Evaluation of facial pleasantness in patients with complete and unilateral cleft lip and palate rehabilitated and submitted to orofacial harmonization

ABSTRACT Objective: The objective of the present prospective case control study was to evaluate the facial pleasantness of patients with complete and unilateral cleft lip and palate at the end of interdisciplinary rehabilitation, submitted to facial fillers based on hyaluronic acid. Methods: The study group consisted of 18 individuals with complete unilateral cleft lip and palate, aged between 18 and 40 years (mean age 29 years) of both sexes. The patients presented a concave profile with mild to moderate maxillary deficiency, with completed orthodontic treatment and conducted by means of dentoalveolar compensations without orthognathic surgery. Participants underwent facial filling procedures with hyaluronic acid (HA) in the midface, inserted by a single operator. Standard photographs in frontal norm at rest, right profile at rest, and left profile at rest were obtained from each patient at the following operative times: (T1) pre-filler and (T2) and one-month post-filler. The photographs in T1 and T2 were randomly placed on a page of a virtual album. A 5-point Likert scale was used to assess facial pleasantness. The photographs were evaluated by two groups of evaluators consisting of 18 individuals with cleft lip and palate (CLPG=18) and 18 orthodontists with experience in the treatment of clefts (OG=18). For comparison between phases T1 and T2, and between evaluators with orofacial clefts and orthodontists, the Wilcoxon test was used (p<0,05). Results: People with cleft lip and palate rated their face as more pleasant after the midface filling procedure. In the perception of the orthodontists, on the other hand, the facial pleasantness remained similar after the facial filling procedure. Conclusions: The filling of the middle third of the face in patients with cleft lip and palate treated without orthognathic surgery increased the pleasantness of the face in the opinion of laypeople with cleft lip and palate.

RESUMO Objetivo: O objetivo do presente estudo caso-controle prospectivo foi avaliar a agradabilidade facial de pacientes com fissura labiopalatina completa e unilateral ao final da reabilitação interdisciplinar, submetidos a preenchimentos faciais à base de ácido hialurônico. Métodos: O grupo de estudo foi composto por 18 indivíduos com fissura labiopalatina unilateral completa, com idade entre 18 e 40 anos (média de 29 anos), de ambos os sexos. Os pacientes apresentavam perfil côncavo com deficiência maxilar leve a moderada, com tratamento ortodôntico concluído e realizado por meio de compensações dentoalveolares sem cirurgia ortognática. Os participantes foram submetidos a procedimentos de preenchimento facial com ácido hialurônico (AH) no terço médio da face, implantado por um único operador. Fotografias padrão em norma frontal em repouso, perfil direito em repouso e perfil esquerdo em repouso foram obtidas de cada paciente nos seguintes tempos operatórios: (T1) pré-preenchimento e (T2) um mês pós-preenchimento. As fotografias em T1 e T2 foram inseridas aleatoriamente em uma página de um álbum virtual. Uma escala Likert de 5 pontos foi utilizada para avaliar a agradabilidade facial. As fotografias foram avaliadas por dois grupos de avaliadores formados por 18 indivíduos com fissura labiopalatina (GFLP=18) e 18 ortodontistas com experiência no tratamento de fissuras (GO=18). Para comparação entre as fases T1 e T2, e entre avaliadores com fissura labiopalatina e ortodontistas, foi utilizado o teste de Wilcoxon (p<0,05). Resultados: As pessoas com fissura labiopalatina avaliaram seu rosto como mais agradável após o preenchimento do terço médio da face. Já na percepção do ortodontista, a agradabilidade facial permaneceu semelhante após o procedimento de preenchimento facial. Conclusões: O preenchimento do terço médio da face em pacientes com fissura labiopalatina tratados sem cirurgia ortognática aumentou a agradabilidade da face na opinião dos leigos com fissura labiopalatina.

Caracterización de pacientes con fisura labiopalatina / Characterization of Patients with Cleft Lip and Palate

Introducción: Las fisuras labiopalatinas son los defectos congénitos más frecuentemente atendidas en los servicios de cirugía maxilofacial pediátricos. Estas aparecen precozmente en la vida intrauterina durante el período embrionario e inicio del período fetal. Objetivo: Examinar las características clínicas de pacientes con fisuras labiopalatinas. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo y transversal. El universo de estudio quedó conformado por 91 historias clínicas de pacientes atendidos en el departamento de Cirugía Maxilofacial del Hospital Pediátrico Universitario William Soler Ledea en La Habana, entre 2015 y 2019. Las variables medidas fueron edad, sexo, tipo de fisura, defectos congénitos aislados y defectos congénitos múltiples. Resultados: Predominaron las féminas con 57,1 por ciento y las edades menores de un año para el 54,9 por ciento. Las fisuras palatinas aisladas se presentaron con mayor frecuencia (39,6 ciento) y las fisuras labiales del lado izquierdo se mostraron en 18 pacientes (32,7 ciento). El defecto congénito aislado más usual resultó la comunicación interventricular (4,4 ciento) y el defecto congénito múltiple resultó el síndrome de Goldenhar (5,5 ciento). Conclusiones: En los niños estudiados con fisuras labio palatinas existió predominio del sexo femenino, fundamentalmente, en las niñas con menos de cinco años. La fisura palatina aislada resultó la más frecuente; un pequeño grupo de pacientes presentó defectos congénitos asociados, sobre todo cardiovasculares; y los defectos congénitos múltiples se vincularon con mayor frecuencia con las fisuras palatinas aisladas(AU)

Introduction: Cleft lip and palate are the most frequently seen congenital defects in pediatric maxillofacial surgery services. They appear early in intrauterine life during the embryonic and early fetal period. Objective: To examine the clinical characteristics of patients with cleft lip and palate. Methods: Descriptive, retrospective and cross-sectional study. The study universe consisted of 91 clinical histories of patients attended at the Maxillofacial Surgery Department of William Soler Ledea University Pediatric Hospital in Havana, between 2015 and 2019. The variables measured were age, sex, type of cleft, isolated congenital defects and multiple congenital defects. Results: Females predominated with 57.1 prencent and ages younger than one year (54.9 precent). Isolated cleft palates were more frequent (39.6 precent) and left-sided lip clefts were present in 18 patients (32.7 precent). The most usual isolated congenital defect was ventricular septal defect (4.4 precent) and multiple congenital defect resulted in Goldenhar syndrome (5.5 precent). Conclusions: In the children studied with cleft lip and palate there was a predominance of the female sex, mainly in girls under five years of age. Isolated cleft palate was the most frequent; and small group of patients presented cleft palate defects (AU)

Dificuldades na amamentação de lactentes com fissura labiopalatina / Difficulties in breastfeeding infants with cleft lip and palate / Dificultades en la lactancia de niños con labio leporino y paladar hendido

A partir da malformação congênita ocorrida pela 4ª semana a 12ª semana de vida uterina, com etiologia multifatorial , a fissura labiopalatina consiste em processos faciais acometidos com irregularidades o qual , dependendo da complexidade da abertura acarretará em dificuldades para a amamentação de lactantes. Neste sentido, o objetivo deste estudo é expor as principais dificuldades quanto ao processo de amamentação, trazendo referências atualizadas sobre o tema vinculado ao conhecimento científico. Para tal, realizou-se uma revisão integrativa de literatura com busca de artigos originais e revisões indexadas na base de dados da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), disponíveis pela seleção das plataformas LILACS, BDENF e MEDLINE, adotando critérios de inclusão e exclusão de artigos. Dentre os achados, 70% deles foram de origem internacional, e demonstram que, os lactantes encontram dificuldades para a amamentação conforme o grau da fissura labiopalatina, quanto maior a complexidade da fenda, menor a chance de se realizar o Aleitamento Materno Exclusivo (AME) e as principais dificuldades encontradas foram: desnutrição, perda de peso, sucção débil, pega inadequada da mama e deglutição prejudicada. Destaca-se, também, que, na maioria dos estudos abordados, as mães apresentam dificuldades frente ao diagnóstico não esperado. Portanto, torna-se indispensável aos profissionais da equipe de enfermagem ter o conhecimento científico e preparo assistencial para propor a família dos lactantes formas viáveis para a amamentação.

From the congenital malformation occurring in the 4th week to the 12th week of uterine life, with multifactorial etiology, cleft lip and palate consists of affected facial processes with irregularities which, depending on the complexity of the opening will cause difficulties for breastfeeding infants. In this sense, the objective of this study is to expose the main difficulties regarding the process of breastfeeding, bringing updated references on the subject linked to scientific knowledge. To this end, an integrative literature review was carried out searching for original articles and reviews indexed in the Virtual Health Library (VHL) database, available through the selection of LILACS, BDENF, and MEDLINE platforms, adopting article inclusion and exclusion criteria. Among the findings, 70% were of international origin, and showed that the lactating infants encounter difficulties in breastfeeding according to the degree of cleft lip and palate; the greater the complexity of the cleft, the lower the chance of exclusive breastfeeding (EBF), and the main difficulties found were malnutrition, weight loss, weak suction, inadequate grip on the breast, and impaired deglutition. It is also noteworthy that, in most of the studies approached, mothers have difficulties when facing an unexpected diagnosis. Therefore, it is essential for nursing professionals to have the scientific knowledge and assistance preparation to propose viable forms of breastfeeding to the infants' families.

De la malformación congénita que ocurre en la 4ª semana a la 12ª semana de vida uterina, con etiología multifactorial, el labio leporino y paladar hendido consiste en procesos faciales afectados con irregularidades que, dependiendo de la complejidad de la abertura causarán dificultades para la lactancia materna de los lactantes. En este sentido, el objetivo de este estudio es exponer las principales dificultades relativas al proceso de lactancia materna, aportando referencias actualizadas sobre el tema vinculadas al conocimiento científico. Para ello, se realizó una revisión bibliográfica integradora buscando artículos originales y revisiones indexados en la base de datos de la Biblioteca Virtual en Salud (BVS), disponibles a través de la selección de las plataformas LILACS, BDENF y MEDLINE, adoptando criterios de inclusión y exclusión de artículos. Entre los hallazgos, el 70% eran de origen internacional, y mostraron que los lactantes encuentran dificultades en la lactancia materna de acuerdo con el grado de labio leporino y paladar hendido; cuanto mayor es la complejidad de la hendidura, menor es la posibilidad de lactancia materna exclusiva (LME), y las principales dificultades encontradas fueron la desnutrición, pérdida de peso, succión débil, agarre inadecuado al pecho y deglución alterada. También cabe destacar que, en la mayoría de los estudios abordados, las madres tienen dificultades cuando se enfrentan a un diagnóstico inesperado. Por lo tanto, es fundamental que los profesionales de enfermería tengan el conocimiento científico y la preparación asistencial para proponer formas viables de amamantamiento a las familias de los lactantes.

Rinoplastia secundaria en pacientes con fisura labiopalatina / Secondary Rhinoplasty in Patients with Clef lip and Palate

Introducción: La deformidad nasal asociada con el labio leporino ha sido vista como uno de los problemas reconstructivos más desafiantes en la rinoplastia, hasta el momento no se ha acordado ningún método único para cuantificar el éxito del tratamiento. En el año 2006 se aprobó oficialmente el protocolo para el tratamiento de las deformidades nasales complejas del Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras", que están incluidas, las deformidades nasales congénitas secundarias en el adulto, no se recogen antecedentes de resultados en este grupo de pacientes basados en mediciones objetivas. Objetivo: Evaluar los resultados estéticos de la rinoplastia secundaria en pacientes con fisura labiopalatina. Métodos: Se realizó un estudio analítico a través de mediciones nasales angulares y de áreas, comparadas en fotografías estandarizadas entre el pre y posoperatorio y se determinó el índice de asimetría según la fórmula de Nakamura. Un panel de expertos usó la escala de Asher McDade y realizó la evaluación subjetiva de las imágenes, que permitió calcular el índice estético antes y después del tratamiento. Resultados: Se obtuvo una reducción marcada de todos los índices de asimetría nasal entre el pre y posoperatorio, así como una mejoría del índice estético posoperatorio pasándose de una apariencia pobre a muy buena apariencia. Conclusiones: Con la aplicación del protocolo para el tratamiento de las deformidades nasales del paciente fisurado adulto del Hospital Clínico Quirúrgico "Hermanos Ameijeiras" se obtienen buenos resultados estéticos(AU)

Introduction: Nasal deformity associated with cleft lip has been seen as one of the most challenging reconstructive problems in rhinoplasty; up to date, no single method has been agreed upon to quantify management success. In 2006, the protocol for managing complex nasal deformities was officially approved by Hermanos Ameijeiras Clinical Surgical Hospital, which includes secondary congenital nasal deformities in adults; however, there is no history of outcomes in this group of patients based on objective measurements. Objective: To assess the aesthetic outcomes of secondary rhinoplasty in patients with cleft lip and palate. Methods: An analytical study was carried out through linear and angular nasal measurements, compared in standardized photographs between the pre- and postoperative period; while the asymmetry index was determined according to Nakamura's formula. A panel of experts used the Asher McDade scale and performed the subjective assessment of the images, which allowed calculation of the esthetic index before and after the procedure. Results: A marked reduction was obtained in all nasal asymmetry indexes between the pre- and postoperative periods; as well as an improvement in the postoperative aesthetic index, from a poor appearance to a very good appearance. Conclusions: With the application of the protocol for managing nasal deformities of the adult cleft patient of Hermanos Ameijeiras Clinical Surgical Hospital, good esthetic outcomes are obtained(AU)

Cambios Faciales y su Estabilidad en el Tiempo en Pacientes con Fisura Labiopalatina no Sindrómica Sometidos a Distracción Osteogénica Maxilar con Distractor Externo Rígido. Revisión Narrativa / Facial Changes and their Stability over Time in Non-Syndromic Cleft Lip and Palate Patients Undergoing Maxillary Distraction Osteogenesis Through Rigid External Distractor. Narrative Review

RESUMEN: Las fisuras labiopalatinas corresponden a las malformaciones de cabeza y cuello de mayor prevalencia a nivel mundial; dentro de las cuales, aquellas que no están asociadas a síndrome son las más frecuentes. Los pacientes que sufren estas malformaciones presentan en muchos casos hipoplasia maxilar. La distracción osteogénica maxilar mediante distractor externo rígido constituye una alternativa de tratamiento para la corrección de esta deficiencia esqueletal. Describir los cambios faciales y su estabilidad en el tiempo, en pacientes con fisura labio palatina no sindrómica sometidos a distracción osteogénica maxilar con distractor externo rígido. Se realizó una búsqueda estratégica en las bases de datos PubMed, Epistemonikos, EBSCO, BEIC y The Cochrane Library a través de las palabras clave cleft palate; cleft lip and palate; distraction osteogenesis; osteodistraction; callotasis; callotases; callus distraction, maxillary hypoplasia; midface hypoplasia; hypoplastic maxilla; maxillary deficiency; retromaxilla y maxillary retrognatism; con los términos booleanos AND y OR. Se seleccionaron 20 artículos: 2 revisiones sistemáticas, 3 ensayos clínicos, 14 estudios observacionales descriptivos y 1 estudio observacional analítico. La distracción osteogénica maxilar con distractor externo rígido corresponde a una alternativa efectiva en el tratamiento de la retrusión del tercio medio en pacientes con fisura labiopalatina no sindrómica. Esta técnica, sin embargo, no consigue cambios completamente estables, existiendo múltiples factores relacionados con su recidiva.

ABSTRACT: Cleft lip and palate is the world's most prevalent head and neck malformation, within which, nonsyndromic is the most frequent. Patients with this malformation in many cases present maxillary hypoplasia. Maxillary distraction osteogenesis through a rigid external distractor constitutes an alternative to correct this skeletal deficiency. The objective of this study was to describe facial changes and their stability over time in non-syndromic cleft lip and palate patients undergoing distraction osteogenesis through rigid external distractor. An electronic search was carried out in PubMed database, Epistemonikos, EBSCO, BEIC and The Cochrane Library through the keywords cleft palate; cleft lip and palate; distraction osteogenesis; osteodistraction; callotasis; callotases; callus distraction, maxillary hypoplasia; midface hypoplasia; hypoplastic maxilla; maxillary deficiency; retromaxilla and maxillary retrognatism, related to each other with the Boolean terms AND and OR. For this analysis 20 articles were selected: 2 systematic reviews, 3 clinical trials, 14 descriptive observational studies and 1 analytic observational study. Maxillary distraction osteogenesis through rigid external distractor is an effective alternative in the treatment of midface retrusion in non-syndromic cleft lip and palate patients. However, this technique does not completely achieve stable changes, due to multiple factors related to its recurrence.

Doenças gengivais relacionadas à qualidade de vida de indivíduos com fissura labiopalatina: uma revisão integrativa de estudos observacionais / Gingival diseases related to the quality life of individuals with cleft lip and palate: an integrative review of observational studies

Objetivo: o objetivo desta revisão integrativa crítica foi investigar a relação de fissuras labiopalatinas com doenças gengivais, correlacionando-as à qualidade de vida, de modo a fornecer esclarecimento sobre a temática, mesmo que sejam necessários mais estudos de acompanhamento longitudinal neste tema. Revisão de literatura: a Organização Mundial de Saúde define qualidade de vida correlacionada à condição bucal como a autopercepção do indivíduo sobre a influência de sua condição oral ­ em aspectos relacionados ao seu bem-estar geral, é plausível que ocorra associação com a doença periodontal, além disso, o possível impacto que tais condições podem desempenhar na vida dos indivíduos com fissura labiopalatina ainda é pouco conhecido, tornando-se relevante sintetizar dados dessa provável associação. Considerações finais: a presente revisão enfatizou a análise crítica de estudos transversais e longitudinais, supondo que a adequada compreensão das particularidades desses estudos favoreça o entendimento do impacto das doenças gengivais, associada a pacientes com fissura labiopalatina, e tendo como base que o entendimento desses fatores podem implicar no bem-estar da população estudada, servindo de auxílio na tomada terapêutica e no modo de agir do cirurgião-dentista. Portanto, mais estudos com qualidade metodológica são necessários nesta temática, podendo contribuir para uma definição mais clara da possível associação de piores escores de higiene a um impacto na qualidade de vida de indivíduos com fissura labiopalatina.(AU)

Objective: This critical integrative review aimed to investigate the relationship between cleft lip and palate and gingival diseases, correlating them to quality of life to provide clarification on the subject, even if further studies on long-term follow-up on this subject are required. Literature review: The World Health Organization defines oral health-related quality of life as the self-perception of individuals on the influence of their oral condition - in aspects related to their general well-being. It is likely associated with periodontal disease. Moreover, the impact that such conditions may have on the life of individuals with cleft lip and palate is still little known, making it relevant to synthesize the data of this potential association. Final considerations: The present review focused on the critical analysis of cross-sectional and longitudinal studies, assuming that an adequate appreciation of the particularities of these studies favors the understanding of the impact of gingival disease associated with patients with cleft lip and palate. The understanding of these factors may imply in the well-being of the population studied, aiding the therapeutic choice and the conduct of dentists. Therefore, further studies with methodological quality are required on this subject, which may contribute to a clearer definition of the potential association of worse hygiene scores with an impact on the quality of life of individuals with cleft lip and palate.(AU)

Expression of nestin, transcription factor SOX3 and homeobox protein DLX-4 in the facial tissue of children with cleft lip and palate / Expresión de nestina, factor de transcripción SOX3 y proteína homeobox DLX-4 en el tejido facial de niños con fisura labiopalatina

The failure of fusion of nasal and maxillary processes results in cleft lip and palate (CLP), which is one of the most common birth defects. The morphopathogenesis of this pathology is multifactorial and still largely unclear. The aim of this study was to evaluate the presence of nestin, transcriptor factor SOX3 (Sox3) and homeobox protein DLX-4 (Dlx-4) in complete unilateral (CU) and complete bilateral (CB) CLP affected facial tissue. Oral mucosa tissue samples were obtained from 17 CUCLP and 13 CBCLP patients during surgical cleft correction and 6 unaffected control subjects. Obtained tissue sections were stained with hematoxylin and eosin and by immunohistochemistry for nestin, Sox3 and Dlx-4. The intensity of staining was graded semiquantitatively. Nestin-positive structures were detected in all CUCLP and CBCLP patients' tissue samples, varying from moderate number of nestin-positive structures to numerous. Sox3 immunoreactivity was more prominent in epithelial cells in both patient groups with frequently patchy distribution. Mainly moderate number of Dlx-4-positive cells was observed in most of tissue samples. Statistically significant moderate positive correlation was found between nestin and Sox3 factors in CUCLP patient group (Spearman's rank correlation coefficient = .517, P = .034). Increase of nestinpositive structures suggests its role in the regulation of the remodeling of tissue in both CUCLP and CBCLP affected tissue. Dominance of Sox3 positivity in cleft affected epithelium indicates its possible role in (compensatory) formation of defective oral epithelium of CUCLP and CBCLP patients. The reduced expression of Dlx-4 implicates its limited regulatory role on the craniofacial development in CUCLP and CBCLP affected tissue.

La falla en la fusión de los procesos nasal y maxilar son causante de la fisura labiopalatina (FLP), que es uno de los defectos congénitos más comunes. La morfopatogenia de esta patología es multifactorial y aún poco clara. El objetivo de este estudio fue evaluar la presencia de nestina, el factor transcriptor SOX3 (Sox3) y la proteína homeobox DLX-4 (Dlx-4) en todo el tejido facial afectado por FLP bilateral unilateral (FU) y bilateral completa (FB). Se obtuvieron muestras de tejido de mucosa oral de 17 pacientes FUFLP y 13 FBFLP durante la corrección quirúrgica de la fisura y de 6 sujetos de control no afectados. Las secciones de tejido obtenidas se tiñeron con hematoxilina y eosina y mediante inmunohistoquímica para nestina, Sox3 y Dlx-4. La intensidad de la tinción fue graduada semicuantitativamente. Se detectaron estructuras positivas para nestina en todas las muestras de tejido de pacientes FUFLP y FBFLP, variando desde un número moderado a numerosas estructuras positivas para nestina. La inmunorreactividad de Sox3 fue más prominente en las células epiteliales en ambos grupos de pacientes con distribución frecuentemente irregular. Se observó un número principalmente moderado de células Dlx-4-positivas en la mayoría de las muestras de tejido. Se encontró una correlación positiva moderada estadísticamente significativa entre los factores de nestina y Sox3 en el grupo de pacientes FUFLP (coeficiente de correlación de rangos de Spearman = 0,517, P = 0,034). El aumento de estructuras positivas para nestina sugiere su papel en la regulación de la remodelación de tejido, tanto en tejido afectado por FUFLP como FBFLP. La dominancia de la positividad de Sox3 en el epitelio afectado de la fisura, indica su posible papel en la formación (compensatoria) del epitelio oral defectuoso de pacientes FUFLP y FBFLP. La expresión reducida de Dlx-4 implica su función reguladora limitada en el desarrollo craneofacial en tejido afectado por FUFLP y FBFLP.

Puente adhesivo temporal como solución estética en paciente con fisura de labio y paladar / Temporary adhesive bridge as aesthetic solution in patient with cleft lip palate

RESUMEN: Las dificultades por ausencia de una pieza dentaria anterior en un paciente con fisura de labio y paladar operado y en período de crecimiento requieren una solución estética inmediata posterior al retiro de aparatología fija de ortodoncia y en espera de una solución definitiva, sin embargo, ante escenarios como éste son útiles materiales de restauración que cumplan con indicaciones como rapidez en el trabajo, de tipo adhesivos reforzados con fibras de polietileno, altamente estéticos, manipulables y útiles en moldeabilidad. Se presenta un caso donde se utilizó resina compuesta, una cinta reforzada de fibra de polietileno, para la realización de un puente de reposición temporal de dos piezas dentarias anteriores en un paciente con diagnóstico de fisura de labio y paladar unilateral como una solución muy estética, no invasiva, provisional en espera del término del crecimiento para una rehabilitación definitiva.

ABSTRACT: There are several therapeutic alternatives for the rehabilitation of absent permanent teeth, but these alternatives are limited when the piece has an im-portant aesthetic component and must be performed in developing patients. Such is the case of patients with cleft palate, in which it is essential to use a highly es-thetic material and to rehabilitate edentulous spaces, usually an incisor, once the orthodontic treatment is completed and as a temporary solution in waiting of a de-finitive rehabilitation in these situations, restorative materials reinforced with poly-ethylene fibers are useful. In this case, a reinforced tape of polyethylene fiber was used as a temporary replacement bridge of two anterior teeth in a patient with a diagnosis of cleft lip and unilateral palate as an esthetic, non-invasive and temporary solution until his grow for a definitive rehabilitation.

Aplicativo móvel ''Fala nova, treino fácil'': inovação no tratamento de fala na fissura labiopalatina / Mobile application '' New speech, easy training '': innovation in the treatment of cleft palate speech

Introdução: durante a fonoterapia para alterações de fala na fissura labiopalatina, há necessidade de estratégias que motivem o paciente promovendo adesão ao tratamento. Aplicativos de dispositivos móveis são uma importante ferramenta para este fim. Objetivo: desenvolver um aplicativo que auxilie na execução dos treinos e o uso do novo padrão de fala de pacientes com fissura labiopalatina. Métodos: a criação e a execução de um aplicativo de dispositivo móvel foram planejadas pela equipe de Fonoaudiologia que elegeu as opções que auxiliariam no processo terapêutico como: cadastrar lista de exercícios, inserir alertas para uso do novo padrão de fala e apresentar lista dos exercícios realizados. Já a equipe de computação realizou elaborou e aprimorou o sistema, levantou e organizou requisitos iniciais e genéricos, planejou o desenvolvimento e uso dos recursos (hardware e software). Resultados: o aplicativo desenvolvido para o sistema android e foi denominado ''Fala nova, treino fácil''. Para sua utilização o paciente deve fazer download do aplicativo na "play store''. A primeira tela do aplicativo apresenta três ícones, sendo um de acesso apenas do terapeuta e dois de interesse do paciente, informando os exercícios a serem realizados e sua evolução. O fonoaudiólogo tem a opção de cadastrar cada exercício (frequência diária e semanal), cadastrar alarmes para lembrar o paciente de utilizar a nova fala, e checar o desempenho do paciente. Conclusão: o aplicativo possibilita o monitoramento dos treinos realizados fora do atendimento presencial, motivando o paciente a dar continuidade à prática da fala nova fora do ambiente de terapia.

Introduction: during cleft palate speech therapy there is a need for strategies that motivate the patient and promote adherence to treatment. Mobile apps are an important tool for this purpose. Objective: To develop an application to help execution of speech exercises fostering use of new speech patterns established during speech therapy in cleft lip and palate. Methods: the creation and execution of a mobile device application were planned by the Speech-Language-Pathology team, who proposed functions for the App that would help in the therapeutic process, including: registry of exercises, inserting alerts for use of the new speech and checklist of activities. The computer team developed and improved the system, raised and organized its requirements, planned the development and use of resources (hardware and software). Results: the application was developed for the Android system and has been called ''New Speech, Easy Training''. To access the App, the patient downloads the application in the play store in the Android system of his phone or tablet. The first screen presents three icons: one for the therapist and two for the patient, informing the exercises and their evolution. The therapist can register each exercise (daily and weekly frequency), can program alarms to remind the patient to use the new speech, and can check the patient's performance. Conclusion: the application favors monitoring patients' performance during the home practices, motivating the patient to continue the use of new speech outside the therapy environment.

Problemas comportamentais em crianças pré-escolares com fissura labiopalatina / Problemas de conducta en niños preescolares con fisuralabiopalatina / Behavioral problems in preschool children with orofacial clefts

O presente estudo objetivou identificar problemas de comportamento de 83 crianças com fissura labiopalatina e testar a correlação entre esses problemas e as variáveis sexo, idade e tipo de fissura. Os instrumentos utilizados foram: Protocolo de Entrevista e o CBCL.Procedeu-se a análise descritiva dos dados utilizando medidas de frequência e porcentagem e,para as associações, foi realizado o Teste Estatístico do Qui-quadrado. Os resultados mostraram maior frequência de problemas de comportamento externalizantes em meninos. Verificou-se porcentagem maior de problemas internalizantes (62,2%) e problemas totais (46,7%) em crianças mais velhas. Quanto à relação entre tipo de fissura e problemas comportamentais pode-se constatar a prevalência de comportamentos internalizantes, independentemente do tipo. Considerando o perfil comportamental que compõem as escalas internalizantes e externalizantes, foi observada uma associação entre sexo e comportamento agressivo, com destaque para os meninos; idade e comportamento agressivo, com destaque para 3 a 4 anos e 3 meses e, tipo de fissura pré-forame e transforam e e comportamento internalizante, com destaque para os problemas de ansiedade/depressão (50% e 27,1% respectivamente). Considera-se que tais dados podem contribuir para o planejamento de ações preventivas e interventivas, uma vez que comportamentos internalizantes e externalizantes reduzem as oportunidades de interações adequadas e, consequentemente, de desenvolvimento social.

Este estúdio objetivó identificar los problemas de comportamiento de 83 niños con fisura de lábio y paladar e probar la correlación entre estos problemas y el género, la edad y el tipo de fisura. Los instrumentos utilizados fueron: Protocolo de Entrevista y el CBCL. Se procedió al análisis descriptivo de los datos utilizando medidas de frecuencia y porcentaje, y para las asociaciones, se realizó la prueba estadística de Chi-cuadrado. Los resultados mostraron una mayor frecuencia de problemas de comportamiento exteriorizado en los niños. Se encontró un mayor porcentaje de problemas de internalización (62.2%) y problemas totales (46.7%) en niños de más edad. La relación entre el tipo de fisura y problemas de comportamiento puede observar la prevalencia de conductas de internalización, independientemente del tipo. Teniendo en cuenta el perfil de comportamiento presentes en escalas de internalización y externalización, se observó una asociación entre el sexo y el comportamiento agresivo, especialmente para los niños; la edad y el comportamiento agresivo, especialmente para 3 a 4 años y 3 meses y, el tipo de fisura pre-foramen y transforamen y comportamiento de internalización, poniendo de relieve problemas de ansiedad /depresión (50% y 27.1%, respectivamente). Se considera que estos datos pueden contribuir al desarrollo de acciones preventivas y de intervención, ya que los comportamientos de internalización y externalización reducen las oportunidades de interacción adecuados y, por tanto, el desarrollo social.

The present study aimed to evaluate behavioral problems in 83 children with orofacial clefts and to test for possible correlations between these problems and the following variables: gender, age and cleft type. The instruments used were: Interview Protocol and the CBCL. Descriptive analysis of the data was performed using measures of frequency and percentage and the Chi-squared test was used to test for possible correlations. The results showed a higher frequency of externalizing behavior problems in boys. Higher rates of internalizing problems (62.2%) and total problems (46.7%) were also found in older children. Regarding the relationship between cleft type and behavioral problems, a prevalence of internalizing behaviors was observed, regardless of the type. Considering the behavioral profile that composes the internalizing and externalizing scales, an association between male gender and aggressive behavior was observed; between the 3 years to 4 years 3 months age group and aggressive behavior; and between the pre-incisive foramen cleft and trans-incisive foramen cleft types and internalizing behavior, with emphasis on anxiety/depression problems (50% and 27.1% respectively). It is considered that these data can contribute to the planning of preventive and interventional actions, as internalizing and externalizing behaviors reduce the opportunity for adequate interactions and, hence social development.

Ansiedade Materna e Problemas Comportamentais de Crianças com Fissura Labiopalatina / Maternal Anxiety and Behavioral Problems of Children with Cleft Lip and Palate / Ansiedad Materna y Problemas Conductuales de Niños con Fisura Labiopalatina

Resumo Indicadores emocionais maternos como a ansiedade têm sido considerados como condições de adversidade ao desenvolvimento infantil. São observadas peculiaridades e uma diversidade de achados em relação a problemas de comportamento e a outros distúrbios debilitantes em crianças ao longo do ciclo vital. O presente estudo objetivou identificar e associar indicadores clínicos para a ansiedade materna com os indicadores de problemas de comportamento (internalizantes e externalizantes) de 83 crianças com fissura labiopalatina, com idade entre três e cinco anos. Os instrumentos utilizados foram: protocolo de entrevista, Idate e CBCL. Os resultados apontaram que as crianças que convivem com mães com indicadores clínicos para ansiedade apresentaram prevalência de comportamentos internalizantes (p < 0,001) e externalizantes (p < 0,001). Para os meninos (37,5%) seriam identificados mais problemas de comportamento externalizantes enquanto que para as meninas (60,0%), mais problemas de comportamento internalizantes. Das mães identificadas com ansiedade avaliaram suas crianças como clínicas em problemas externalizantes (p = 0,020 e < 0,001). Considera-se que tais dados podem contribuir para o planejamento de ações preventivas e interventivas, de modo a favorecer o suporte psicológico para as mães que apresentam indicadores clínicos para ansiedade, assim como propor medidas para os problemas comportamentais das crianças que convivem com mães ansiosas....(AU)

Abstract Maternal emotional indicators such as anxiety have been considered as conditions of adversity to child development, and peculiarities and diversity of findings have been observed in relation to behavioral problems and other debilitating disorders in children across the life cycle. The present study aimed to identify and associate clinical indicators for maternal anxiety along with indicators of behavioral problems (internalizing and externalizing) of 83 children with cleft lip and palate, aged between three and five years old. The instruments used were: Interview Protocol, IDATE and CBCL. The results indicated that children who live with mothers with clinical indicators for anxiety showed prevalence of internalizing (p < 0.001) and externalizing (p < 0.001) behaviors; in boys (37.5%) were identified more externalizing behavioral problems while in girls (60.0%) were identified more internalizing behavioral problems. Children with mothers identified with anxiety were evaluated as clinical in externalizing problems (p = 0.020 e < 0.001). It is considered that such data can contribute to the planning of preventive and interventional actions, in order to promote psychological support for mothers who have clinical indicators for anxiety, and to propose measures for the behavioral problems of children living with anxious mothers....(AU)

Resumen Indicadores emocionales maternos como la ansiedad han sido considerados como condiciones adversas al desarrollo infantil, observándose peculiaridades y resultados con relación a problemas de conducta y a otros disturbios debilitantes en niños a lo largo del ciclo vital. El presente estudio tuvo como objetivo identificar y asociar indicadores clínicos de ansiedad materna con los indicadores de problemas de comportamiento (internalizantes y externalizantes) de 83 niños con fisura labio-palatina, con edades entre tres y cinco años. Los instrumentos utilizados fueron: protocolo de entrevista, Idate y CBCL. Los resultados señalaron que los niños que conviven con madres con indicadores clínicos de ansiedad presentaron prevalencia de conductas internalizantes (p < 0,001) y externalizantes (p < 0,001), siendo que para los varones (37,5%) serían identificados más problemas de comportamientos externalizantes y para las niñas (60,0%) más problemas de comportamientos internalizantes. Las madres identificadas con ansiedad evaluaron a sus niños como clínicos en problemas externalizantes (p = 0,020 e < 0,001). Consideramos que estos datos pueden contribuir para el planeamiento de acciones de prevención e intervención con la finalidad de favorecer el apoyo psicológico a las madres que presentaron indicadores clínicos de ansiedad, así como para proponer medidas para los problemas de conducta de los niños que viven con madres ansiosas....(AU)

Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso / Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II. Reporte do caso / Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case

El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.

A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome.

Rehabilitación protésica en pacientes fisurados con fístula buconasal / Prosthetic rehabilitation in patients with cleft lip and buconasal fistula

La fisura labiopalatina consiste en la falta de fusión de los procesos palatinos y labial durante el desarrollo embrionario. Estos pacientes presentan una comunicación buconasal, alteraciones dentarias de forma, tamaño y posición, y un deficiente desarrollo del maxilar. Su tratamiento requiere un trabajo de equipo multidisciplinar, ya que afecta funciones básicas que comprometen su calidad de vida, como comer, hablar o relacionarse socialmente. Aunque la cirugía primaria soluciona mayormente esta anomalía, algunas veces persiste la comunicación entre las cavidades bucal y nasal, lo que se conoce como comunicación o fístula buconasal. Esto supone una mayor dificultad en el cierre quirúrgico, siendo a veces imposible de cerrar a través de la cirugía. En tales casos, la obturación de dicha fístula a través de una prótesis otorga una solución de bajo costo para el paciente y con resultados óptimos a corto y mediano plazo. El objetivo de este artículo es exponer casos de rehabilitación protésica en pacientes con fisura labiopalatina y fístula buconasal posterior al tratamiento quirúrgico.

Cleft lip and palate is the lack of fusion of the palatal and labial processes during embryonic development. Patients are characterised by the presence of buconasal communication, dental alterations, and poor development of the maxilla. Treatment requires multidisciplinary team work, due to the impact on basic functions such as eating, talking or interacting with other people, and even compromising their quality of life. Although primary surgery mostly solves this anomaly, sometimes communication between the oral and nasal cavity persists (called communication or buconasal fistula). This leads to greater difficulty to surgically close it, being impossible in some cases. In these cases, the closure using a prosthesis provides a low-cost solution for the patient, with an optimal result in the short and medium term. The aim of this article is to present cases of prosthetic rehabilitation in patients with cleft lip and buconasal fistula after surgical treatment.

Situs Inversus totalis, dextrocardia y fisura labio- palatina / Situs inversus totalis, dextrocardia and fissure cleft lip a case by the wa

El Situs Inversus Totalis con dextrocardia es una rara entidad congénita caracterizada por la posición invertida de los órganos torácicos y abdominales en lo que respecta al eje derecha-izquierda, se le conoce como imagen en espejo y es resultado de anomalías en la rotación del tubo cardiaco durante el desarrollo embrionario; con una frecuencia de 1/10 000 nacidos vivos, su etiología no es clara pero se cree que es debido a un rasgo genético autosómico recesivo. Esta malformación usualmente va asociada a otras malformaciones, y a otras enfermedades genéticas como el Síndrome de Kartagener y el Síndrome de Ivemark; pudiendo ser diagnosticada prenatalmente. Se reporta el caso de una paciente pediátrica de 5 años de edad que fue atendida por presentar hemorragia digestiva alta, con antecedentes previos de Situs Inversus Totalis, dextrocardia, atresia de la arteria pulmonar y fisura labio-palatina.

Dextrocardia with Situs InversusTotalis is a rare congenital condition characterized by the inverted position of the thoracic and abdominal organs in regard to the left-right axis, it is known as mirror image and is the result of anomalies in the rotation of the heart tube during embryonic development; with a frequency of 1/ 10 000 live births, its etiology is unclear but is believed to be due to an autosomal recesive genetic ership. This malformation is usually associated with other malformations,and other genetic diseases like Kartagener syndrome and syndrome Ivemark; can be diagnosed prenatally. Patient 5 year of age was attended by upper gastrointestinal bleeding present with previous history of Situs InversusTotalis, dextrocardia, pulmonary artery atresia and cleft lip and palate is reported.

Incidência de fistula após palatoplastia à Von Langenbeck com veloplastia intravelar estendida / Incidence of cleft palate fistula after von Langenbeck palatoplasty with extended intravelar veloplasty

Introdução: A fissura labiopalatina é a deformidade craniofacial mais frequente e sua incidência é estimada em 1:600 nascidos vivos no Brasil. O objetivo desse estudo é avaliar a incidência de fístulas para os pacientes submetidos à palatoplastia com veloplastia intravelar estendida. Métodos: Trata-se de estudo descritivo retrospectivo com 25 pacientes que foram operados pelo mesmo cirurgião no período de setembro de 2011 a setembro de 2012. A técnica de Von Langenbeck, juntamente com a veloplastia intravelar estendida, foi realizada em todos os pacientes. Foram excluídos do estudo os pacientes com fístulas palatinas, portadores de síndromes ou outras malformações. A idade média da realização da palatoplastia foi de 30,6 meses, variando de 12 meses a 159 meses. Foram selecionados 19 pacientes: onze (58%) do gênero masculino e oito (42%) do gênero feminino. A fissura palatal isolada foi a mais comum, encontrada em nove (47%) pacientes. A fissura transforame esquerda estava presente em sete (37%) pacientes e três (16%) pacientes eram portadores de fissura transforame bilateral. Resultados: Somente dois (11%) pacientes evoluíram com fístula palatina até o acompanhamento pós-operatório de 6 meses. Conclusão: A técnica de Von Langenbeck associada à veloplastia estendida mostrou-se com baixa incidência de fístulas palatinas (11%) quando comparada ao índice encontrado na literatura mundial (7% a 42%).

Introduction: Cleft lip and palate is the most common craniofacial deformity, with an estimated incidence of 1 case per 600 live births in Brazil. The aim of this study was to determine the incidence of fistula among patients undergoing palatoplasty with extended intravelar veloplasty. Methods: This retrospective descriptive study evaluated 25 patients operated between September 2011 and September 2012 by the same surgeon. The von Langenbeck technique combined with extended intravelar veloplasty was performed in all patients. The study excluded patients with palatal fistulas, syndromes, or other malformations. The age at palatoplasty varied between 12 and 159 months, and the average age was 30.6 months. Nineteen patients were selected, comprising 11 (58%) male patients and 8 (42%) female patients. Isolated cleft palate was the most common deformity, found in 9 (47%) patients. Unilateral (left) trans-foramen cleft was present in 7 (37%) patients, and bilateral trans-foramen cleft was seen in 3 (16%) patients. Results: Only 2 (11%) patients had palatal fistula in a postoperative follow-up period of 6 months. Conclusion: The von Langenbeck technique associated with extended veloplasty resulted in a low incidence of cleft palate fistulas (11%) compared with the rate found in previous studies (7%-42%).

Função atencional e flexibilidade cognitiva em escolares com fissura labiopalatina / Attentional function and cognitive flexibility on students with cleft fissure / Función atencional y flexibilidad cognitiva en escolares confisura labio palatina

Fatores interferentes nos processos atencionais da criança em geral e, com fissura labiopalatina em fase escolar, podem acarretar prejuízos na aprendizagem. Objetivo: Identificar as competências de atenção e flexibilidade cognitiva em escolares com fissura labiopalatina e baixo desempenho acadêmico. Participaram 45 alunos de escolas públicas, ambos os sexos, faixa etária de 8 a 10 anos, compondo três grupos: GI, formado por participantes com fissura labiopalatina e com baixo desempenho acadêmico em leitura, escrita e aritmética; GII, formado por escolares sem alterações no desenvolvimento e com baixo desempenho em leitura, escrita e aritmética; e GIII, selecionado para compor o grupo controle, formado por escolares sem alterações no desenvolvimento e com bom desempenho em leitura, escrita e aritmética. Instrumentos utilizados: Teste Raven Matrizes Progressivas; Teste de Desempenho Escolar; e Wisconsin CardSorting. Verificou-se que os recursos intelectuais mostraram-se na média e acima dela em todos os grupos. Nas habilidades acadêmicas, constatou-se que na atividade escrita o GI teve o desempenho mais comprometido, porém, com melhor performance na leitura comparado ao GII. Em atividades de aritmética, a diferença ocorreu somente quando ambos os grupos foram comparados ao GIII. Os desempenhos atencionais e de flexibilidade cognitiva ocorreram na média em 73% dos participantes do GI, e 100% do GII e GIII. Conclui-se que os prejuízos nas atividades acadêmicas não constituíram relação direta com os desempenhos otimizados nas funções cognitivas executivas avaliadas nos grupos com queixa de baixo rendimento escolar, com e sem fissura labiopalatina, embora nesse último tenha tido a performance mais prejudicada.

Interfering factors at general child including those with cleft lip and palate at school stage attention can do harm in learning. Objective: Identify the cognitive competences of attention and flexibility on students with cleft fissure and low academic performance. Participants were 45 students, both genders, 8 to 10 years old, which are attending between the 3rd and 5th grade of the public school and compose three groups: GI, with cleft lip and palate and low academic performance; GII, without development changes, but with low academic performance; and, GIII, as control group, without any changes at their development. The resources used were: Raven Test, Progressive Matrices; Scholar Development Test, and, the Wisconsin CardSorting, Some results are: Intellectual resources appeared in the middle and above it in all groups. In academic skills, the GI group had the lowest performance at writing activity, but the same group presented better reading performance compared to GII. In arithmetic activities, the difference occurred only when both groups were compared to GIII. Attentional and cognitive flexibility performance, with the average rating, occurred in 73% of GI, and 100% on the other groups. It was concluded that the impaired academic activities did not constitute direct relationship with optimized performance in executive cognitive functions at the groups complaining about low academic performance, with and without cleft lip and palate, although the last one has had the most impaired performance.

Factores que interfieren en los procesos de atención del niño con patología de fisura labio palatina o sin ella durante la escolarización, y provocan problemas en el aprendizaje. Objetivo: Observar las competencias de atención y flexibilidad cognitiva en escolares con fisura labio palatina, o sin ella, pero de bajo desempeño académico. Participaron 45 alumnos de escuelas públicas, de ambos sexos, entre 8 y 10 años de edad, integrando tres grupos: GI confisura labio palatina y bajo desempeño académico; GII sin cambios en el desarrollo y con bajo desempeño académico; y GIII como grupo de control, sin cambios en el desarrollo. Instrumentos utilizados: Test de Matrices Progresivas de Raven; Test de Desempeño Escolar; y Wisconsin CardSorting. Los resultados son: El coeficiente intelectual verificado fue el normal esperado e incluso superior en todos los grupos. En las habilidades académicas, se ha constatado que en la actividad escrita el GI tuvo un desempeño inferior, pero con mejor performance en la lectura, comparado con el GII. En actividades de Aritmética la diferencia se observó, solamente, cuando ambos grupos se compararon al GIII. Los desempeños de atención y de flexibilidad cognitiva verificados fueron: con una clasificación media en un 73% de casos en el GI, y con un 100% los restantes. Es posible concluir que el bajo rendimiento en las actividades académicas no evidenció una relación directa con el desempeño superior en funciones cognitivas-ejecutivas, evaluadas en los grupos de bajo rendimiento escolar, independientemente, de padecer de fisura labio palatina, aunque este último haya presentado una performance más agravada.

Síndrome Gorlin-Goltz asociado a fisura labiopalatina bilateral / Gorlin-Goltz syndrome associated with bilateral cleft lip and palate

El síndrome de Gorlin-Goltz corresponde a un trastorno de herencia autosómica dominante. Uno de los criterios menores de este síndrome es la fisura labiopalatina. Si bien esta corresponde a la anomalía congénita maxilofacial más prevalente, un porcentaje variable está asociado a síndromes. Presentar un caso de un paciente con síndrome de Gorlin-Goltz y fisura labiopalatina bilateral asociada constituye el propósito de esta presentación. Se trata de un paciente de 12 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz remitido por genetista. Clínicamente presenta anomalías cutáneas, óseas, dentarias, neurológicas, tumores, hoyuelos palmoplantares, prognatismo mandibular y fisura labiopalatina bilateral operada. Es importante reconocer las características asociadas no solo al área craneofacial, sino también a otras partes del cuerpo. Se requiere de la atención de un equipo multidisciplinario en el que el odontólogo también debe participar. La mayoría de las publicaciones se enfocan solo en el manejo quirúrgico de los quistes y no en el de otras secuelas asociadas, como lo es la fisura labiopalatina(AU)

Gorlin-Goltz syndrome is an autosomal dominant inheritance disorder. Cleft lip and palate is one of the minor criteria for this syndrome. Cleft lip and palate is the most prevalent congenital maxillofacial anomaly, and a varying percentage is associated with syndromes. Present the case of a patient with Gorlin-Goltz syndrome and associated bilateral cleft lip and palate. A 12-year-old male patient was referred by the geneticist with a diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome. Clinical examination revealed skin, bone, dental and neurological anomalies, as well as tumors, palmoplantar pits, mandibular prognathism and operated bilateral cleft lip and palate. It is important to examine not only features associated with the craniofacial region, but also with other parts of the body. An interdisciplinary team is required of which the odontologist should be a member. Most publications only refer to the surgical management of cysts and not to associated sequels, such as cleft lip and palate(AU)

Análisis de la Simetría Transversal del Maxilar Anterior en Niños con Fisura Labiopalatina Operada / Transverse Symmetry Analysis of Anterior Maxilla in Children with Operated Unilateral Cleft Lip and Palate

El objetivo de este trabajo fue comparar la simetría transversal del maxilar desde los caninos hacia anterior, contrastando el lado fisurado con el lado no fisurado respecto a la línea mediana. Se diseño un estudio retrospectivo, comparativo de tipo cuantitativo, con doble enmascaramiento. Se analizaron 60 modelos de estudio dental de niños en dentición mixta con labio leporino unilateral y fisura velopalatina, operados, pertenecientes al IRMADEMA y al Hospital Luis Calvo Mackenna. Se determinó la longitud transversal anterior del maxilar a nivel de caninos. Luego se determino la longitud anterior del maxilar a nivel de la línea media, la cual se dividió en tercios. Se determinó la longitud transversal de cada lado, desde estos puntos hasta el punto medio del reborde alveolar. Existe una diferencia significativa entre la longitud transversal del lado fisurado y el lado no fisurado en relación a la línea mediana, siendo este último mayor en los tres niveles de medición. No se observó diferencia por sexo (p>0,05) La zona anterior del maxilar se presenta en forma asimétrica en el sentido transversal, en pacientes con labio leporino unilateral y fisura velopalatina operada. La diferencia es mayor a nivel de caninos y tiende a un aplanamiento del lado fisurado. Se sugiere un estudio longitudinal que muestre la evolución en el tiempo de dicha asimetría.

The objective of this study was to compare the transversal symmetry of the upper maxilla starting from the canine towards the anterior contrasting the cleft side and the non-cleft side with respect to the centerline. A retrospective and comparative study of the quantitative type. Sixty study models of children were analyzed with mixed dentition with unilateral cleft lip and operated velum cleft, these patients were from the Craniofacial Malformation Unit and the Luis Calvo Mackenna Hospital. The anterior transversal length of the maxilla wasdetermined at the canine level, then the anterior length of the maxilla at the level of the center line was determined, which was split into thirds. The transversal length of each side was determined from these points to the center point of the alveolar ridge. There is a significant stastistical difference between the transversal length of the cleft and non cleft side with regards to the center line, with the latter being greater on all three measuring levels. No difference was shown regarding sex (P>0.05). On patients with unilateral cleft lip and operated cleft palate, the anterior zone of the upper maxilla shows an asymmetry in the transversal direction. The difference is greater at the canine level and tends to flatten out on the cleft side. A longitudinal study is suggested that this would show an evolution of such asymmetry in a time period.

Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palate

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%)...

The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher's exact test and Pearson's chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without...

Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palate

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os...

The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher's exact test and Pearson's chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without...