Melas: Aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC / Melas syndrome: A diagnostic and therapeutic approach - a report of two cases Hospital de San José, Bogotá DC

La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad.

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare syndrome featured by encephalopathy with seizures, lactic acidosis and stroke-like episodes which constitute a cause of cerebrovascular disease (CVC) in young adults. MELAS has extreme variability of clinical expressions in members of the same family. Its pathophysiology is based on cellular ATP depletion caused by impaired oxidative phosphorylation secondary to a mtDNA mutation. A mutation of nucleotide pair 3243 A>G is found in most cases. An adequate treatment protocol for MELAS has not yet been established and recommendations are based on case reports or open randomized clinical trials. Coexisting conditions must receive adequate treatment considering that some medications can exacerbate the disease.

Síndrome de MELAS: TC y RM como herramienta diagnóstica no invasiva / MELAS syndrome: CT and MRI as a noninvasive diagnostic tool

Se presenta el caso de un paciente masculino, de 16 años, con hipoacusia bilateral, miopatías y alteración neurológica focal. Desde los 9 años, presenta deficiencia en el desarrollo muscular con episodios repetidos de intolerancia al ejercicio, así como miocarditis viral. Tras descartar etiología infecciosa se realizaron TC y RM, las cuales arrojaron datos positivos a nivel de los ganglios basales y del parénquima encefálico. Los hallazgos radiológicos junto con la clínica del paciente sugirieron una encefalopatía de origen mitocondrial. El examen genético confirmó el diagnóstico de síndrome de MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events).

We report on a 16-year-old male with bilateral hypoacusia, myopathy and focal neurological disorder. Since 9-year-old, he showed muscle development deficiency with repeated episode of exercise in tolerance and viral myocarditis. After ruling out an infectious etiology, CT and MRI were performed and yielded positive data about basal ganglia and brain parenchyma. The patient's radiological and clinical findings suggested mitochondrial encephalopathy. Genetic testing confirmed the diagnosis of MELAS syndrome (lactic acidosis with mitochondrial encephalomyopathy and stroke-like events).