ABSTRACT
El evento cerebrovascular isquémico es un desorden multifactorial, en el que contribuyen factores genéticos y ambientales. A pesar de que se reconoce un aumento del riesgo de eventos cerebrovasculares cuando existe una historia familiar positiva (de hasta un 75 por ciento en ciertos estudios), no se conoce la contribución exacta que tiene la genética en el desarrollo de eventos cerebrales isquémicos en el paciente joven. El papel que desempeña la predisposición genética sobre la ocurrencia de estos eventos, difiere según la edad y el tipo de eventos. Los factores genéticos se conjugan con los factores de riesgo convencionales como hipertensión arterial, diabetes y niveles de homocisteína, que a su vez interactúan con el ambiente en el desarrollo de arterosclerosis. La homocisteína por sí sola, ha sido considerada un factor aterogónico en enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares. Se refiere el caso de un paciente de 49 años conocido sano, quien presenta un evento cerebrovascular isquémico de la circulación cerebral anterior, con un valor en la escala para derrame del Instituto Nacional de Salud de 7 puntos al ingreso y una mutación heterocigota del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa (región de mutación C677T)...
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Cerebral Infarction , StrokeABSTRACT
Se reporta el caso de una recién nacida femenina de 26 días de edad, con mielomeningocele toracolumbar, hidrocefalia y prolapso genital. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, madre, padre y 3 controles. En esta familia se interrelacionan la anomalía congénita y los factores de riesgo genético y ambiental, lo que permitió adecuado asesoramiento genético.
We report the case of a female newborn 26 days old with thoracolumbar myelomeningocele, hydrocephalus and genital prolapse. In Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine, University of Zulia, Maracaibo, 6 samples of oxyribonucleic acid corresponding to affected mother, father and 3 controls were analyzed. In this family are interrelated congenital anomaly and genetic risk factors and environmental, allowing appropriate genetic counseling.