Coronary artery calcium is associated with lpa gene variant RS7765803-C in Mexican mestizo population The GEA Project

ABSTRACT Background: Lipoprotein(a) [Lp(a)] levels are genetically determined; high levels are a risk factor for coronary disease, although their association with coronary artery calcium (CAC) is controversial. Objective: The objective of the study was to assess the association of LPA gene polymorphisms with CAC in a Mexican Mestizo population. Methods: We included 1594 subjects 35-70 years old. Six polymorphisms of the LPA gene were analyzed. CAC score was determined by tomography and Lp(a) serum levels by immunonephelometry. The association of LPA polymorphism with CAC and Lp(a) was evaluated by logistic regression. Results: The prevalence of Lp(a) ≥30 mg/dL was 10%, and of CAC >0 was 26.9%. Three polymorphisms were associated with high Lp(a) levels: rs10455872-G (p = 0.013), rs6907156-T (p = 0.021), and rs7765803-C (p = 0.001). Homozygotes (CC) for the rs7765803 variant compared with the G allele (CG + GG) carriers had higher Lp(a) levels (8.9 [3.3-23.9] vs. 4.9 [2.3-11.2] mg/dL; p = 0.015) and higher prevalence of CAC >0 (36.5% vs. 26.3%, p = 0.045) and were associated with CAC > 0 (odds ratio = 1.7, 95% confidence interval: 1.06-2.7; p < 0.026). The other polymorphisms were not associated with CAC. Conclusions: This is the first study to demonstrate in a Mexican Mestizo population that carriers of the rs7765803-C allele of LPA gene have 2.6 times greater risk for high Lp(a) values and 1.7 times higher risk for coronary artery disease.

Whole sequencing of the mitochondrial genome of breast cancer tissue in Mexican-mestizo postmenopausal women with different body mass index

Abstract Background Mitochondrial and oxidative stress has been related to obesity and breast cancer being this cancer more frequent and more aggressive in postmenopausal women with obesity. Objective The objective of this study was to investigate whether Mexican-Mestizo postmenopausal women with breast cancer and obesity present different somatic mutations in the mitochondrial DNA (mtDNA) when compared to women with normal body mass index (BMI). Subjects and Methods We included six Mexican-Mestizo postmenopausal women bearing breast cancer and who underwent mastectomy or breast-conserving surgery. BMI was determined in each case. Patients’ genomic DNA was isolated from blood leukocytes and tumor tissue samples. Whole mtDNA sequence was determined by MitoChip v2.0 mitochondrial resequencing array, and data were analyzed using the GeneChip Sequence Analysis Software. Tumor mtDNA sequence was compared with matched leukocyte mtDNA sequence. Results Three women had a normal BMI and three presented obesity. Overall, we found 64 genetic variants: 53.1% were somatic mutations and 46.9% were polymorphisms; 44.1% were in the non-coding region and 55.9% were in genes that encode for mitochondrial proteins. Among the somatic mutations, 67.7% were in patients with normal BMI and 32.3% in patients with obesity. Conclusions We did not find a higher frequency of mitochondrial somatic mutations in postmenopausal women with breast cancer and obesity compared to those with normal BMI. However, results could be due to the small number of women studied.

Viabilidade econômica de vacas leiteiras F1 Holandês x Zebu com diferentes bases maternas e ordens de parto / Economic viability F1 Holstein x Zebu cows of dairy from different maternal bases and birth orders

Objetivou-se avaliar a viabilidade econômica de vacas F1 de Holandês x Zebu de diferentes bases maternas e ordens de parto. Foram utilizados dados do Campo Experimental da Epamig (Felixlândia-MG). Analisaram-se 406 lactações de vacas F1 H x Z de diferentes bases maternas. Estimaram-se a receita e os custos operacional efetivo, operacional total e custo total. As F1 Holandês x Gir tiveram médias de custos maiores (R$ 3582,30), seguidas pelas F1 Holandês x Nelogir (R$ 3448,06), e o menor foi das F1 Holandês x Nelore (R$ 3145,07). A receita total foi maior para as vacas F1 Holandês x Gir e F1 Holandês x Nelogir, com valores de R$ 4394,96 e R$ 4245,61, respectivamente, e a menor receita foi para F1 Holandês x Nelore, com valor de R$ 3976,12. O lucro foi de R$ 812, 65; R$ 797,54 e R$ 831,04 para as F1 filhas de base materna Gir, Nelogir e Nelore, respectivamente. Todas as bases maternas são viáveis economicamente e podem ser utilizadas no sistema de produção de leite e bezerros para venda. Todas as ordens de parto de Holandês x Zebu estudadas são viáveis economicamente.(AU)

The objective was to evaluate the economic viability of a milk production system of F1 Holstein x Zebu cows of different maternal bases and calving order. Lactations data of F1 Holtein x Zebu cows (n=406) of different maternal bases, from the experimental field of the EPAMIG at Felixlândia county (MG state, Brasil) were analyzed. Revenue, cost/effect of operation, total operating, and total cost have been estimated. F1 cows Holstein x Gir had averages of higher costs R$ 3582.30, followed by F1 cows Holstein x Nelogir R$ 3448.06; and the lowest was from cows F1 Holstein x Nellore with R$ 3145.07. The total revenue was higher for Holstein x Gir and Holstein x Nelogir with recipe values of R$ 4394.96 and R$ 4245.61 respectively, and the lowest value of R$ 3976.12 for Holstein x Nellore. The profits were R$812.65; R$ 797.54 and R$ 831.04 for animals of groups Holstein x Gir, Holstein x Nelogir and Holstein x Nellore respectively. All genetic groups are economically viable and can be used in the production of milk and calves for sale. All calving order of Holstein x Zebu studied are viable economically.(AU)

Mamíferos y aves silvestres usados por los pobladores de la cuenca del río Abujao (Ucayali, Perú)

La Amazonia peruana esta clasificada como un ecosistema mega-diverso. La riqueza de especies de fauna y flora acrecienta la diversidad de la población humana. La cuenca del río Abujao está poblada por mestizos y grupos indígenas Ashéninka y Shipibo-Conibo, los cuales todavía guardan parte de sus tradiciones, conocimientos ancestrales y ecológicos. Esta investigación se realizó con la finalidad de conocer el uso de especies de mamíferos y aves silvestres por la población indígena y mestiza en la cuenca del río Abujao. Se determinaron categorías de uso; entre las categorías determinadas predomina el mayor conocimiento de mamíferos y aves silvestres para el uso alimenticio, medicinal y comercial; relativamente pocas especies y parte de estas son para uso ritual, mágico y ornamental debido a la pérdida de conocimientos y tradiciones ancestrales. Rescatando estos conocimientos el presente trabajo tiene una gran importancia en la conservación de aves y mamíferos y el conocimiento ecológico de la Amazonía Peruana

The Peruvian Amazon is classified as one of the mega-diverse ecosystem of the world. Local populations have benefited from the uses of its richness of fauna and flora, promoting the emergence of a wide variety of uses. The Abujao river basin, located in the Peruvian Amazon, is home for mestizos and indigenous groups of Ashéninka and Shipibo-Conibo, whose traditions, and ancestral and ecological knowledge are still alive and closely related to their natural environments. This research was carried out to determine how and to what extent present groups of indigenous and mestizo in the Abujao river basin have been using the wild species of mammals and birds in their locations. Categories of its uses were determined. Among of all defined categories, the most predominant one was the use of wild animals for human consumption, traditional medicine and commercial trades. In contrast, relatively few species, in whole or part, were still used for rituals, and ornamental due to the loss of some ancestral knowledge and traditions on these uses. Revaluing this set of knowledge and uses has a great importance in the conservation of birds and mammals as well as the ecological knowledge of local populations in the Peruvian Amazon

Identidad paceña. Configuraciones de la identidad aymara, mestiza y paceña. Caso Pedro¹

La investigación que presentamos trata sobre la Identidad Paceña, a partir de la comprensión que se tiene sobre la Identidad Aymara y Mestiza en la ciudad de La Paz. Se utilizó un enfoque holista-naturalista, por lo tanto se puso en marcha procedimientos cualitativos. En este sentido, trabajamos a partir del Marco Teórico-Metodológico Ego-ecología y el IMIS (Inventario Multiestado de la Identidad Social), de autoría de Marissa Zavalloni (1984), así como el modelo Acción y Dinámica de Anne Marie Costalat (2005). Por tratarse de un diseño cualitativo, la investigación se realizó a partir de estudios de caso, el artículo expuesto a continuación, es una descripción y análisis sobre el caso Pedro.

The research presented of the identity Pacena, from the understanding we have about of the Identity Aymara and Mestizo in the city of La Paz. The focus is naturalist-holistic witch qualitative procedures. In this sense we work from the Theoretical-Methodology, Ego- ecology and IMIS (Inventory Multistate Social Identity), written by Marissa Zavalloni (1984) and the Model Action Dynamycs byAnne Marie Costalat (2005). Being a qualitative design, research was conducted from case studies, the exposed article below is a description and analysis of the case Peter.

A pesquisa apresentada sobre identidade Paceña, a partir da compreensão que temos sobre o Identidade Aymara e Mestizo, na cidade de La Paz. O foco foi naturalista-holística, por tanto, nós lançado procedimentos qualitativos. Neste sentido, o trabalho de Marco Teórico- Metodologia e Ego- ecologia e IMIS (Inventário Multistate Identidade Social), escrito por Marissa Zavalloni (1984) e o Modelo de Ação Dynamics e Anne Marie Costalat (2005). Sendo um projeto qualitativo, a pesquisa foi realizada a partir de estudos de caso, de modo que o artigo exposto abaixo é uma descrição e análise do caso Pedro.

Mestizo anterior teeth's proportions / Proporciones de los dientes anteriores en una población mestiza

Teeth proportions relate to beauty and harmony but aesthetic dental ideal proportion models show inconsistent results. Golden Proportion´s, Preston's, Fayyad's, Snow's, and Ward's models where characterized for best fit in a Colombian mestizo population anterior teeth. Models of teeth´s beauty proportions (Golden Proportion´s, Preston's, Fayyad's, Snow's, and Ward') are analyzed for best fit in a mestizo (mixed race) Colombian population and variables as sex, aesthetic balance or history of previous orthodontic treatments were also analyzed for their probable impact on the distribution of the dental proportions. It was used standardized photographs of anterior teeth on 351 individuals of both sexes with complete erupted and healthy teeth. The measurements were done by calibrated computer software (error of 0.05 mm). A Chi squared test was used to check whether sex, aesthetic balance and previous orthodontic treatment had an impact on the distribution of the dental proportions. Also a nonparametric Wilcoxon test was used to analysis the null hypothesis. A cluster analysis using k means was carried out to search for subgroups, which better explain the distribution of anterior dental proportions in the sample. For the considered results the null hypothesis of the mean equaling to the Golden Proportion was rejected (Wilcoxon test p value <0.001). For the whole population, the Chi squared test did not reject the null hypothesis of equal proportions among the groups with respect to the sex (p value= 0.56), aesthetic balance (p value= 0.98) and history of previous orthodontic treatments (p value= 0.67) variables. For the aesthetically balanced individuals, the Chi squared test also failed to reject the null hypothesis of equal proportions among the groups with respect to the sex (p value= 0.63) and history of previous orthodontic treatments (p value= 0.93) variables. Two Gaussian distributions were found for RED models fitting well in 58 % for RED 70 % (0.7 SD 0.03) and 42 % for RED 75 (0.75 SD 0.025). From the cluster analysis using k means, two groups were identified in the whole sample. No universal model can describe the whole population but is possible to find a set of models for the different population subgroups. Aesthetically ideals are open to interpretation. Clinical aesthetically standards for ideal teeth proportions are open to interpretation in a mestizo (mixed raced) population.

Las proporciones de los dientes se refieren a su belleza y armonía, pero los modelos de proporciones dentales estéticas ideales muestran resultados inconsistentes. La proporción Aurea y los modelos de Preston, Fayyad, Snow, y Ward fueron ajustados para caracterizar los dientes de una población colombiana mestiza. Modelos de proporciones de belleza de dientes (Proporción Aurea, Modelos de Preston, Fayyad, Snow y Ward) se analizaron para lograr alcanzar el mejor ajuste en una población colombiana mestiza (mezcla de razas), y también se analizaron las variables de sexo, equilibrio estético e historia de tratamientos de ortodoncia previos para evaluar su probable impacto sobre la distribución de las proporciones dentales consideradas. Fueron utilizadas fotografías estandarizadas de dientes anteriores de 351 individuos de ambos sexos con dientes completamente erupcionados y sanos. Las mediciones fueron realizadas con programas informáticos calibrados (error de 0,05 mm). Se utilizó la prueba Chi Cuadrado para comprobar si el sexo, el equilibrio estético y el tratamiento ortodóncico previo tuvieron un impacto en la distribución de las proporciones dentales. También se utilizó la prueba no paramétrica de Wilcoxon para el análisis de la hipótesis nula. Un análisis de conglomerados, utilizando la media k, se llevó a cabo para buscar subgrupos, que explicaron mejor la distribución de proporciones dentales anteriores en la muestra. Para que los resultados fueran considerados, la hipótesis nula de la media que equivale a la proporción áurea fue rechazada (Prueba de Wilcoxon, valor p <0,001). Para toda la población, la prueba de Chi Cuadrado no rechazó la hipótesis nula de proporciones iguales entre los grupos con respecto al sexo (valor de p= 0,56), equilibrio estético (valor de p= 0,98) y la historia de tratamientos de ortodoncia previos ( valor de p= 0,67). Para los individuos estéticamente balanceados, la prueba de Chi Cuadrado tampocó rechazó la hipótesis nula de proporciones iguales entre los grupos con respecto a las variables de sexo (valor p= 0,63) y la historia de los tratamientos de ortodoncia anteriores (valor p= 0,93). Se encontraron dos distribuciones gaussianas para los modelos RED que encajaron bien en el 58% para RED 70 % (0,7 DE 0,03) y el 42 % para RED 75 (0,75 DE 0,025). Con respecto al análisis de los conglomerados a través de las medias k, se identificaron dos grupos en toda la muestra. No hay un modelo universal que pueda describir toda la población, pero es posible encontrar un conjunto de modelos para los diferentes subgrupos de población. Los ideales estéticamente están abiertos a interpretación. Las normas clínicas de estética para dientes con proporciones ideales están abiertos a interpretación en una población mestiza.

Ethnic background and CYP2D6 genetic polymorphisms in Costa Ricans / Antecedentes étnicos y polimorfismo genético del CYP2D6 en los costarricenses

CYP2D6 differences have already been demonstrated within Latin American populations by the CEIBA.FP Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenetics (RIBEF, as per the acronym in Spanish). However, within the population of Costa Rica, no research has been conducted until now, even though this population has a trihybrid component ancestry that represents an interesting condition. Thus, the present study was aimed to determine the frequency of Ultra-rapid Metabolizers (UMs) and Poor Metabolizers (PMs) in a Costa Rican population, as well as to determine whether there are differences in the CYP2D6-predicted phenotype frequencies among three Costa Rican groups with different ethnic backgrounds. Additionally, these frequencies of PMs and UMs obtained were compared with Ibero-American populations published data. Finally, we also aimed to describe allele frequencies among different Costa Rican ethnic groups. This research has been undertaken within the framework of the RIBEF CEIBA Consortium studies on Latin American populations. A total of 385 individuals were included in the study: 139 mestizos, 197 Amerindians, and 49 Afro-Caribbeans. CYP2D6 genotypes were determined by XL-PCR and Real-Time PCR. The CYP2D6 variant alleles *2, *3, *4, *5, *6, *10, *17, *29, *35 and *41 were also determined. For the entire Costa Rican population, the frequency of PMs and UMs was 6% and 6.5%, respectively. The percentage of UMs in the mestizo population was higher than in the Amerindian population. CYP2D6 UMs vary from 3.6% to 10.1% and PMs from 1.4% to 10.2% among three Costa Rican groups. The highest frequencies of UMs (10.1%) and PMs (10.2%) were found in the mestizo and Amerindian populations, respectively. In conclusion, the frequencies of UMs and PMs for CYP2D6 varied widely across the mestizo, Amerindian and Afro-Caribbean Costa Rican populations. Future research in this population should be oriented to identify new CYP2D6 variants through sequencing methods, as well as to determine CYP2D6 phenotype, in order to establish the phenotype-genotype relation. Finally, further studies involving genetic markers of ancestry are needed in the Costa Rican population.

El Consorcio de la Red Iberoamericana de Farmacogenética CEIBA.FP ha demostrado que existen diferencias en cuanto a CYP2D6 en las poblaciones latinoamericanas. Sin embargo, hasta ahora, se sabe poco de este gen de importancia farmacogenética en la población de Costa Rica, la cual tiene una ancestría trihíbrida. El presente estudio tiene como objetivos: determinar la frecuencia de los fenotipos extrapolados de CYP2D6 en una población costarricense y determinar si existen diferencias en cuanto a las frecuencias de metabolizadores lentos (PMs) y ultra-rápidos (UMs) entre tres grupos con distinto origen étnico. Adicionalmente, las frecuencias de PMs y UMs obtenidas en este estudio fueron comparadas con datos de poblaciones iberoamericanas. Por último, se pretende describir las frecuencias alélicas en los distintos grupos. En el estudio se incluyeron 385 muestras de individuos: 139 mestizos, 197 amerindios y 49 afro-caribeños. Los genotipos CYP2D6 fueron determinados por XL-PCR y PCR tiempo real. Se determinaron las variantes alélicas *2, *3, *4, *5, *6, *10, *17, *29, *35 y *41. Para la población total estudiada las frecuencia de PMs y UMs fueron respectivamente 6% y 6.5%. El porcentaje de individuos UMs fue mayor en la población mestiza que en la amerindia. La frecuencia de UMs varió de 3.6 a 10.1% y la de PMs de 1.4 a 10.1% en los grupos costarricenses. Las frecuencias más altas de UMs (10.1%) y de PMs (10.2%) se encontraron respectivamente en las poblaciones mestiza y amerindia. En conclusión, las frecuencias de UMs y PMs de CYP2D6 varían ampliamente en las poblaciones mestiza, amerindia y afro-caribeña de Costa Rica. Investigaciones futuras en la población de Costa Rica deberían orientarse a identificar nuevas variantes del CYP2D6 mediante métodos de secuenciación, así como a determi- nar el fenotipo de CYP2D6 con el objetivo de establecer la relación fenotipo-genotipo. Finalmente, es necesario realizar estudios adicionales que involucren marcadores genéticos de ancestría en la población costarricense.

La correcta técnica de lactancia materna: Experiencia SERUMS en un caserío mestizo y una comunidad nativa de la selva / The correct breastfeeding technique: SERUMS experience in a mestizo farmhouse and a native jungle community

Objetivo: Mejorar la Técnica de Lactancia Materna en las mujeres del Caserío Mestizo Bella Flor y Comunidad Nativa Caimito.Materiales y Métodos: Estudio de Intervención Educativa tipo Sesión Educativa (Antes y Después) en las mujeres en edad fértil. Se utilizó material didáctico (trípticos, rotafolios y material audiovisual); además, de un taller participativo. Obtención evidencia fotográfica para evaluar la correcta técnica de Lactancia Materna, incidiendo en los lazos de apego y relación de intimidad entre madres e hijos. Resultados: Se obtuvo la participación voluntaria en el Caserío Bella Flor del 64,7% y en la Comunidad Nativa Caimito 55,6% de mujeres en edad fértil. Se evidencia un conocimiento incorrecto y erróneo sobre la Técnica de Lactancia Materna en el 100% de las mujeres que participaron de ambas poblaciones. Conclusión: Aumento del conocimiento sobre la Técnica Correcta de Lactancia Materna en las mujeres de la Comunidad Nativa Caimito y del Caserío Bella Flor (antes y después de la Sesión). Además, se observa un mayor grado de compromiso, paciencia por parte de las madres hacía con sus hijos, se evidencia un mayor interés, lazo de apego y relación de intimidad entre madres e hijos durante el periodo de lactancia.(AU)

Testigos modestos y poblaciones invisibles en la cobertura de la genética humana en los medios de comunicación colombianos / Modest witnesses and invisible populations in media coverage of human genetics in Colombia / Testemunhas modestas e populações invisíveis na cobertura da genética humana na mídia colombiana

En este artículo exploramos cómo los medios de comunicación colombianos configuran la práctica de la genética humana, reproduciendo ciertos discursos estandarizados sobre ciencia que se encuentran atravesados por el género y la raza. Para este fin llevamos a cabo un análisis etnográfico de la cobertura de la genética humana (poblacional y forense) en dos de los medios de mayor penetración en el país en los periodos de 1992-2006 (periódico) y 2009-2010 (periódico y noticiero). Nuestro argumento es que por una parte, los medios de comunicación presentan a la ciencia genética como única/uniforme/objetiva/neutra/heroica. Por otro lado, presenta sujetos que son simultáneamente marcados y desmarcados en términos de raza, género, clase y geografía. Concluimos que este último mecanismo reproduce y moviliza la idea del mestizaje como una ideología de construcción de nación.

In this paper we explore the ways in which mass media present -and co-produce- human genetic research in Colombia, reproducing certain standardized discourses about science which are cross-cut by gender and race. For this, we conducted an ethnographic analysis of media coverage of human genetics (both population and forensic) in two of the major media in Colombia between 1992-2006 (newspaper) and 2009-2010 (TV news). Our argument is two-fold. First we show that media present genetic science as unique/uniform/objective/neutral/heroic. Second, media present subjects as simultaneously marked and unmarked in terms of race, gender, class, and geography. We conclude by arguing that this mechanism reproduces and mobilizes the ideal of mestizaje as a nation-building ideology in Colombia.

Neste artigo apresenta-se a forma como a mídia colombiana configura a prática da genética humana por meio da reprodução de discursos padronizados de ciência que são atravessados pelo gênero e a raça. Para isso, realizamos uma análise etnográfica da cobertura da genética humana (de populações e forense) no principal jornal impresso e no maior telejornal do país nos períodos 1992-2006 (jornal) e 2009-2010 (jornal e telejornal). Nosso argumento é de que, por um lado, a mídia apresenta a ciência da genética como única/uniforme/objetiva/neutra/heróica. Do outro, apresenta sujeitos que são marcados e desmarcados em termos de raça, gênero, classe e geografia. Como conclusão, aponta-se que o último mecanismo reproduz e mobiliza a ideia da mestiçagem como uma ideologia de construção da nação.