Reconstrução do antebraço com matriz dérmica acelular após excisão de neurofibroma plexiforme gigante: relato de casos / Forearm reconstruction with acellular dermal matrix after giant plexiform neurofibroma excision: case reports

Introdução: O neurinoma plexiforme gigante é um neuroectoderma e uma doença hereditária. É um tumor cutâneo incomum associado à NF1, caracterizado como um tumor benigno da bainha do nervo periférico envolvendo múltiplos fascículos nervosos. Os objetivos da reconstrução da cobertura do antebraço são proteger as estruturas que vão até o punho e a mão e evitar cicatrizes que levem à perda de movimento. Tanto o antebraço quanto a mão desempenham papéis funcionais e sociais. O manejo bem-sucedido de feridas complexas é necessário para a reabilitação funcional geral desses pacientes. Relato do Caso: Paciente do sexo feminino, 31 anos, apresentou-se na divisão de cirurgia plástica com neurofibroma plexiforme gigante no antebraço direito. Após ressecção cuidadosa, todos os tendões anteriores do antebraço foram expostos. O defeito foi coberto com Pelnac T enxertável (espessura de 3mm e tamanho 12 X 24cm2), fixados com pontos monocryl 4-0. Após 10 dias, a matriz dérmica acelular foi removida e um enxerto de malha de pele de espessura parcial foi colocado. No dia 7, a matriz dérmica acelular apresentou bons sinais de ingestão. No dia 17, observamos uma sobrevida do enxerto de 95%. No seguimento de 3 meses, a reconstrução estava estável, sem defeitos de contorno, a mão apresentava amplitude de movimento completa e o paciente não apresentava problemas nas atividades diárias. Conclusões: A matriz dérmica acelular parece ser uma opção útil na cobertura de defeitos complexos no antebraço, permitindo menor morbidade e rápida recuperação funcional.

Introduction: Giant plexiform neurinoma is a neuroectoderm and inherited disease. It is an uncommon skin tumor associated with NF1, characterized as a benign peripheral nerve sheath tumor surrounding multiple nervous fascicles. The goals of forearm coverage reconstruction are to protect the structures running to the wrist and hand and prevent scarring that leads to movement loss. Both forearm and hand play functional and social roles. Successful management of complex wounds is necessary for the overall functional rehabilitation of these patients. Case Report: A 31-year-old woman presented at the plastic surgery division with a giant plexiform neurofibroma in the right forearm. After careful resection, all anterior forearm tendons were exposed. The defect was covered with graftable Pelnac T (thickness of 3mm and sizing 12 X 24cm2), fixed with 4-0 monocryl sutures. After 10 days, the acellular dermal matrix silicone layer was removed, and a split-thickness skin meshed graft was placed. On day 7, the acellular dermal matrix showed good signs of intake. On day 17, we observed a 95% graft survival. At the 3-month follow-up, reconstruction was stable without contouring defects, the hand had full range of motion, and the patient had no problems in daily activities. Conclusions: Acellular dermal matrix appears to be a useful option in covering complex defects in the forearm, allowing for less morbidity and rapid functional recovery.

Advances in the drug clinical trials of neurofibromatosis type Ⅰ-associated plexiform neurofibromas / 中华整形外科杂志

Neurofibromatosis type Ⅰ(NF1)is an autosomal dominant genetic disease triggered by mutations of nf1gene, nf1 gene and its encoded protein product neurofibromatoprotein play important roles in tumor supressive activity. Plexiform neurofibroma was the main manifestation among some patients For plexiform neurofibroma, surgical treatment did not have satisfactory effect. meanwhile, traditional radiotherapy and chemotherapy are ineffective. All of those above serve as challenges for clinical treatment and have been received much more attention from study of multimoics and targeting therapy In this Review, the clinical features of NF1-associated plexiform neurofibromasand, the progress regarding investigation of drug targets and clinical trials for the drug of plexiform neurofibroma will be presented.

Minimal change nephrotic syndrome showing complete remission after resection of a neurofibroma in a type I neurofibromatosis patient

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Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada / Segmentary neurofibromatosis: a subdiagnosticated entity

RESUMEN Introducción: La Neurofibromatosis segmentaria se caracteriza por la presencia de manifestaciones de Neurofibromatosis tipo 1 limitadas a un área del cuerpo, y sin antecedente de familiares afectados. Es un ejemplo de mosaicismo, en el cual la enfermedad localizada resulta de una mutación somática post-cigótica en el gen de la Neurofibromatosis tipo 1, pudiendo afectar tanto la línea celular somática como gonadal. Es una enfermedad sub-diagnosticada, debido a que la mayoría de los pacientes con Neurofibromatosis segmentaria son asintomáticos o tienen pocos signos clínicos por lo cual la enfermedad puede pasar inadvertida, incluso para el paciente. Casos clínicos: Describimos tres casos clínicos de Neurofibromatosis segmentaria. Un niño de 6 años con una presentación bilateral, manifestada por una mancha café con leche localizada en el dorso desde el nacimiento y que a los 2 años agrega neurofibromas a ese nivel; una niña de 6 años que se presenta con un neurofibroma plexiforme a nivel del plexo braquial izquierdo sin otros elementos de Neurofibromatosis tipo 1; y por último una niña de 8 años con manchas café con leche y pecas inguinales en miembro inferior izquierdo, que desde el punto de vista neuropsicológico asocia un trastorno por déficit atencional con hiperactividad. Discusión: Es crucial conocer esta entidad y poder diagnosticarla en forma temprana en vistas a su manejo correcto yasesoramiento genético. Esto último es difícil dada la posible presencia de mosaicismo gonadal por la cual un paciente con Neurofibromatosis segmentaria puede tener descendientes con Neurofibromatosis tipo 1.

ABSTRACT Introduction: Segmental neurofibromatosis refers to patients with manifestations of Neurofibromatosis type 1 limited to a segment of the body, without affected relatives. It is an example of mosaicism. It occurs as a result of a postzygotic mutation in the Neurofibromatosis type 1 gene. Both somatic and gonadal cells can be affected.As most patients are asymptomatic or have few clinical signs, it can go unnoticed, even for the patient, so it is an underdiagnosed disease. Clinical cases: we describe three cases of segmental Neurofibromatosis: a 6 years old boy with bilateral presentation, characterized by a dorsal trunk café au lait spot from newborn period, which added a neurofibroma at 2 years of age; a 6 years old girl with a left brachial plexus plexiformneurofibroma; and a 8 years old girl with left inguinal fold freckles and café au lait spots, who associated anattentional deficit with hyperactivity disorder. Discussion: It is important to know this disorder, in order to make an early diagnosis, an appropriate treatment and genetic counseling. This last point is difficult due to the possibility of a gonadal mosaicism, by which a patient with segmental Neurofibromatosis can have descendants with Neurofibromatosis type 1.

Isolated plexiform neurofibroma mimicking a vascular lesion

Abstract Plexiform neurofibromas are benign tumors originating from peripheral nerve sheaths, generally associated with Neurofibromatosis Type 1 (NF1). They are diffuse, painful and sometimes locally invasive, generating cosmetic problems. This report discusses an adolescent patient who presented with an isolated, giant plexiform neurofibroma on her leg that was confused with a vascular lesion due to its clinical aspects. Once the diagnosis was confirmed by surgical biopsy, excision of the lesion was performed with improvement of the symptoms.

Neurossarcoma plexiforme secundário à neurofibromatose tipo 1:relato de caso / Plexiform neurosarcoma secondary to Neurofibromatosis type 1: case report

A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno neurocutâneo congênito caracterizado pela proliferação de tumores benignos da bainha dos nervos periféricos acompanhada de expressão inconstante a nível cutâneo, ósseo e nervoso. A evolução da doença é variável e dependente de possíveis complicações, sendo o prognóstico, em sua ausência, favorável. Os neurofibromas plexiformes são relativamente frequentes, constituindo complicação potencialmente grave, dependendo de sua localização e invasão de estruturas vizinhas. A transformação maligna desses tumores é rara, afetando 3 a 5% dos pacientes. O objetivo do estudo foi apresentar caso grave de neurofibromatose 1 com resultado fatal para o paciente, chamando a atenção para o diagnóstico das possíveis complicações. Paciente do gênero masculino, 20 anos, internado por massa cervical de etiologia a esclarecer. Com antecedentes de displasia tibial e duas exéreses de massas cutâneas não especificadas. Ao exame objetivo, apresentava múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, e nódulos na íris bilateralmente. Estabeleceu-se o diagnóstico de neurofibromatose1 em paciente sem história familiar, mediante dois resultados histopatológicos compatíveis. O estudo da massa revelou neurofibroma plexiforme cervicotorácico com malignização neurossarcomatosa, invadindo a veia jugular interna direita, artéria subclávia e plexo braquial, condicionando complicações hemorrágicas, posteriormente fatais. Apesar dos neurofibromas serem tumores benignos, estima-se que a esperança de vida dos pacientes com neurofibromatose 1 seja 15 anos menor do que a da população geral. A existência de complicações potencialmente fatais tornam indispensáveis a monitorização constante e o seguimento evolutivo das manifestações dessa doença

Neurofibromatosis type 1 is a congenital neurocutaneous disorder characterized by proliferation of benign peripheral nerve sheath tumors together with inconstant, cutaneous, osseous and neurological expression. Disease progression is variable and depends on eventual complications, with prognosis being favorable when they are absent. Plexiform neurofibroma is a relatively frequent and potentially severe complication, depending on its localization and surrounding structures. Malignant transformation is rare, affecting 3 to 5% of patients. The objective of this study was to present a severe case of neurofibromatosis 1, with fatal result for the patient, addressing the diagnosis of possible complications. Male patient, 20 years old, admitted due to cervical bulk of unknown origin, with a history of tibial dysplasia and two excisions of other unspecified cutaneous bulks. The physical examination showed multiple cafe-au-lait spots, axillary and inguinal ephelides, and bilateral iris Lisch nodules. Diagnosis of neurofibromatosis 1 was established in a patient without a family history, according to two compatible histopatological results. The investigation of the bulk demonstrated a plexiform cervical-thoracic neurofibroma with invasion of right internal jugular vein, subclavian artery and brachial plexus, with neurosarcomatous malignization, causing fatal hemorrhagic complications. In spite of neurofibromas being benign tumors, individuals with neurofibromatosis 1are predicted to have a lifespan of approximately 15 years less than the general population. Existence of potentially fatal complications makes close surveillance and follow-up of clinical manifestations crucial.

Neurofibroma plexiforme gigante da região lombar com transformação hemorrágica ? Relato de caso / Giant plexiform neurofibroma of the lumbar region with hemorrhagic transformation ? Case report

A neurofibromatose tipo 1 é uma facomatose que apresenta, entre outras características, tumores oriundos da bainha dos nervos como o neurofibroma plexiforme. Neste artigo é relatado o caso de um paciente que sofreu transformação hemorrágica espontânea de um neurofibroma plexiforme gigante na região lombar. Existem apenas cinco casos relatados na literatura de neurofibroma plexiforme gigante na região lombar, havendo apenas dois casos de transformação hemorrágica de tal lesão, sendo este o terceiro maior neurofibroma plexiforme relatado na região lombar. O paciente foi submetido à cirurgia e à ressecção total da lesão. O anatomopatológico confirmou o diagnóstico de neurofibroma plexiforme e revelou a presença de vasos displásicos, que poderiam ser a causa do sangramento espontâneo. É ressaltada a necessidade de orientação aos pacientes quanto ao crescimento súbito da lesão e à hemorragia como diagnóstico diferencial etiológico de tal crescimento.

Neurofibromatosis type 1 is a phakomatose that may present as a variant called plexiform neurofibroma. The case of a patient who suffered a spontaneous hemorrhagic transformation of a giant plexiform neurofibroma in the lumbar region is discussed. There are only five cases reported of giant plexiform neurofibroma in the lumbar region and two cases of hemorrhagic transformation of this type of tumor. The lesion was totally resected and is the third largest plexiform neurofibroma reported. The histopathological exam confirmed the diagnosis and revealed the presence of dysplastic vessels, the probable cause of spontaneous bleeding. The authors emphasize the need of orientation to the patients about the possibility of fast growth of the lesion due to spontaneous bleeding.

Acometimento oral em portador de neurofibromatose tipo I / Oral involvement in a patient with neurofibromatosis type I

A neurofibromatose do tipo 1, também conhecida como neurofibromatose de von Recklinghausen, é doença autossômica dominante, que afeta 1:3000 recém- nascidos. Aproximadamente 50% dos pacientes de NF1 não apresentam história familiar da doença. Língua, rebordo alveolar da mucosa bucal, gengivas, lábios, palato, assoalho da boca e o espaço faringomaxilar podem ser acometidos por tumores em associação com NF1, sendo a língua o local mais comum. Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 29 anos, apresentando neurofibroma na língua, ressaltando-se a possibilidade de manifestações da doença na cavidade oral e seus diagnósticos diferenciais.

Neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen neurofibromatosis, is an autosomal dominant disorder that affects 1 in 3,000 newborns. Approximately 50% of neurofibromatosis type 1 patients have no family history of the disease. The tongue, the alveolar ridge of the buccal mucosa, gums, lips, palate, floor of the mouth, and pharyngomaxillary fossa can be affected by tumors associated with this condition; the tongue is the most common site. We report the case of a 29-year-old female patient with neurofibroma in the tongue, highlighting the possibility of disease manifestations in the oral cavity and differential diagnoses.

Plexiform neurofibroma of the upper limb / Neurofibroma plexiforme de membro superior

The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.

Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.