Isolated primary amyloidosis of the inferior rectus muscle mimicking Graves’ orbitopathy / Amiloidose primária isolada do músculo reto inferior simulando orbitopatia de Graves

ABSTRACT The diagnosis of Graves’ orbitopathy is usually straightforward. However, orbital diseases that mimick some clinical signs of Graves’ orbitopathy may cause diagnostic confusion, particularly when associated to some form of thyroid dysfunction. This report describes the rare occurrence of localized inferior rectus muscle amyloidosis in a patient with autoimmune hypothyroidism, who was misdiagnosed as Graves’ orbitopathy. A 48-year-old man complained of painless progressive proptosis on the left side and intermittent vertical diplopia for 6 months. The diagnosis of Graves’ orbitopathy was entertained after magnetic resonance imaging revealing a markedly enlarged, tendon-sparing inferior rectus enlargement on the left side, and an autoimmune hypothyroidism was disclosed on systemic medical workup. After no clinical improvement with treatment, the patient was referred to an ophthalmologist and further investigation was performed. The presence of calcification in the inferior rectus muscle on computed tomography, associated with the clinical findings led to a diagnostic biopsy, which revealed amyloid deposition. This report emphasizes that a careful evaluation of atypical forms of Graves’ orbitopathy may be crucial and should include, yet with rare occurrence, amyloidosis in its differential diagnosis.

RESUMO O diagnóstico de orbitopatia de Graves usualmente é fácil de ser estabelecido. No entanto, doenças da órbita que simulam alguns sinais clínicos da orbitopatia de Graves podem levar à confusão diagnóstica, particularmente quando associada à alguma forma de disfunção tireoidiana. Relatamos a ocorrência rara de amiloidose localizada no músculo reto inferior em paciente com hipotireoidismo autoimune, que recebeu inicialmente o diagnóstico errôneo de orbitopatia de Graves. Paciente masculino, 48 anos, com queixa de proptose progressiva e indolor do lado esquerdo e diplopia vertical intermitente há 6 meses. O diagnóstico de orbitopatia de Graves foi considerado após a realização de ressonância magnética, que revelou aumento importante do músculo reto inferior esquerdo, sem acometimento do tendão, e uma propedêutica sistêmica detectou hipotireoidismo autoimune. Como não houve melhora com o tratamento clínico, o paciente foi encaminhado a um oftalmologista, que realizou nova investigação. A presença de calcificação no músculo reto inferior na tomografia computadorizada, associada aos achados clínicos, levou a uma biópsia da lesão, que demonstrou a deposição de material amiloide. Este relato enfatiza como uma avaliação minuciosa das formas atípicas de orbitopatia de Graves é essencial e deve incluir a ocorrência, embora rara, de amiloidose no diagnóstico diferencial da orbitopatia de Graves.

Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea / Miogenic ptosis in oculopharyngeal muscular dystrophy

RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.

ABSTRACT The authors report a case of oculopharyngeal muscular dystrophy, an autosomal dominant genetic disease, which leads to miogenic ptosis. This patient presented bilateral palpebral ptosis and dysphagia and underwent ptosis surgical treatment, with a good functional and aesthetic result.

A major problem in strabismus and its possible solution / Um grande problema no estrabismo e suas possíveis soluções

Purpose: One of the challenges in strabismus is to guarantee stability of the surgical corrections. Re-surgeries are often required even after careful diagnosis, planning, and execution. Several factors contribute to this undesired outcome and the existing management strategies are ineffective. The present alternative is to compensate for their consequences. Ocular rotations are evoked by muscular contractions and relaxations (active forces). During eye movement, periocular tissues are stretched, storing part of the kinetic energy, which may be posteriorly recovered (passive forces), whereas the remaining part of the energy is lost via friction and inelastic deformations (dissipative forces). A method for measuring the forces that cause post-surgery eye drift has not been reported. However, this may be indirectly determined as a function of the respective mechanical variables. The estimated ratio between the kinetic energies of a post-surgery eye drift and a normal pursuit eye movement is ~10-15. Theoretically, it can be expected that the addition of continuously acting forces of such magnitudes to the oculomotor system might prevent the undesired post-surgery eye movement. Methods: Several methods for increasing the restraining, dissipative forces to ocular rotations may be conceived. One method is to increase the friction to ocular movements, as for instance, by periocular injection of viscous substances. Another possibility is to use the forces of a magnetic field, which may stabilize the eye in a desired position without avoiding the rotations caused by greater muscular forces acting on it. It has been demonstrated that these forces neutralize the nystagmic movements, whose intensities of mechanical variables are much higher than those of a post-surgery eye drift. Some models of application of this technique are then discussed. Small magnets fixed to the orbit and metallic ferromagnetic elements fixed to the sclera to cover a suitable ...

Objetivo: Um grande problema nos estrabismos é garantir um resultado bom e estável de suas correções cirúrgicas. A necessidade de reoperações é relativamente alta, apesar de cuidadosos procedimentos diagnósticos, planejamento cirúrgico e execução tenham sido tomados. O resultado indesejado é devido a muitos fatores que ainda não são apropriadamente controlados. A alternativa atual é, então, compensar as consequências correspondentes. Rotações oculares são evocadas por contrações e relaxamentos musculares (forças ativas). Nesses movimentos oculares, tecidos perioculares são distendidos, mantendo parte da energia cinética, que pode ser posteriormente recuperada (forças passivas), enquanto outra parte é definitivamente perdida em fricção e deformações inelásticas (forças dissipativas). Não é conhecida a medida das forças que causam um desvio ocular pós-operatório, mas ela pode ser indiretamente determinada como função das respectivas variáveis mecânicas. A relação entre as energias cinéticas de um desvio ocular pós-operatório e de um movimento ocular persecutório normal pode ser então estimada como de cerca 10-15. Teoricamente, pode-se esperar que a adição de forças dessas magnitudes ao sistema oculomotor, continuadamente atuantes, possam prevenir os movimentos pós-operatórios indesejados. Métodos: Podem ser concebidas várias possibilidades de aumento das forças dissipativas, restritivas de rotações oculares. Uma é a de aumentar a fricção aos movimentos oculares como, por exemplo, por injeções perioculares de substâncias viscoelásticas. Outra possibilidade é oferecida por forças de campos magnéticos ...