Síndrome de Moebius y ortotropía en posición primaria: ¿es infrecuente esta asociación? (Colombia) / Moebius syndrome and orthotropia in primary position: is this association uncommon? (Colombia) / Síndrome de Moebius e ortotropia em posição primária: é uma associação incomum? (Colômbia)

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por el compromiso unilateral o bilateral del VI y VII par craneal, lo que compromete los músculos que controlan la oculomotricidad, produciendo una parálisis en la abducción del globo ocular y los músculos involucrados en la expresión facial. Su presentación clínica y grados de severidad son variables, puede presentar compromiso simétrico o asimétrico. Adicionalmente, gran parte de los casos se relacionan con trastornos del lenguaje, anomalías musculoesqueléticas y orofaciales. En el presente artículo se presenta el caso de una paciente femenina de 3 años producto de un embarazo trigemelar con diagnóstico clínico de síndrome de Moebius al nacer, confirmado por neuroimagen en la que se evidencia la ausencia bilateral del nervio facial en ángulos pontocerebelosos, adicionalmente con un defecto completo en los movimientos oculares de abducción y aducción lo que impide el estrabismo convergente común en estos pacientes.

Moebius syndrome is a rare congenital disease characterized by unilateral or bilateral involvement of the VI and VII cranial nerves, which compromises the muscles that control ocular motricity with paralysis in the abduction of the eyeball and the muscles involved in the facial expression. Its clinical presentation and degrees of severity are variable, and it can be symmetric or asymmetric. Additionally, most of the cases are related to language disorders, musculoskeletal and orofacial anomalies. This paper presents the case of a 3-year-old female patient, product of a trigemellar pregnancy with a clinical diagnosis of Moebius syndrome at birth, confirmed by neuroimaging, which shows the bilateral absence of the facial nerve in point-lateral angles. Additionally she has a complete defect in abduction and adduction eye movements, which prevents the common convergent strabismus in these patients.

A síndrome de Moebius é uma doença congênita rara caracterizada pelo envolvimento unilateral ou bilateral dos nervos cranianos VI e VII, que compromete os músculos que controlam a oculomotricidade com paralisia na abdução do globo ocular e dos músculos envolvidos na expressão facial. Sua apresentação clínica e graus de gravidade são variáveis, podendo ser um comprometimento simétrico ou assimétrico. Além disso, a maioria dos casos está relacionada a distúrbios de linguagem, anomalias musculoesqueléticas e orofaciais. Este paper apresenta o caso de uma paciente de 3 anos de idade, fruto de uma gravidez trigêmea com diagnóstico clínico de Síndrome de Moebius ao nascimento, confirmado por neuroimagem em que é evidente a ausência bilateral do nervo facial nos ângulos ponto-cerebelares. Além disso, ela tem um defeito completo nos movimentos oculares de abdução e adução, o que impede o estrabismo convergente comum nesses pacientes.

Síndrome de pseudo-Duane secundario a Schwannoma de nervio abducens: Reporte de caso y revisión / Pseudo-Duane syndrome secondary to abducens nerve schwannoma: Case report and review

Reporte de caso de síndrome de pseudo-Duane asociado a schwannoma de nervio abducens y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Este síndrome es raro, caracterizado por limitación en abducción, retracción ocular, disminución de hendidura palpebral en abducción y restricción del recto medial ipsilateral en test de ducción forzada. La NF2 es también una enfermedad infrecuente caracterizada por tumores de sistema nervioso central y periférico. Los schwannomas de nervio abducens son también poco frecuentes, y se presentan comúnmente con diplopia. Se revisan brevemente estas enfermedades. Es el primer caso reportado de pseudo-Duane secundario a schwannoma de nervio abducens y NF2 según nuestro conocimiento.

A pseudo-Duane syndrome case associated with abducens nerve schwannoma and neurofibromatosis type 2 (NF2) is presented. This syndrome is a rare disease characterised by abduction limitation, ocular retraction, narrowing of the palpebral fissure in abduction, and ipsilateral medial rectus restriction on forced duction test. NF2 is also an uncommon disease which is characterised by peripheral and central nervous system tumours. Abducens nerve schwannomas are also uncommon and presents usually as diplopia. A short review of these diseases is given. This is the first case of pseudo-Duane secondary to abducens nerve schwannoma, to our knowledge.

Parálisis del nervio motor ocular externo luego de anestesia neuroaxial combinada epidural-espinal / Paralysis of the external oculomotor nerve after combined epidural-spinal neuroaxial anesthesia

Introducción: El abordaje del espacio subaracnoideo fue descrito por Quincke en el 1891. En la actualidad es práctica común para la realización de la anestesia neuroaxial subaracnoidea en las pacientes obstétricas. Las complicaciones descritas, asociadas a esto, son varias. Dentro de estas, la parálisis del nervio abducens o VI par no es frecuente y en ocasiones, no está relacionada a la punción ya que se produce días después del evento. Objetivo: Revisar la información relacionada con la complicación de parálisis del VI par. Presentación del caso: Paciente de 33 años de edad, femenina, de profesión médico, con antecedentes personales de migraña, historia de anestesia neuroaxial epidural sin complicaciones, que para la realización de una cesárea de segmento arciforme y salpinguectomia parcial bilateral, recibió una anestesia combinada peridural-espinal. El transoperatorio transcurre con estabilidad hemodinámica, hizo cefalea al tercer día del posoperatorio, que la atribuyó al antecedente de migraña y fue tratada sin evaluación por anestesiología con dipirona. A los 10 días de operada hace desviación de la mirada y diplopia, se diagnostica parálisis del VI par. Fue tratada por Neurología y se plantean varios diagnósticos diferenciales. Los estudios imagenológicos resultan negativos, se trató con vitaminas y se produjo remisión a las 6 semanas. Conclusiones: El diagnóstico de esta complicación es necesario ya que puede pasar inadvertida la relación con la anestesia y, por tanto, ser mal conducido su tratamiento(AU)

Introduction: The approach to the subarachnoid space was described by Quincke in 1891. It is now a common practice to perform subarachnoid neuroaxial anesthesia in obstetric patients. The complications described, associated with this, are several. Within these, the paralysis of the abducens nerve or sixth pair is not frequent and sometimes is not related to the puncture, since it occurs days after the event. Objective: To review the information related to the complication of paralysis of the sixth pair. Case presentation: A 33-year-old female patient, a physician, with a personal history of migraine, a history of epidural neuroaxial anesthesia without complications, who underwent combined epidural-spinal anesthesia for performing a cranial segment cesarean section and bilateral partial salpingectomy. The transoperative period runs with hemodynamic stability. There was headache three days after surgery, which was attributed to the migraine history and the patient was treated, without evaluation by anesthesiology, with dipyrone. At 10 days after surgery, the eyes are diverted and diplopia is manifested, paralysis of the sixth pair is diagnosed. She was treated by neurology and several differential diagnoses were proposed. Imaging studies are negative. She was treated with vitamins and remission occurred at six weeks. Conclusions: The diagnosis of this complication is necessary, since the relationship with anesthesia may go unnoticed and, therefore, its treatment may be poorly conducted(AU)

Isolated abducens nerve palsy treated by immunoadsorption in a patient with diarrhea-associated hemolytic uremic syndrome / Parálisis ocular aislada del sexto par craneal tratada con inmunoadsorción en un paciente con síndrome urémico hemolítico asociado a diarrea

Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) that causes a prodromal hemorrhagic enteritis is the main cause of hemolytic uremic syndrome (HUS) particularly in pediatric patients. It is characterized by acute kidney injury with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia. The kidney and brain are the two major target organs, and neurological involvement is the most frequent cause of mortality. The time delay between bloody diarrhea and neurological symptoms ranges from few days to a month. Neurological disorders include disturbances in cognitive functions, focal neurological signs, epileptic seizures, myoclonus and neuropsychiatric symptoms. Cerebral magnetic resonance imaging reveals various patterns of hyperintensities distributed through cerebral matter or may be totally normal even the patient has severe neurological involvement. Electroencephalography usually show generalized or focal slowing of the background activity, spikes or sharp waves despite being normal in around 20% of patients. We present here an adult male patient referred to our center with requirement of hemodialysis due to diarrhea-associated HUS complicated by acute kidney injury. Later during the course of plasma exchange therapy the patient developed an isolated abducens nerve palsy. Complete renal recovery was achieved by plasma exchange therapy but abducens palsy remedied rescue introduction of immunoglobulin G (IgG) depletion by immunoadsorption

Escherichia coli, productor de toxina Shiga (STEC), que causa una enteritis hemorrágica en fase prodrómica, es la principal causa del síndrome urémico hemolítico (SUH), particularmente, en pacientes pediátricos. Se caracteriza por una lesión renal aguda con anemia hemolítica microangiopática y trombocitopenia. El riñón y el cerebro son los dos órganos principales a los que ataca, y la afectación neurológica es la causa más frecuente de mortalidad. El tiempo que transcurre entre la aparición de diarrea sanguinolenta y los síntomas neurológicos varía entre pocos días y un mes. Los trastornos neurológicos incluyen alteraciones en las funciones cognitivas, signos neurológicos focales, ataques epilépticos, mioclonías y síntomas neuropsiquiátricos. La resonancia magnética de cerebro revela varios patrones de hiperintensidades distribuidas a través de la materia cerebral o puede ser totalmente normal incluso si el paciente tiene un compromiso neurológico severo. El electroencefalograma generalmente muestra una disminución generalizada o focal de la actividad de fondo, picos u ondas agudas, a pesar de ser normal en alrededor del 20% de los pacientes. Presentamos un paciente adulto de sexo masculino, derivado a nuestro centro para ser tratado con hemodiálisis debido a SUH asociado a diarrea, complicado por insuficiencia renal aguda. Luego, durante el transcurso de la terapia de intercambio de plasma, el paciente desarrolló una parálisis ocular aislada del sexto par craneal. Se logró una recuperación renal completa por medio de la terapia de intercambio plasmático; no obstante, la parálisis del nervio motor ocular externo remedió la disminución de la inmunoglobulina G (IgG) mediante el tratamiento de rescate de inmunoadsorción

Síndrome de Moebius: manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y del lenguaje / Moebius syndrome: Neurological, musculoskeletal and speech anomalies

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia. Presentamos el caso de un preescolar con antecedente de intento fallido de la madre de interrupción voluntaria del embarazo en el primer trimestre. Al nacimiento se evidencia diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A los 17 días de vida presenta crisis tónico-clónicas y se diagnostica síndrome de Moebius y epilepsia de difícil control. Durante el seguimiento presenta retardo global del desarrollo, con predominio en el área del lenguaje y alteración de la deglución...(AU)

Moebius syndrome consists of congenital non-progressive facial nerve palsy and unilateral or bilateral paralysis of the sixth cranial nerve with inability to abduct the eye. The oculomotor cranial nerves, as well as, cranial nerves IX, X and XII, may also be affected. This syndrome has also been associated with anomalies of the musculoskeletal system and epilepsy. A case is presented in a preschool boy whose mother tried to voluntarily interrupt pregnancy in the first trimester but failed to abort. Facial diplegia, bilateral sixth cranial nerve palsy and bilateral equinovarus deformity of the feet were evidenced at birth. At 17 days of life he presented a tonic-clonic seizure and was diagnosed with Moebius syndrome and difficult to treat epilepsy. Delayed overall development, predominantly swallowing and speech difficulties, were evidenced upon follow up...(AU)

Parálisis del nervio abducens secundario a meningioma del canal de Dorello: Consideraciones anatómicas por resonancia magnética / Abducens nerve palsy secondary to Dorello’ s canal meningioma: MRI anatomical considerations

La parálisis de los músculos oculomotores comprende una patología muy variada, producida por lesiones en varios niveles (desde la corteza cerebral hasta la placa neuromuscular) que debe ser estudiada de manera exhaustiva para poder encontrar la causa etiológica exacta y definir un manejo adecuado. La inervación motora del ojo humano es producida por los pares craneales III, IV y VI, que coordinan movimientos específicos del globo ocular hacia el objeto de atención del campo visual, permitiendo que las imágenes percibidas en la retina y transmitidas a través del nervio óptico se fusionen en una sola en la corteza visual cerebral. En este artículo, nos enfocaremos en la parálisis del nervio abducens, apoyándonos en un caso de una paciente de 50 años de edad, quien consultó por diplopía izquierda como único síntoma, y a quien se le diagnosticó un meningioma del canal de Dorello. Además haremos una correlación anatómica del VI par craneal, desde su origen hasta alcanzar el músculo recto lateral, su fisiología y el tipo de lesiones que lo pueden afectar, en especial los meningiomas, su comportamiento y las características en imágenes diagnósticas.

Palsy of the extra ocular muscles can result from several diseases affecting cranial nerves at various levels from the cerebral cortex to the neuromuscular junction. These levels must be studied exhaustively to define the exact etiology to determine appropriate management. The motor function of the human eye is produced by cranial nerves III, IV and VI, which coordinate bilateral globe movements to focus attention in an object within the visual field, allowing for images perceived in the retina and transmitted by the optic nerves to be integrated in the cerebral visual cortex. In this article, we will focus on Abducens nerve palsy exemplified by the case of a 50 year old woman with left diplopia as the only presenting symptom, found to have a meningioma in Dorello’s canal. We will emphasize the anatomic correlation of the sixth cranial nerve, from its origins up to the lateral rectus muscle, its physiology and the type of injuries affecting it, especially meningiomas and their features in diagnostic imaging.

Síndrome de Moebius: descripción de una serie de 6 casos / Moebius syndrome: description of a 6 cases series

La parálisis facial y del nervio abducens congénita fue descrita como entidad clínica en 1888. Esta definición se amplió a parálisis facial unilateral o bilateral completa o incompleta, limitación de abducción ocular, disfunción de otros pares craneales, defectos oro-faciales, músculoesqueléticos y del desarrollo. Los criterios de diagnóstico varían y la entidad sigue siendo subdiagnosticada. El objetivo de este trabajo es caracterizar el cuadro clínico de pacientes con diagnóstico de Síndrome de Moebius, a través de la revisión de seis casos en control en dos Policlínicos de Neurología Infantil. En este grupo, fueron motivo de consulta: falta de esfuerzo respiratorio, hipomimiafacial, trastorno de alimentación. En dos casos hubo uso de misoprostrol durante el embarazo. Los hallazgos del examen incluyeron parálisis facial bilateral (5), unilateral (1), alteración bilateral de abducción ocular (6). Otras malformaciones asociadas fueron: paladar alto, microretrognatia, fisurapalatina, criptorquidia, polidactilia bilateral y pie bot. El conocimiento extendido de las características mínimas para el diagnóstico y de la variedad de manifestaciones de el Síndrome de Moebius, facilitan su reconocimiento y tratamiento oportuno.

Congenital facial and abducens nerves palsy were first described as a clinical entity in 1888. Later the definition was expanded to unilateral or bilateral facial palsy, limitation of ocular abduction, other cranial nerves involvement, orofacial, musculoskeletal or developmental defects. Diagnostic criteria vary among authors and the condition remains probably underdiagnosed. The aim of this study is to characterize the clinical features of Moebius Syndrome in a group of six patients diagnosed and controlled at two Child Neurology Outpatients Clinics. In this group, the main complaint at first consultation was: lack of respiratory effort, facial hypomimia, eating disorder. The use of misoprostol during pregnancy was identified in two cases. Findings on physical examination included bilateral (5) and unilateral (1) facial palsy, bilaterally impaired conjugate gaze (6).Other associated findings were: high palate, microretrognathia, cleft palate, polydactyly, bilateral cryptorchidism and clubfoot. The extended knowledge of minimal criteria required for Moebius Syndrome diagnosis, as well as other associated features, will facilitate recognition and timely treatment.