Encefalomielite aguda disseminada com provável etiologia de Bartonella henselae / Acute disseminated encephalomyelitis with probable Bartonella henselae etiology

RESUMO A encefalomielite aguda disseminada é uma doença rara, aguda, inflamatória e desmielinizante do sistema nervoso central, presumivelmente associada, em mais de três quartos dos casos, a infecções (virais, bacterianas ou inespecíficas) e imunizações ou sem qualquer antecedente indentificável. Habitualmente, apresenta um curso monofásico com início de sintomas inespecíficos na fase prodrómica, podendo evoluir com alterações neurológicas multifocais e até à perda total da acuidade visual. Descrevemos o caso de um menino de 9 anos com quadro inicial de edema de papila causado por encefalomielite aguda disseminada devido a Bartonella henselae. Apesar da gravidade da doença, o diagnóstico e o tratamento precoce proporcionaram bons desfechos.

ABSTRACT Acute disseminated encephalomyelitis is a rare, acute, inflammatory, and demyelinating disease of the central nervous system. Presumably associated in more than three quarters of cases by infections (viral, bacterial, or nonspecific) and immunizations or without any identifiable antecedent. It usually presents a monophasic course with onset of nonspecific symptoms in the prodromal phase and may evolve with multifocal neurological changes and even visual acuity loss. We describe a case of a 9-year-old boy with an initial picture of papillary edema caused by acute disseminated encephalomyelitis due to Bartonella henselae. Despite the severity of the disease, early diagnosis and treatment provided good outcomes.

Clinical spectrum of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease in Brazil: a single-center experience / Espectro clínico de doença associada com anticorpos contra a glicoproteína de oligodendrócito de mielina no Brasil: uma experiencia de centro único

Abstract Background Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein (anti-MOG) antibody-associated disease (MOGAD) is an immune-mediated neurological disorder with a broad spectrum of clinical presentation that is often difficult to distinguish from other demyelinating diseases, such as multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorder. Objective To describe the clinical and paraclinical characteristics of MOGAD in a Brazilian tertiary center. Methods We retrospectively reviewed the records of adult and pediatric patients who tested positive for anti-MOG antibodies and presented with clinical and radiological diseases compatible with MOGAD. Results Forty-one patients (10 children) were included: 56% female, 58% Caucasian, mean age at onset 31 years (range 6-64), with a mean disease duration of 59.6 months (range 1-264 months). The most frequent onset presentation was optic neuritis (68%), acute disseminated encephalomyelitis (ADEM, 12%), and myelitis (10%). A monophasic disease course was observed in 49%. EDSS median was 2.1 at the last visit. Most patients (83%) were under continuous immunosuppressive treatment. Azathioprine was the first-line treatment in 59%. In all ADEM cases, conus, and root involvement was radiologically observed on MRI. Conclusion Brazilian MOGAD patients presented with a similar spectrum of previously reported MOGAD phenotypes. Conus and spinal root involvement seems to be frequently present in MOGAD-ADEM and could serve as radiologic characteristics of this clinical entity.

Resumo Antecedentes A doença associada ao anticorpo da glicoproteína da mielina de oligodendrócitos (anti-MOG; MOGAD) é uma doença neurológica imunomediada com um amplo espectro de apresentações clínicas que muitas vezes é difícil de distinguir de outras doenças desmielinizantes, como a esclerose múltipla e o distúrbio do espectro da neuromielite óptica. Objetivo Descrever as características clínicas e paraclínicas da MOGAD em um centro terciário brasileiro. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários dos pacientes adultos e pediátricos que testaram positivos para anticorpos anti-MOG e apresentaram um quadro clínico e radiológico compatível com MOGAD. Resultados Quarenta e um pacientes (10 crianças) foram incluídos: 56% do sexo feminino, 58% caucasianos, idade média de início da doença foi 31 anos (intervalo de 6-64), com duração média da doença de 59,6 meses (intervalo de 1-264 meses). A apresentação inicial mais frequente foi neurite óptica (68%), seguida pela encefalomielite disseminada aguda (ADEM, 12%) e mielite (10%). Um curso monofásico da doença foi observado em 49%. EDSS foi de 2,1 na última visita. A maioria dos pacientes (83%) estava sob tratamento imunossupressor contínuo. Azatioprina foi o tratamento de primeira linha em 59%. Em todos os casos de ADEM, o envolvimento do cone medular e das raízes espinhais foi observado radiologicamente na ressonância magnética. Conclusão Os pacientes brasileiros com MOGAD apresentam um espectro clínico e radiológico semelhante aos fenótipos de MOGAD relatados anteriormente. O envolvimento do cone e das raízes espinhais parece estar frequentemente presente no MOGAD-ADEM e poderia servir como característica radiológica nesta entidade.

Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated optic neuritis: an update / Neurite óptica associada com anticorpo contra a glicoproteína oligondendrócita da mielina: uma breve atualização

ABSTRACT Myelin oligodendrocyte glycoprotein-immunoglobulin G (IgG)-associated optic neuritis has been established as a new entity of immune-mediated optic neuropathy. Patients usually present with recurrent optic neuritis, often bilaterally with initially severe vision loss and optic disc edema. However, in contrast to aquaporin 4-IgG-seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder, visual recovery tends to be more favorable, with good response to steroid treatment. Another important differential diagnosis of myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG--associated optic neuritis is multiple sclerosis. Close monitoring for signs of relapse and long-term immunosuppression may be considered to maintain optimal visual function. The diagnosis can be made on the basis of the presence of a specific, usually serological, antibody against myelin oligodendrocyte glycoprotein (IgG; cell-based assay), and a demyelinating event (optic neuritis, myelitis, brainstem syndrome, or cortical lesions with seizures). The clinical spectrum of this newly recognized inflammatory demyelinating disease is expanding rapidly. We briefly review the epidemiological characteristics, clinical manifestations, diagnostic considerations, and treatment options of myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG-associated optic neuritis.

RESUMO A neurite óptica associada à glicoproteína de oligodendrócito de mielina-IgG foi estabelecida como uma nova entidade de neuropatia óptica imunomediada. Tipicamente os pacientes apresentam neurite óptica recorrente, muitas vezes bilateral, com perda de visão frequentemente severa e alta prevalência de edema do disco óptico na fase aguda. No entanto, em contraste com neuromyelitis optica spectrum disorder associada com presença de anticorpo contra aquaporina 4, a recuperação visual tende a ser mais favorável e responde bem ao tratamento com corticoide em altas doses. A esclerose múltipla representa outro importante diagnóstico diferencial de glicoproteína de oligodendrócito de mielina-IgG. O diagnóstico pode ser feito com base na presença de um anticorpo específico, geralmente sorológico contra glicoproteína de oligodendrócito de mielina (IgG, ensaio baseado em células), e presença de evento desmielinizante (neurite óptica, mielite, síndrome do tronco cerebral, lesões corticais com convulsões). O espectro clínico desta doença desmielinizante inflamatória recém-reconhecida está se expandindo rapidamente. Faremos uma breve revisão das características epidemiológicas, manifestações clínicas, considerações diagnósticas e opções de tratamento da neurite óptica associada à glicoproteína de oligodendrócito de mielina-IgG.

Neuromyelitis optica spectrum disorders: a review with a focus on children and adolescents / Espectro da neuromielite óptica: uma revisão com ênfase em crianças e adolescentes

Abstract Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is a rare and severe inflammatory disorder of the central nervous system (CNS). It is strongly associated with anti-aquaporin 4 antibodies (AQP4-IgG), and it mainly affects young women from non-white ethnicities. However, ~ 5 to 10% of all cases have onset during childhood. Children and adolescents share the same clinical, radiologic, and laboratory presentation as adults. Thus, the same NMOSD diagnostic criteria are also applied to pediatric-onset patients, but data on NMOSD in this population is still scarce. In seronegative pediatric patients, there is a high frequency of the antibody against myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG-IgG) indicating another disease group, but the clinical distinction between these two diseases may be challenging. Three drugs (eculizumab, satralizumab, and inebilizumab) have been recently approved for the treatment of adult patients with AQP4-IgG-positive NMOSD. Only satralizumab has recruited adolescents in one of the two pivotal clinical trials. Additional clinical trials in pediatric NMOSD are urgently required to evaluate the safety and efficacy of these drugs in this population.

Resumo O espectro da neuromielite óptica (ENMO) é uma rara e grave doença inflamatória do sistema nervoso central (SNC), fortemente associada ao anticorpo anti-aquaporina 4 (AQP4-IgG) e que afeta preferencialmente mulheres jovens de etnias não-caucasianas. No entanto, aproximadamente de 5 a 10% de todos os casos se iniciam na infância. Crianças e adolescentes compartilham as mesmas características clínicas, radiológicas e laboratoriais dos adultos. Além disso, o mesmo critério diagnóstico de ENMO é aplicado para pacientes com início na infância. No entanto, dados da população pediátrica são escassos. Em pacientes pediátricos soronegativos, existe uma alta frequência de positividade ao anticorpo contra a glicoproteína na mielina do oligodendrócito (MOG-IgG), indicando outra patologia; porém, a distinção clínica entre as duas doenças é desafiadora. Três medicações (eculizumabe, inebilizumabe e satralizumabe) foram recentemente aprovadas para pacientes adultos com AQP4-IgG. Apenas um dos ensaios pivotais do satralizumabe recrutou adolescentes. Novos ensaios clínicos em pacientes pediátricos com ENMO são necessários para avaliar a segurança e eficácia destas drogas nesta população.

Autoimmune optic neuropathy as the differential diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorders / Neuropatia óptica autoimune como diagnóstico diferencial do espectro da neuromielite óptica

ABSTRACT Optic neuritis is an important cause of decreased vision due to inflammation of the optic nerve. In view of its complex etiology, a thorough clinical evaluation is essential. Autoimmune optic neuropathy, a rare form of optic neuritis, is associated with progressive, painless, and severe visual loss. Severity depends on the inflammatory and ischemic components of the condition. Autoimmune optic neuropathy is ideally diagnosed with autoimmune disease markers (usually elevated levels of antinuclear antibodies). The treatment is immunosuppression with high doses of corticosteroids. Corticoid dependence is a characteristic of autoimmune optic neuropathy. In this report, we describe a patient with autoimmune optic neuropathy and discuss the importance of laboratory parameters and magnetic resonance imaging findings in the diagnosis of the disease.

RESUMO A Neurite óptica é uma importante causa de diminuição da visão devido à inflamação do nervo óptico. Por apresentar diversas etiologias faz-se necessário ampla investigação. A neuropatia óptica autoimune corresponde a uma doença rara que se manifesta com perda visual aguda, indolor e grave. A gravidade está associada a sua fisiopatogenia com componentes inflamatório e isquêmico. A positividade para marcadores de doenças autoimunes, mais comumente a elevação da titulação de anticorpos antinucleares, são fatores determinantes para o diagnóstico da neuropatia óptica autoimune. O tratamento é feito através de imunossupressão, com necessidade de altas doses de corticoide. Neste relato iremos descrever um paciente com neuropatia óptica autoimune. Discutiremos sobre a importância dos parâmetros laboratoriais e os achados de imagem da ressonância magnética para o diagnóstico.

Perdas visuais agudas: uma revisão dos últimos 10 anos de causas não infecciosas e não maculares / Acute visual loss: a review from the last 10 years of non-infectious and non-macular causes

Objetivo: o conhecimento das principais causas de perda visual aguda possibilita o diagnóstico precoce do paciente, o que favorece o tratamento mais rápido e eficaz, a fim de preservar a acuidade visual. Neste artigo de revisão, as principais causas não infeciosas e não oriundas da mácula são abordadas, a fim de buscar e revisar os tópicos mais pertinentes sobre cada tema, como as manifestações clínicas e os tratamentos mais utilizados. Métodos: trata-se de uma revisão de literatura, com 30 artigos selecionados e revisados da plataforma MEDLINE. Resultados: as causas de perda visual aguda discutidas são cinco. Primeiro, as por baixa acuidade visual, súbita, unilateral, sem dor e sem hiperemia: hemorragia vítrea, descolamento de retina, oclusão vascular de retina e neuropatia óptica isquêmica anterior. Posteriormente, por baixa acuidade visual, súbita, unilateral, com dor e sem hiperemia: neurite óptica. Por meio deste estudo, alguns fatores de risco podem ser evidenciados e os principais tratamentos destacados. Conclusão: o diagnóstico precoce das perdas visuais agudas deve ser realizado, com os exames físicos adequados, como a fundoscopia e os exames complementares necessários solicitados. Além disso, o encaminhamento ao oftalmologista é de extrema importância para minimizar sequelas e evitar complicações.

Objective: The knowledge of the main causes of acute visual loss enables the early diagnosis of the patient, which favors faster and more effective treatment in order to preserve visual acuity. In this review article, the main non-infectious causes not originating from the macula are addressed in order to search and review the most relevant topics on each theme, such as the clinical manifestations and the most used treatments. Methods: This is a literature review with 30 articles selected and reviewed from the MEDLINE platform. Results: Five causes of acute visual loss are discussed. First, those for sudden, unilateral, without pain, and without hyperemia low visual acuity are reviewed: vitreous hemorrhage, retinal detachment, retinal vascular occlusion, and anterior ischemic optic neuropathy. Subsequently, one due to low visual acuity, sudden, unilateral, with pain and without hyperemia is evaluated: optic neuritis. Through this study, some risk factors and main treatments can be highlighted. Conclusion: The early diagnosis of acute visual loss should be performed with appropriate physical exams, such as fundoscopy and the necessary complementary exams. In addition, referral to an ophthalmologist is extremely important to minimize sequelae and avoid complications.

Neurite óptica secundária a infecção pelo Chikungunya Vírus / Optic neuritis secondary to chikungunya virus infection

RESUMO Apresentamos um caso de um paciente de 46 anos, sexo masculino com diagnóstico de neurite ótica em olho direito associado a infecção aguda por Chikungunya. Os sintomas iniciais eram dor e baixa acuidade visual em olho direito associado a febre e poliartralgia simétrica há uma semana. Ao exame a acuidade visual era de 20/60 em olho direito e 20/20 em olho esquerdo, fundoscopia evidenciou edema de papila à direita. Foi iniciado imediatamente pulsoterapia com metilprednisolona por 7 dias e foi observada melhora do quadro de neurite no seguimento de 1, 3 e 12 meses, porém melhora parcial da acuidade visual, Dentre as causas investigadas identificou-se sorologia anti Chikungunya IgM positivo.

ABSTRACT We present a case of optic neuritis secondary to Chikungunya virus infection. Male, 46 yo, initial symptoms were pain and low visual acuity in the right eye associated to fever and symmetrical polyarthralgia one week ago. At the examination the visual acuity was 20/60 in the right eye and 20/20 in the left eye, fundoscopy showed papillo edema on the right eye. Immediately initiated pulse therapy with methylprednisolone for 7 days and improvement of the neuritis was observed in the follow-up of 1, 3 and 12 months, but partial improvement of the visual acuity. Among the investigated causes, Chikungunya IgM positive serology was identified.

Neuropatia óptica tóxica por inalação de metanol / Optic neuropathy toxic after methanol inhalation

Resumo A intoxicação por metanol é um evento considerado raro, principalmente quando feita por via inalatória. Retratou-se neste presente estudo um relato de caso de um paciente que desenvolveu neurite óptica tóxica após exposição ao metanol e ácido acético por via inalatória em seu ambiente de trabalho. Foi descrito sobre as terapias obtidas na literatura, bem como as manifestações clínicas e o manejo a este paciente.

Abstract The methanol toxicity is considered rare event , especially when taken by inhalation . It was portrayed in the present study a case report of a patient who developed toxic optic neuritis after exposure to methanol and acetic acid by inhalation in the workplace . It was described for the therapies from the literature as well as the clinical manifestations and management in this patient.

MOG-IgG associated optic neuritis is not multiple sclerosis / Neurite óptica associada ao MOG-IgG não é esclerose múltipla

ABSTRACT Autoantibodies against myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG-IgG) have been reported in patients with inflammatory central nervous system disorders including isolated optic neuritis (ON). We compared our MOG-IgG ON patients with multiple sclerosis (MS) patients presenting with ON. Methods and results: Among the total of 38 patients with optic neuropathies, six patients with isolated ON were MOG-IgG positive and eight patients with ON fulfilled the diagnostic criteria for MS. All MS patients were negative for MOG-IgG using a cell-based assay. When compared with the MS group, the MOG-IgG patients were older (mean 47 years), more frequently male (ratio 2:1) and had a higher frequency of bilateral and/or recurrent ON. The brain magnetic resonance imaging of all MOG-IgG positive patients was normal or had only unspecific white matter T2 lesions. Conclusion: These findings suggest that MOG-IgG is a biomarker of an inflammatory demyelinating CNS disease distinct from MS.

RESUMO Autoanticorpos contra a glicoproteína da mielina do oligodendrócito (MOG-IgG) têm sido descritos em pacientes com neurite óptica (NO) isolada, entre outras doenças inflamatórias do sistema nervoso central. Comparamos os nossos pacientes com NO MOG-IgG positivos com pacientes com NO associada a esclerose múltipla (EM). Materias e métodos: De um total de 38 pacientes com neuropatia óptica, seis foram MOG-IgG positivos e oito preencheram critérios diagnósticos para EM. Todos os pacientes com EM foram negativos para MOG-IgG (ensaio baseado em células). Quando comparados ao grupo com EM, os pacientes MOG-IgG positivos apresentam idade mais avançada (mediana de 47 anos) e tiveram uma frequência maior de NO bilateral e/ou recorrente. Houve predomínio masculino (relação 2:1). A ressonância magnética de encéfalo de todos os pacientes MOG-IgG positivos foi normal ou demonstrou apenas lesões inespecíficas em T2. Conclusão: Nossos achados sugerem que o MOG-IgG é um biomarcador de doença desmielinizante diferente da EM.

Optic neuritis complicating herpes zoster ophthalmicus in an immunocompetent patient / Zoster optic neuritis in immunocompentent

A 58-year-old woman presented with rash over the left side of the face and intense acute uveitis. Following careful review of the symptoms and dilated fundus examination unilateral optic neuritis was discovered. The rash was typical of varicella zoster dermatitis. Patients presenting with herpes zoster ophthalmicus should always undergo dilated fundus examination, as there is a potential risk of unexpected posterior segment inflammation. Early diagnosis and prompt treatment can avoid visual sequelae.

Paciente de 58 anos de idade apresentando erupção cutânea no lado esquerdo da face e intensa uveíte unilateral. Após cuidadosa revisão dos sintomas e exame de fundo do olho foi detectada neurite óptica. O rash era típico de dermatite por varicella zoster. Pacientes apresentando quadro de herpes zoster oftálmico devem ser submetidos ao exame de fundo do olho devido ao risco de inesperada inflamação do segmento posterior. Diagnóstico precoce e tratamento imediato podem evitar danos visuais.

Seronegative Neuromyelitis Optica Spectrum - The challenges on disease definition and pathogenesis / O espectro da neuromielite optica seronegativa - os desafios na definição da doença e sua patogênese

Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) are characterized by severe optic neuritis and/or longitudinally extensive transverse myelitis, and some brain lesions are also unique to NMOSD. Serum autoantibodies against aquaporin-4 (AQP4) are detected in most cases of NMOSD. However, some patients with NMOSD remain seronegative despite repetitive testing during attacks with highly sensitive cell-based assays. The differential diagnosis of NMOSD is not restricted to multiple sclerosis and it includes many diseases that can produce longitudinally extensive myelitis and/or optic neuritis. We review the clinical features, imaging, and laboratory findings that can be helpful on the diagnostic work-up, discuss the differences between AQP4 antibody positive and negative patients with NMOSD, including features of NMOSD with antibodies against myelin oligodendrocyte glycoprotein.

O espectro da neuromielite óptica (NMOSD) é caracterizado por ataques graves de neurite óptica e mielite. Anticorpos séricos contra a aquaporina-4 (AQP4) são usualmente presentes nestes pacientes. Entretanto, alguns pacientes com NMOSD são seronegativos mesmo com testes repetidos em amostras obtidas durante ataques usando métodos altamente sensíveis baseados em células. O diagnóstico diferencial não é restrito à esclerose múltipla e inclui muitas doenças que podem produzir mielite longitudinalmente extensa e/ou neurite óptica. São abordadas as características clínicas, de imagem e de laboratório que podem ser úteis no diagnóstico, as diferenças entre os pacientes positivos para o anticorpo anti-AQP4 e os negativos, incluindo as características dos pacientes com NMOSD que possuem anticorpos contra a glicoproteína associada ao oligodendrócito.

Optic neuritis due to immunobiologics: first Brazilian case report / Neurite optica por imunobiologico: relato do primeiro caso brasileiro

The change in immunological response obtained by immunobiologics has brought a new paradigm to the treatment of immune-mediated disorders. As a result of their efficacy, there is a positive impact on the quality of life of patients. However, severe side effects, such as demyelination of cerebral or peripheral nerves, have been reported. After review of literature using PubMed and MEDLINE data from 2000 to 2012, we identified the cases correlating the biological uniterms and optic neuritis. This article reports the first Brazilian optic neuritis case associated with the use of immunobiologics. This publication is justified by the rarity of the disease and atypical therapeutical evolution.

A mudança da resposta imunológica, obtida pelos imunobiológicos, trouxe um novo paradigma no tratamento das doenças imuno-mediadas. Pela sua eficácia, trazem impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes. Entretanto, efeitos colaterais graves, como desmielinização cerebral ou nos nervos periféricos, foram relatados. Após revisão da literatura usando o banco de dados do PubMed e da MEDLINE de 2000 a 2012, identificamos os casos correlacionando os unitermos biológicos e neurite óptica. Este artigo relata o primeiro caso brasileiro de neurite óptica associado ao uso de imunobiológico. Justifica-se esta publicação pela raridade e pela evolução terapêutica atípica.

Neuroretinite unilateral subaguda difusa (DUSN): atualização continuada / Diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN): current update

A neurorretinite subaguda difusa unilateral (DUSN) é uma forma de uveíte que pode potencialmente levar à cegueira. No Brasil e em outras partes da América do Sul, a neurorretinite subaguda difusa unilateral cada vez mais é considerada uma causa importante de uveíte posterior em crianças e em adultos jovens e saudáveis. Se diagnosticada e tratada ainda em fase inicial, permite uma resolução dos sintomas com melhora da acuidade visual. Caso progrida para a fase tardia, poderá acarretar uma perda visual significativa. Nesse estudo, por meio de uma revisão da literatura, descreve-se as principais características desta doença, incluindo os seguintes aspectos: histórico, etiologia, fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento.

Diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN) is a form of uveitis that can potentially lead to blindness. In Brazil and other parts of South America, diffuse unilateral subacute neuroretinitis is an important cause of posterior uveitis in children and healthy young adults. If diagnosed and treated in early stage, allows a resolution of symptoms with improvement of visual acuity. If the disease progresses to the late stage, can result in significant visual loss. In this study, through a literature review, we describe the main characteristics of this disease, including the following aspects: history, etiology, physiopathology, clinical features, diagnosis, differential diagnosis and treatment.

Visual pathway abnormalities were found in most multiple sclerosis patients despite history of previous optic neuritis / Anormalidades nas vias visuais foram encontradas na maior parte dos pacientes com esclerose multipla independentemente da historia de neurite optica

Objective It was to investigate visual field (VF) abnormalities in a group of multiple sclerosis (MS) patients in the remission phase and the presence of magnetic resonance imaging (MRI) lesions in the optic radiations. Methods VF was assessed in 60 participants (age range 20-51 years): 35 relapsing-remitting MS patients [20 optic neuritis (+), 15 optic neuritis (-)] and 25 controls. MRI (3-Tesla) was obtained in all patients. Results Visual parameters were abnormal in MS patients as compared to controls. The majority of VF defects were diffuse. All patients except one had posterior visual pathways lesions. No significant difference in lesion number, length and distribution was noted between patients with and without history of optic neuritis. One patient presented homonymous hemianopsia. Conclusion Posterior visual pathway abnormalities were found in most MS patients despite history of previous optic neuritis. .

Objetivo Foi analisar o campo visual (CV) de um grupo de pacientes com esclerose múltipla (EM) na fase remissiva e a presença de lesões nas imagens de ressonância magnética (MRI) na radiação óptica. Método O CV foi estudado em 60 participantes (faixa etária de 20-51 anos): 35 pacientes EM remitente-recorrente: [20 neurite óptica (+), 15 neurite óptica (-)] e 25 controles. Foram obtidas MRI (3-Tesla) de todos os pacientes. Resultados Havia alterações visuais nos pacientes com EM quando comparados aos controles. A maioria apresentava defeitos difusos de CV. Todos os pacientes, à exceção de um, apresentaram lesões nas vias visuais posteriores. Não foi observada diferença significativa quanto a número, extensão e distribuição das lesões entre os pacientes com e sem história de neurite óptica. Um paciente apresentou hemianopsia homônima. Conclusão Anormalidades nas via visuais posteriores foram encontradas na maior parte dos pacientes com EM independentemente da história de neurite óptica. .

Espectro da neuromielite óptica: estudo clínico, imunológico e de neuroimagem / Neuromyelitis optica spectrum disorders: study of the clinical, immunological and neuroimaging aspects

A Neuromielite óptica (NMO) é uma doença inflamatória e desmielinizante do SNC, de natureza autoimune, caracterizada por surtos graves de neurite óptica e mielite transversa, de evolução mais freqüente na forma recidivante-remitente, com pouca remissão dos déficits entre as crises, altamente incapacitante. A presença do anticorpo anti-aquaporina 4 (anti-AQP4) foi descrito em 73% a 91% dos pacientes com diagnóstico de NMO. Doenças autoimunes podem frequentemente ser desencadeadas após infecções por micro-organismos, como agentes virais. A NMO e a infecção pelo HTLV-1 possuem prevalência coincidentemente elevada em certas áreas do globo, como o Brasil. Com o objetivo de avaliar a associação do HTLV-1 com a NMO, foi pesquisada a presença de anti-AQP4 e anti-HTLV-1 em 34 pacientes com DENMO, 43 pacientes infectados com HTLV-1, assintomáticos ou com a doença mielopatia associada ao HTLV-1 (HAM/TSP) e 23 controles sadios. Nenhum paciente com DENMO apresentou sorologia positiva para HTLV-1. Nenhum paciente infectado pelo HTLV-1 apresentou soropositividade para anti-AQP4. 60% dos casos de DENMO foram positivos para anti-AQP4. Esses resultados sugerem que a mielopatia associada à variante aguda da HAM/TSP e aquela associada ao anticorpo anti-AQP4 são entidades clínicas distintas, e provalvemente, não relacionadas de forma patogênica ao HTLV-1 em nosso meio. O cérebro humano expressa amplamente AQP4, mas estudos anatomopatológicos e de neuroimagem não detectaram lesões corticais desmielinizantes ou infiltrados inflamatórios no DENMO.

Neuromyelitis optica (NMO) is an inflammatory disease of the central nervous system (CNS) of putative autoimmune aetiology, which is characterized by severe attacks of myelitis and optic neuritis (ON). A relapsing course with rapid accumulation of neurological deficits with little or no remission is common. The NMO is autoimmune in nature and antibodies to Aquaporin 4 (AQP4) are associated with the development of the disease. AQP4 is the most common water channel protein of CNS; present in astrocytes processes, endothelium and piamater meninges. It predominates at some sites of the CNS, as optic nerve, brain stem and gray matter of medulla, the same sites of the usual inflammatory lesions. Autoimmune diseases may be triggered by microorganism infections and NMO and HTLV-1 infection have coincidentally high prevalence in certain areas of the world including Brazil. To study a possible relationship between these two diseases, we determined the seroprevalence of antibodies to AQP4 in 43 patients with HTLV-1 infection, asymptomatic or with HTLV-1 associated myelopathy (HAM/TSP) and that of HTLV-1 antibodies in patients with neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD). AQP4ab positivity was found in 60% of NMOSD patients, but in none of the HAM/TSP patients and none of the asymptomatic HTLV-1 infected individuals. Conversely, all AQP4-Ab-positive NMOSD patients were negative for HTLV-1 antibodies. The results argue both against a role of antibodies to AQP4 in the pathogenesis of HAM/TSP and against an association between HTLV-1 infection and the development of AQP4-Ab. Moreover, the absence of HTLV-1 in all patients with NMOSD suggests that HTLV-1 is not a common trigger of acute attacks in patients with AQP4-Ab positive NMOSD in populations with high HTLV-1 seroprevalence.

Ocular masquerade syndrome associated with extranodal nasal natural killer/T-cell lymphoma: case report / Síndrome ocular mascarada associada ao linfoma extranodal nasal natural killer/células T: relato de caso

A 33-year-old woman complained of unilateral eyelid edema and blurred vision. Initial ophthalmic examination disclosed anterior chamber reaction with keratic precipitates on the cornea, without posterior abnormalities. Anterior uveitis was treated. Despite that, patient showed rapidly progressive unilateral vision loss with optic nerve swelling. Systemic workup was inconclusive, as well as cranial magnetic resonance imaging and cerebrospinal fluid examination. Based on the hypothesis of optic neuritis, intravenous methylprednisolone pulse was performed with no success. During the following days, the patient presented pericardial effusion and cardiac tamponade, progressing to death. Necropsy was performed and diagnosis of extranodal natural killers/T-cell lymphoma, nasal type with ocular involvement was confirmed by immunohistochemistry.

Paciente feminina de 33 anos apresentando edema palpebral unilateral com baixa acuidade visual. Ao exame oftalmológico inicial apresentava reação de câmara anterior com precipitados ceráticos corneano, sem alterações no fundo de olho. Foi instituído tratamento para uveíte anterior e solicitado exames sistêmicos para investigação. Após alguns dias, paciente apresentou piora da acuidade visual, com edema de disco óptico unilateral. Sendo então solicitada ressonância nuclear magnética de crânio. Ambos exames de imagem e investigação sistêmica foram inconclusivos. Em vista da piora progressiva da acuidade visual e sob hipótese diagnóstica de neurite óptica, foi iniciado pulso intravenoso de metilprednisolona por 3 dias sem sucesso. A paciente apresentou dos dias seguintes, derrame pericárdico e tamponamento cardíaco, evoluindo para óbito. A necrópsia confirmou o diagnóstico de linfoma extranodal de células T e natural killers do tipo nasal com envolvimento ocular, através de imunoistoquímica.

The expanded spectrum of neuromyelitis optica: evidences for a new definition / O espectro expandido da neuromielite óptica: as evidências para nova definição

Neuromyelitis optica (NMO) has been traditionally described as the association of recurrent or bilateral optic neuritis and longitudinally extensive transverse myelitis (LETM). Identification of aquaporin-4 antibody (AQP4-IgG) has deeply changed the concept of NMO. A spectrum of NMO disorders (NMOSD) has been formulated comprising conditions which include both AQP4-IgG seropositivity and one of the index events of the disease (recurrent or bilateral optic neuritis and LETM). Most NMO patients harbor asymptomatic brain MRI lesions, some of them considered as typical of NMO. Some patients with aquaporin-4 autoimmunity present brainstem, hypothalamic or encephalopathy symptoms either preceding an index event or occurring isolatedly with no evidence of optic nerve or spinal involvement. On the opposite way, other patients have optic neuritis or LETM in association with typical lesions of NMO on brain MRI and yet are AQP4-IgG seronegative. An expanded spectrum of NMO disorders is proposed to include these cases.

Neuromielite óptica (NMO) tem sido tradicionalmente caracterizada como associação de neurite óptica recorrente ou bilateral e mielite tranversa longitudinalmente extensa (MTLE). O conceito de NMO tem mudado desde a identificação do anticorpo antiaquaporina-4. A NMO é atualmente considerada como um espectro de condições contendo pelo menos um dos eventos índices da doença (neurite óptica recorrente ou bilateral e MTLE) e soropositividade para AQP4-IgG. A maioria dos pacientes apresenta lesões cerebrais à imagem por ressonância magnética (IRM), algumas delas típicas de NMO. Pacientes soropositivos podem desenvolver sintomas de tronco encefálico, hipotálamo e de encefalopatia precedendo os eventos índices, ou isoladamente, na ausência de qualquer evidência de alteração visual ou espinal. Por outro lado, há pacientes soronegativos que apresentam ou neurite óptica ou MTLE associada a lesões cerebrais típicas de NMO à IRM. Todas essas situações estão incluídas no espectro expandido de NMO aqui proposto.

Neuromyelitis optica antibody in Leber hereditary optic neuropathy: case report / Anticorpo da neuromielite óptica em neuropatia óptica hereditária de Leber: relato de caso

Neuromyelitis optica antibody (or aquaporin-4 antibody) is a well stablished serum marker associated to high-risk neuromyelitis optica syndrome that presents as an inflammatory demyelinating disease characterized by the occurrence of bilateral and simultaneous optic neuritis without complete visual recovery or it occurs as an isolated episode of transverse myelitis accompanied by longitudinally extensive spinal cord lesions. On the other hand, Leber hereditary optic neuropathy is a primarily hereditary disorder that affects all tissues of the body and its clinical presentation is tissue-specific for the optic nerve and, eventually, it might reach the spinal cord. Overlapping clinical features of neuromyelitis optica and Leber hereditary optic neuropathy may suggest common target organ diseases. The case report described herein emphasizes the coexistence of serum markers of both diseases, and suggests that further investigation of this challenging clinical presentation is warranted to confirm or rule out this association.

Anticorpo da neuromielite óptica (ou anticorpo aquaporina-4) é um marcador sorológico bem estabelecido associado à síndrome de alto risco para neuromielite óptica, doença inflamatória desmielinizante, caracterizada por ocorrência bilateral, simultânea de neurite óptica ou por episódio isolado de mielite transversa com achado de lesões espinais longitudinais extensas. Por outro lado, a neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença primariamente hereditária que afeta todos os tecidos do corpo e sua apresentação clínica envolve o nervo óptico e, eventualmente, a medula espinal. Aspectos clínicos comuns sugerem que neuromielite óptica e neuropatia óptica hereditária de Leber possam atingir os mesmos órgãos. O caso descrito enfatiza a coexistência de marcadores sorológicos das duas doenças e sugere a necessidade de investigação futura desta apresentação clínica atípica para confirmar ou não esta associação.

Autoimmune optic neuropathy as the first manifestation of systemic lupus erythematosus / Neuropatia óptica autoimune como primeira manifestação do lúpus eritematoso sistêmico

We described a 35 years old female patient with bilateral visual loss and pain on eye movement, mild papillary edema in acute phase, arcuate scotoma and complementary test positive for antinuclear antibodies that did not respond to corticosteroid therapy. The lack of clinical criteria for systemic lupus erythematosus (SLE) didn't prevent the institution of the specific treatment with corticosteroids and azathioprine. After seven months the diagnosis was made after a skin manifestation of the disease. This case shows the value of the ocular complaints in systemic diseases. And how the ophthalmologic exam can help the clinician elaborating a diagnosis. It is also very important for ophthalmologists and rheumatologists due to the fact that it calls the attention to another diagnostic hypothesis in patients with nonspecific optic neuritis, even with inconclusive laboratory tests. Maybe some ocular findings deserve to be included to the diagnostic criteria already established for SLE.

Descrevemos caso de um paciente de 35 anos do sexo feminino, com perda visual bilateral associada à dor à movimentação ocular, edema papilar moderado na fase aguda, escotoma arqueado e exame complementar positivo para anticorpos antinucleares, que não responderam à terapia com corticosteróides. A falta de critérios clínicos para o lúpus eritematoso sistêmico (LES) não impediu a instituição do tratamento específico com corticosteróides e azatioprina. Depois de sete meses, o diagnóstico foi feito após uma manifestação da doença de pele. Este caso mostra o valor das queixas oculares em doenças sistêmicas e como o exame oftalmológico pode ajudar o clínico na elaboração de um diagnóstico. Também é muito importante para oftalmologistas e reumatologistas, devido ao fato de que chama a atenção para outra hipótese diagnóstica em pacientes com neurite óptica não-específica, mesmo com os testes laboratoriais conclusivos. Talvez alguns achados oculares merecem ser incluídos com os critérios de diagnóstico já estabelecido para o LES.

Atypical presentations of neuromyelitis optica / Apresentações atípicas da neuromielite óptica

Neuromyelitis optica (NMO) is an inflammatory disease of central nervous system classically characterized by acute, severe episodes of optic neuritis and longitudinally extensive transverse myelitis, usually with a relapsing course. The identification of an autoantibody exclusively detected in NMO patients against aquaporin-4 (AQP-4) has allowed identification of cases beyond the classical phenotype. Brain lesions, once thought as infrequent, can be observed in NMO patients, but lesions have different characteristics from the ones seen in multiple sclerosis. Additionally, some AQP-4 antibody positive patients may present with a variety of symptoms not being restricted to optic neuritis and acute myelitis during the first attack or in a relapse. Examples are not limited to, but may include patients only with brain and/or brainstem lesions, narcolepsy with hypothalamic lesions or patients with intractable hiccups, nausea and vomiting. The prompt identification of NMO patients with atypical presentations may benefit these patients with institution of early treatment to reduce disability and prevent further attacks.

Neuromielite óptica (NMO) é uma doença inflamatória do sistema nervoso central caracterizada classicamente por neurite óptica grave e mielite transversa longitudinalmente extensa, com um curso usualmente recorrente. A identificação do anticorpo detectado exclusivamente nos pacientes com NMO contra a aquaporina-4 (AQP-4) permitiu a identificação de casos além do fenótipo clássico. Lesões cerebrais, que antes eram descritas como infrequentes, podem ser observadas em pacientes com NMO, mas as lesões possuem características diferentes das lesões observadas na esclerose múltipla. Além disso, alguns pacientes positivos para o anticorpo contra a AQP-4 podem apresentar uma variedade de sintomas não restritos à neurite óptica e mielite aguda, seja durante o primeiro ataque seja em uma recorrência. Exemplos não estão limitados aos descritos a seguir, mas incluem pacientes com lesões cerebrais e/ou tronco cerebral, narcolepsia com lesões hipotalâmicas ou pacientes com quadros intratáveis de soluços, náusea e vômitos. A identificação rápida dos pacientes com NMO com apresentações atípicas pode beneficiar estes pacientes com a instituição precoce do tratamento a fim de reduzir a incapacidade e prevenir ataques subsequentes.