ABSTRACT
RESUMEN El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Se caracteriza por la triada de epilepsia, retraso madurativo y angiofibromas. El diagnóstico es clínico y consiste en ensamblar los signos clínicos identificados, con los criterios diagnósticos consensuados de criterios principales y secundarios. Presentamos un paciente adulto con antecedentes de retraso madurativo y epilepsia desde la infancia en tratamiento y seguimiento por neurología desde entonces; y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo.
ABSTRACT Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem neurocutaneous syndrome with almost complete penetrance but variable expressivity. This genodermatosis occurs upon mutation of TSC1 and TSC2 genes. It is characterized by the classic triad of seizures, mental retardation and cutaneous angiofibromas. The diagnosis of TSC is based by the presence of major and minor criteria. We report the case of an adult male patient with personal history of mental retardation in addition with personal and family history of seizures since childhood.
ABSTRACT
La ataxia-telangiectasia es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de telangiectasias oculocutáneas, ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes. Además, está relacionado con neoplasias del sistema retículo-endotelial y trastornos inmunológicos. El objetivo de la presentación es destacar el papel del dermatólogo en este tipo de trastornos neurocutáneos, así como la importancia del seguimiento a largo plazo.
Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, immunodeficiency, and recurrent infections. Besides, it is related to reticuloendothelial system neoplasms and immune disorders. The aim of this presentation is to emphasize the role of the Dermatologist in this type of neurocutaneous disorders and the importance of long-term follow up.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Ataxia Telangiectasia , Neurocutaneous Syndromes , Immunologic Deficiency SyndromesABSTRACT
La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea, caracterizada por la aparición de una tríada clínica (tríada de Vogt): retraso mental, convulsiones y lesiones cutáneas (adenoma sebáceo). Presenta hallazgos intracraneanos típicos que permiten orientar su diagnóstico. El presente artículo tiene como propósito mencionar, describir y dar ejemplos de los hallazgos intracraneanos característicos de la esclerosis tuberosa, utilizando imágenes provenientes de nuestra casuística.
Tuberous sclerosis is a neurocutaneous disease characterized by the clinical triad (Vogt triad) of mental defi ciencies, seizures and skin lesions (sebaceous adenoma). It is also characterized by typical intracranial findings that lead to its diagnosis. This article is an iconographic essay that will describe and give examples of findings characteristic of intracranial tuberous sclerosis using illustrations from our experience.