Chiari IV Malformation, the Lückenschädel and Sagittal Craniosynostosis Association: Case Report and Literature Review / Associação entre malformação de Chiari IV, Lückenschädel e craniossinostose sagital: relato de caso e revisão de literatura

The association between Lückenschädel and craniosynostosis is unusual and unknown. Genetic origin is a possibility, representing one of many possible phenotypes for mutation. To the best of our knowledge, the association of such anomalies in a type IV Chiari malformation has never been reported before. The authors present the case of a patient with obstructive hydrocephalus, diagnosed with Chiari IV malformation associated with Lückenschädel and sagittal craniosynostosis. The Lückenschädel is the bone abnormality least commonly associated with Chiari malformation. It consists of a defect in the bones ofmembranous origin that formthe cranial vault. This anomaly arises from periosteal dysplasia, and is characterized by rounded and irregular gaps in the skull, bound by bony ridges. Craniosynostosis is due to premature fusion of the cranial sutures and is sometimes associated with the Chiari complex of malformations. The diagnostic of Lückenschädel and craniosynostosis is done by imaging, through which the skull assumes the aspect of a hive, characteristic of Lückenschädel and it is possible to see the premature fusion of the sutures. The Lückenschädel usually does not require treatment because of spontaneous resolution; whereas, craniosynostosis warrants surgery for aesthetic and functional reasons. The Chiari malformation IV only requires treatment when it results in syringomyelia or hydrocephalus.

O Lückenschädel e a craniossinostose são uma associação incomum e pouco conhecida, com possível origem genética, o que representa um dos muitos fenótipos possíveis para uma mutação. Até onde sabemos, a associação destas anomalias em um caso de malformação de Chiari tipo IV não foi relatada antes. Os autores apresentam o caso de um paciente com hidrocefalia obstrutiva, que foi diagnosticado com malformação de Chiari tipo IV associada com Lückenschädel e craniossinostose sagital. O Lückenschädel é a anormalidade óssea menos comum associada com a malformação de Chiari. É constituída por umdefeito nos ossos de origem membranosa que formam a abóbada craniana. Esta anomalia surge de displasia do periósteo e é caracterizada por falhas arredondadas e irregulares no crânio, delimitadas por cristas ósseas. A craniossinostose se deve à fusão prematura das suturas cranianas e é por vezes associada com o complexo de malformações de Chiari. Os diagnósticos de Lückenschädel e craniossinostose são feitos por imagem, onde o crânio assume um aspecto de colmeia, característico de Lückenschädel, e é possível ver a fusão prematura das suturas. O Lückenschädel geralmente não requer tratamento por causa de resolução espontânea e craniosynostosis necessita de cirurgia para fins estéticos e funcionais. A malformação de Chiari IV só requer tratamento quando resulta em siringomielia ou hidrocefalia.

Suboccipital craniectomy with opening of the fourth ventricle and duraplasty: study of 192 cases of craniovertebral malformations / Descompressao da fossa posterior sem tonsilectomia em 192 casos de impressao basilar, malformacao de Chiari e/ou siringomielia

The prime objective in the surgical treatment of basilar impression (BI), Chiari malformation (CM), and/or syringomyelia (SM) is based on restoration of the normal cerebrospinal fluid (CSF) dynamics at the craniovertebral junction and creation of a large artificial cisterna magna, avoiding the caudal migration of the hindbrain. It is observed that a large craniectomy might facilitate an upward migration of the posterior fossa structures. There are many surgical techniques to decompress the posterior fossa; however, a gold standard approach remains unclear. The authors present the results of 192 cases of BI, CM, and SM treated between 1975 and 2008 and whose surgical treatment was characterized by a large craniectomy without tonsillectomy with the patient in the sitting position, large opening of the fourth ventricle, and duraplasty.

O principal objetivo no tratamento cirúrgico da impressão basilar, malformação de Chiari e/ou siringomielia fundamenta-se na restauração da dinâmica do líquido cefalorraqueano ao nível da transição craniovertebral e criação de cisterna magna ampla. Isto é fator importante para evitar a migração caudal das estruturas da fossa posterior. A craniectomia ampla facilita a migração cranial dessas estruturas. Existem várias técnicas cirúrgicas para descomprimir a fossa posterior, mas não há evidência sobre qual a melhor.. Os autores apresentam os resultados de 192 casos de impressão basilar, malformação de Chiari e siringomielia, operados entre 1975 e 2008, nos quais o tratamento cirúrgico se baseou em ampla craniectomia com o paciente em posição sentada, sem tonsilectomia, abertura ampla do quarto ventrículo e enxerto dural.

Posterior fossa decompression with tonsillectomy in 104 cases of basilar impression, Chiari malformation and/or syringomyelia / Descompressão da fossa posterior com tonsilectomia em 104 casos de impressão basilar, malformação de Chiari e/ou siringomielia

The prime objective in the surgical treatment of basilar impression (BI), Chiari malformation (CM) and/or syringomyelia (SM) is based on the restoration of the normal cerebrospinal fluid (CSF) dynamics at the craniovertebral junction through the creation of a large artificial cisterna magna. A small suboccipital craniectomy has been emphasized to avoid caudal migration of the hindbrain structures into the vertebral canal. Nevertheless, the results showed downward migration of the hindbrain related to that type of craniectomy. The authors present, otherwise, the results of 104 cases of BI, CM and/or SM, whose surgical treatment was characterized by a large craniectomy with the patient in the sitting position, tonsillectomy, large opening of the fourth ventricle and duraplasty with creation of a large artificial cisterna magna. A significant upward migration of the posterior fossa structures was detected by postoperative magnetic resonance imaging.

O principal objetivo no tratamento cirúrgico da impressão basilar, malformação de Chiari e/ou siringomielia fundamenta-se na restauração dinâmica do líquido cefalorraqueano ao nível da transição craniovertebral e criação de ampla cisterna magna. Uma craniectomia suboccipital de pequenas dimensões foi proposta para evitar a migração caudal de estruturas rombencefálicas no canal vertebral. Entretanto, os resultados evidenciaram migração caudal do rombencéfalo. Os autores apresentam, por outro lado, os resultados de 104 casos de malformação de Chiari e/ou siringomielia, nos quais o tratamento cirúrgico se baseou em ampla craniectomia com o paciente em posição sentada, tonsilectomia, abertura ampla do quarto ventrículo e enxerto dural com consequente criação de ampla cisterna magna. Uma significante migração cranial das estruturas da fossa posterior foi detectada pelo emprego pós-operatório da ressonância magnética.

Manifestações otoneurológicas tardia da malformação de Chiari I / Late otoneurologic manifestations of Chiari I malformation

INTRODUÇÃO: A malformação de Chiari (MAC) pertence a um grupo de anomalias que envolvem as estruturas da junção crâniocerebelomedular. O tipo I (MAC I) é caracterizado pela descida das tonsilas cerebelares e da porção medial do lobo inferior do cerebelo pelo canal cervical. Na literatura, têm sido descritas manifestações motoras, sensoriais e autonômicas (5). É encontrada com mais frequência em mulheres. Sua prevalência é difícil de definir, pois existem muitos casos assintomáticos, o que torna escassa a informação epidemiológica (3). OBJETIVO: O objetivo do trabalho foi relatar um caso de malformação de Chiari tipo I em uma paciente de 66 anos. RELATO DE CASO: Os autores relatam um caso de malformação de Chiari tipo I, em paciente de 66 anos, com sintomas de zumbido, hipoacusia e cefaleia occipital. COMENTÁRIOS FINAIS: A hipótese diagnóstica de Chiari tipo I deve ser embasada nas queixas do paciente, no exame clínico e de imagens, sendo a prevalência desta enfermidade de difícil definição, podendo haver diagnóstico em raras faixas etárias.

INTRODUCTION: Chiari malformation (CM) belongs to an anomaly group comprised of the structures in the cranial-cerebellarmedullary junctions. Type I (CM I) is characterized by the descent of the cerebellar tonsils and the medial portion of the lower cerebellar lobe through the cervical spinal canal. In literature, motor, sensorial and autonomous manifestations have been described. It is mostly found in women. Its prevalence is hard to determine, since there are many asymptomatic cases, hence, making the epidemiologic information scarce. OBJECTIVE: The objective of this work was to report a Chiari I malformation case in a 66-year-old female patient. CASE REPORT: Authors report a Chiari I malformation case in a 66-year-old female patient, showing tinnitus, hearing loss and occipital headache symptoms. FINAL COMMENTS: Chiari I's diagnostic hypothesis must be based on the patient's complaints, clinical and image examinations, and since the prevalence of this disease is difficult to determine, there can be diagnoses in rare age groups.

Resolution of syringomyelia in ten cases of "up-and-down Chiari malformation" after posterior fossa decompression / Resolução de siringomielia em dez casos de malformação de Chiari observada apenas com o paciente em posição sentada durante a descompressão da fossa posterior

The authors describe ten cases of syringomyelia without hindbrain herniation depicted by preoperative magnetic resonance imaging (MRI) in supine position. However, the herniation was observed in all cases during the operation with the patient in sitting position. The postoperative MRI revealed an intense reduction of the syrinx in all patients, as well as it was also observed a clinical amelioration in all cases. The surgical treatment was based on a large craniectomy with the patient in sitting position, tonsillectomy, large opening of the fourth ventricle and duraplasty with creation of a large cisterna magna.

Os autores descrevem 10 casos de siringomielia sem herniação do rombencéfalo, observada na ressonância magnética realizada em decúbito dorsal. Por outro lado, a herniação foi observada em todos os pacientes durante a operação com o paciente em posição sentada. A ressonância magnética pós-operatória evidenciou redução da cavidade siringomiélica nos dez pacientes, bem como foi observada melhora clínica em todos os casos. O tratamento cirúrgico consistiu de craniectomia ampla da fossa posterior, tonsilectomia, abertura ampla do quarto ventrículo e duroplastia com a criação de ampla cisterna magna.

Retrospective study of patients with Chiari: malformation submitted to surgical treatment / Estudo retrospectivo de pacientes com malformação de Chiari tratados cirurgicamente

The Chiari malformation (CM) is characterized by variable herniation of one or both cerebellar tonsils, associated or not with displacement of the hindbrain structures into the vertebral canal. This is a retrospective study of 29 patients with CM submitted to surgical procedure between 1990 and 2003. There were 14 females and 15 males whose ages ranged from 16 to 65 years. There were seven patients with isolated CM, 12 associated with syringomyelia (SM), three associated with basilar impression (BI) and seven associated with SM and BI. The surgery was based on posterior fossa decompression. In seven patients a catheter was introduced from the subarachnoid space into the III ventricle and five were submitted to tonsillectomy. Twenty-one patients improved, one worsened, one remained unchanged, four missed follow up and two died. We conclude that the best results with CM surgery are obtained by an effective posterior fossa decompression. Those CM cases associated with other abnormalities, such as SM and BI, probably need complementary techniques which will be the theme for new prospective studies.

A malformação de Chiari (MC) é o deslocamento variável de uma ou ambas as tonsilas cerebelares para o canal vertebral. Este trabalho é um estudo retrospectivo de pacientes com MC tratados com cirurgia de 1990 até 2003. Foram analisados 29 prontuários, sendo 15 pacientes do sexo masculino e 14 do feminino, com idade variando entre 16 a 65 anos. Destes, sete só apresentavam MC, 12 tinham MC associada com siringomielia (SM), três associada com impressão basilar (IB) e sete associada com SM e IB. Foi realizada descompressão da fossa posterior e plástica da dura-máter em todos. Em sete pacientes, foi acrescida a colocação de catéter do espaço subaracnóideo para o interior do IV ventrículo e em cinco a tonsilectomia. Ocorreu melhora dos sintomas em 21 pacientes, um permaneceu inalterado, houve piora em um caso, quatro não tiveram seguimento e dois faleceram. Conclui-se que a boa evolução da MC está relacionada com a descompressão efetiva da fossa posterior. Os casos de MC associadas a outras malformações, como IB e SM, talvez necessitem variações técnicas, as quais serão temas de novos estudos prospectivos.

Sleep apnea and REM sleep behavior disorder in patients with Chiari malformations / Apnéia do sono e distúrbio do comportamento da fase do sono com REM em pacientes com malformações de Chiari

BACKGROUND: Chiari malformations (CM) may result in the appearance of REM sleep behavior disorder (RBD) and sleep apnea syndrome (SAS) that can be considered markers of brain stem dysfunction. PURPOSE: To evaluate the frequency of RBD and SAS in patients with CM type I and II. METHOD: Were evaluated 103 patients with CM by means of full night polysomnography. Were scoring different sleep stages, frequency of abnormal movements (through video monitoring) and abnormal respiratory events. RESULTS: Of the 103 patients, 36 showed CM type I and 67 CM type II. Episodes of RBD were observed in 23 patients. Abnormal apnea-hypopnea index (AHI) was observed in 65 patients. CONCLUSION: The high rate of RBD suggests that this parassomnia and the increased frequency of central sleep apnea episodes, may be considered as a marker of progressive brain stem dysfunction.

INTRODUÇÃO: Malformações de Chiari (MC) podem gerar o aparecimento de distúrbio comportamental da fase do sono com REM (DCR) e síndrome da apnéia do sono (SAS), sugerindo a ocorrência de disfunção do tronco cerebral. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de DCR e SAS em pacientes com MC I ou II. MÉTODO: Utilizou-se a polissonografia de noite inteira para a avaliação de 103 pacientes. Classificaram-se as diferentes fases do sono e analisou-se a freqüência de movimentos anormais (monitorada por vídeo) e de eventos respiratórios anormais. RESULTADOS: Dos 103 pacientes analisados, 36 eram portadores de MC I e 67 de MC II. Episódios de DCR foram observados em 23 pacientes. O índice de apnéia/hipopnéia foi considerado anormal em 65 pacientes. CONCLUSÃO: A alta freqüência de DCR e o aumento da freqüência de episódios de apnéia central do sono podem ser considerados manifestação de disfunção progressiva do tronco cerebral.

Impacted cisterna magna without syringomyelia associated with lancinating headache, throbbed nuchal pain and paraparesis treated byposterior fossa decompression

A 29-year-old woman with acute lancinating headache, throbbed nuchal pain and subacute paraparesis underwent brain MRI in supine position that depicted: the absence of the cisterna magna, filled by non herniated cerebellar tonsils and compression of the brain stem and cisternae of the posterior fossa, which are aspects of the impacted cisterna magna without syringomyelia and without hydrocephalus. During eight days, pain was constant and resistant to drug treatment. Osteodural-neural decompression of the posterior fossa, performed with the patient in sitting position, revealed: compression of the brainstem, fourth ventricle and foramen of Magendie by herniated cerebellar tonsils, which were aspirated. Immediately after surgery, the headache and nuchal pain remmited. MRI depicted the large created cisterna magna and also that the cerebellar tonsils did not compress the fourth ventricle, the foramen of Magendie and the brainstem, besides the enlargement of posterior fossa cisternae. Four months after surgery, headache, nuchal pain and paraparesis had disappeared but hyperactive patellar and Achilles reflexes remained.

Uma paciente de 29 anos de idade com quadro agudo de cefaléia lancinante, dor terebrante na nuca e paraparesia subaguda foi submetida a RM do encéfalo, em posição supina, que revelou: ausência da cisterna magna, preenchida por tonsilas cerebelares não herniadas e compressão do tronco encefálico e das cisternas da fossa posterior, compatíveis com o diagnóstico de cisterna magna impactada sem siringomielia e sem hidrocefalia. Por oito dias a dor foi constante e resistente aos analgésicos. Com a paciente em posição sentada, foi realizada descompressão osteodural-neural da fossa posterior associada a aspiração das tonsilas cerebelares. Os achados perioperatórios foram caracterizados por herniação das tonsilas cerebelares que comprimiam o tronco cerebral, o quarto ventrículo e o forame de Magendie. No pós-operatório imediato houve remissão da cefaléia e da dor na nuca. A RM evidenciou a cisterna magna recém-criada, alargamento do quarto ventrículo e das cisternas do tronco encefálico. Quatro meses depois, a paciente continuava sem cefaléia, sem dor na nuca e sem paraparesia. Entretanto, permaneceu a hiperatividade dos reflexos patelares e aquileus.

Epidemiologia de pacientes com malformação de Chiari II internados no hospital Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará / Epidemic Profile of pediatric patients with Chiari II diagnosis treated at Santa Casa de Misericórdia do Pará Hospital

Objetivo: analisar a epidemiologia dos pacientes com malfrmações de Chiari tipo II atendidos na FundaçãoSanta Casa de Misericórdia do Pará. Método: coletaram-se dados através de um protocolo próprio para pesquisa, entrevistando-se com os responsáveis dos pacientes e análises dos prontuários. Resultados: a maior porcentagem era de pacientes do sexo feminino, procedentes do interior com presença de fistula liquórica devido ruptura de membranas da mielomeningocele. A maioria das parturientes realizou pré-natal, entretanto, poucas compareceram ao mínimo de consultas necessárias para considerar um pré-natal "completo" (mínimo 6 consultas). Grande parte dos pacientes com mielomeningocele estava associada com hidrocefalia, que necessitou, igualmente, de intervenção cirúrgica para ventriculostomia. Conclusão: estudou-se um perfil das malformações de Chiari tipo II atendidas nessa instituição, enfatizando a necessidade de melhorar os métodos de assistência e diagnóstico pré-natal permitindo intervenções precoces.

Objective: To analyse the epidemdogy and profile of pediatric patients harboring Chiari II malformation treated at Santa Casa de Misericórdia do Pará Hospital. Method: Data were collected from note registers through aproper protocol research, along interviews with responsible persons for the young patients. Results: Most patients belonged to feminine sex, coming, from small cities far away from our reference hospital, with an active CSF fistula due rupture of myelomeningocele. Most mothers accomplished prenatal, however, a minority attended to a minimum desired medical consultations, in order to consider a "complete" prenatal follow-up (at least 6 medical visitations). Most patients with myelomeningocele evolved with hydrocephalus, requiring a ventriculostomy. Conclusion: The study trace a profile of Chiari II malformations at our institution, emphasizing the importance of prenatal to fetus and mother's health, enabling an improvement in our health care, concerning prevention measures, precise diagnosis and precoeious treatment of such malformations.