COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA: a propósito de un caso clínico / TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: about a clinical case

RESUMEN El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Se caracteriza por la triada de epilepsia, retraso madurativo y angiofibromas. El diagnóstico es clínico y consiste en ensamblar los signos clínicos identificados, con los criterios diagnósticos consensuados de criterios principales y secundarios. Presentamos un paciente adulto con antecedentes de retraso madurativo y epilepsia desde la infancia en tratamiento y seguimiento por neurología desde entonces; y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo.

ABSTRACT Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant multisystem neurocutaneous syndrome with almost complete penetrance but variable expressivity. This genodermatosis occurs upon mutation of TSC1 and TSC2 genes. It is characterized by the classic triad of seizures, mental retardation and cutaneous angiofibromas. The diagnosis of TSC is based by the presence of major and minor criteria. We report the case of an adult male patient with personal history of mental retardation in addition with personal and family history of seizures since childhood.

Tratamento de lesões cutâneas múltiplas na neurofibromatose tipo 1: nova técnica de excisão eletrocirúrgica / Treatment of multiple cutaneous lesions in neurofibromatosis type 1: new excision electrosurgical technique

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio autossômico dominante que apresenta lesões cutâneas múltiplas, frequentemente chegando à faixa de 500 a 1.000 lesões. Além das implicações psicológicas, as lesões apresentam um difícil dilema cirúrgico pela existência de limitadas opções. Os autores apresentam uma série de 175 pacientes com inúmeras lesões cutâneas tratadas com uma nova abordagem, utilizando a excisão por eletrocautério. A técnica resulta na remoção de grandes números de lesões com uma discreta cicatriz, um mínimo de desconforto e uma significativa satisfação do paciente.