Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Effect of Lifestyle Variables (Physical Activity, Diet, and Body Mass Index) on the Lipid Profile of Individuals of Kolhan Region

Objective: To study the association between diet, exercise and obesity on the serum lipid profile.Material and Method: The study was conducted in the department of physiology, MGM medical college and hospital, Jamshedpur.Hundred healthy participants comprised attendants of patient attending OPD of MGM Medical College and healthy volunteers(mainly staff) of the hospital in the age group 30- 50 years. They were observed to see the association between diet, physicalactivity and BMI on the serum lipid profile.Conclusion: Body weight was significantly associated with TC, TG and LDL with P (<0.001). There was a partially significantdifference in TC, TG and LDL level between sedentary workers and hard workers.

Fibra y capacidad antioxidante de algas comestibles en ratas suficientes o deficientes en vitamina E / Fiber and antioxidant capacity of edible algae in vitamin E sufficient and deficient rats / Fibra e capacidade antioxidante de algas comestíveis em camundongos suficientes e deficientes em vitamina E

Debido a la importancia que han alcanzado las algas en la alimentación de los países occidentales aquí se estudió el potencial de las algas Nori y Wakame como fuentes de fibra y capacidad antioxidante en ratas en crecimiento alimentadas con dietas suficientes o deficientes en vitamina E (vit E) durante 15 días. Hubo 3 grupos de ratas que recibieron dietas: 1. grupo control, 2. grupo Nori y 3 grupo Wakame con vit E y 3 grupos similares sin vit E. En las dietas con vit E, Nori produjo una reducción de crecimiento y las dos algas causaron una acumulación de vit E hepática, una reducción en la vit E plasmática y un aumento en TBARS en plasma e hígado. En contraste, cuando las algas se ofrecieron en dietas exentas de vit E, el grupo Nori recuperó su capacidad de crecer, mantuvo una mayor reserva de vit E en el hígado que el grupo control deficiente en vit E y el consumo de ambas algas resultó en TBARS plasmáticos por debajo de las ratas controles deficientes en vit E, lo que señaló que las algas se comportaron mejor en dietas sin vit E. Adicionalmente, se observó que las algas estimularon la función excretora del intestino sin afectar su capacidad absortiva.

In western countries, edible seaweed consumption has markedly increased in recent years. Accordingly, in this study the antioxidant capacity and fiber value of Nori and Wakame algae were evaluated in growing rats fed with sufficient of deficient vitamin E. There were 3 groups of rats: 1. Control, 2. Nori and 3. Wakame with vitamin E and 3 similar groups without vitamin E. The diet with Nori and sufficient vitamin E caused a reduction in growth and Nori and Wakame were associated with liver vitamin E accumulation, plasma vitamin E reduction and an increase in TBARS in liver and plasma. In contrast, when the same diets were offered without vitamin E, the Nori fed rats recovered their growing capacity, they maintained a higher vitamin E reserve than the control or Wakame fed rats, and the consumption of both algae was associated with lower plasma TBARS than vitamin E deficient rats, indicating that these algae are best accepted when offered without vitamin E. In addition, both algae improved the excretory capacity of the intestine without affecting its absorption function.

Visto que nos países ocidentais revestiu importância o consumo de algas na alimentação, aqui foi estudado o potencial das algas Nori e Wakame como fontes de fibra e capacidade antioxidante em ratos em crescimento, alimentados com dietas suficientes ou deficientes em vitamina E (vit E) durante 15 dias. Houve 3 grupos de ratos que receberam dietas: 1. grupo controle, 2. grupo Nori e 3. grupo Wakame com vit E e 3 grupos similares sem vit E. Nas dietas com vit E, Nori produziu uma redução no crescimento e as duas algas provocaram uma acumulação de vit E hepática, redução da vit E plasmática e aumento em TBARS em plasma e fígado. Em contraste, quando as algas foram oferecidas em dietas sem vitamina E, o grupo Nori recuperou sua capacidade de crescimento, manteve maior reserva de vit E no fígado do que o grupo controle deficiente em vit E e o consumo de ambas as algas resultou em TBARS plasmáticos mais baixos do que nos ratos do grupo controle deficientes em vitamina E, indicando que essas algas são melhor aceitas quando oferecidas sem vit E. E, também, as algas melhoraram a capacidade de excreção do intestino sem afetar sua função de absorção.

Perfil lipídico en neonatos / Lipid profile in neonates

Se evalúa el perfillipídico de 101 neonatos de ambos sexos, de la Sección de Clasificados Económicos del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, y se comparan los resultados con los valores encontrados en otras poblaciones. Las determinaciones se realizaron en sangre del cordón umbilical. El valor promedio del colesterol total (CT) en varones fue de 71.4 mg/dl y en mujeres de 77 .1 mg/dl y el de los triglicéridos (TG) 43.4 mg/dl y de 39.0 mg/dl respectivamente; no hubo en estas determinaciones diferencias significativas entre los sexos. El colesterol de alta densidad (c-HDL) fue de 26.7 mg/dl para varones y de 31.0 mg/dl para las mujeres (p = 0.0037) y el promedio de la relación CT/c-HDL fue de 2.9 y de 2.6, significativamente menor en las mujeres (p = 0.027). Las concentraciones de CT y TG apenas alcanzan un 50 porciento de los valores establecidos para la edad escolar y son similares a las encontradas en neonatos de poblaciones caucasoides norteamericanas y europeas occidentales y orientales pero ligeramente mayores que las de los negroides norteamericanos. Los resultados de este estudio pueden constituir un marco de referencia de los lípidos séricos para neonatos de estrato socioeconómico bajo y medio bajo en la población antioqueña

Serum lipid profile was evaluated in cord blood from 101 neonates (41 males and 60 females) from low income families, attending Hospital San Vicente de Paúl. in Medellín, Colombia; comparisons were made with results from other populations. Mean values for serum total cholesterol (TC) were 71.4 and 77.1 mg/dl in males and females respectively, and those for triglycerides were 43.4 and 39.0 mg/dl; these differences were not significant; in contrast. mean HDl-cholesterol (HDl-C) levels were significantly different: 26.7 in males vs 31.0 mg/dl in females (p = 0.0037). Females had a lower TC/HDl-C ratio than males (2.6 vs 2.9, p = 0.027). Serum concentrations of lipids in our sample reached only 50% of school-age children levels and were similar to those reported from neonates of caucasian North American and European populations. both western and eastern. But somewhat different from those of North American black children. Results of this study might become reference levels of serum lipids from low income neonates in this colombian region.