principalmente los miembros inferiores. Se presenta un paciente adulto con angioma serpiginoso en miembro superior, que se inició en la adolescencia con lesiones típicas, de distribución lineal, siguiendo las líneas de Blaschko.

Angioma serpiginosum is an uncommon acquired dermatosis of unknown origin. 90% of the cases occur in women and usually begin to manifest in childhood or adolescence. Lesions consist of punctuate erythematous or purple maculae, with a serpiginous disposition, feature that gives it its name. More often it compromises the extremities, mainly the lower ones. We report a case of angioma serpiginosum in an adult man with typical lesions, of adolescence-onset, on the upper limb, following Blaschko's lines.

Incontinencia pigmenti: estudio en una población con especial enfasis en los hallazgos en pacientes varones / Incontinencioa pigmenti: a population study with special emphasis on findings in men patients

Introducción: La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis rara, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta principalmente a mujeres, si bien se ha descripto en algunos pacientes de sexo masculino. Se caracteriza por comprometer distintos órganos de origen neuroectodérmico como la piel, el sistema nervioso central y los ojos. Las manifestaciones dermatológicas son las más frecuentes. Las lesiones cutáneas evolucionan en cuatro estadios y característicamente se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas de los pacientes con IP diagnosticados en la sección Dermatología Pediátrica de nuestro hospital, haciendo hincapié en los hallazgos en varones. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo, basado en la revisión de las historias clínicas de 23 pacientes con diagnóstico de IP evaluados entre los años 1998 y 20008. Resultados: De los 23 casos, 19 eran mujeres y 4 varones. El 48% presentó lesiones cutáneas congénitas. El 100% tuvo lesiones correspondientes al estadio I, 74% al estadio II, 84% al estadio III y 47% al estadio IV. Casi el 40% presentó recurrencias del estadio inflamatorio. Veinte casos tuvieron confirmación histológica. Las manifestaciones extra-cutáneas fueron: alteraciones dentarias en 3 casos, esqueléticas en 2, neurológicas en 4 y oftalmológicas en 2 pacientes. Tres de los 4 varones tuvieron cariotipo normal, del caso restante no obtuvimos el resultado. Tres de ellos tuvieron enfermedad limitada a piel y 1 compromiso neurológico severo y dentario.

Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X linked genodermatosis. Although some male patients have been described, it classically affects female patients. It is characterized for affecting organs of ectodermal origin such as skin, central nervous system and eyes. Cutaneous findings are the most frequent manifestation and lesions appear in four different stages, all distributed along lines of Blaschko. Our objective was to describe the clinical characteristics of patients with diagnosis of IP in the Pediatric Dermatology Section of our hospital with especial emphasis on male patients. Materials and methods: Retrospective and descriptive study, based on the review of clinical records of 23 patients with diagnosis of IP evaluated between 1998 and 2008. Results: Of the 23 patients, 19 were females and 4 males. Forty-eight percent showed lesions at birth. All patients developed stage I, 74% stage II, 84% stage II and 47% stage IV lesions. Around 40% of patients showed recurrence of stage I. In 20 cases diagnosis was confirmed by skin biopsy. Extra cutaneous lesions were: 3 cases of dental anomalies, skeletal anomalies in 2 patients, ophthalmological alterations in 2 cases and neurologic involvement in 4. Three out of 4 boys had a normal karyotype, the result of the last one was not available. Three of these patients had their disease limited to skin while one had severe neurologic symptoms and dental alterations. Discussion: We hereby report findings in 23 patients with IP, highlighting: 1) all patients showed cutaneous manifestations and developed lesions of stage I. This may be explained by the disease high index of suspicious even at early ages and in males; 2) 40% of patients undergone stage I recurrences later in their lives; 3) a small percentage of patients with dental abnormalities was found, probably due to the low age of the population studied; and 4) the diagnosis in 4 males, including one with a severe phenotype.

Nevo epidérmico inflamatorio lineal (NEVIL): Presentación en la edad adulta / Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN): Late onset disease

El NEVIL es la variedad inflamatoria del nevo epidérmico; es un tumor benigno hamartomatoso, que se distribuye siguiendo las líneas de Blaschko. Estas líneas representarían mosaicismos cutáneos del desarrollo embriológico. El NEVIL suele aparecer en la infancia. Son generalmente unilaterales y en ocasiones muy pruriginosos. El diagnóstico diferencial es frecuentemente dificultoso. Presentamos una paciente en la cual la manifestación de esta patología se produce en forma tardía, siendo esto poco frecuente. El tratamiento es un desafío, se han probado múltiples modalidades terapéuticas, con resultados en ocasiones desalentadores. La cirugía, puede utilizarse en lesiones de pequeño tamaño. Los tratamientos con luz láser podrían ser de utilidad.

The ILVEN is the inflammatory variety of epidermal nevi, benign hamartomatous tumor that distributed following Blaschko lines. These lines represent cutaneous mosaicism in embryologic development. The ILVEN usually appear in the infancy. Generally unilateral and occasionally is very pruriginous. The differential diagnosis is often difficult. We present a patient in which the manifestation of her disease is produced in late onset, being this infrequent. Management is a challenge, multiple therapeutic modalities have been tested, with discouraging results. Surgery can be utilized in small size lesions. Laser therapy could be of utility.