Application of imaging techniques in diagnosis and severity assessment of dermatomyositis / 中华皮肤科杂志

Dermatomyositis is an autoimmune disease involving the skin and muscles. At the onset of dermatomyositis, it is difficult to make an early diagnosis due to atypical clinical manifestations and lack of serological markers. Skin and muscle lesions are associated with disease activity and prognosis in patients with dermatomyositis or clinical amyopathic dermatomyositis. Computed tomography, magnetic resonance imaging, ultrasonography, dermoscopy and other imaging techniques may be used to assess skin and muscle involvements, which can not only improve the accuracy of early diagnosis of dermatomyositis, but also provide important reference for the assessment of disease activity and prognosis.

Impacts of covid-19 on the immune, neuromuscular, and musculoskeletal systems and rehabilitation / Impactos da covid-19 nos sistemas imunológico, neuromuscular, musculoesquelético e a reabilitação / Impactos de la covid-19 en los sistemas inmunitario, neuromuscular, musculoesquelético y la rehabilitación

ABSTRACT The new coronavirus, which causes the infectious disease named COVID-19 by the World Health Organization (WHO), was notified in 2020 in China. The main clinical manifestations in infected patients are fever, cough and dyspnoea. These patients are prone to developing cardiac changes, diffuse myopathy, decreased pulmonary function, decreased inspiratory muscle strength, and a deterioration in functional capacity. Thus, it is expected that patients affected by COVID-19 will suffer musculoskeletal consequences as a result of the inflammatory process and loss of muscle mass caused by immobility, generating motor incapacities that are not yet quantifiable. It is important to understand the clinical implications caused by COVID-19, in order to have better rehabilitation strategies for these patients. The aim of this study was to conduct a reflective analysis of the impact of COVID-19 on the immune, neuromuscular and musculoskeletal systems, and its rehabilitation process. This is a reflexive analysis, developed in the Laboratory for the Study of Movement of the Institute of Orthopaedics' and Traumatology, at the Universidade de São Paulo School of Medicine, SP, Brazil. In this analysis, we reflect on the following topics related to COVID-19: immunological mechanisms, impact on the neuromuscular and musculoskeletal systems, and the rehabilitation of patients. Level of evidence V; Opinion of the specialist.

RESUMO O novo coronavírus, que causa a doença infecciosa denominada COVID-19 pela Organização Mundial de Saúde, foi notificado em dezembro, na China. As principais manifestações clínicas dos pacientes infectados são febre, tosse e dispneia. Esses pacientes têm propensão a desenvolver alterações cardíacas, miopatia difusa, diminuição da função pulmonar, diminuição da força muscular inspiratória e deterioração da capacidade funcional. Assim sendo, é esperado que os pacientes afetados pela COVID-19 sofram sequelas musculoesqueléticas em decorrência do processo inflamatório e perda de massa muscular causada pela imobilidade, que geram incapacidades motoras ainda não quantificáveis. Existe a necessidade de entender as implicações clínicas causadas pela COVID-19 para elaborar melhores estratégias de reabilitação para esses pacientes. O objetivo deste estudo foi realizar uma análise reflexiva no que tange ao impacto da COVID-19 nos sistemas imunológico, neuromuscular e musculoesquelético e no processo de reabilitação. Trata-se de uma análise reflexiva, desenvolvida no Laboratório do Estudo do Movimento do Instituto de Ortopedia e Traumatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, SP, Brasil. Nesta análise, fizemos uma reflexão sobre os seguintes tópicos relacionados com a COVID-19: mecanismos imunológicos, impacto no sistemas neuromuscular e musculoesquelético e reabilitação dos pacientes. Nível de evidência V; Opinião do especialista.

RESUMEN El nuevo coronavirus, que causa la enfermedad infecciosa llamada COVID-19 por la Organización Mundial de la Salud, fue notificado en diciembre en China. Las principales manifestaciones clínicas de los pacientes infectados son fiebre, tos y disnea. Esos pacientes son propensos a desarrollar cambios cardíacos, miopatía difusa, disminución de la función pulmonar, disminución de la fuerza muscular inspiratoria y deterioro de la capacidad funcional. Por lo tanto, se espera que los pacientes afectados por COVID-19 sufran secuelas musculoesqueléticas debido al proceso inflamatorio y pérdida de masa muscular causada por la inmovilidad, que generan discapacidades motoras aún no son cuantificables. Es necesario comprender las implicaciones clínicas causadas por COVID-19 para elaborar mejores estrategias de rehabilitación para estos pacientes. El objetivo de este estudio fue realizar un análisis reflexivo sobre el impacto de COVID-19, en los sistemas inmunitario, neuromuscular y musculoesquelético y en el proceso de rehabilitación. Es un análisis reflexivo, desarrollado en el Laboratorio del Estudio de Movimiento del Instituto de Ortopedia y Traumatología, Facultad de Medicina, Universidad de São Paulo, SP. En este análisis, reflexionamos sobre los siguientes temas relacionados con COVID-19: mecanismos inmunológicos, impacto en los sistemas neuromuscular y musculoesquelético y la rehabilitación de los pacientes. Nivel de evidencia V; Opinión de expertos.

Consideraciones clínicas en un paciente con hipertonicidad muscular de mentón. Reporte de caso / Clinical considerations in a patient with mint muscle hi-pertonicity. Caso report / Gestão de pacientes adultos com mordida aberta anterior por deglução atípica. Relato de caso

En ortodoncia es de relevante importancia crear una oclusión estéticamente agradable y funcional, además de lograr y preservar el óptimo atractivo facial; es mandatorio realizar un examen facial minucioso porque el equilibrio y la armonía de las diferentes partes de la cara está determinada por los tejidos du-ros y blandos. El objetivo del presente artículo es exponer la importancia de un diagnóstico integral al momento de la plani-ficación del tratamiento. El presente caso, relata el manejo ortodóntico con filosofía Roth de una paciente de 13 años de edad, raza latina, diagnosticada con relación esquelética clase II, proinclinación excesiva de los incisivos en ambos arcos, perfil convexo e hi-pertonicidad del mentón. El plan de tratamiento se planificó para corregir la y la clase II esquelética mediante extracciones de los 4 primeros premolares. Como resultado se eliminó la hipertonicidad muscular, obteniendo una competencia labial adecuada y se mejoró el perfil facial en un tiempo de 18 meses. El mane-jo de este caso resulta exitoso gracias a un diagnóstico correcto y la planifi-ca-ción del caso, permite demostrar que no solo son objetivos ortodónticos las es-tructuras óseas y dentales, sino también aquellos que ayudan a mejorar el per-fil facial del paciente. Fue necesario evaluar la relación de los labios y la barbi-lla ya que estos pueden alterarse con el tratamiento de ortodoncia.

In orthodontics It's of relevant importance to create an aesthetically pleasing and functional occlusion, in addi-tion to achieving and preserving the optimal facial attractiveness; It is mandatory to perform a thorough facial exam because the balance and harmony of the different parts of the face is determined by soft and soft tissues. The objective of this article is to expose the importance of a comprehensive diagnosis at the time of treatment planning. The present case relates the orthodontic management with Roth philosophy of a 13-year-old Latina patient, diagnosed with a class II skeletal relationship, excessive incision of the incisors in both arches, convex profile and chin-hypertonicity. The treatment plan was planned to correct the skeletal class II by extractions of the first 4 premolars. As a result, muscular hypertonicity was eliminated, obtaining adequate lip competence and the facial profile was improved in a period of 18 months. The management of this case is successful thanks to a correct diagnosis and the planning of the case, allows to demonstrate that not only are the bone and dental structures orthodontic objectives, but also those that help improve the patient's facial profile. It was necessary to evaluate the relationship of the lips and chin since these can be altered with orthodontic treatment.

A mordida aberta anterior é uma má oclusão na qual um ou mais dentes não atingem o plano oclusal e não é feito contato com seus antagonistas. Seu tratamento é difícil e há controvérsia na necessidade de uma abord-agem cirúrgica. O presente caso refere-se ao tratamento de uma paciente de 61 anos de idade, atendida na clínica do Instituto Mexicano de Ortodontia, que veio pela "separação dos seus dentes". A avaliação clínica e radiográfica apresentou classe esquelética biprotrusiva I, com sobremordida de -30% com sorriso baixo e não consoante, deglutição atípica como fator etiológico que permitiu o diagnóstico de mordida aberta anterior. O tratamento consistiu na colocação de suportes de prescrição Roth .022 com tubos até os terceiros molares superiores e inferiores, colocando os suportes mais voltados para a gengiva em relação ao centro da coroa anatômica de ambos os arcos para obter extrusão e fechamento da mordida e arco aberto de sorriso; nas centrais a 1,5 mm, laterais a 1 mm e caninos a 0,5 mm. O uso de topes oclusais posteriores e também de elásticos anteriores curtos e leves desde o primeiro dia de tratamento foi essencial. A correção da posição dos dentes foi realizada em um período de 18 meses, o que também induziu uma alteração no padrão da deglutição. Através do plano de tratamento proposto, demonstrou-se que a estabilidade da oclusão pode ser dada e que nem todo paciente com mordida aberta é candidato ao tratamento cirúrgico para correção dessa má oclusão.

Spinal anesthesia in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease undergoing orthopedic surgery: case report / Anestesia raquídea en un paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth sometido a cirugía ortopédica: reporte de caso

Abstract Introduction: It is uncommon to come across patients with neuromuscular diseases in the daily practice of anesthesia, given the low prevalence of those conditions. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most frequently, caused by an inherited abnormal myelin structure pattern. In view of the low prevalence of this condition (1:25,000), there is little information, derived mostly from case reports, about the use of neuroaxial anesthesia in these patients. Case presentation: Description of a patient with underlying CMT disease compromising lower limb mobility, who comes to the emergency service due to lower limb pain. After being diagnosed with an acetabular fracture, the patient underwent orthopedic surgery under spinal anesthesia, selected based on patient comorbidities, and the immediate postoperative follow-up. Results: The anesthetic and surgical procedures proceeded uneventfully and no neuropathic worsening was observed during the next 24 hours. Conclusion: Uneventful neuroaxial anesthesia is reported in a patient with neuromuscular disease. The case contributes to show the benefits and safety of this form of anesthesia when compared with other options.

Resumen Introducción: En la práctica anestésica diaria es raro enfrentarse a pacientes con patologías neuromusculares, dada la poca pre-valencia de dichas patologías. La más frecuente de ellas es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, en la cual se hereda un patrón alterado en la estructura de la mielina. Debido a la baja prevalencia de esta patología (1:25000), el uso de anestesia neuroaxial en dichos pacientes no cuenta con mucha información, y mucha de ella proviene de reportes de casos. Presentación del caso: Se describe el caso de un paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de base, con compromiso de la movilidad en miembros inferiores, y quien asiste a urgencias por dolor en miembro inferior. Tras ser diagnosticado con fractura de acetábulo, fue sometido a cirugía ortopédica bajo anestesia raquídea, indicada a la luz de sus comorbilidades, y el posterior seguimiento inmediato. Resultados: Se realiza el procedimiento anestésico y quirúrgico sin complicaciones, y no se presenta empeoramiento de la neuropatía en las 24 horas posteriores. Conclusiones: Se reporta un caso de anestesia neuroaxial en paciente con enfermedad neuromuscular sin incidencias, que ayuda así a ir mostrando los beneficios de la mencionada anestesia y su seguridad frente a otras opciones.

Tempo de recuperação ao dano muscular induzido por exercícios de força em idosos: uma revisão sistemática / Time to muscle recovery from damage after strength exercise in older people: a systematic review

O processo de recuperação ao dano muscular precisa ser considerado na prescrição adequada de um programa de exercícios de força (EF) para idosos. Inúmeros fatores podem determinar o comportamento desse processo. O objetivo do presente estudo foi realizar uma revisão sistemática sobre o tempo de recuperação ao dano muscular após o EF em idosos. A busca foi realizada de novembro a dezembro de 2011, sem limites de datas na Biological Abstracts, Web of Science, Sports Discus, e PubMed. Uma busca manual também foi realizada nas listas de referências dos estudos encontrados. Oito estudos determinaram o tempo para a completa recuperação ao dano muscular em idosos saudáveis (média de idade ? 60 anos) após a realização de EF. Todos utilizaram métodos indiretos de avaliação do dano muscular, sendo que dentre eles, as avaliações da funcionalidade do sistema neuromuscular ocorreram em maior número. O EF pode causar danos musculares em idosos que se recuperam entre 24 e 216 horas. Nenhum dos estudos comparou a recuperação ao dano muscular após EF com diferentes ações musculares. Apenas um estudo analisou o efeito da carga repetida sobre o tempo de recuperação ao dano muscular em idosos. As influências de cada variável do EF, do gênero, do treinamento com pesos, do nível de atividade física e do método utilizado para quantificar o dano na recuperação devem ser mais bem estudadas em idosos.

The recovery process from muscle damage should be taken into consideration in an adequate program of strength exercise (SE) prescription for older adults. Several factors may determine the course of this process. The purpose of this study was to conduct a systematic review regarding the time to recovery from muscle damage after SE in older people. The search was conducted from November to December 2011, without limits of date in Biological Abstracts, Web of Science, Sports Discus, and PubMed. A manual search was also conducted in the reference lists of the selected articles. Eight studies determined the time to complete muscle recovery from damage in healthy elderly (mean age ? 60 years) after SE. All of the studies employed indirect methods of muscle damage assessment, and among those, evaluations of the functionality of the neuromuscular system occurred in greater number. The SE may cause muscle damage in older people that recover between 24 and 216 hours. No study compared recovery from damage after workouts with different muscle actions. Only one study analyzed the repeated bout influence on the time to recovery from muscle damage in older people. Influences of each SE variable, gender, weight training, physical activity status, and the method used to quantify the damage in recovery should be further studied in older people.

Rabdomiolisis y miopatía como únicas manifestaciones de hipotiroidismo severo secundario a tiroiditis de Hashimoto / Rhabdomyolysis and myopathy as the only manifestations of severe hypothyroidism secondary to Hashimoto’s thyroiditis

La tiroiditis de Hashimoto constituye la causa más frecuente de hipotiroidismo en las regiones sin deficiencia de yodo, es más frecuente en mujeres y muchas veces tiene asociación familiar. Los síntomas y signos del hipotiroidismo son sistémicos y dependen de la duración e intensidad de la deficiencia de la hormona tiroidea. Las manifestaciones neuromusculares, son excepcionalmente los únicos signos clínicos. Se presenta el caso de un paciente joven con una miopatía severa con rabdomiolisis como la única manifestación de hipotiroidismo severo debido a tiroiditis de Hashimoto.

Hashimoto’s thyroiditis is the most frequent cause of hypothyroidism. In the regions with no iodine deficiency, it is more frequent in women and oftentimes has a familial association. The symptoms and signs of hypothyroidism are systemic and depend on the duration and intensity of the thyroid hormone deficiency. Neuromuscular manifestations are seldom the only symptoms and signs present. We present the case of a young patient with severe myopathy, where rhabdomyolysis was the sole manifestation of severe hypothyroidism secondary to Hashimoto’s thyroiditis.

Teste de controle neuromuscular em indivíduos submetidos à reconstrução do ligamento cruzado anterior e em tratamento fisioterapêutico avançado / Neuromuscular control test in individuals submitted anterior cruciate ligament reconstruction and in advanced physiotherapeutic treatment

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A avaliação dinâmica do controle neuromuscular do joelho através do Star Excursion BalanceTest (SEBT) é apenas sugerida, porém, não existem estudos utilizando este teste pós-reconstrução ligamentar. O objetivo deste estudo foi avaliar se há alteração no controle neuromuscular por meio do SEBT, em indivíduos submetidos a tratamento fisioterapêutico pós-reconstrução do ligamento cruzado anterior. MÉTODO: O SEBT consiste em oito linhas retas de 120 cm de comprimento e três cm de largura, feitas de napa, tendo estas retas o início em um ponto único, formando um centro, com angulação de 45º entre cada reta. Deu-se o nome para cada reta conforme sua direção: ântero-lateral (AL); anterior(ANT); ântero-medial (AM); medial (MD); pôstero-medial(PM); posterior (PO); pôstero-lateral (PL) e lateral (LAT). A avaliação foi bilateral. O SEBT foi aplicado em 20 pessoas, com 10 no grupo controle e 10 ao grupo lesão e utilizou-se o teste t de Student, ANOVA e pós-teste de Tukey para a comparação entre lados e grupos. RESULTADOS: Ao comparar-se a média da somatória das oito retas, não houve diferença no grupo lesão, grupo controle e ao comparar os grupos. CONCLUSÃO: Na avaliação do SEBT para a amostra estudada, não há acometimento do controle sensório motor em indivíduos em treino de controle neuromuscular avançado.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The evaluation of dynamic neuromuscular control of the knee through the Star Excursion Balance Test (SEBT) is only suggested, however, thereare no studies using this test after ligament reconstruction. This study aimed to evaluate if there are changes in neuromuscular control through the SEBT in subjects undergoing physical therapyafter reconstruction of anterior cruciate ligament. METHOD: The SEBT consists of eight straight lines of 120 cm long and three cm wide, made from NAPA, and these lines startat a single point, forming a center with 45-degree angle betweeneach line. The name was given to each line according to its direction: the anterolateral (AL), anterior (ANT), anteromedial (AM), medial (MD), posterior-medial (PM), posterior (PO), posterior- lateral (PL) and lateral (LAT). The assessment was bilateral. The SEBT was applied to 20 individuals, 10 belonging to the control group and 10 to the injury group and used the t Student test, ANOVA and Tukey post-test for comparison between sides and groups. RESULTS: When comparing the average of the sum of the eight lines, there was no difference in the injury group, control group and when groups were compared. CONCLUSION: In the evaluation of SEBT for the sample studied, there is no involvement of the sensorimotor control in individuals in advanced neuromuscular control training.

Alteração espirométrica em crianças com mielomeningocele é dependente do nível de lesão funcional / Spirometric abnormalities in children with myelomeningocele is dependent of the level of functional injury

Objetivo: Avaliar a função pulmonar de crianças com mielomeningocele (MMC) de diferentes níveis de lesão funcional comparados a controles saudáveis pareados por idade e sexo. Material e método: Este foi um estudo caso-controle, no qual foi selecionada apenas uma criança por nível funcional de lesão e com função cognitiva preservada, e controles de crianças saudáveis pareados por idade e gênero ao grupo deMMC. Medidas antropométricas e espirométricas de função pulmonar foram obtidas de ambos os casose controles de MMC. Resultados: Todas as crianças com MMC apresentaram reduzido estado nutricional segundo os índices recomendados pela OMS. Foi observada presença de distúrbio ventilatório restritivo leve nas crianças com nível de lesão torácica (CVF = 0,65 por centoprev) e lombar-alta (CVF = 0,69 por centoprev), e apesar de dentro dos limites da normalidade, as crianças com MMC com níveis inferiores de lesão apresentaram valores espirométricos menores do que seus respectivos controles. Houve correlação negativa perfeita entre a capacidade vital forçada e o nível de lesão funcional das crianças com MMC. Conclusão: Crianças com MMC apresentam reduzidos valores de função pulmonar quando comparados aos controles saudáveis, sobretudo os com níveis de lesão funcional elevada, os quais demonstraram distúrbio ventilatório restritivo. A fisioterapia respiratória deve ser incorporada na avaliação e segmento das crianças com MMC, coadjuvante à fisioterapia motora, especialmente naquelas acometidas com níveis de lesões mais elevadas.

Tratamento fisioterapêutico na síndrome complexa de dor regional tipo I: relato de caso / Physical therapy treatment for regional pain complex syndrome type I: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome complexa de dor regional do tipo I (SCDR I) geralmente possui tratamento multidisciplinar,porém há uma lacuna na literatura referente ao tratamento fisioterapêutico e a conduta a ser utilizada. Sendo assim,o objetivo deste estudo foi descrever os resultados obtidos com o tratamento fisioterapêutico isoladamente em uma paciente. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 48 anos, diagnosticada com SCDR I, após fratura do quinto metatarso devido a uma entorse de tornozelo, permanecendo com tala suropodália por 12 semanas. Submeteu-se a tratamento fisioterapêutico com mobilização articular, fortalecimento muscular, treino de carga e de controle neuromuscular. Após 13 sessões, ocorreu melhora da maioria dos sinais e sintomas iniciais. CONCLUSÃO: O tratamento fisioterapêutico isoladamente pode proporcionar melhora dos sinais e sintomas da SCDR I,porém, há a necessidade de estudos clínicos aleatórios para obter resultados mais eficazes.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The complex regional pain syndrome type I (CRPS I) has generally multidisciplinary treatment; however there is a gap in the literature related to physioterapy and the approach used. Therefore, the objective is to describe the results obtained with physical therapy treatment alone in one patient. CASE REPORT: Female patient, 48 years, diagnosed with CRPS I after fracture of the fifth metatarsal because of an ankle sprain, staying with short leg splint for 12 weeks. The same was referred to physical therapy, which used joint mobilization, muscles trengthening, weight-bearing and neuromuscular control.After 13 sessions, there was improvement in most of the initial signs and symptoms. CONCLUSION: The physical therapy alone can provide improvement of the signs and symptoms of CRPS I, however, there is a need for randomized clinical trials to obtain more effective results.

Métodos de avaliação da fadigabilidade muscular periférica e seus determinantes energético-metabólicos na DPOC / Methods for the assessment of peripheral muscle fatigue and its energy and metabolic determinants in COPD

Está bem estabelecido que, além do acometimento pulmonar, a DPOC apresenta consequências sistêmicas que podem convergir para a disfunção muscular periférica, com maior fadigabilidade muscular, menor tolerância ao exercício e menor sobrevida nesses pacientes. Tendo em vista as repercussões negativas da fadiga muscular precoce na DPOC, esta revisão teve como objetivo discutir os principais achados da literatura relacionados aos seus determinantes metabólicos e bioenergéticos e suas repercussões funcionais, bem como seus métodos de identificação e de quantificação. O substrato anatomofuncional da maior fadigabilidade muscular na DPOC parece incluir a redução dos níveis de fosfatos de alta energia, a redução da densidade mitocondrial, a lactacidemia precoce, o aumento da amônia sérica e a perfusão muscular reduzida. Essas alterações podem ser evidenciadas por falência de contração, redução da taxa de disparo das unidades motoras e maior recrutamento de unidades motoras numa dada atividade, exteriorizando-se funcionalmente por redução da força, potência e resistência musculares. Esta revisão mostra também que diversos tipos de regimes contráteis e protocolos têm sido utilizados com o intuito de detectar fadiga nessa população. A partir de tais conhecimentos, estratégias reabilitadoras podem ser traçadas visando o aumento da resistência à fadiga muscular nessa população.

It has been well established that, in addition to the pulmonary involvement, COPD has systemic consequences that can lead to peripheral muscle dysfunction, with greater muscle fatigue, lower exercise tolerance and lower survival in these patients. In view of the negative repercussions of early muscle fatigue in COPD, the objective of this review was to discuss the principal findings in the literature on the metabolic and bioenergy determinants of muscle fatigue, its functional repercussions, as well as the methods for its identification and quantification. The anatomical and functional substrate of higher muscle fatigue in COPD appears to include lower levels of high-energy phosphates, lower mitochondrial density, early lactacidemia, higher serum ammonia and reduced muscle perfusion. These alterations can be revealed by contraction failure, decreased firing rates of motor units and increased recruitment of motor units in a given activity, which can be functionally detected by a reduction in muscle strength, power and endurance. This review article also shows that various types of muscle contraction regimens and protocols have been used in order to detect muscle fatigue in this population. With this understanding, rehabilitation strategies can be developed in order to improve the resistance to muscle fatigue in this population.

Neurologic Complications of Human Immunodeficiency Virus-type 1 Infection

A wide variety of neurologic complications associated with human immunodeficiency virus-type 1 (HIV-1) infection result from HIV-1 itself or secondarily related to immunosuppression. In Korea, the number of HIV-1 seropositive populations is increasing, but little has been known about the neurologic complications of HIV-1 infection. To investigate the neurologic complications in HIV-1 infected Korean patients, we performed a cross-sectional study in consecutive admissions to the Seoul National University Hospital between March 1998 and June 1999. Thirty-four HIV-1 seropositive patients were included. As a result, a total of 26 HIV-1 related neurologic complications were identified from 17 patients. Among them, 10 patients showed cognitive/motor abnormalities: 3 HIV-1-associated dementia and 7 possible HIV-1-associated minor cognitive/motor disorder. Neuromuscular complications were found in 10 patients: 9 distal symmetric polyneuropathy, and 1 possible chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. In 3 patients with focal brain lesions, 2 were presumptively diagnosed as having primary CNS lymphoma, and 1 as having progressive multifocal leukoencephalopathy in the posterior fossa, based on history, clinical findings, serology, radiological appearances, and response to empirical therapy. Other complications included cryptococcal meningitis and only soft neurologic signs without any neurologic disease. Most of these complications (88%) occurred in the advanced stage of infection.

Deletion of SMN and NAIP genes in Korean patients with spinal muscular atrophy

Childhood-onset proximal spinal muscular atrophies (SMAs) are an autosomal recessive, clinically heterogeneous group of neuronopathies characterized by selective degeneration of anterior horn cells. The causative genes to be reported are survival motor neuron (SMN) and neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) genes. The deletion of telomeric copy of SMN (SMN(T)) gene was observed in over 95% of SMAs. The deletion rate of NAIP gene is 20-50% according to disease severity. The objective of this article is to genetically characterize the childhood-onset spinal muscular atrophy in Koreans. Five Korean families (14 constituents containing 5 probands) with SMA were included in this study. Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) were used for the deletion analysis of SMN(T). Multiplex PCR method was used for NAIP analysis. Four probands showed deletion of SMNT gene. Deletion of SMN(C) (centromeric SMN) gene was found in one proband who did not show the deletion of SMN(T) gene and in the father of one proband who showed the deletion of SMN(T) gene. The deletion of NAIP gene was not found among all the studied individuals. The extent of deletion in Koreans was smaller than that in other studied population. PCR-RFLP deletion analysis can be applied to diagnose SMA and make a prenatal diagnosis.