Nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal extenso. Reporte de un caso / Extensive linear inflammatory wart epidermal nevus. Case Report

Resumen El nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL), es una variante rara de nevo epidérmico que aparece con mayor frecuencia al nacer o en la primera infancia. Clínicamente, se presenta como placas eritematosas, queratósicas muy pruriginosas siguiendo las líneas de Blaschko. La anatomía patológica cumple un rol esencial para el diagnóstico diferencial y el tratamiento constituye un desafío médico. Presentamos el caso de un paciente masculino de 38 años de edad, con manifestación extensa de la patología y poca respuesta al tratamiento.

Abstract Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) is a rare variant of epidermal nevus that appears most frequently at birth or in early childhood. Clinically, it is presented as pruritic keratotic erythematous plaques, following the lines of Blaschko. Histopatology plays an essential role for differential diagnosis and treatment constitutes a medical challenge. We present the case of a 38-year-old man, with extensive presentation of the pathology and little response to topical therapy.

Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio lineal: una revisión de la literatura / Inflammatory linear verrucous epidermal nevus: a review of the literature

El nevus epidérmico verrucoso inflamatorio lineal (NEVIL) es un tipo de nevus epidérmico queratinocítico, poco frecuente, de aparición predominante en la infancia, con preponderancia sobre el sexo femenino. Se caracteriza por la presencia de pápulas eritematosas descamativas de aspecto psoriasiforme, intensamente pruriginosas, que tienden a coalescer para formar placas que se distribuyen siguiendo las líneas de Blaschko. Suele presentarse de forma unilateral en extremidades inferiores y tiene pobre respuesta al tratamiento.

Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) is a rare type of keratinocytic epidermal nevus that predominantly appears in childhood and female sex. It is characterized by the presence of psoriasiform, scaly, intensely itchy erythematous papules that tend to coalesce to form plaques that are distributed along Blaschko's lines. It usually affects the lower extremities unilaterally, and responds poorly to treatment.

Nevo verrucoso epidérmico / Verrucous epidermal nevus

El nevo verrucoso epidérmico es un desorden hamartomatoso del desarrollo epidérmico. Presentamos el caso de un varón de 9 años, quien consulta por una placa verrucosa en la cara interna del tobillo derecho. La histopatología demostró un nevo verrucoso epidérmico. Se realizó extirpación quirúrgica sin complicaciones ni recidivas. Existen múltiples variedades clínicas y opciones terapéuticas del mismo, dependiendo de la extensión de la lesión.

Verrucous epidermal nevus is a hamartroma disorder of the ectodermal development. We report a 9 years old male that developed a verrucous plaque on the internal part of the right ankle. Histopathological study reveled verrucous epidermal nevus. A surgical removal was performed without complications or recurrence. There are multiple clinical variations and treatments options, depending on the extension of the lesions.

Nevo verrucoso: relato de caso e descrição de achados dermatoscópicos / Verrucous nevus: clinical and dermoscopic aspects

O nevo verrucoso é uma neoplasia cutânea benigna que pode surgir ao nascimento, na infância ou na idade adulta. A síndrome do nevo epidérmico ocorre em um terço destes pacientes e é caracterizada pela associação do nevo epidérmico a várias anormalidades do desenvolvimento da pele, olhos, sistema nervoso, sistema esquelético, cardiovascular e urogenital. O diagnóstico é realizado pela clínica da lesão e seu o tempo de evolução. A dermatoscopia se tornou uma técnica bastante útil para abordar clinicamente lesões pigmentadas da pele, especialmente para estabelecer padrões de lesões benignas e diferenciá-las precocemente das lesões pigmentadas malignas. O tratamento é individualizado e a terapêutica é difícil, por apresentar frequentes recidivas. Pode ser feito pela eletrocoagulação, crioterapia, nitrogênio líquido, ácido retinoico local ou cirurgia. Apresentamos um caso de um paciente com nevo verrucoso e alterações esqueléticas, visando chamar a atenção para a associação deste nevo às anormalidades em outros sistemas orgânicos e a importância da dermatoscopia na distinção desta lesão das demais lesões malignas pigmentadas...

Síndrome de CLOVES / CLOVES syndrome

El síndrome de CLOVES fue recientemente descrito en el 2007 por Sapp et al. y se caracteriza por la presencia de un sobre crecimiento lipomatoso de predominio troncal, malformaciones vasculares, nevo epidérmico y malformaciones esqueléticas, como escoliosis y variables alteraciones espinales. Estos fenómenos determinan su nombre, CLOVES, Congenital, Lipomatous, Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi,Skeletal/Scoliosis/Spinal abnormalities. Se produce por una alteración de origen genético, esporádico, pero no necesariamente heredable, secundario a una mutación somática en el periodo embrionario. Se describe un caso clínico de paciente portador de esta patología.

CLOVES syndrome was recently described in 2007 by Sapp et al. and is characterized by the presence of lipomatous growth mainly on trunk, vascular malformations, epidermal nevi, and skeletal malformations such as scoliosis and variables spinal abnormalities. These phenomena determine its name, CLOVES, congenital lipomatous overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, Skeletal / Scoliosis / Spinal abnormalities. It is produced by a genetic alteration, sporadic, but not necessarily heritable, CLOVES secondary to a somatic mutation in embryonic period. We described a clinical case of a patient with this condition.

Nevos epidérmicos: estudio retrospectivo de 133 casos / Epidermal nevi: a retrospective study of 133 cases

Los nevos epidérmicos son disembrioplasias cutáneas de aparición congénita o durante los primeros años de vida. Clínicamente son lesiones hiperqueratósicas y verrugosas que pueden asociarse a manifestaciones esqueléticas, neurológicas y oftalmológicas, conformando el síndrome del nevo epidérmico.Presentamos 133 casos entre los cuales la forma clínica más frecuente fue el nevo simple seguido del NEVIL; el patrón histológico predominante fue el clásico, seguido del de hiperqueratosis epidermolítica, y la prevalencia del síndrome del nevo epidérmico fue del 2,21%.

Epidermal nevi are common skin lesions that may be present al birth or develop during earlychildhood. Clinically they are hyperkeratotic and verrucous lesions, and they may be associatedwith skeletal, neurologic and ophtalmic abnormalities.We present 133 patients among whom the most frequent clinical presentation was nevus simplexfollowed by ILVEN. The predominant histological feature was the classic pattern, followed by theepidermolytic hyperkeratosis pattern. The prevalence of the epidermal nevus syndrome was 2.21%.

Clinicopathological features of 45, X/46, Xidic(Y) mosaicism and therapeutic implications: case report / Características clínicopatológicas dos mosaicos 45, X/46, Xidic(Y) e implicações terapêuticas: caso clínico

CONTEXT: 45,X/46,Xidic(Y) mosaicism demands careful and thorough study because of both its variable clinical features and its potential complications. CASE REPORT: The present case relates to a three-year-old girl with the mosaic karyotype 46,X,idic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6]. She had no signs of virilization or Turner's syndrome phenotype, but she was referred to our hospital because she presented reduced growth rate, abnormal facies and a melanotic nevus. After examination, she underwent prophylactic gonadectomy because of the risk of gonadoblastoma. Cytogenetic analysis on the streak gonads and blood showed significant differences in the 45,X cell line between these two tissues. The presence of the sex-determining region Y (SRY) gene did not determine male differentiation, which meant in the present case that the predominance of the X cell line in the gonadal tissue was probably due to the determining factor for female sexual differentiation.

CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turner à excepção de má evolução estaturo-ponderal, fácies peculiar e nevo melânico. Estudada, foi submetida a gonadectomia profiláctica por risco de gonadoblastoma. As bandas gonádicas e sangue periférico foram analisados com evidência de uma diferença acentuada no predomínio de linhagem 45,X nos dois tecidos. A presença do gene SRY não se mostrou determinante no sentido da diferenciação masculina pelo que, neste caso, o predomínio da linhagem X no tecido gonadal parece ter sido o fator determinante no sentido da diferenciação sexual feminina.

Nevo epidérmico inflamatorio lineal (NEVIL): Presentación en la edad adulta / Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN): Late onset disease

El NEVIL es la variedad inflamatoria del nevo epidérmico; es un tumor benigno hamartomatoso, que se distribuye siguiendo las líneas de Blaschko. Estas líneas representarían mosaicismos cutáneos del desarrollo embriológico. El NEVIL suele aparecer en la infancia. Son generalmente unilaterales y en ocasiones muy pruriginosos. El diagnóstico diferencial es frecuentemente dificultoso. Presentamos una paciente en la cual la manifestación de esta patología se produce en forma tardía, siendo esto poco frecuente. El tratamiento es un desafío, se han probado múltiples modalidades terapéuticas, con resultados en ocasiones desalentadores. La cirugía, puede utilizarse en lesiones de pequeño tamaño. Los tratamientos con luz láser podrían ser de utilidad.

The ILVEN is the inflammatory variety of epidermal nevi, benign hamartomatous tumor that distributed following Blaschko lines. These lines represent cutaneous mosaicism in embryologic development. The ILVEN usually appear in the infancy. Generally unilateral and occasionally is very pruriginous. The differential diagnosis is often difficult. We present a patient in which the manifestation of her disease is produced in late onset, being this infrequent. Management is a challenge, multiple therapeutic modalities have been tested, with discouraging results. Surgery can be utilized in small size lesions. Laser therapy could be of utility.

Nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal (NEVIL): a propósito de un caso / Linear inflamatory verrucous epidermal nevus (LIVEN): about a case

El nevo epidérmico verrugoso inflamatorio lineal, se caracteriza clínicamente por lesiones eritematoescamosas de aspecto psoriasiforme, pruriginosas. Su frecuencia es mayor en la primera infancia. Se presenta el caso de una paciente de 5 años de edad en la que aparece la lesión dérmica desde su nacimiento en extremidad superior izquierda.