Critical illness in energy metabolism genetic disorder: rhabdomyolysis, acute kidney injury, respiratory arrest / Enfermedad crítica por trastorno genético en el metabolismo de la energía: rabdomiolisis, lesión renal aguda, paro respiratorio

In very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency (VLCAD), the activity of this enzyme is either reduced or absent with the inability to use long-chain fatty acids as energy substrates. A 25-year old male with VLCAD was admitted to the Emergency Department of Policlinico Teaching Hospital (Modena, Italy) for generalized weakness and oliguria, after a period of physical and mental stress and inadequate compliance to a long-chain fatty acid free diet. Laboratory tests were compatible with acute kidney injury. Seventy-two hours after admission, the subject had an episode of chest pain with elevated markers of myocardial necrosis. The rapid deterioration of muscular strength and the subsequent worsening respiratory failure necessitated ventilator support within the local Medical Intensive Care Unit. There, the patient showed a prompt normalization of respiratory parameters and a steady improvement of renal function. An inadequate compliance to lifestyle and dietary restriction in VLCAD may trigger severe and potentially lethal crisis. The in-hospital management of these patients calls for early intensive care admission as their conditions may deteriorate without warning.

En el caso de deficiencia de acylCoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), o bien se reduce la actividad de esta enzima, o la misma se halla ausente con la consiguiente incapacidad para utilizar los ácidos grasos de cadena larga como sustratos de energía. Un hombre de 25 años fue ingresado con VLCAD fue admitido en el Departamento de emergencia del Hospital Policlínico Docente Hospital de Modena, en Italia, a causa de presentar debilidad generalizada y oliguria, después de un período de estrés físico y mental, y por no cumplir adecuadamente con una dieta libre de ácidos grasos de cadena larga. Las pruebas de laboratorio eran compatibles con una lesión renal aguda. Setenta y dos horas después de su ingreso, el sujeto tuvo un episodio de dolor en el pecho con marcadores elevados de necrosis miocárdica. El rápido deterioro de la fuerza muscular, y el posterior empeoramiento de la insuficiencia respiratoria requirieron el apoyo de un ventilador en la Unidad de Cuidados Médicos Intensivos. Una vez allí, el paciente mostró una pronta normalización de los parámetros respiratorios, y una constante mejoría de la función renal. Un inadecuado cumplimiento con las restricciones dietéticas y el estilo de vida en los casos de VLCAD, pueden desatar una crisis grave y potencialmente fatal. El tratamiento intrahospitalario de estos pacientes requiere un ingreso temprano en cuidados intensivos, ya que sus condiciones pueden deteriorarse sin previo aviso.

Análise proteômica da esquizofrenia / Large-scale analyses of schizophrenia proteome

Valioso conhecimento a respeito de esquizofrenia tem sido gerado recentemente para decifrar sua patobiologia e revelar biomarcadores. Entretanto, esforços ainda são necessários, especialmente se levarmos em conta que essa debilitante desordem mental afeta aproximadamente 30 milhões de pessoas ao redor do mundo. Considerando que esquizofrenia é resultado de uma complexa interação entre fatores ambientais, função genética alterada e expressão proteica diferencial sistemática, a proteômica é provavelmente uma ferramenta adequada ao estudo dessa desordem. Aqui sintetizamos os principais achados em estudos proteômicos e posteriores direções a serem tomadas de forma a melhor compreender a bioquímica da esquizofrenia, bem como revelar biomarcadores.

Valuable knowledge about schizophrenia has been recently generated for deciphering its pathobiology and revealing biomarkers. However, efforts are still needed, especially if we take in account that this debilitating mental disorder affects approximately 30 million people worldwide. Considering that schizophrenia is a result of a complex interaction among environmental factors altered gene function and systematic differential protein expression, proteomics is likely to be a suitable tool for studying this disorder. Here we synthetize the main findings by proteomic studies and further directions to be taken in order to better comprehend the biochemistry of schizophrenia as well as reveal biomarkers. In addition, we summarize proteomic methodologies used in such studies

Composição corporal: influência na ação da insulina, leptina, lipase lipoprotéica e lipase hormônio-sensível / Body composition: influence on insulin action, leptin, lipoproteic-and hormone-sensitive lipase

The balance between food intake and energy expenditure is of major importance for weight control and prevention of non-transmissible diseases. Within this context body composition profile is a determining factor for the adequate functioning of neuroendocrine mechanisms; body fat, especially that localized around the abdomen, plays a major role in these mechanisms. Fat tissue may be considered an endocrine organ since hormones such as insulin and leptin, are directly linked to its storage acting in the control of food intake, energy expenditure and nutrient metabolism. In addition, enzymes such as lipoproteic- and hormone-sensitive lipase, which are directly related to lipid metabolism, are regulated by several hormones, including insulin, which in turn are influenced by fat storages. Usually, alteration of these enzymes trigger important metabolic changes, such as elevated serum tryglicerides, which is involved with onset of diabetes and dislipidemia. Considering the influence of body composition on the body's functioning itis essential to stimulate the practice of regular physical activity and incorporation of adequate feeding habits and life style, since these could contribute to a better body composition profile. Moreover, with relatively simple and inexpensive anthropometric measurements it is possible to detect high percentage of body fat, and by means of appropriate interventions, prevent and control many non-transmissible diseases

El equilibrio entre la ingestión alimentar y elgasto de energía es de importancia fundamental para el control del peso y prevención de las enfermedades crónico-degenerativas. En esse contexto, la composición corpórea es un fator determinante en el funcionamiento correcto delos mecanismos neuroendocrinos, y la grasa corpórea, principalmente aquella localizada enel área abdominal, ejerce gran influencia en esos mecanismos.El tejido adiposo puede ser considerado un órganoendocrino, porque se relacionan hormonas, como insulina y leptina, directamente al tamaño de su depósito y ellos actúan en el control de la ingesta alimentar, en el gasto de energía y en el metabolismo de los nutrientes. Además, enzimas como las lipoprotéica, lipasa y lipasa sensible a hormona que participan directamente en el metabolismo de lípidos tiene su actividad controlada por varias hormonas, como la insulina que es fuertemente influenciada por los depósitos de grasa corpórea existentes. Normalmente, la alteración de esas enzimas desencadena alteraciones metabólicas importantes como la elevación de los niveles séricos de triglicéridos,involucrados principalmente en el aparecimiento de diabetes y dislipidemias.Considerando que la influencia de la composición corpórea en el funcionamiento del organismo semanifiesta la importancia del incentivo de la práctica de actividad física de una manera regulary la adopción de hábitos alimentarios y de estilo devida adecuados. Esto contribuiría a un mejor perfil de la composición corpórea. Además, por médio de medidas antropométricas relativamente simples y de bajo costo es posible descubrir los porcentajes elevados de grasa corpórea y a través de las intervenciones prevenir y controlar muchas de las enfermedades crónico-degenerativas.

O equilíbrio entre a ingestão alimentar e o gasto energético é de fundamental importância para o controle do peso e prevenção de doenças não transmissíveis. Nesse contexto, o padrão de composição corporal é fator determinante no funcionamento adequado dos mecanismos neuro-endócrinos, sendo que a gordura corporal, principalmente a localizada na região abdominal, exerce grande influência nesses mecanismos. O tecido adiposo pode ser considerado um órgão endócrino, visto que hormônios, como insulina e leptina, estão diretamente ligados ao tamanho do seu estoque e atuam no controle da ingestão alimentar, gasto energético e metabolismo dos nutrientes. Além disso, enzimas como lipase lipoprotéica e lipase hormônio sensível, as quais estão envolvidas diretamente no metabolismo de lipídios, têm sua atividade controlada por diversos hormônios, como a insulina, que por sua vez sofrem grande influência dos estoques de gordura corporal. Normalmente, a alteração dessas enzimas desencadeia alterações metabólicas importantes como a elevação dos níveis séricos de triglicerídeos, envolvidos principalmente no aparecimento de diabetes e dislipidemias. Considerando essa influência da composição corporal sobre o funcionamento do organismo torna-se importante o incentivo à prática da atividade física, de forma regular, e a adoção de hábitos alimentares e de estilo de vida adequados, já que isto contribuiria para um melhor perfil da composição corporal. Além disso, por meio de medidas antropométricas ,relativamente simples e de baixo custo, é possível detectar elevados percentuais de gordura corporal e por meio de intervenções, prevenir e controlar muitas das doenças não transmissíveis