Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

Berardinelli-Seip syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by inadequate metabolism and inefficient storing of lipids in fat cells, generating accumulation of fat in organs such as the liver, spleen, pancreas, heart, arterial endothelium and skin. Classically, patients manifest generalized lipoatrophy at birth or until 2 years of age, and in adolescence usually develop marked insulin resistance with rapid progression to diabetes and dyslipidemia. We report the case of a 17-year-old Berardinelli-Seip syndrome patient with eruptive xanthoma associated with severe hypertriglyceridemia. It is worth noting Eruptive xanthoma as a dermatological manifestation that is not generally highlighted in the reports of cases of this genetic metabolic disorder.

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. Relatamos um caso de portadora da síndrome de Berardinelli-Seip, de 17 anos, com xantoma eruptivo associado à hipertrigliceridemia grave. Ressalta-se o xantoma eruptivo como manifestação dermatológica não enfatizada nos casos relatados sobre esse distúrbio metabólico genético.

Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip / Cardiometabolic abnormalities in patients with berardinelli-Seip syndrome / Anormalidades cardiovasculares y metabólicas en pacientes con el síndrome de Berardinelli-Seip

Fundamento: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. Objetivo: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. Métodos: Vinte e dois pacientes do Estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagnóstico da SBS, foram submetidos a avaliação clínica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de tórax, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, teste ergométrico e análise laboratorial. Resultados: Os pacientes eram, predominantemente, adultos jovens, sendo a maioria do sexo feminino. A totalidade da amostra apresentou resistência à insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminuído. A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. A síndrome metabólica foi caracterizada na maioria dos pacientes, com predominância no sexo feminino e com um alto grau de consanguinidade paterna. A hipertensão arterial sistêmica e a pré-hipertensão foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77,3 por cento). O ecodopplercardiograma mostrou a presença de hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (50 por cento), hipertrofia excêntrica do ventrículo esquerdo (4,5 por cento) e geometria normal do ventrículo esquerdo (45,5 por cento). Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no holter, tais como extrassístoles ventriculares, extrassístoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. A incompetência cronotrópica (54,5 por cento) foi observada no teste ergométrico. Conclusão: Anormalidades cardiovasculares e metabólicas foram observadas em elevada prevalência em indivíduos jovens e assintomáticos com SBS. Esses achados apontam para a necessidade de acompanhamento cardiológico sistemático e de medidas preventivas nesse grupo de risco.

Background: Berardinelli-Seip syndrome (BSS) or Generalized Congenital Lipodystrophy often affects the cardiovascular system and also promotes metabolic abnormalities involving glycidic and lipid metabolisms. Objective: To assess the prevalence of cardiometabolic abnormalities in patients with BSS. Methods: Twenty-two patients from the state of Rio Grande do Norte, Brazil, diagnosed with BSS, underwent clinical evaluation, resting electrocardiogram, echodopplercardiogram, chest X-ray, 24-hour ambulatory electrocardiogram monitoring, exercise testing and laboratory analysis. Results: The patients were predominantly young adults, most of whom women. The whole sample showed insulin resistance, acanthosis nigricans and diminished HDL-cholesterol. The presence of splenomegaly, hepatomegaly, type II diabetes and elevated triglycerides was constant. Metabolic syndrome was characterized in most patients, which were predominantly women and with a high degree of paternal consanguinity. SAH and prehypertension blood pressure were found in more than half of the patients (77.3 percent). The echodopplercardiogram showed the presence of CLVH (50 percent), eccentric left ventricular hypertrophy (4.5 percent), and normal left ventricular geometry (45.5 percent). High arrhythmia rates were observed by Holter monitoring, such as ventricular ectopic beats, supraventricular ectopic beats and sustained supraventricular tachycardia. Chronotropic incompetence (54.5 percent) was observed during exercise testing. Conclusion: A high prevalence of cardiovascular and metabolic abnormalities was observed in young asymptomatic individuals with BSS. These findings point to the need for systematic cardiological follow-up and of preventive measures in this high-risk group.

Fundamento: El síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) o lipodistrofia generalizada congénita, afecta frecuentemente el aparato cardiovascular y también promueve anormalidades metabólicas que involucran los metabolismos glucídico y lipídico. Objetivo: Evaluar la prevalencia de las anormalidades cardiovasculares y metabólicas en portadores de SBS. Métodos: Veintidós pacientes del Estado de Rio Grande do Norte (Brasil), con diagnóstico de SBS, se sometieron a evaluación clínica, electrocardiograma de reposo, ecocardiograma doppler, radiografía de tórax, electrocardiografía dinámica de 24 horas, ergometría y análisis de laboratorio. Resultados: Los pacientes eran, predominantemente, adultos jóvenes, siendo en su mayoría del sexo femenino. La totalidad de la muestra presentó resistencia a la insulina, acanthosis nigricans y HDL-colesterol disminuido. La presencia de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II y triglicéridos elevados era constante. El síndrome metabólico se caracterizó en la mayoría de los pacientes, con predominancia en el sexo femenino y con un alto grado de consanguinidad paterna. En más de la mitad de los pacientes (77,3 por ciento) se encontraron hipertensión arterial sistémica y la prehipertensión. El ecocardiograma Doppler mostró presencia de hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo (50 por ciento), hipertrofia excéntrica del ventrículo izquierdo (4,5 por ciento) y geometría normal del ventrículo izquierdo (45,5 por ciento). Se evidenció tasa elevada de arritmia en el holter, tales como extrasístoles ventriculares, extrasístoles supraventriculares y taquicardia supraventricular sostenida. La incompetencia cronotrópica (54,5 por ciento) se observó en la ergometría. Concludión: Anormalidades cardiovasculares y metabólicas se observaron en elevada prevalencia en individuos jóvenes y asintomáticos con SBS. Estos hallazgos señalan la necesidad de seguimiento cardiológico sistemático y de medidas preventivas...