Thrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusion

PURPOSE: The association of retinal vein occlusion and hereditary thrombophilia abnormalities is not established, with controversial results in the literature. This study investigates the association between retinal vein occlusion and three thrombophilic mutations: factor V 1691A (factor V Leiden), prothrombin 20210A (PT 20210A) and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677T (MTHFR 677TT). METHODS: 55 consecutive retinal vein occlusion patients and 55 controls matched by age, gender and race, were tested for the presence of the following mutations: factor V Leiden, PT 20210A and MTHFR 677TT. The frequencies of the three mutations in cases and controls were compared. RESULTS: Factor V Leiden was found in 3.6 percent of patients and in 0 percent of controls; PT 20210A was found in 1.8 percent of patients and 3.6 percent of controls, (matched-pair odds ratio, 0.5; 95 percent confidence interval, 0.04 to 5.51); MTHFR 677TT was found in 9 percent of patients and 9 percent of controls (matched-pair odds ratio, 1; 95 percent confidence interval, 0.92 to 3.45). Arterial hypertension was more frequent in patients than controls (matched-pair odds ratio, 3.4; 95 percent confidence interval, 1.25 to 9.21). CONCLUSIONS: This study suggests that thrombophilic mutations are not risk factors for RVO. Routine investigation of hereditary thrombophilia in these patients is not justified.

OBJETIVOS: A associação entre oclusão venosa retiniana e trombofilias hereditárias não está estabelecida, com resultados controversos na literatura. O presente estudo investiga a associação entre a oclusão venosa retiniana e três mutações trombofílicas: fator V 1691A (fator V Leiden), protrombina 20210A (PT 20210A) e mutação C677T do gene da metileno-tetra-hidro-folato redutase (MTHFR 677TT). MÉTODOS: Cinquenta e cinco pacientes portadores de oclusão venosa retiniana e 55 controles pareados por idade, sexo e raça foram testados para a presença das seguintes mutações: fator V Leiden, PT 20210A e MTHFR 677TT. As freqüências das três mutações em casos e controles foram comparadas. RESULTADOS: Fator V Leiden foi encontrado em 3,6 por cento dos pacientes e em 0 por cento dos controles; PT 20210A foi encontrada em 1.8 por cento dos pacientes e em 3,6 por cento dos controles, (odds ratio, 0,5; 95 por cento IC, 0,04 to 5,51); MTHFR 677TT foi encontrada em 9 por cento dos pacientes e em 9 por cento dos controles (odds ratio, 1; 95 por cento IC, 0,92 to 3,45). Hipertensão arterial foi encontrada mais freqüentemente em pacientes do que em controles (odds ratio, 3,4; 95 por cento IC, 1,25 to 9,21). CONCLUSÕES: O presente estudo sugere que mutações trombofílicas não são fatores de risco para oclusão venosa retiniana. A investigação rotineira para trombofilias hereditárias neste grupo de pacientes não é indicada.

Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism and its association with coronary artery disease

CONTEXT AND OBJECTIVE: Obstructive coronary artery disease (CAD) is characterized by the deposition of atherosclerotic plaque on the coronary artery wall. Its manifestations depend on interactions between environmental and genetic risk factors. The aim of this work was to analyze the frequency of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism in patients with CAD and its association with plasma homocysteine levels. Risk factors for CAD were also evaluated. DESIGN AND SETTING: Retrospective with blind quantitative analysis, at Hospital de Base, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. METHODS: One hundred and twenty-seven individuals were studied. All completed a questionnaire to analyze risk factors for CAD. MTHFR polymorphism was investigated by restriction fragment length analysis and correlated with the number of affected arteries and degree of arterial obstruction determined by coronary cineangiography, and with plasma homocysteine levels measured by liquid chromatography/sequential mass spectrometry. RESULTS: Smoking (p = 0.02) and high-density lipoprotein cholesterol (p = 0.01) were associated with CAD. The C allele was the most prevalent in patients (0.61) and controls (0.66). There was no correlation between MTHFR/C677T polymorphism and plasma homocysteine levels. However, in patients with the TT genotype there was a correlation with the prevalence of coronary obstruction greater than 95 percent (p = 0.02) and the presence of two affected arteries (p = 0.04). CONCLUSIONS: The TT genotype is associated with coronary artery obstruction greater than 95 percent and the presence of two affected arteries. This confirms the relationship between genetic variants in specific patient subgroups and cardiovascular diseases.

CONTEXTO E OBJETIVO: A doença arterial coronariana (DAC) caracteriza-se pelo depósito de placa aterosclerótica na parede arterial coronária. Sua manifestação é dependente da interação entre fatores de risco ambientais e genéticos. O objetivo deste trabalho é analisar a freqüência do polimorfismo MTHFR/C677T em pacientes com doença arterial coronária e sua associação com o nível de Hcy plasmática. Fatores de risco para DAC também foram avaliados. TIPO DE ESTUDO: Retrospectivo com análise cega quantitativa, no Hospital de Base, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. MÉTODOS: Foram estudados 127 indivíduos. Todos responderam a um questionário para análise dos fatores de risco para DAC. O polimorfismo MTHFR/C677T, investigado por análise de comprimento de fragmentos de restrição, foi correlacionado com número de artérias afetadas e grau de obstrução arterial, determinadas pela cinangiocoronariografia, e com o nível de Hcy plasmática. RESULTADOS: Tabagismo (p = 0,02) and HDLc (p = 0,01) foram associados com DAC. O alelo C foi o mais prevalente em pacientes (0,61) e controles (0,66; p = 0,49). O polimorfismo MTHFR/C677T não apresentou associação com níveis de Hcy plasmática. Entretanto, nos pacientes com genótipo TT observou-se a prevalência de obstrução coronariana acima de 95 por cento (p = 0,02) e a presença de duas artérias lesadas (p = 0,04). CONCLUSÕES: Associou-se o genótipo TT com o grau de obstrução arterial coronária acima de 95 por cento e a presença de duas artérias lesadas; confirma-se, assim, a relação de variantes genéticas em subgrupos específicos de pacientes com doenças cardiovasculares.