ABSTRACT
Introducción. El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en raros casos, coexistiendo con el síndrome de Klippel-Feil. Objetivo: informar el caso de una niña con síndrome de Turner por mosaicismo 45, X/46, XX/47, XXX y en la que coexiste el síndrome de Klippel-Feil. Caso clínico. Paciente femenino con talla baja y estigmas físicos del síndrome de Turner, que presenta limitación para los movimientos de rotación del cuello y adopta una posición obligada de inclinación lateral derecha de su cráneo. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 45, X/46, XX/47, XXX; radiológicamente se observó fusión de la primera a la quinta vértebras cervicales y fusión vertebral de la séptima cervical con la primera torácica. Conclusión. Pudiera representar el primer caso de síndrome de Turner con esta variedad citogenética asociada al síndrome de Klippel-Feil.
Introduction. Turner's syndrome is due to the absence or anomaly of an X chromosome, resulting in short stature, gonadal dysgenesis and various physical characteristics. The association of this syndrome with other alterations such as autoimmune diseases has been described and, in rare cases, coexists with Klippel-Feil syndrome. We undertook this study to report the case of a female with Turner's syndrome with mosaicism (45,X/46,XX/ 47,XXX) with the coexistence of Klippel-Feil syndrome. Case report. We present the case of a female patient with short stature and physical characteristics of Turner's syndrome. The patient presented with limitations of neck movement with a forced position to the right side of her skull. Karyotype showed a chromosomal complement (45,X/46,XX/47,XXX). Radiologically, fusion of the first and fifth cervical vertebrae and vertebral fusion of the seventh cervical vertebra with the first thoracic vertebra were observed. Conclusion. This may represent the first case of Turner's syndrome associated with a cytogenetic variety of Klippel-Feil syndrome.