Aicardi syndrome: a case report / Síndrome de Aicardi: relato de caso

Abstract Introduction: the Aicardi syndrome (SA) is characterized as a rare syndrome identified in the presence of three classic characteristics: corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunaeand infantile spasms. Description: data collection involved information reported by the mother and the accompanying physiotherapist describing the patient's clinical history andmajor complications according to clinical evolution, treatment, and therapeutic response. At two months of age, the child presented a delayed neuropsychomotor development and infantile spasms.However,the diagnosis of the syndrome was only performed at six months of life, involving brain magnetic resonance imaging where corneal body agenesis was observed. A multidisciplinary treatment was assembledwith a neuropediatrician, a physiotherapist, a psychologist, a nutritionistand a speech therapist, besides drug treatment with baclofen and phenobarbital. Discussion: through the established treatment, the child displayedmotor gain, cervical control, improvement of the respiratory condition, and no need forhospital admissions;these outcomescharacterizea good clinical evolution associated with the physiotherapeutic intervention focused on prevention and minimization of respiratory alterationsthatare frequently associated with morbidity and mortality in these cases. The results obtained point out the fundamental role of multidisciplinary intervention in coping with this condition.

Resumo Introdução: a Síndrome de Aicardi (SA), caracteriza-se como uma síndrome rara identificada na presença das três características clássicas: agenesia de corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espamos infantis. Descrição: a coleta de dados envolveu informações relatadas pela genitora e pelo fisioterapeuta acompanhante da paciente, descrevendo assim a história clínica da paciente, as principais complicações de acordo com a evolução clínica, o tratamento e resposta terapêutica. Aos dois meses de idade a criança apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e espasmos infantis, porém o diagnóstico da síndrome foi realizado somente aos seis meses de vida envolvendo um exame de ressonância magnética de encéfalo onde foi observada agenesia de corpo caloso, iniciando-se tratamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo, além do tratamento medicamentoso com baclofeno e fenobarbital. Discussão: através do tratamento estabelecido, a criança obteve ganho motor, controle cervical, melhora da condição respiratória e sem internações hospitalares, caracterizando uma boa evolução associada particularmente à intervenção fisioterapêutica que teve enfoque na prevenção e minimização de alterações respiratórias frequentemente associadas à morbidades e mortalidade nestes casos. Os resultados obtidos apontam o papel fundamental da intervenção multidisciplinar para o enfrentamento desta condição.

Síndrome de Aicardi: relato de caso e achados radiológicos / Aicardi syndrome: a case report and radiologic findings

Neste trabalho relatam-se os achados da síndrome de Aicardi, um distúrbio de etiologia desconhecida composta por espasmos múltiplos, lacunas coriorretinianas e agenesia do corpo caloso. Os autores apresentam um caso desta síndrome, com clínica e achados de ressonância magnética característicos. A doença, apesar de considerada rara, apresenta achados de imagem característicos. Nos últimos anos, a importância da ressonância magnética tem aumentado expressivamente,uma vez que demonstra outros achados além da agenesia do corpo caloso, tornando o papel do radiologista muito importante na suspeição diagnóstica desta enfermidade.

The authors report the findings of Aicardi syndrome, a disease of unknown etiology composed of multiple spasms, chorioretinal lacunae and agenesis of the corpus callosum. They present a caseof Aicardi syndrome with characteristic clinical presentation and magnetic resonance imaging findings. The disease, despite being considered rare, has characteristic imaging findings. Over the past years magnetic resonance imaging has improved its ability in demonstratingother findings besides agenesis of the corpus callosum, making the radiologist's role very important in the diagnostic suspicion of this disease.