Myhre Syndrome Misdiagnosed as Marfan Syndrome: an Educational Presentation

Abstract A 32-month-old girl with patent ductus arteriosus, false tendon of left ventricle, mild pulmonary hypertension, and chronic cardiac insufficiency (cardiac function level I-II) was misdiagnosed with Marfan Syndrome and there was no improvement in her physical growth after operation for this disease. The preterm baby was finally diagnosed with Myhre Syndrome by clinical phenotypes and mutation of SMAD4 gene.

Presença de cerume impactado em deficientes mentais: análise de 400 pacientes / Presence of cerumen impaction in inttellectually disabled persons: analysis of 400 cases

Introdução: Cerume impactado pode causar sintomas como zumbidos, tontura, plenitude auricular e hipoacusia. Estima-se que de 2% a 6% da população adulta apresente cerume impactado ou em excesso, sendo maior a incidência em pacientes com deficiência mental. Este estudo visa avaliar a incidência de cerume impactado em 400 indivíduos com deficiência mental. Métodos: estudo de coorte, longitudinal e prospectivo. Fizeram parte desse estudo 400 pacientes com idade entre 13 e 51 anos, com diagnóstico de deficiência mental, associada ou não à deficiência física; considerando sexo, idade, grau de deficiência mental, deficiência física, presença de cerume e associação com alterações do meato acústico externo como otite externa aguda. Resultados: a presença de cerume impactado em orelha esquerda foi encontrada em 33,0% da amostra e em 32,75% em orelha direita. Em 31% dos indivíduos encontrou-se deficiência física e a paralisia espástica foi a de maior incidência (15,5%). Em relação ao grau de deficiência mental, a grave foi a mais incidente (41,5%). Entre os 165 pacientes com cerume impactado na orelha direita, 25,5% tinha deficiência física e 7,5% com otite externa aguda; e entre os 161 pacientes com cerume impactado na orelha esquerda, 27,3% e otite externa aguda em 8,25%. Conclusão: os indivíduos com deficiência mental possuem uma incidência de cerume impactado significativamente maior. Em ambas as orelhas, notou-se que quanto maior o grau de deficiência mental, maior a chance de cerume impactado e otite externa aguda.

Introduction: cerumen impaction can cause symptoms such as tinnitus, dizziness, ear fullness and hearing loss. It is estimated that from 2% to 6% of the adult population has impacted or excess cerumen, with a higher incidence in patients with mental deficiency. Objective: this study aims to evaluate the incidence of impaction cerumen in 400 individuals with mental disabilities. Methods: longitudinal and prospective cohort study. This study included 400 patients aged 13 to 51 years, with a diagnosis of mental disability, associated or not with physical disability; considering gender, age, degree of mental deficiency, physical disability, presence of earwax and association with external auditory canal alterations such as acute external otitis. Results: the presence of impacted earwax in the left ear was found in 33.0% of the sample and in 32.75% in the right ear. In 31% of the individuals found physical disability, spastic paralysis was the one with the highest incidence (15.5%). In relation to the degree of mental deficiency, the severe one was the most incident (41.5%). Among the 165 patients with impacted earwax in the right ear, 25.5% had physical disability and 7.5% had acute external otitis; and among the 161 patients with impacted earwax in the left ear, 27.3% and acute external otitis in 8.25%. Conclusion: mentally handicapped individuals have a significantly higher impact incidence of cerumen than the population. In both ears, it was noted that the higher the degree of mental deficiency, the greater the chance of impacted earwax and acute external otitis.

Linguagem e deficiência: possibilidades e restrições da prática fonoaudiológica / Language and mental deficiency: speech therapy possibilities and restrictions / Lenguaje y discapacidad: posibilidades y restricciones de la práctica fonoaudiológica

A partir de pressupostos da teoria histórico-cultural, neste texto tem-se o objetivo de refletir sobre a linguagem de sujeitos com deficiência mental. Os dados foram extraídos de transcrições de filmagens de um ano de atendimento fonoaudiológico semanal do qual participavam duas estagiárias de fonoaudiologia e quatro jovens deficientes mentais com idades entre 19 e 29 anos. As interações de um dos jovens com seus pares e terapeutas foram focalizadas no estudo. Os resultados indicaram que em alguns momentos os terapeutas e pares fizeram interpretações que levaram à compreensão do intuito comunicativo do sujeito, mas em outros isto não ocorreu e o diálogo foi interrompido. Discute-se a importância do outro para a construção de sentidos e para a orientação de ações terapêuticas e educativas que criem possibilidades alternativas de linguagem. Considera-se que um olhar mais atento para compreender o intuito comunicativo de sujeitos deficientes pode auxiliar no desenvolvimento dessas pessoas.

Based on the historical-cultural theory assumptions we herein aim to reflect on mentally deficient subjects#039; language. The data were collected from video recording transcriptions along one year of weekly speech therapy sessions, with the participation of two speech therapy interns and four youngsters with mental deficiency, aged between 19 and 29. We focused on the interactions of one of the youngsters with his peers and therapists. The results revealed that at some moments the therapists#039; and the peers#039; interpretation led to the understanding of the communicative intention. However, there were moments when such understanding didn#039;t occur and the dialogue was interrupted. The importance of the other for building up meaning and guiding therapeutic actions which can promote the creation of language alternatives is here discussed. Therefore, it is considered that a more attentive look to understand the communicative purposes of subjects with mental deficiency can enhance their development.

A partir de suposiciones de la teoría histórico-cultural, en este texto se tiene el objetivo de reflexionar sobre el lenguaje de sujetos con discapacidad mental. Los datos fueron extraídos de transcripciones de películas referentes a un año de atendimiento fonoaudiológico semanal, del cual participaban dos estudiantes en práctica de fonoaudiología y cuatro jóvenes discapacitados mentales con edad entre 19 y 29 años. Las interacciones de uno de los jóvenes con sus semejantes y terapeutas fueron focalizadas en el estudio. Los resultados indicaron que en algunos momentos los terapeutas y semejantes hicieron interpretaciones que condujeron a la comprensión del intuito comunicativo del mismo, sin embargo, en otros, esto no ocurrió y el diálogo fue interrumpido. Se discutió la importancia del otro para la construcción de sentidos y para la orientación de acciones terapéuticas y educativas que crean posibilidades alternativas de lenguaje. Se considera que una observación más atenta para comprender el intuito comunicativo de sujetos discapacitados puede auxiliar al desarrollo de estas personas.

Homossexualidade e deficiência mental: jogos discursivos e de poder na construção dessas identidades no contexto escolar / Homosexuality and mental deficiency: discursive and power games in building these identities in the school context

Como pesquisadores que se interessam pelas diferentes formas de manifestação da condição humana e as tensões entre as mesmas, buscamos compreender os desafios que se colocam para pensar estratégias de reversão dos processos de exclusão estabelecidos na sociedade e nas escolas. Nossa contribuição, com este texto, será discutir os jogos discursivos e de poder que organizam as negociações entre as identidades no contexto escolar, a partir de dois casos ocorridos com alunos, sendo um relacionado à sua orientação sexual e o outro a um diagnóstico de deficiência mental, numa lógica foucaultiana, o que significa pensá-los como produtos dos discursos que permitem que os alunos se posicionem do modo como fizeram. Não centralizamos a análise nos alunos em particular, mas entendendo-os como meio pelo qual os discursos passam e se atualizam. Para justificar nossa contribuição, recorremos a Souza e Fleuri (2003), que propõem uma ampliação da visão intercultural para além da convivência numa escola entre sujeitos de etnias diferentes, considerando também o pertencimento da pessoa a diferentes grupos que se identificam conforme as gerações, o gênero, a classe econômica, a pertença regional, as condições físicas e mentais, entre outros. A partir dessa discussão, fazemos proposições para uma educação que considere as diferenças.

As researchers who are interested in the different forms of manifestation of the human condition and their tensions, we try to understand the challenges that are posed so as to think about exclusion process reversal strategies established in society and at schools. Our contribution with this text will be to discuss the discursive and power games that organize negotiations among entities within the school contexts based on two cases that had happened with two students, one being related to the student's sexual orientation and the other one a mental deficiency diagnosis, within the Foucaultian logics, which means thinking of them as products of the discourses that allow students to position themselves in the manner they did. We have not concentrated the analysis on the students in particular, but on understanding them as a means through which discourses go and are updated. In order to justify our contribution, we refer to Souza and Fleuri (2003), who propose broadening the intercultural view beyond the social relations at a school among subjects of different ethnicities, also considering the person as belonging to different groups that identify one another according to generations, gender, economic class, regional location, physical and mental conditions, among others. Based on this discussion we present proposals for an education that considers these differences.

Caracterización del riesgo familiar total y el grado de salud familiar de familias con uno o más miembros con deficiencia mental educable, escolarizados en la unidad básica Juan Francisco Berbeo, 2006- 2008 / Characterization of the total family risk and the degree of family health of families with one or more members with educable mental deficiency, schooled in the Juan Francisco Berbeo basic unit, 2006-2008

Estudio descriptivo de abordaje cuantitativo, respaldado en las teorías de Riesgo Familiar Total de Amaya y Organización Sistémica de Friedemann. Objetivo: Caracterizar familias con miembros con Deficiencia Mental Educable escolarizados en la Unidad Básica Juan Francisco Berbeo en Bogotá en 2007. Metodología: en n=129 familias se aplicaron los instrumentos validados: Riesgo Familiar Total (RFT: 6-69) e Instrumento de Salud Familiar General (ISF: GEN-25) de Amaya (2004-2006).), Resultados: Se encontró un (77%) de familias nucleares (nucleares y/o nucleares modificadas en proporciones parecidas), con un (66 %) de sus miembros dependientes por edad y/o Deficiencia Mental. El RFT calificó en "amenaza de riesgo" o "alto riesgo" el (23%) y (77%) en "bajo riesgo". El ISF: GEN-25 mostro en "Bajo GSF" (21 %), un (34 %) "poco organizadas" y (28 %) "poco satisfechas". Conclusión: El riesgo, la baja organización o la poca satisfacción, exige apoyo inmediato para mitigar los riesgos y asesoría en Salud Mental para mejorar la organización y satisfacción. Paralelamente, todas las familias por su particularidad asociada a la DME, requieren de apoyo permanente y asesoría para cubrir sus demandas de protección contra amenaza de crisis.

This is a descriptive study of quantitative, approach supported on the Total Family Risk theory by Amaya and Systemic Organization of Friedemann. Objective: Characterization of families, with Educable Mentally Deficiencies members schooled in the Basic Unit Juan Francisco Berbeo in Bogotá in 2007. Methodology: n=129 we used validated instruments: Total Family Risk (RFT: 6-69) and General Instrument Family Health (ISF: GEN-25) Amaya. Results: We found that 77 percent of families were nuclear (nuclear and / or modified nuclear) and 66 percent of its members depended on their parents, for age and / or Mental Deficiency. The RFT called the (23%) in "high risk" or high risk. The ISF: GEN-25 found (21%) "Poor FSG" (34%) "little organized" and (28%) "dissatisfied". Conclusion: The risk, poor organization and lack of satisfaction in one quarter require immediate support to mitigate risks and advice on Mental Health to improve the organization and satisfaction. Alongside all the families for their peculiarity associated with the DME, require ongoing support and advice to meet their demands for protection against the threat of crisis.

Habilidades sociais e problemas de comportamento de alunos com deficiência mental, alto e baixo desempenho acadêmico / Social skills and behavior problems in students with mental retardation, high and low academic performance

As habilidades sociais vêm sendo amplamente reconhecidas como importante componente do processo de escolarização especialmente dos alunos com deficiência mental. A revisão da literatura evidencia escassez de pesquisas que focalizam a inclusão desses alunos no sistema regular de ensino. Considerando tal situação, este estudo teve como objetivos: avaliar e comparar o desempenho social (habilidades sociais e problemas de comportamento) e acadêmico de alunos, com deficiência mental, incluídos, em relação a seus colegas de alto e baixo rendimento acadêmico (AR e BR, respectivamente). Trinta professores avaliaram 120 alunos (40 com deficiência mental incluídos no ensino regular, 40 AR e 40 AR) da pré-escola à oitava série por meio do Sistema de Avaliação de Habilidades Sociais, na sua versão adaptada para o Brasil (SSRS-BR) por BANDEIRA et al. (s.d.). Os dados foram analisados estatisticamente e os resultados mostraram que: no desempenho acadêmico, os três grupos diferenciaram-se significativamente, com o AR mais positivamente avaliado, seguido pelo BR e depois pelo DM; nas habilidades sociais, AR apresentou escore acima da média normativa diferenciando de BR e DM, estes somente se diferenciaram nos fatores de Assertividade e Autodefesa; nos problemas de comportamento, AR apresentou escore abaixo da média normativa, diferenciando-se dos dois outros grupos; que não se diferenciaram. As evidências de dificuldades acadêmicas e interpessoais, tanto do grupo BR como DM, sugerem concomitância destas variáveis e aponta similaridades nas necessidades educativas desses dois grupos, o que reforça a importância das habilidades sociais para o sucesso e a inclusão escolar.

Social skills have been widely recognized as important components of the schooling process, especially for students with mental deficiency. A review of the literature has shown scant research focusing on these students' inclusion in the regular school system. Considering this situation, the present study aimed: to evaluate social performance (social abilities and behavior problems) and academic achievements of students who were included in the regular school system, by comparing students with mental deficiency with their peers who had high and low academic achievement (HA and LA, respectively). Thirty teachers evaluated 120 students (40 with mental deficiency included in the regular system, 40 with high and 40 with low academic achievement) from preschool to the 8th grade elementary level using the Social Skills Rating System, originally produced in the United States (Social Skills Rating System, SSRS, by Gresham & Elliott, 1990) in its Brazilian version (SSRS-BR) adapted by Bandeira et al. (n.d.). After descriptive and inferential statistical analyses, the results showed that: concerning academic performance, the three groups showed significantly differences. The HA had the highest scores, followed LA and finally by MD; regarding social skills, HA scores were above the standard average, differing from LA and MD; these last two groups differed only as to the Assertiveness and Self-defense factors. Considering behavior problems, HA scores were below the standard average, differing from the two other groups which showed no difference between groups. Academic and interpersonal difficulties for both groups LA and MD suggest concomitance of these variables, pointing to similar educational needs for both groups, which reinforces the importance of promoting social skills for success in school and for an effective inclusion process.

Marfan Like Syndrome With Multiple Ocular Abnormalities.

An 18 year old female with multiple ocular disorders showed more or less cardinal features similar to that of an autosomal dominantly inherited Marfan Syndrome. Related features with variable symptoms were seen in her sibs. Major and minor manifestations of MFS like cardio-vascular, respiratory problems, spine deformities, arachnodactyly were not observed. Pedigree analysis showed high incidence of consanguinity.

A peculiar type of familial mental deficiency, probably due to metabolic disturbance

A Filipino family with seven children - five mentally retarded with two dead and three alive - is presented. The mental deficiency is accompanied by dwarfism, muscular dystrophy, osteoporosis, acidosis and aminoaciduria. The marked excretion of amino acid in the mentally retarded children is obvious. However, even in the mother and two other children who looked mentally normal, there is likewise a slight aminoaciduria. We are aware that due to lack of facilities, we could not do all the necessary examinations. We believe, however, that the examinations done so far are sufficient to furnish the evidence of a syndrome characterized by aminoaciduria, acidosis, dwarfism, mental deficiency and severe muscular dystrophy. Chromosome studies ought to be done as we are dealing with a familial disease, but so far we do not have the necessary material. (Summary and Conclusions)