Aniridia congénita / Congenital aniridia

Presentar un caso de aniridia congénita bilateral asociada con catarata e hipoplasia foveal y revisar la literatura existente. Métodos: revisión de la literatura y de la historia clínica de un paciente que consultó al Hospital de San José de Bogotá DC. Conclusiones: la aniridia es una alteración panocular, bilateral, muy poco frecuente que afecta la córnea, cámara anterior, iris, cristalino, retina, mácula y nervio óptico. Tiene una incidencia entre 1:64.000 y 1:100.000. Puede encontrarse de manera aislada o en asociación con otros síndromes, incluyendo el tumor de Wilms, anormalidades genitourinarias y retardo mental (síndrome de WARG).

to present one case of bilateral congenital aniridia associated with cataracts and foveal hypoplasia and conduct a review of available literature. Methods: a review of literature and clinical record of a patient who consulted Hospital de San José, Bogotá DC. Conclusions: aniridia is a rare panophthalmic disorder which involves the cornea, anterior chamber, iris, lens, retina, macula and optic nerve. Its incidence is between 1:64.000 and 1:100.000. It may occur alone or associated with other syndromes, such as Wilms tumor, genitourinary abnormalities and mental retardation (WARG Syndrome).

Resultados de la cirugía del tortícolis horizontal por nistagmus ocular congénito / Surgical results of horizontal ocular torticollis present in congenital nistagmus

Objetivo: Conocer los resultados de nuestra cirugía correctora del tortícolis (T) horizontal por nistagmus ocular congénito sin estrabismo. Material y Métodos: Estudio retrospectivo de 31 casos operados con diferentes procedimientos según las características del bloqueo y magnitud del T. Según esto último, los casos se clasificaron en 5 grupos. Resultados: La corrección del T fue exitosa (T residual del 12° o menos) en 80.7 por ciento del total de casos. En dos grupos obtuvimos curación del 100 por ciento de los casos, en otros 2,77 por ciento y 75 por ciento, respectivamente. En el 5° grupo la cirugía no fue uniforme y no es posible extraer normas de sus resultados. Como complicaciones tuvimos la aparición de un pequeño estrabismo en 3 casos y 4 pacientes debieron ser reintervenidos por tortícolis residual. Conclusiones: Las publicaciones con procedimientos comparables a los nuestros son escasas o con resultados vagos. Este estudio permite sacar guías quirúrgicas cuantitativas recomendables para 4 de los 5 grupos.

Purpose: To evaluate our surgical results in horizontal ocular torticollis present in congenital nystagmus without strabismus. Methods: A retrospective review was made in 31 consecutive patients, undergoing different surgical procedures considering the so called null zone and quantity of torticollis. Cases were classified in five groups. Results: In 80.7 percent of cases a successful result was obtained, defined as a residual torticollis not greater than 12°. Two groups obtained 100 percent correction. Two other groups obtained 77 and 75 percent correction respectively. The surgery indicated in group five was too heterogeneous and therefore non conclusive. After surgery a small strabismus presented in 3 cases. Four other patients were reoperated due to remaining torticollis. Conclusions: Papers with comparable procedures are few and don't show exact or detailed results. Our review allows us to obtain guide lines at least in 4 of the 5 groups.