Neurofibroma con alto grado de atipia en una paciente con neurofibromatosis tipo 1 / Neurofibroma with high degree of atypia in a patient with type 1 neurofibromatosis

La neurofbromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen mutado la neurofbromina pierde su capacidad supresora tumoral. Se ha asociado la neurofbromatosis con riesgo elevado de cáncer de la vaina nerviosa y con cáncer de colon además de formación de tumores de cualquier naturaleza. Existen básicamente 6 criterios de diagnóstico para la neurofbromatosis: 1) presencia de seis o más manchas de color "café con leche"; 2) dos o más neurofibromas de cualquier tipo o al menos un neurofibroma plexiforme; 3) efélides axilares e inguinales; 4) glioma óptico; 5) dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris); 6) al menos un familiar en primer grado de consanguinidad que tenga neurofbromatosis tipo 1

Type 1 neurofbromatosis has a prevalence of a case in Every 2500 to 3000 people. It is an autosomal dominant disease which basically presents the absence of a protein called neurofibromin, encoded in the gene of the same name. Being the gene mutated neurofbromin loses its tumor suppressor capacity. He has associated neurofbromatosis with a high risk of cancer of the nerve sheath and with colon cancer in addition to tumor formation of any nature. There are basically 6 diagnostic criteria for neurofbromatosis: 1) presence of six or more "coffee with milk" spots; 2 two or more neurofibromas of any type or at least one neurofibroma plexiform; 3) axillary and inguinal ephelids; 4) optical glioma; 5) two or more Lisch nodules (iris hamartomas); 6) at least one relative in first degree of consanguinity that has neurofbromatosis type 1

Neurofbromatosis: reporte de un caso diagnosticado en atención primaria / Neurofibromatosis: a case report diagnosed in primary care

La neurofbromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofbromatosis tipo 1 (NF-1) es variable, desde pequeños neurofbromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofbromas plexiformes y displasias óseas que interferen con la función de órganos o alteran la apariencia del individuo. Entre la población que sufre la enfermedad son cinco veces más frecuentes las difcultades del aprendizaje. A pesar de que la clínica de la NF-1 tiene un amplio espectro, para plantear que un paciente es portador de esta enfermedad hereditaria se considera la presencia de dos o más criterios establecidos: seis o más máculas color "café con leche", dos o más neurofbromas de cualquier tipo o un neurofbroma plexiforme, una lesión ósea distintiva, dos o más nódulos de Lisch, glioma del nervio óptico, efélides axilares o inguinales, familiar con NF-1 en primer grado relativo [2]. Otras manifestaciones clínicas a considerar y que pueden verse en la NF-1 son: tumores asociados a vainas no neurales, retardo mental o coefciente de inteligencia menor de 70 con respecto a la población en general, disfunción endocrina (como defciencia de GH y pubertad precoz en la ausencia de gliomas del quiasma óptico), hipertensión arterial, hidrocefalia, escoliosis. La TAC simple puede demostrar los neurofibromas bien definidos e hipodensos con respecto al músculo y la resonancia magnética es el método imagenológico más importante para determinar la localización, márgenes y relación de los tumores a las estructuras adyacentes. Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específco para curar la neurofbromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones y los pacientes deben ser tratados por un equipo interdisciplinario

Neurofbromatosis can be included in the group of calls rare diseases The clinical expression of neurofbromatosis type 1 (NF-1) is variable, from small dermal neurofbromas and abnormal pigmentation, to grotesque plexiform neurofbromas and dysplasias Bones that interfere with organ function or alter appearance of the individual. Among the population suffering from the disease are five times more frequent learning difficulties. Although the NF-1 clinic has a broad spectrum, for state that a patient is a carrier of this inherited disease the presence of two or more established criteria is considered: six or more "coffee with milk" macules, two or more neurofromas of any type or a plexiform neurofbroma, a distinctive bone lesion, two or more Lisch nodules, optic nerve glioma, axillary or inguinal ephelids, relative with NF-1 in relative first degree. Other manifestations Clinics to consider and that can be seen in NF-1 are: tumors associated to non-neural sheaths, mental retardation or intelligence coefficient less than 70 with respect to the general population, dysfunction endocrine (such as GH deficiency and precocious puberty in the absence of optic chiasma gliomas), arterial hypertension, hydrocephalus, scoliosis. Simple CT can demonstrate well-defined neurofibromas and hypodense with respect to muscle and magnetic resonance imaging is the most important imaging method to determine the location, margins and ratio of tumors to adjacent structures. So far there is no specific medical or surgical treatment to cure neurofbromatosis, or prevent its complications. Medical performance is limited to the early detection of complications and patients must be treated by an interdisciplinary team