Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia / Diagnostic approach of inborn metabolism errors in the neonatal intensive care unit: metabolic acidosis, hyperammonemia and hypoglycemia

RESUMEN Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones metabólicas que afectan la lectura de los estudios paraclínicos de rutina; sin embargo, una aproximación sistemática que tenga en cuenta las variaciones del metabolismo intermedio, interpretadas a través de pruebas básicas de laboratorio, permite alcanzar en la mayoría de los casos, un diagnóstico certero. La aproximación aquí propuesta se basa en la interpretación de tres estados metabólicos: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia, y su relación con los resultados de tests de laboratorio que están a la mano en la mayoría de unidades de neonatología. Se plantean diversas recomendaciones en relación a valores normales, flujogramas diagnósticos y recomendaciones sobre toma y conservación de muestras.

ABSTRACT Inborn metabolism errors of newborn babies are diseases that require early intervention since timely management allows the prevention of severe or fatal consequences. However, its diagnosis is difficult due to multiple non-specific clinical manifestations that accompany it and to various metabolic alterations that affect the reading of routine clinical laboratory studies. However, a systematic approach that takes into account the variations of the intermediate metabolism interpreted through basic laboratory tests allows reaching, in most cases, a correct diagnosis. The approach proposed here is based on the interpretation of three metabolic states: metabolic acidosis, hyperammonemia, and hypoglycemia and their relation to the results of laboratory tests that are available in most neonatal units. Various recommendations are presented regarding normal values, diagnostic flowcharts, and recommendations on taking and conservation of the samples.

Cuantificación de vitamina d: de la investigación a la práctica clínica / Quantification of vitamin d: from research to clinical practice

Las formas biológicamente activas de la vitamina D se han convertido en elementos de gran relevancia en la práctica clínica y la investigación, por lo tanto, su análisis se ha incrementado en años recientes. La vitamina D tiene un papel esencial en la regulación del metabolismo del calcio y fósforo; adicionalmente, esta vitamina es considerada un posible factor preventivo para diversas enfermedades crónicas como la diabetes mellitus tipo 2, algunos tipos de cáncer, cardiovasculares, autoinmunes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y la pre-eclampsia. Debido al posible papel en estas enfermedades y a los pocos estudios comparativos que se han realizado entre éstas y los niveles de vitamina D, los investigadores y clínicos están interesados en usar técnicas confiables y específicas que permitan determinar las concentraciones de vitamina D en el plasma. Sin embargo, no se ha establecido cuál es el mejor biomarcador que refleja la suficiencia de vitamina D y su función, ni tampoco cuál es la mejor técnica para su adecuada cuantificación. El objetivo de esta revisión es describir brevemente el metabolismo de la vitamina D y los retos que existen para su adecuada cuantificación con fines de investigación traslacional.

The analysis of the biologically active forms of vitamin D has increased in the last decades, becoming a relevant tool in the clinical practice and investigation. Vitamin D plays an essential role in regulating the metabolism of calcium and phosphorous. In addition, this vitamin is considered a potential preventive factor in a wide range of chronical diseases such as cardiovascular and autoimmune diseases, different kinds of cancer, type 2 diabetes, chronical obstructive pulmonary disease, and pre-eclampsia. Due to the possible role that vitamin D has in these diseases and the few existing comparative studies which have been conducted between these diseases and the vitamin D levels, clinicians and researchers are interested in using reliable and specific techniques to quantify the concentrations of vitamin D in plasma. Nevertheless, in the scientific literature reviewed have not been established which is the best biomarker that indicates the sufficiency and function of vitamin D nor which is the most appropriate technique for adequate quantification. The goal of this review is to briefly describe the metabolism of vitamin D and the current challenges for its proper quantification and use in translational research.