Identifying signatures of recent selection in Holstein cattle in the Tropic / Identificación de señales de selección reciente en ganado Holstein en el trópico / Identificação de sinais de seleção recente no gado Holandês no trópico

Abstract Background: Holstein cattle have undergone strong selection processes in the world. These selection signatures can be recognized and utilized to identify regions of the genome that are important for milk yield. Objective: To identify recent selection signatures in Holstein from the Province of Antioquia (Colombia), using the integrated haplotype score (iHS) methodology. Methods: Blood or semen was extracted from 150 animals with a commercial kit. The animals were genotyped with the BovineLD chip (6909 SNPs). The editing process was carried out while preserving the loci whose minor allele frequency (MAF) was greater than 0.05. In addition, genotypes with Mendelian errors were discarded using R and PLINK v1.07 software programs. Furthermore, the extended haplotype homozygosity (EHH), iHS and the p-value were determined with the "rehh" package of R language. Results: The minor allele frequencies showed a tendency toward intermediate frequency alleles. In total, 144 focal markers were significant (p<0.001) for selection signatures. Some chromosomes showed a greater number of signatures than others. Many of the variants were found inside genes, although they were in intronic regions. Some important regions were associated with genes TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA and DPYSL4, which are related with cellular transport, excretion or metabolism. Conclusion: Identifying signatures of selection using the iHS method made it possible to determine some important regions for selection in Holstein cattle in the high tropics, some of which had been previously reported to be associated with quantitative traits loci (QTLs).

Resumen Antecedentes: El ganado Holstein ha sido sometido a procesos fuertes de selección en el mundo. Estas señales de selección pueden ser reconocidas y utilizadas para identificar regiones del genoma importantes para la producción de leche. Objetivo: Identificar señales de selección recientes en ganado Holstein de la Provincia de Antioquia (Colombia), mediante la metodología de puntaje haplotípico integrado (iHS). Métodos: A 150 animales se les extrajo DNA de sangre o semen mediante un kit comercial y posteriormente se genotiparon los animales con el chip BovineLD (6909 SNPs). Se realizó edición conservando los loci con frecuencia del alelo menor (MAF) superior a 0,05. Además, se descartaron los genotipos con errores mendelianos, usando el software R y PLINK v1.07. La determinación de la homocigosidad haplotípica extendida (EHH), iHS y el valor p se realizó utilizando el paquete "rehh" de R. Resultados: Las frecuencias del alelo menor mostraron una tendencia hacia alelos de frecuencias intermedias. En total, 144 marcadores focales fueron significativos (p<0,001) para las señales de selección. Algunos cromosomas presentaron mayor número de señales de selección que otros. Muchas de las variantes focales se encontraron al interior de genes, aunque comúnmente en regiones intrónicas. Algunas de las regiones importantes estuvieron asociadas con genes como TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA y DPYSL4 que en general se encuentran asociados con funciones relacionadas con el transporte, excreción o metabolismo celular. Conclusión: La identificación de señales de selección usando el método iHS permitió determinar algunas regiones importantes para la selección en ganado Holstein del trópico alto, algunas de las cuales han sido previamente reportadas por su asociación a loci de características cuantitativas (QTLs).

Resumo Antecedentes: O gado holandês tem sido objeto de processos de seleção fortes no mundo. Estes sinais de seleção podem ser reconhecidos e utilizados para identificar regiões do genoma importantes para a produção de leite. Objetivo: Identificar sinais de seleção recente em gado Holandês de la Província de Antioquia (Colômbia), através da metodologia de pontuação haplotípica integrada (iHS). Métodos: Foram usados 150 animais para a extração de DNA a partir de sangre ou sêmen usando kit comercial, os animais foram posteriormente genotipados com o chip BovineLD (6909 SNPs). A edição foi feita mantendo os loci com frequência do alelo menor (MAF) de 0,05; além disso, genótipos com erros mendelianos foram descartados usando o programa R e PLINK v1.07. A determinação da homozigosidade haplotípica estendida (EHH), iHS e valor p foi realizada utilizando o pacote estatístico R "reeh". Resultados: As frequências do alelo menor mostraram uma tendência inclinada a frequências intermédias. No total, 144 marcadores focais foram significativos (p<0,001) para os sinais de seleção. Alguns cromossomos apresentaram mais numero de sinais de seleção que outros. Muitas dos variantes focais foram encontradas dentro dos genes, embora comumente em regiões intrônicas. Algumas das regiões importantes foram associadas com genes como TRAPPC12, PANK3, ZNF16, OPLA e DPYSL4 que geralmente estão associadas a funções relacionadas com o transporte, a excreção ou metabolismo celular. Conclusão: A identificação de sinais de seleção usando o método iHS permitiu determinar algumas regiões importantes para a seleção no gado holandês do tropico alto, algumas destas regiões foram previamente relatados por sua associação com loci de características quantitativas (QTLs).

Do dispositivo da sexualidade ao dispositivo da biotecnologia / From the dispositive of sexuality to the dispositive of biotechnology

No livro "A vontade de saber", onde definiu o que chamou de dispositivo da sexualidade, Foucault deixou entrever que talvez outro dispositivo já estivesse em vias de se compor. Os avanços recentes no campo da biotecnologia molecular reabrem a discussão sobre as bases biológicas do comportamento, acenando com a possibilidade de novas formas de intervenção e com a de seu uso para fins comerciais. Partindo dessas idéias, este trabalho visa discutir que contribuições o conceito de biopoder pode trazer em relação aos recentes avanços da biotecnologia e cartografar algumas linhas que compõem esse novo dispositivo, que poderíamos chamar de biotecnológico

In the book "The will to knowledge", where he defined what was called the dispositive of sexualitiy,Foucault made possible to glimpse that maybe another dispositive was about to be composed. The recent advances in the area of molecular biology reopen the discussion about the biological behavior basis. They consider the possibility of new intervention forms and their use for commercial purposes. Based on these ideas, this work aims to discuss which contributions the concept of biopower can bring in relation to the biotechnology advances and it maps some lines which compose this newdispositive, the ones could be called biotechnological

Método para mapeamento de locos controladores de características oligogênicas / Genetic mapping of oligogenic traits using maximum likehood functions

Características oligogênicas de distribuição discreta e expressão governada por poucos genes de maior efeito têm se mostrado importantes na condução dos programas de melhoramento, com destaque para a resposta de resistência das plantas às doenças. Métodos tradicionais de detecção de QTL's, que pressupõem normalidade e herança governada por múltiplos fatores, não deveriam ser utilizados para mapeamento dessas características de distribuição discreta e interação epistática predominante. O objetivo deste trabalho é avaliar os resultados de um método para mapeamento e detecção de locos controladores da expressão de características oligogênicas, OTL's (Oligogenic Trait Loci). Esse método, definido como MMCO (Método de Mapeamento de Características Oligogênicas), utiliza funções de verossimilhança para obtenção de estimativas de ligação fatorial entre locos marcadores e locos controladores de características oligogênicas. Os resultados indicam que o método foi adequado para detecção de OTL's em populações F2 relativamente pequenas, compostas por 200 indivíduos, e que a determinação a priori do padrão de herança é condição necessária para a utilização dessa estratégia, que se diferencia por atender as pressuposições de análise, não necessitar de informação prévia de ordenamento entre as marcas e por permitir a obtenção de estimativas a partir da informação contida em todas as classes genotípicas.

Oligogenic traits are distinguished by their heritage ruled by higher effect genes and by their importance for cultivated plants, with emphasis to the plant disease resistance inheritance. The qualitative nature and epistatic interaction of these traits results in a heritage pattern that should not be interpreted through traditional QTL detection strategies. The objective of this work was to propose a method for Oligogenic Traits Loci (OTL) detection. This method, defined as Oligogenic Trait Mapping Method (OTMM) uses maximum likehood probability functions to obtain adjusted "r" estimates that express the distance among the molecular markers and the OTL loci. The results show that the method was adequate for OTL detection even in relatively small F2 populations. The prior definition of the oligogenic heritage pattern is one the main requirements of this method that focus in the attainment of the analysis presumptions without previous markers order information.

Mapeamento genético do locus 1q 24.2 – 1q31.3 em famílias segregando periodontite agressiva / Genetic mapping of locus 1q 24.2 – 1q 3.3 in families segregating aggressive periodontitis

Um estudo sugere que o fenótipo da periodontite agressiva localizada está ligado a região 1q25. O objetivo do presente estudo foi aperfeiçoar o mapeamento genético da periodontite agressiva na região cromossômica supracitada em famílias clinicamente bem caracterizadas segregando a doença. A hipótese deste estudo é que variações genéticas localizadas no cromossomo 1 entre as regiões 1q 24.2 e 1q 31.3 contribuem para o fenótipo da periodontite agressiva. Como objetivos específicos, determinamos o modo de herança da periodontite agressiva através de análise de segregação, e verificamos a existência de ligação e/ou associação entre a região 1q 24.2-1q 31.3 e a periodontite agressiva. A análise de segregação foi executada no programa SEGREG do pacote SAGE versão 5.4.2 com base nos dados dos pedigrees das primeiras 74 famílias recrutadas neste estudo, totalizando 475 indivíduos (média de 6.4 indivíduos por família) de origem geográfica similar. Assumiu-se a herança Mendeliana como um locus autossômico com 2 alelos A e B, onde o alelo A estava associado ao fenótipo relevante. Cinco modos de transmissão (não homogêneo, Mendeliano homogêneo, homogêneo geral, semigeral, heterogêneo geral) foram testados assumindo que a prevalência da periodontite agressiva é de 1% sob o Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foram coletadas amostras de saliva de 54 das 74 famílias recrutadas, totalizando 371 amostras de saliva para a extração do DNA genômico. 21 polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) foram selecionados dentro da região proposta e analisados por reação em cadeia da polimerase (PCR). Os genótipos foram obtidos pelo método TaqMan. A análise não paramétrica de ligação familial foi executada com o Programa Merlin. As detecções de transmissão (associação) foram executadas com os programas FBAT e PLINK. O modo de herança mais adequado para cada teste de susceptibilidade dos alelos executado foi o modelo semigeral (p=0,31)...

It has been suggested that the localized aggressive periodontitis phenotype is linked to the region 1q25. The aim of this study was to fine map the chromosome interval suggested as containing a localized aggressive periodontitis locus in clinically well characterized group of families segregating aggressive periodontitis. The hypothesis of this study is that genetic variation located between 1q24.2 to 1q31.3 contributes to the phenotype of aggressive periodontitis. As specific aims, we evaluated the inheritance mode of aggressive periodontitis performing segregation analysis and, we tested the presence of linkage and or association between the target region of chromosome 1 and aggressive periodontitis. Segregation analysis was performed in pedigree data from the first 74 families, comprised of 475 individuals (average of 6.4 individuals per family) with similar geographic origin by the use of the SEGREG program of SAGE v.5.4.2. Mendelian inheritance was assumed to be through an autosomal locus with two alleles A and B, where the A allele was associated with the relevant phenotype. Five inheritance modes (homogeneous no transmission, homogeneous Mendelian transmission, homogeneous general transmission, semi-general transmission, heterogeneous general transmission) were tested assuming the prevalence of aggressive periodontitis as 1% and no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium. Saliva samples were collected from 54 families, 371 individuals and DNA was extracted from this biological material. Twenty-one single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected and analyzed by standard polymerase chain reaction. The genotypes were obtained by the TaqMan method. The non-parametric analysis of familial linkage was performed with Merlin software. Analyses of transmission detection (association) were performed by FBAT and PLINK programs. The most parsimonious mode of inheritance in each susceptibility type tested was the semi-general transmission mode (p=0,31)...

Estudos de sintenia em ateles paniscus chamek atelinae, platirrhini

No intuito de montar um painel híbrido para mapeamento genético de uma das espécies de macaco-aranha, Ateles paniscus chamek, foram feitas 4 hibridizações de fibroblastos normais desta espécies com células de uma linhagem receptora de roedor, RAG, que é deficiente para HGPRT. Os experimentos de hibridização geraram 82 clones híbridos HGPRT (selecionados em meio com HAT) que foram analisados para a presença de 24 isozimas marcadoras do macaco-aranha. Além disso, um total de 5 clones híbridos foram cariotipados. Os clones híbridos que não segregavam isozimas marcadoras do macaco-aranha foram eliminados da análise estatística ou subclonados em meio com 6- mercapto- purina. A estimativa das freqüências de discordância das isozimas marcadoras permitiu que se determinasse várias associação sintênicas prováveis no macaco-aranha. Essas associações sintênicas foram comparadas com aquelas encontradas nos outros mamíferos, principalmente nos primatas. As implicações genéticas e evolutivas da análise comparativa dos grupos sintêncos entre os mamíferos foram discutidas

Four hybridization experiments have been carried out for the construction of a hybrid panel using normal fibroblasts of the spider monkey species Ateles paniscus chamek and a recipient rodent cell line (RAG) that is deficient for HGPRT. The hybridizations generated 82 hybrid clones that were selected in medium supplemented with HAT. The hybrid clones were screened for the expression of 24 spider monkey isozyme markers. In addition, six hybrid clones were karyotyped. Clones expressing all spider monkey isozymes markers were excluded from statistical analyses or were subcloned in medium supplemented with 6- mercapto-Purine. Frequencies of discordancy were used for the identification of probable syntenic associations of the spider monkey isozyme markers. These syntenic associations were compared to those found within primates and other mammals. The genetic and evolutionary implications of comparative mapping analysis among mammals have been discussed