Neurofibromatosis laríngea: a propósito de un caso / Laryngeal neurofibromatosis: a case report

Resumen El neurofibroma laríngeo es poco frecuente, representa menos del 0,1% de las neoplasias benignas de la laringe. Puede presentarse aislado, o más comúnmente asociado a neurofibromatosis tipo I. Se presenta el caso de un paciente varón de 40 años, ya diagnosticado de neurofibromatosis tipo I, que presenta masa supraglótica submucosa asintomática, diagnosticada como hallazgo casual en una intubación por una cirugía previa programada.

Abstract Laryngeal neurofibroma is rare, representing less than 0.1% of benign tumors of the larynx. It can occur in isolation or more commonly associated with type I neurofibromatosis. The case of a 40-year-old male patient, already diagnosed with type I neurofibromatosis, is presented with an asymptomatic submucosal supraglottic mass, diagnosed as a chance finding in intubation due to a previous scheduled surgery.

Neurofibromatosis tipo 1: seudoaneurisma de arteria temporal / Neurofibromatosis type 1: temporal artery pseudoaneurysm

Neurofibromatosis is a disease caused by a mutation on chromosome 17, and was described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882. It is characterized by the appearance of benign tumors in different organs that can occasionally turn malignant. Four types of neurofibromatosis are described; being type 1 the most frequent, produced by mutations in NF1 gene inhibiting neurofibromin, and in a small percentage of cases by 17q11 microdeletion. In 50% of cases, it is autosomal dominant and the penetrance is 100%. Its prevalence is 1/3000 births and affects both sexes equally. The diagnosis is done by the presence of characteristic signs and can be corroborated through genetic studies. It usually manifests in childhood and involves skin issues, formation of multiple neurofibromas, gliomas of the optic pathway, hamartomas of the iris, bone malformations, arterial hypertension, vascular alterations, intracranial and peripheral nerve sheath tumors, seizures, hydrocephalus, cognitive deficits and learning difficulties. Vascular disease is a rare complication that is usually asymptomatic and can affect the vessels that go from the proximal aorta to small arterioles, including arterial stenosis, aneurysms and arteriovenous malformations. The prognosis is usually good, with neoplasms and vascular diseases being the cause of early mortality. We present the case of a patient with a diagnosis of neurofibromatosis type 1 who presents a rupture of a pseudoaneurysm dependent on the left temporal artery with a fistula with drainage to the superficial facial vein that resulved favorably by endovascular treatment.

La neurofibromatosis es una enfermedad producida por una mutación en el cromosoma 17; fue descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1882. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos en distintos órganos que, ocasionalmente, pueden malignizarse. Se describen cuatro tipos de neurofibromatosis; la más frecuente es la de tipo 1, que se produce por mutaciones en el gen NF1, inhibiendo la neurofibromina, y en un pequeño porcentaje de casos por microdeleción 17q11. En el 50% de los casos es autosómica dominante y la penetrancia es del 100%. Su prevalencia es de 1/3000 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. El diagnóstico se efectúa por la presencia de signos característicos y puede corroborarse por medio de estudios genéticos. Suele manifestarse en la infancia y comprometer la piel, con formación de múltiples neurofibromas, gliomas de la vía óptica, hamartomas del iris, malformaciones óseas, hipertensión arterial, alteraciones vasculares, tumores intracraneales y de las vainas de nervios periféricos, convulsiones, hidrocefalia, déficit cognitivo y dificultades del aprendizaje. La enfermedad vascular es una complicación rara que suele ser asintomática, puede afectar los vasos que van desde la aorta proximal hasta las arteriolas pequeñas, incluyendo estenosis arteriales, aneurismas y malformaciones arteriovenosas. El pronóstico suele ser bueno; las causas de mortalidad temprana son las neoplasias y las vasculopatías. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 que presentó ruptura de seudoaneurisma dependiente de la arteria temporal izquierda, con fístula con drenaje a la vena facial superficial, que se resolvió favorablemente mediante tratamiento endovascular

Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): [revisión] / Neurofibromatosis type 1 (NF1): [review]

La neurofibromatosis tipo 1 es la genodermatosis más común, heredada de manera autosómica dominante. Presenta una distribución mundial y no tiene predominio racial. Afecta fundamentalmente la piel, los ojos y los sistemas nervioso y esquelético. El presente trabajo consiste en una revisión sobre su patogénesis, manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, tratamiento y pronóstico.

Neurofibromatosis type 1 is the most common genodermatosis, inherited in an autosomal dominant way. It has a worldwide distribution and has no racial predilection. Skin, eyes, nervous system and bones are usually affected. The present work reviews its pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, treatment and prognoses.