ABSTRACT
Introducción: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, es un método para el tratamiento a pacientes con diferentes trastornos neurológicos, especialmente en la disfunción neuromuscular y musculo esquelética, como secuelas de las crisis metabólicas padecidas por una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza porque los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento. Objetivo: Describir los resultados obtenidos a través de la aplicación de la terapia física intensiva en enfermedades huérfanas en un paciente. Presentación del caso: Niño de 9 años, con secuelas secundarias a la enfermedad neurodegenerativa citada. La evaluación inicial se realizó a través del índice de función motora GMFM 88-66, aplicado antes y después de cada intervención. El tratamiento consistió en el desarrollo del programa basado en la terapia física intensiva, en cuatro sesiones, durante cuatro semanas, cuatro horas por día, sin interrupción, con un total de 80 horas por cada intervención. Conclusiones: La terapia física intensiva en enfermedades huérfanas, proporciona cambios significativos en comparación con la fisioterapia tradicional. Combina varias técnicas fundamentadas en la base fisiológica del ejercicio, aumenta la posibilidad de mejoras en las secuelas a nivel motor en el caso de enfermedad neurodegenerativa y mejora la función motora gruesa en el niño. En general, se aprecian cambios en la evolución del paciente e impacto en el sistema musculo esquelético, disfunción neuromuscular y mejoría en su calidad de vida y clínica. Puede ser aplicable en otros niños con alteraciones motoras secundarias a enfermedades huérfanas o raras(AU)
Introduction: Intensive physical therapy in orphan diseases is a method for the treatment of patients with different neurological disorders, especially neuromuscular and skeletal muscle dysfunction as a consequence of metabolic crisis suffered due to a neurodegenerative disease which has as a characteristic that the patients present a particular smell in the urine, similar to the maple syrup used as food. Objective: To describe the results obtained through the use of intensive physical therapy in patients with orphan diseases. Case presentation: Nine years old boy with secondary sequelae of the above mentioned neurodegenerative disease. The initial evaluation was made with the index of motor function called GMFM 88-66 used before and after each intervention. The treatment involves the development of a program based in the intensive physical therapy in 4 sessions during 4 weeks and 4 hours each day, without stops and with a total of 80 hours per each intervention. Conclusions: Intensive physical therapy in orphan diseases provides significant changes in comparison with the traditional physiotherapy. It combines different techniques focused in the physiologic base of the exercises; in the case of neurodegenerative diseases, it increased the chances of improvement in the sequelaes of the motor level, and it improved the gross motor function in the boy. In general terms, there is evidence of changes in the evolution of the patient and impact in the skeletal muscle system, in the neuromuscular dysfunction and improvement in the clinical and life quality. This technique can be used in other children with motor disruptions secondary to orphan or rare diseases(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Child , Exercise , Physical Therapy Modalities/standards , Rare Diseases/therapy , Psychomotor Performance/physiologyABSTRACT
Surgical procedures necessitating the prolonged use of the lithotomy position can be associated with neuromuscular dysfunction. Compartment syndrome of the lower leg is a grave complication which, if unrecognized, can lead to either permanent neuromuscular dysfunction or limb loss. We report a case of compartment syndrome of lower leg that occurred in male patient aged 20 years after 380 minutes arthroscopic surgery in the lithotomy position.