ABSTRACT
Congenital diaphragmatic hernia is an anomaly in the formation of the diaphragm, which is associated with high neonatal mortality secondary to pulmonary hypoplasia and neonatal pulmonary arterial hypertension. Diagnosis is made by ultrasound, usually in the 20th week of gestation, and it is mandatory to request genetic studies (karyotype and microarrays) due to the high risk of chromosomal and monogenic anomalies. In isolated cases, the estimation of lung size in combination with the identification of liver herniation is the best predictive parameter of neonatal survival. In cases with serious pulmonary hypoplasia, fetoscopic tracheal occlusion has improved the survival rate in 30%. In this article, indications, selection criteria, technique and results of fetoscopic tracheal occlusion are reviewed, and differences in neonatal survival rate in Latin America are highlighted.
La hernia diafragmática congénita es una anomalía en la formación del diafragma, asociada a elevada mortalidad neonatal secundaria a hipoplasia pulmonar e hipertensión arterial pulmonar neonatal. El diagnóstico se realiza por ultrasonido, generalmente en la semana 20 de gestación, y es mandatorio solicitar estudios genéticos (cariotipo y microarreglos) debido al alto riesgo de asociación con anomalías cromosómicas y monogénicas. En casos aislados, la estimación del tamaño pulmonar en combinación con la identificación de herniación hepática es el mejor parámetro predictivo de supervivencia neonatal. En los casos con hipoplasia pulmonar grave, la oclusión traqueal fetoscópica ha demostrado una mejoría en la tasa de supervivencia en 30% con respecto a la probabilidad basal. En este artículo, se resume las indicaciones, criterios de selección, técnica y resultados de la oclusión traqueal fetoscópica, destacando las diferencias de tasa de supervivencia neonatal que existen en América Latina.
ABSTRACT
Introducción: la hernia diafragmática congénita es una malformación que resulta de la fusión incompleta de la membrana pleuroperitoneal, ocurre en alrededor de 1 / 2.000-5.000 recién nacidos vivos y es causa por lo general de síntomas severos de insuficiencia respiratoria e hipertensión arterial pulmonar en los niños de este grupo de edad. El tratamiento se basa en mantener las mejores condiciones respiratorias en el niño mediante manejo de terapia intensiva neonatal y una vez que se logra este objetivo, se debe proceder con la corrección quirúrgica del defecto anatómico. Desafortunadamente, a pesar del avance en el manejo respiratorio del recién nacido gravemente enfermo, la mortalidad por este padecimiento se reporta por arriba de 75%. Se han determinado diversos factores pronósticos prenatales que confirman su severidad y la inviabilidad de estos fetos. La oclusión de la tráquea fetal en modelos animales con HDC inducida y en el feto humano evidenció desarrollo y crecimiento pulmonar. La oclusión traqueal fetal ofrece esperanzas vitales para estos casos de HDC severa que con el tratamiento convencional tienen una mortalidad cercana al 100%. Es necesaria una serie más amplia para obtener conclusiones definitivas. El principal enemigo de la cirugía fetal es el trabajo de parto prematuro y la rotura prematura de membranas. El acceso fetoscópico y la tocolisis reducen la incidencia de esta eventualidad. Caso clínico: presentamos dos casos clínicos de recién nacidos con hernia diafragmática de lado izquierdo que permitió el paso de la mayoría de las vísceras abdominales hacia el tórax con síntomas leves de falla respiratoria.
Introduction: congenital diaphragmatic hernia results from the incomplete fusion of the pleuroperitoneal membrane and occurs with a frequency of about ½.000-5.000 live-births. Despite advances in neonatal intensive care and surgery, mortality varies from one institution to another and may be above 75%. There are some prenatal prognostic factors that assess the CDH severity and thus, the fetal viability. Fetal tracheal occlusion (TO) in experimental animal CDH models, and in human fetuses induce lung growth. Fetal TO offers a better outcome for patients with severe CDH that otherwise would have a 100% mortality rate despite the advanced postnatal care. A greater number of cases are needed to obtain stronger conclusions. The major enemies of fetal surgery are the premature rupture of membranes and the preterm labor. Fetoscopic approach and tocolysis could help preventing these eventualities. Case study: we present the cases of two newborn babies with left- sided diaphragmatic hernia that allowed the passage of most of the abdominal viscerae into the thorax with only mild symptoms of respiratory failure. Keywords: diaphragmatic hernia, fetal surgery, intrauterine treatment, fetoscopy, tracheal occlusion.