Relación médico legal de la enfermedad de sustancia blanca evanescente como un estado anterior y su implicación ante el trauma craneoencefálico: reporte de caso / Medical-legal relationship of evanescent white matter disease as a previous state and its implication in the cranioencephalic trauma: case report

Resumen La enfermedad de sustancia blanca representa una enfermedad poco común en usuarios que se apersonan al Organismo de Investigación Judicial, por este motivo al valorar un caso es necesario investigar los antecedentes de la medicina legal para establecer mecanismos causales con hechos representados en la sociedad. Además, es necesario abordar la enfermedad de sustancia blanca desde su aparición, incidencia, aspectos clínicos, hallazgos ante una posible autopsia, explorar el desarrollo de fisiopatología como indagar acerca de las formas de diagnosticar la enfermedad y valorar las opciones terapéuticas. Estos conocimientos son base para establecer una relación médico legal y analizar si el caso de una niña de 9 años tiene correlación con una historia de trauma en cabeza que no evidencia cambios inflamatorios, aumento de volumen de tejidos blandos o duros, excoriaciones, equimosis, hematomas, cicatrices, gradas o callos óseos y con valoraciones médicas que indican tetraparesia flácida en ausencia de hallazgos patológicos al reporte de tomografía axial computarizada y resonancia magnética de columna cervicodorsal.

Abstract White matter disease represents a rare disease in users who go to the Organismo de Investigación Judicial (Judicial Investigation Agency) for this reason, when evaluating a case, it is necessary to investigate the antecedents of legal medicine to establish causal mechanisms with facts represented in society. In addition, it is necessary to address white matter disease from its appearance, incidence, clinical aspects, findings in a possible autopsy, explore the development of pathophysiology such as inquire about ways to diagnose the disease, and assess therapeutic options. This knowledge is the basis for establishing a legal medical relationship and analyzing whether the case of a 9-year-old girl has a correlation with a history of head trauma that does not show inflammatory changes, increased soft or hard tissue volume, excoriations, bruising, bruising. , scars, bleachers or calluses and with medical evaluations that indicate flaccid tetraparesis in the absence of pathological findings on the report of computed tomography and magnetic resonance imaging of the cervicodorsal spine.

Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente / Association between homozygous c.318A>GT mutation in exon 2 of the EIF2B5 gene and the infantile form of vanishing white matter leukoencephalopathy

Resumen: Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciación eucariótica 2 (EIF2B5). El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas, hallazgos en la resonancia magnética cerebral y estudios moleculares confirmatorios. Caso clínico: Paciente masculino de 13 meses con neurodesarrollo previo normal. Antecedente de internamiento por vómito, hipertermia, irritabilidad y rechazo a la vía oral de 15 días de evolución. Ante la exploración presentó perímetro cefálico y pares craneales normales. Se encontró hipotónico, con reflejos incrementados, sin datos meníngeos ni de cráneo hipertensivo. La tomografía de cráneo mostró hipodensidad generalizada de la sustancia blanca. Egresó sin recuperar deambulación. A los 15 días presentó somnolencia y crisis convulsivas focales después de traumatismo craneoencefálico. En la resonancia magnética se observó hipointensidad generalizada de sustancia blanca. Ante la sospecha de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente, se solicitó la secuenciación del gen EIF2B5, que reportó mutación homocigota c.318A>T en el exón 2. El paciente requirió múltiples hospitalizaciones por hipertermia y descontrol de crisis convulsivas. Posteriormente mostró deterioro cognitivo, motor y pérdida de la agudeza visual. Falleció a los 6 años por neumonía severa. Conclusiones: Este caso contribuye a conocer el espectro de mutaciones que se presenta en pacientes mexicanos y permite ampliar el fenotipo asociado con esta mutación.

Abstract: Background: Vanishing white matter disease is one of the most frequent leukodystrophies in childhood with an autosomal recessive inheritance. A mutation in one of the genes encoding the five subunits of the eukaryotic initiation factor 2 (EIF2B5) is present in 90% of the cases. The diagnosis can be accomplished by the clinical and neuroradiological findings and molecular tests. Case report: We describe a thirteen-month-old male with previous normal neurodevelopment, who was hospitalized for vomiting, hyperthermia and irritability. On examination, cephalic perimeter and cranial pairs were normal. Hypotonia, increased muscle stretching reflexes, generalized white matter hypodensity on cranial tomography were found. Fifteen days after discharge, he suffered minor head trauma presenting drowsiness and focal seizures. Magnetic resonance showed generalized hypointensity of white matter. Vanishing white matter disease was suspected, and confirmed by sequencing of the EIF2B5 gene, revealing a homozygous c.318A> T mutation in exon 2. Subsequently, visual acuity was lost and cognitive and motor deterioration was evident. The patient died at six years of age due to severe pneumonia. Conclusions: This case contributes to the knowledge of the mutational spectrum present in Mexican patients and allows to extend the phenotype associated to this mutation.