A novel approach for pre-surgical evaluation of facial morphometry in children using magnetic resonance imaging scans of the brain: a feasibility analysis / Un enfoque novedoso para la evaluación prequirúrgica de la morfometría facial en niños mediante imágenes por resonancia magnética de cerebro: un análisis de viabilidad

Pre-surgical evaluation of facial morphometry is frequently warranted for children with facial dysmorphism. Though many methods utilized previously for such purposes, data is scarce on using magnetic resonance (MRI) brain images for such purposes. The purpose of this study was to appraise the feasibility of utilizing MRI brain scans done in epilepsy imaging protocol to assess facial morphometry. Measurements of the face; orbit, mouth, and nose of children aged 1 to 7 years were obtained using T1 sagittal, T2 axial and three dimensional (3D) MRI images of the brain (n=20). Ability to obtain facial measurements, inter and intra-observer variability calculated. The mean age of the studied children was 4±2 years, of which 40% (n=8) were boys, and 60% (n=12) were girls. Obtaining facial measurements were reliable with high intra-observer (α=0.757 to 0.999) and inter-observer agreements (α=0.823 to 0.997). The landmarks of the cranium, upper face, and upper nose could be identified (100%) in both two dimensional (2D) and 3D images when such landmarks were contained in the imaging field of view (FOV). Landmarks of lower nose, (subalar width = 0%) or mouth (0%) were not contained in the FOV of 2D images, but contained in 3D images (100%). Both 2D and 3D images did not allow assessment of lower face or the mandible as such landmarks were not contained in the FOV.We conclude thatBrain MRIs performed to evaluate cerebral pathology can be executed to assess facial measurements, provided the FOV of the scan is adjusted to include all significant landmarks.

La evaluación prequirúrgica de la morfometría facial con frecuencia se justifica para niños con dismorfismo facial. Aunque muchos métodos se utilizaron anteriormente para tales fines, los datos son escasos sobre el uso de imágenes cerebrales por resonancia magnética (MRI) para tales fines. El propósito de este estudio fue evaluar la viabilidad de utilizar resonancias magnéticas cerebrales realizadas en el protocolo de imágenes de epilepsia para evaluar la morfometría facial.Medidas de la cara, la órbita, la boca y la nariz de niños de 1 a 7 años se obtuvieron mediante imágenes de resonancia magnética cerebral T1 sagital, axial T2 y tridimensional (3D) del cerebro (n = 20). Se obtuvieron las medidas faciales, y fue calculada la variabilidad inter e intraobservador.La edad de los niños estudiados fue de 4 ± 2 años, de los cuales el 40% (n = 8) hombre y el 60% (n = 12) mujer. La obtención de medidas faciales fue confiable con altos acuerdos intraobservador (α = 0,757 a 0,999) e interobservador (α = 0,823 a 0,997). Los puntos de referencia del cráneo, la cara superior y la nariz superior se pudieron identificar (100%) tanto en imágenes bidimensionales (2D) como en 3D cuando dichos puntos de referencia estaban contenidos en el campo de visión de la imagen (FOV). Los puntos de referencia de la parte inferior de la nariz (ancho subalar = 0%) o la boca (0%) no estaban contenidos en el campo de visión de las imágenes 2D, sino que estaban contenidos en las imágenes 3D (100%). Tanto las imágenes 2D como las 3D no permitieron la evaluación de la parte inferior de la cara o la mandíbula, ya que tales puntos de referencia no estaban contenidos en el campo de visión.Concluimos que las resonancias magnéticas cerebrales realizadas para evaluar la patología cerebral se pueden usar para evaluar las medidas faciales, siempre que el campo de visión de la exploración se ajuste para incluir todos los puntos de referencia importantes.

Malformaciones craneofaciales y obstrucción de vía aérea superior: ¿qué y cómo corregir? / Craniofacial malformations and upper airway obstruction: what and how to correct?

Objetivos: revisión de las principales causas de obstrucción de la vía aérea superior relacionadas a malformaciones del territorio craneofacial. Método: Revisión de la literatura, según nivel obstructivo; de origen nasofaríngeo, orofaríngeo, glóticas o subglóticas y según la condición desindrómica o no. Resultados: Se consideran las principales características clínicas de las distintas patologías, especialmente las relacionadas con el compromiso de la vía aérea superior y el procedimiento terapéutico en cada una de ellas.Se destaca dentro del manejo quirúrgico descrito la utilidad de la distracción osteogénica, sus indicaciones, la descripción de la técnica y sus resultados. Conclusiones: La obstrucción de la vía aérea respiratoria, resulta de una condición morfológica y/o funcional presente en distintas malformaciones craneofaciales, tanto en el contexto de Síndromes como en forma aislada. Su adecuado diagnóstico y posterior manejo resulta fundamental en la sobrevida de los pacientes que presentan esta compleja condición.

Objectives: review article of the main causes obstruction of the upper airway related to craniofacial malformations. Method: Literature review, according the obstructive level; nasopharyngeal origin, oropharyngeal, glottal or subglottic and depending on the condition of syndromic or not. Results: Considered the main clinical features of various diseases, especially those related to the engagement of the upper airway and therapeutic procedure in each. The usefulness of distraction osteogenesis indications, the description of the technique and its results emerged within the described surgical management. Conclusions: Obstruction of the respiratory airway, resulting from a morphological condition and / or functional present in different craniofacial malformations, both in the context of Syndromes and isolation. Proper diagnosis and subsequent management is essential to the survival of patients with this complex condition.

Síndrome Cornelia de Lange: reporte de un caso / Cornelia de Lange syndrome: a case report

INTRODUCCIÓN: El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), es un trastorno congénito del desarrollo, se presenta en descendencia de padres consanguíneos. Prevalencia de 0,2 a 1 por 10.000 nacidos vivos. Existe evidencia de cromosomopatías 3q25-29 y 5p13-14. Presenta un fenotipo facial característico con microcefalia, sinofridia, pestañas largas, labios en V-invertida, además de hipertricosis, oligodactilia, retraso del desarrollo psicomotor, y cardiopatías. El objetivo es establecer los antecedentes médicos relevantes para diagnosticar de forma precoz la enfermedad. CASO CLÍNICO: Niña de 16 meses de edad, padres consanguíneos, nacida prematura de 36 semanas, se le diagnostica un SCdL grave, además tiene cardiopatía congénita, riñones poliquísticos, hipoacusia severa, reflujo gastroesofágico complicándose con neumonía por aspiración. DISCUSIÓN: El diagnóstico se realiza con examen físico y cariograma. Considerar el Síndrome Alcohólico Fetal como diagnóstico diferencial. Para el tratamiento, es fundamental seguir las pautas del 2007 para el manejo de individuos con SCdL, así prevenir complicaciones respiratorias.

INTRODUCTION: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), is a congenital developmental disorder, occurs in offspring of consanguineous parents. The prevalence is 0.2 to 1 per 10,000 live births. There are evidence of chromosomopathies 3q25-29 and5p13-14. The affected have a characteristic facial phenotype with microcephaly, synophrys, long eyelashes, V-shaped invertedlips, hypertrichosis, oligodactyly, psychomotor retardation, and heart disease. The aim is to establish the relevant medical background for early diagnosis of the disease. CASE REPORT: Girl, 16 months old, consanguineous parents, born 36 weeks premature, diagnosed with a severe CdLS, congenital heart disease, polycystic kidneys, severe bilateral hearing loss, gastroesophageal reflux complicated by aspiration pneumonia. DISCUSSION: The diagnosis of CdLS is made by physical exam and karyotype. Fetal Alcohol Syndrome is the differential diagnosis. For treatment, it is essential to follow the 2007's guidelines for the management of individuals with CdLS and prevent respiratory complications.

Síndrome Cornelia de Lange: reporte de un caso / Cornelia de Lange Syndrome: a case report

El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), es un trastorno congénito del desarrollo que se presenta en descendencia de padres consanguíneos. Prevalencia de 0,2 a 1 por10.000 nacidos vivos. Existe evidencia de cromosomopatías3q25-29 y 5p13-14. Presenta un fenotipo facial característico con microcefalia, sinofridia, pestañas largas, labios en V-invertida, además de hipertricosis, oligodactilia, retraso del desarrollo psicomotor y cardiopatías. El objetivo es establecer los antecedentes médicos relevantes para diagnosticar de forma precoz la enfermedad. CASO CLÍNICO: Niña de 16 meses de edad, padres consanguíneos, nacida prematura de 36 semanas, se le diagnostica SCdL grave, además presenta cardiopatía congénita, riñones poliquísticos, hipoacusia severa y reflujo gastroesofágico, complicándose con neumonía por aspiración. DISCUSIÓN: El diagnóstico se realiza con examen físico y cariograma. Considerar el Síndrome Alcohólico Fetal como diagnóstico diferencial. Para el tratamiento, es fundamental seguir las pautas del 2007 para el manejo de individuos con SCdL, y así prevenir complicaciones respiratorias...

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), is a congenital developmental disorder, occurs in offspring of consanguineous parents. The prevalence is 0.2 to 1 per 10,000 live births. There are evidence of chromosomopathies 3q25-29 and5p13-14. The affected have a characteristic facial phenotype with microcephaly, synophrys, long eyelashes, V-shaped inverted lips, hypertrichosis, oligodactyly, psychomotor retardation, and heart disease. The aim is to establish the relevant medical background for early diagnosis of the disease. CASE REPORT: Girl, 16months old, consanguineous parents, born 36 weeks premature, diagnosed with a severe CdLS, congenital heart disease, polycystic kidneys, severe bilateral hearing loss, gastroesophageal reflux complicated by aspiration pneumonia. DISCUSSION: The diagnosis of CdLS is made by physical exam and karyotype. Fetal Alcohol Syndrome is the differential diagnosis. For treatment, it is essential to follow the 2007’s guidelines for the management of individuals with CdLS and prevent respiratory complications...

Aportes y modificaciones de técnicas quirúrgicas en cirugía craneofacial pediátrica / Contributions and modifications of surgical techniques in pediatric craniofacial surgery

Las deformidades craneofaciales se deben en su mayoría a alteraciones del crecimiento y desarrollo, traumatismos y neoplasias. Con el objetivo de describir el tratamiento quirúrgico integral de estas y las modificaciones y aportes realizados a las técnicas craneofaciales tradicionales, se realizó un estudio descriptivo transversal en 46 pacientes tratados por el equipo interdisciplinario de cirugía craneofacial del Hospital Pediátrico Universitario Juan M Márquez, en el período comprendido entre mayo de 2003 a marzo de 2007. La edad promedio de los pacientes intervenidos fue de 6,3 años. Se realizó una veintena de técnicas quirúrgicas. La más utilizada fue la suturectomía coronal con hemiavance en antifaz y craneoplastia frontal, para el 15,2 por ciento; seguida de la suturectomía coronal con avance en antifaz y craneoplastia frontal, para el 10,9 por ciento. El 8,9 por ciento de los pacientes necesitó osteotomía Le Fort III para distracción del tercio medio. Los aportes introducidos fueron: la plicatura radiada de la duramadre con bipolar en el 75,0 por ciento de los craneotomizados, incisión puntiforme de la duramadre para descomprimir hipertensión encefálica transoperatoria o retraer encéfalo para osteotomías de base de cráneo en el 64,3 por ciento de los craneotomizados; fractura en tallo verde a nivel del pterium, en el colgajo en antifaz para las técnicas de Marshall, usada en el 83,3 por ciento de los braquicéfalos o plagiocéfalos; el avance sólo del lado afectado en el 100 por ciento de las plagiocefalias, con modificación de la técnica de Marshall, entre otras, para un total de 9 modificaciones a los procederes quirúrgicos. Hubo ausencia de complicaciones asociadas a éstas, con más de 2 años de evolución posoperatoria(AU)

Most of he craniofacial deformities are caused by development and growth alterations, traumata and neoplasms. To describe the integral surgical treatment of above deformities and the modifications and contributions carried out to traditional craniofacial techniques, a cross-sectional and descriptive study was conducted in 46 patients seen by the craniofacial surgery multidisciplinary staff from Juán Manuel Máquez University Children Hospital from May, 2003 to March, 2007. Mean age of the patients operated on was of 6.3 years. Twenty Surgical tehniques were performed where the more used was he coronal suturectomy with a mask hemi-advance and frontal cranioplasty for the 15.2 percent, followed by the coronal suturectomy with the two above techniques for te 10.9 percent. The 8.9 percent of patients need LeFort III osteotomy for distraction of half-third. The contributions included: radiate plication of dura mater with the bipolar type in the 75,0 percent of craniotomy patients, punctiform incision of dura mater to decompress a transoperative encephalic hypertension or to retract the encephalon for osteotomies on skull base in the 64,3 percent of craniotomy patients, greenstick fracture at level of pterion in the mask flap for the Marshal's techniques used in the 83,3 percent of the brachycephalous or plagiocephaly with advance only of inolved side in the 100 percent of plagiocephalies with a modification of Marshall's technique among others, for a total o 9 modifications to surgical procedures. There weren't complications associated with these procedures and more than two years of posoperative cours(AU)

Anomalías craneofaciales / Craniofacial abnormalities

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocrestopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como la fisura labiopalatina. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea.

Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent malformations in children. We can distinguish two groups: those caused by an early closure of the sutures of the craniofacial skeleton, as craniosynostoses and faciocranioynostosis; and those that are considered neural crest anomalies, like the first and second brachial arch syndromes, and cleft lift and palate. The authors discuss the major characteristics of the most frequent syndromes, as well as treatment modalities, including the most popular and the most recent ones, like endoscopic and bone distraction techniques.