Large aortic aneurysm and dissection in a patient with Marfan’s syndrome

Marfan’s syndrome is an autosomal dominant disorder of connective tissue affecting approximately 1 in 5000 people. In individuals with this syndrome, more than 90% of deaths from known causes result from cardiovascular complications, such as aortic dissection, aortic regurgitation, and congestive cardiac failure. In this report, we present a patient with a large symptomatic aortic aneurysm and chronic dissection, severe aortic regurgitation and cardiomegaly, treated successfully with resection of the proximal aorta and placement of a mechanic aortic valved graft...

Avaliação da escoliose e seu risco evolutivo em três crianças com síndrome de Marfan / Evaluation of scoliosis and its evolutionary risk in three brothers with Marfan?s syndrome

Síndrome de Marfan (SM) é uma alteração genética, autossômica dominante, envolvendo necessariamente os derivados do tecido conjuntivo, com repercussão multissistêmica, em três sistemas principais: ocular, músculo-esquelético e cardiovascular. Dentre as alterações músculo-esqueléticas se evidencia a escoliose, que se caracteriza por um desvio tridimensional da coluna, apresentando deformidades estruturais e limitações funcionais. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações posturais, em especial a escoliose, bem como seu risco evolutivo em três irmãos com síndrome de Marfan, com idades entre 7 e 8 anos, submetidos a anamnese, avaliação postural por meio da biofotogrametria computadorizada, avaliação radiológica, avaliação pôndero-estatural e presença de caracteres sexuais secundários. As três crianças com SM avaliadas neste estudo apresentam alterações posturais, em que se destaca uma escoliose com risco evolutivo, definido pela correlação com os dados da anamnese, da avaliação radiológica, as características da síndrome e o potencial de crescimento evidenciado, pela avaliação pôndero-estatural e ausência de sinais de amadurecimento sexual.