ABSTRACT
Resumen La medicina de precisión en algunas enfermedades es una realidad; respalda el desarrollo de métodos diagnósticos certeros y específicos, de nuevas drogas y moléculas. Nuestro equipo de investigación en México, conformado por investigadores clínicos y biomédicos, desde hace 20 años realiza de forma gratuita el diagnóstico mutacional del gen RET y su relación con el cáncer medular de tiroides y la neoplasia endocrina múltiple (NEM) 2 y 3. Las variantes patogénicas de RET en la población mexicana coinciden con los datos reportados: la mayoría con 634/NEM2 y 918/NEM3. Actualmente se están desarrollando nuevos métodos de nanobiotecnología para este tipo de determinaciones, de tal forma que puedan obtenerse resultados más rápidos, simples, sensibles y específicos aplicables en todo tipo de laboratorio.
Abstract Precision medicine is a reality in some diseases; it supports the development of accurate and specific diagnostic methods, new drugs and molecules. Our research team in Mexico, made up of clinical and biomedical researchers, has been performing free RET gene mutational diagnosis for medullary thyroid cancer and multiple endocrine neoplasia (MEN) 2 and 3 for 20 years. RET pathogenic variants in the Mexican population are consistent with reported data: most common mutations are 634/NEM2 and 918/NEM3. Currently, new nanobiotechnology methods are being developed for this type of determination in order to obtain faster, simpler, more sensitive and specific results applicable in all types of laboratories.
ABSTRACT
El sincronismo del Carcinoma Papilar y Medular es infrecuente. No se sabe la etiología clara sobre esta patología. El pronóstico está dado por el Carcinoma Medular ya que este es el más agresivo. A continuación se presenta el caso de una paciente mujer de 76 años con Carcinoma Medular y focos de Carcinoma y microcarcinoma Papilar de Tiroides.
ABSTRACT
El carcinoma papilar de tiroides constituye el tumor maligno más frecuente de la glándula tiroides y en general tienden a tener un buen comportamiento biológico, sin embargo algunas variantes histológicas, como la esclerosante difusa tienden a mostrar una mayor agresividad con compromiso locorregional y metástasis a distancia. Esta variante es un reto diagnóstico para el patólogo por las especiales características arquitecturales y citológicas, ya que puede con llevar a diagnósticos incorrectos, en especial al ser confundido lesiones benignas con una tiroiditis linfocítica. Describimos un caso de un paciente atendido en Instituto Nacional de Cancerología de Colombia con carcinoma papilar de tiroides variedad esclerosante con enfermedad metastásica pulmonar. Por tratarse de una variante infrecuente de carcinoma papilar de tiroides reportamos este caso por las dificultades que genera tanto al clínico como al patólogo tanto en su detección inicial así como en su morfología, con las subsecuentes implicaciones debido a su comportamiento biológico más agresivo.
The papillary thyroid carcinoma is the most frequent thyroid neoplasm and usually it is a non aggressive tumor; nevertheless, some histological variants such as the diffuse sclerosing variant are more aggressive producing locoregional invasion and distant metastasis. This specific variant challenges the pathological diagnosis since the architectural and cytological characteristics might be confusing, particularly regarding benign lesions such as the lymphocytic thyroiditis. We present a case report of a patient at the National Cancer Institute of Colombia with a lung metastasis from a diffuse sclerosing papillary thyroid carcinoma. The difficulties for diagnosis, for both clinical and pathology experts, are illustrated as well as their relevance for determining the biological course of the disease.