ABSTRACT
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Este estudo visou destacar os principais sinais clínicos para a suspeita diagnóstica da mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI). Desta feita, espera-se que os profissionais de saúde aprofundem seus conhecimentos relacionados ao tema e identifiquem precocemente os pacientes portadores desta síndrome, possibilitando um tratamento adequado e, consequentemente, minimizando sequelas. CONTEÚDO: Realizou-se uma pesquisa ao banco de dados do MedLine/PubMed e do Pediatrics (Journal of the American Academy of Pediatrics) com a palavra-chave "Maroteaux-Lamy" selecionando-se apenas os estudos de livre acesso. Foram encontrados 19 estudos nas bases de dados consultadas, no período de setembro de 2009 a fevereiro de 2010. CONCLUSÃO: A MPS VI é uma doença autossômica recessiva cuja etiologia relaciona-se à atividade deficiente da hidrolase lisossômica N-acetilgalactosamina 4-sulfatase, ou arilsulfatase B. A maioria dos pacientes apresenta os primeiros sinais da doença na infância (hepatoesplenomegalia, face infiltrada e alterações na coluna). Com a sua evolução, os pacientes passam a apresentar alterações em vários órgãos e tecidos, que podem incluir: retardo de crescimento; contraturas flexionais de dedos, joelhos ou ombros; alterações cardiovasculares (estenose de valvas, regurgitação e cardiomegalia); alterações oculares (opacificação de córnea, glaucoma e papiledema com atrofia ótica); alterações neurológicas (hidrocefalia e compressão medular) e síndrome da apneia obstrutiva do sono. As complicações cardiorrespiratórias são progressivas e podem levar o paciente ao óbito, sendo imprescindível a identificação precoce da doença e instituição de terapêutica adequada.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: This study aims to highlight the main clinical criteria for suspected diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI). Consequently, we hope that the health professionals learn a little more about MPS VI and can identify patients with the syndrome in time to make appropriate treatment and thus minimize sequels. CONTENTS: We searched the database of MedLine/PubMed and Pediatrics (Journal of the American Academy of Pediatrics) with the keyword "Maroteaux-Lamy" by selecting only the open access studys. We found 19 studys in the databases consulted in the period of September 2009 to February 2010. CONCLUSION: MPS VI is an autosomal recessive disease whose etiology is related to deficiency of lysosomal hydrolase N-acetylgalactosamine 4-sulfatase, or arylsulfatase B. Most patients show early signs of disease in childhood (hepatosplenomegaly, facial infiltration and changes in column). With the evolution of the disease the patients started to show abnormalities in many organs and tissues, which may include: growth retardation; inflectional contractures of the fingers, knees or shoulders; cardiovascular disorders (stenosis, valve regurgitation and cardiomegaly); eyes (opacification cornea, glaucoma, and papilledema with optic atrophy); neurological disorders (hydrocephalus and spinal cord compression) and syndrome of obstructive sleep apnea. Cardiorespiratory complications are progressive and can lead the patient to death; due to this fact is essential early identification of disease and institution of therapy.
Subject(s)
Mucopolysaccharidosis VIABSTRACT
OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos. MÉTODOS: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento específico. Todos os pacientes foram avaliados em relação à amplitude da mobilidade articular, forças de garra e de pinça, excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e teste de caminhada de 6 minutos. RESULTADOS: Demonstrou-se maior comprometimento de flexão de ombro, sem correlação com a idade, e da extensão de joelho e flexão de cotovelo, estas últimas correlacionadas negativamente com a idade. A força de garra mostrou-se comprometida em todos os pacientes, e a força de pinça apresentou correlação positiva com idade. CONCLUSÕES: A restrição da flexão de ombro, sem correlação com a idade, sugere que este achado esteja presente precocemente na MPS VI e se constitua em sinal clínico importante para suspeita diagnóstica desta doença. A amplitude da extensão de joelho e da flexão de cotovelo, por sua vez, por apresentarem correlação negativa com a idade, são possíveis marcadores da evolução da doença. Estudos adicionais são necessários para confirmação dessas hipóteses.
OBJECTIVE: To describe the profile of joint mobility and grip and pinch strength of MPS VI patients and to correlate this with urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs), ARSB activity, and the distance covered in a 6-minute walking test (6MWT). METHODS: This was an observational study of 28 patients with MPS VI, who had not undergone specific treatment. All patients were assessed for amplitude of joint mobility (shoulder, elbow, and knee), grip and pinch strength and urinary GAG excretion and also performed the 6MWT. RESULTS: Shoulder flexion exhibited the greatest limitation, with no correlation with age, followed by knee extension and elbow flexion, both of which were correlated inversely with age. Hand grip strength was compromised in all patients, and pinch strength exhibited a positive correlation with age. CONCLUSIONS: The fact that restricted shoulder flexion was not correlated with age suggests that this finding is present early on in MPS VI and that it constitutes an important clinical sign that should arouse diagnostic suspicion of this disease. The amplitude of knee extension and elbow flexion, in turn, are possible markers of disease progression since they have a negative correlation with age. Further studies are needed to confirm these hypotheses.