Percepção auditiva e desenvolvimento de linguagem oral após cirurgia de implante auditivo de tronco encefálico: uma revisão de escopo / Auditory perception and oral language in brainstem auditory implant users: a scoping review

RESUMO Objetivo mapear as evidências atuais em relação à percepção auditiva da fala e desenvolvimento de linguagem oral em usuários de implante auditivo de tronco encefálico (auditory brainstem implant - ABI), para responder à seguinte questão norteadora: "O que se sabe sobre a habilidade de percepção auditiva da fala e de linguagem oral em indivíduos usuários de implante auditivo de tronco encefálico?" Estratégia de pesquisa a busca foi realizada nas bases de dados BVSalud, PubMed e SciELO e, para literatura cinzenta, utilizou-se a fonte de informação Google Acadêmico, por meio dos descritores: implante auditivo de tronco encefálico (auditory brainstem implantation), linguagem (language), audição (hearing) e percepção auditiva (auditory perception). Critérios de seleção foram incluídos estudos nos quais foram aplicados testes para avalição da percepção auditiva ou para verificar desenvolvimento de linguagem oral em crianças e/ou adultos usuários de ABI. Foram incluídos artigos publicados nos últimos cinco anos e excluídos estudos secundários. Resultados Foram encontrados 1767 artigos nas bases de dados e fonte de informação, dos quais, 27 foram incluídos na revisão. Observou-se que a maioria dos usuários de ABI torna-se capaz de perceber alguns sons ambientais, alguns tornam-se capazes de reconhecer vocábulos, porém, poucos atingem o reconhecimento de frases. Conclusão a maioria dos usuários de ABI não avança para a habilidade de reconhecimento auditivo em conjunto aberto e há unanimidade na recomendação de métodos de comunicação visual para esses indivíduos.

ABSTRACT Purpose This scope review aims to map current evidence in relation to auditory perception of speech and oral language development in users of Auditory Brainstem Implant - ABI, to answer the following guiding question: "what do we know about the ability of auditory perception of speech and oral language in auditory brainstem implants users?" Research strategy The search was performed in the BVSalud, PubMed and SciELO databases and for gray literature the source of information Google Academic, using the descriptors: auditory brainstem implantation , language, hearing and auditory perception. Selection criteria Studies were included in which tests were applied to assess auditory perception or to verify oral language development in children and/or adults using ABI. Articles published in the last five years were included and secondary studies were excluded. Results 1767 articles were found in the databases and source of information, of which 27 studies were included. It was observed that most users of ABI become able to perceive some environmental sounds, some become able to recognize words, but few reach the recognition of sentences. Conclusion Most ABI users do not advance towards the open set auditory recognition skill and there is unanimity in recommending visual communication methods for these individuals.

Treinamento auditivo computadorizado em uma adolescente portadora de neurofibromatose do tipo 2 / Computerized auditory training in an adolescent with neurofibromatosis type 2 / Entrenamiento auditivo computarizado en una adolescente portadora de neurofibromatosis tipo 2

A neurofibromatose do tipo 2 é uma doença genética que afeta o Sistema Nervoso Central, principalmente a via auditiva, sendo alguns dos principais sintomas a perda auditiva neurossensorial, o baixo reconhecimento de fala, zumbido e disfunção vestibular. Relata-se neste estudo um processo de intervenção terapêutica por meio do Treinamento Auditivo Computadorizado em uma adolescente com diagnóstico médico de Neurofibromatose tipo 2. Tal intervenção contou com 16 sessões de TA, realizadas com um software específico. Para o estudo realizou-se a avaliação, pré e pós-treinamento, por meio dos resultados da avaliação audiológica básica, Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico e avaliação da consciência fonológica, além de analisar os relatos referentes ao processo terapêutico. Os testes comportamentais de processamento auditivo não foram realizados, pois a paciente apresenta acentuada dificuldade de compreensão de fala. Paciente apresentou melhora no reconhecimento de fala e na habilidade de consciência fonológica, apesar do exame eletrofisiológico da audição não demonstrar tais benefícios diretamente na via auditiva em nível de tronco encefálico, para o estímulo clique. Destaca-se o relato da paciente de melhora na compreensão de fala após tal intervenção. Desse modo, observaram-se os efeitos positivos do treinamento auditivo na melhora da percepção auditiva, influenciando positivamente. na vida diária da paciente.

Neurofibromatosis type 2 is a genetic disease that affects the Central Nervous System, mainly the auditory pathway, being some of the main symptoms: sensorineural hearing loss, low speech recognition, tinnitus and vestibular dysfunction. This study describes a process of therapeutic intervention through. Computerized Auditory Training in an adolescent with medical diagnosis of Neurofibromatosis type 2. This intervention was composed of 16 sessions of AT with a specific software. For this study, the pre and post-training evaluation was carried out through the results of basic audiological evaluation, Brainstem Evoked Response Audiometry and evaluation of phonological awareness, as well as analyzing the patient's reports regarding the therapeutic process. The auditory processing behavioral tests were not performed, since the patient presents difficulty in speech comprehension. Patient presented improvement in speech recognition and phonological awareness ability, although the electrophysiological test did not demonstrate such benefits directly in the auditory pathway at the brainstem level, for the click stimulus. Furthermore, the patient's report of improvement in speech comprehension after such intervention could also be highlighted. Thus, the positive effects of auditory training on the improvement of auditory perception could be observed, influencing positively the daily life of the patient.

La neurofibromatosis del tipo 2 es una enfermedad genética que afecta el Sistema Nervioso Central, principalmente la vía auditiva,siendo algunos de los principales síntomas la pérdida auditiva neurosensorial, el bajo reconocimiento de habla, zumbido e disfunción vestibular. En este estudio se relató un proceso de intervención terapéutica por medio de Entrenamiento Auditivo Computarizado en una adolescente diagnosticada con Neurofibromatosis tipo 2. La intervención contó con 16 sesiones de EA, realizadas con un software específico. Para el estudio se realizó la evaluación antes y después del entrenamiento, atreves de los resultados de la evaluación audiológica básica, Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico y evaluación de la conciencia fonológica, además de analizar los relatos relacionados al proceso terapéutico. Los testes comportamentales de procesamiento auditivo no fueron realizados, pues la paciente presenta acentuada dificultad de comprensión de habla. La paciente presentó mejora en el reconocimiento de habla y en la habilidad de conciencia fonológica, por más que el examen electrofisiológico de la audición no tenga demostrado esos beneficios directamente en la vía auditiva en nivel de tronco encefálico, para el estímulo clic. Se destaca el relato de mejorapor la paciente en la comprensión de habla tras la intervención. De esa manera, se observaron los efectos positivos del entrenamiento auditivo en la mejora de la percepción auditiva, influyendo positivamente en la vida diaria de la paciente.

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Schwannomatose - primeiros casos relatados no Brasil / Schwannomatosis - first reported cases in Brazil

A dor neuropática pode ser decorrente de diversas causas, entre elas a schwannomatose (SCH), uma doença que acomete cerca de cinco mil brasileiros. A SCH é caracterizada por schwannomas múltiplos e intensamente dolorosos. O diagnóstico diferencial de SCH inclui especialmente as neurofibromatoses do tipo 1 e 2. Um caso típico de SCH, provavelmente o primeiro registrado no Brasil, é apresentado e discutido em detalhes e dois outros casos subsequentes são comparados quanto a determinados aspectos clínicos e radiológicos. Paciente feminina de 33 anos de idade foi admitida com queixas de dor e diminuição progressivada força no membro inferior esquerdo, havia cinco anos, associadas ao surgimento de nodulações muito dolorosas naquela região. Apresentava também duas manchas café com leite (<1 cm). A RNM detectou tumores de partes moles em região subcutânea e intracavitárias. Foram realizadas duas biópsias em regiões distintas e o exame microscópico de dois nódulos revelou células de Schwann envoltas por abundante estroma mixóide. O exame imuno-histoquímico mostrou marcação forte e difusa para proteína S-100. O exame ultraestrutural demonstrou nas áreas centrais células de Schwann, com restos membranosos intracitoplasmáticos e, focalmente, membrana basal redundante. A sintomatologia álgica, o padrão de crescimento neoplásico intraneural, com acentuado edema peritumoral, hialinização vascular e reatividade imuno-histoquímica para proteína S-100 nas células de Schwann no centro das lesões possibilitaram o diagnóstico de schwannomatose. O tratamento farmacológico para a dor foi a opção possível, obtendo-se remissão parcial da dor...

Neuropathic pain stems various sources including schwannomatosis (SCH), a disease that affects about five thousand Brazilians. SCH is characterized by multiple and intensely painful schwannomas. Differential diagnosis of SCH includes, especially, neurofibromatosis types 1 and 2. A typical case of SCH, possibly the first recorded in Brazil, is presented and discussed in detail and compared with two other subsequent cases with regards to selected clinical and radiological aspects. A 33 year-old female patient was admitted with pain and progressive loss of strength in the left lower limb for the past five years. These complaints were associated withthe appearance of very painful nodules in the same region. She also had two light brown (café-au-lait) spots (<1 cm). MRI detected soft tissue tumors in the subcutaneous and intracavitary regions. Two distinct biopsies of different regions and microscopic examination of two nodulesrevealed Schwann cells surrounded by abundant myxoid stroma. Immunohistochemical examination showed strong and diffuse markers of S-100 protein. Ultrastructural examination showed Schwann cells in the core areas with traces of intracytoplasmic membranes and foci of redundant basement membrane. The pain symptoms, the pattern of intraneural neoplastic growth with marked peritumoral edema, vascular hyalinization, and immunohistochemical reactivity for S-100 protein in Schwann cells in lesion cores suggested the diagnosis of schwannomatosis. Pharmacological pain treatment achieved partial remission of pain...

Neurofibromatose 2: opções de restauração auditiva / Neurofibromatosis 2: hearing restoration options

Neurofibromatose 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante que, invariavelmente, cursa com surdez. Restauração auditiva pode ser realizada por meio do implante coclear (IC) ou implante auditivo de tronco encefálico (ABI). OBJETIVO: Avaliar resultados auditivos de IC e ABI em pacientes com NF2 e revisão de literatura. MÉTODO: Foram avaliados prospectivamente quatro pacientes com NF2 submetidos à exérese tumoral e implantação de IC ou ABI ipsilateral simultâneo, dependendo se o nervo coclear foi preservado ou não cirurgicamente. São descritos resultados auditivos em longo prazo (12-48 meses). RESULTADOS: Todos pacientes implantados obtiveram percepção sonora, com melhora dos limiares tonais. A paciente com IC não discrimina vogais nem sentenças. Os três pacientes com ABI apresentam discriminação média de vogais de 70% e teste 4-choice 86%. Um paciente não discrimina sentenças. Os outros dois discriminam 100% de sentenças em formato fechado e em formato aberto 10% e 20%. CONCLUSÃO: A escolha do tipo de implante usado na restauração auditiva de portadores NF2 dependerá da preservação anatômica e funcional do nervo coclear na cirurgia de ressecção tumoral. Embora nossa experiência mostre o contrário, a literatura mostra que, se essa condição for alcançada, IC fornecerá melhores resultados auditivos. Caso contrário, ABI trará maiores benefícios.

Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal dominant disease in which hearing loss is predominant. Auditory restoration is possible using cochlear implants (CI) or auditory brainstem implant (ABI). OBJECTIVE: To assess the auditory results of CI and ABI in NF2 patients and review the literature. METHODS: Four NF2 patients were prospectively evaluated. They were submitted to tumor resection followed by ipsilateral CI or ABI depending on cochlear nerve preservation. Long term auditory results were described for CI (12 months) and ABI (48 months). RESULTS: All patients achieved auditory perception improvements in their hearing thresholds. The CI patient does not recognize vowels or sentences. The 3 ABI patients discriminate 70% of vowels and 86% in the 4-choice test. One of them does not recognize sentences. The other two recognize 100% of closed sentences and 10% and 20% of open sentences. CONCLUSION: The choice of implant type to restore hearing to NF2 patients will relay on anatomical and functional cochlear nerve preservation during tumor resection surgery. Although our experience was different, the literature shows that if this condition is achieved, CI will offer better auditory results. If not, ABI is recommended.

Shwannoma unilateral do acústico em criança sem associação com neurofibromatose / Unilateral acoustic schwannoma in child without neurofibromatosis

Schwannomas do acústico representam 8% dos tumores intracranianos primários do adulto, havendo apenas 20 casos relatados em crianças sem associação com neurofibromatose. Aqueles que ocorrem em crianças geralmente são ricamente vascularizados, sendo preconizada por alguns autores a embolização da lesão antes da cirurgia. Relata-se e discute-se o terceiro caso da literatura nacional de schwannoma do acústico em uma criança sem associação com neurofibromatose. Paciente feminina, de 10 anos, apresentando ataxia, cefaleia e diminuição da acuidade auditiva à direita. A ressonância magnética (RM) mostrou massa tumoral no ângulo pontocerebelar direito sugestiva de meduloblastoma/ependimoma. A análise histopatológica do espécime cirúrgico fez o diagnóstico de schwannoma do acústico. Na investigação clínica, a criança não apresentava neurofibromatose. Embora seja raro em crianças sem associação com neurofibromatose, a hipótese de schwannoma não deve ser descartada em casos de diminuição da acuidade auditiva com RM demonstrando massa tumoral no ângulo pontocerebelar.

Acoustic schwannomas account for 8% of primary adult intracranial tumors, and there are only 20 cases reported in children without neurofibromatosis. These tumors are extremely vascular in children, and some authors recommend a preoperative angiographic embolization. We report and discuss the third case of the national literature of an acoustic schwannoma in a child without neurofibromatosis. 10 year-old female, with ataxia, headache and deafness in the right ear. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a tumor mass in the right cerebellopontine angle suggestive of medulloblastoma/ependimoma. The histopathological analyses diagnosed an acoustic schwannoma. None clinical evidence of neurofibromatosis was seen. Although schwannoma is rare in children without neurofibromatosis, this hypothesis can not be dismissing in patients with deafness and MRI reveling tumor mass in the cerebellopontine angle.