Disgenesia tubular renal en el Centro Hospitalario Pereira Rosell / Renal tubular dysgenesia at the Pereira Rossell Children Hospital / Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell

Resumen: La disgenesia tubular renal es una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica recesiva. Se manifiesta durante la etapa fetal como oligoamnios por anuria fetal y en el recién nacido como anuria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensión severa refractaria y alteración de la osificación de los huesos craneales. Histológicamente es una alteración del desarrollo de los túbulos renales. Se expone un caso clínico de un recién nacido que presentó al nacer insuficiencia renal, múltiples dismorfias e hipoplasia pulmonar, falleciendo a los tres días de vida. La necropsia consigna el diagnóstico de disgenesia tubular renal.

Summary: Renal tubular dysgenesis is an acquired or inherited autosomal recessive disease. Before birth, it shows as oligohydramnios resulting from fetal anuria and after birth, it shows as persistent anuria, pulmonary hypoplasia, severe refractory hypotension and alteration of the ossification of the cranial bones. Histologically, it is an alteration of the development of the renal tubules. We hereby introduce a clinical case of a newborn who presented renal failure, multiple dysmorphia and pulmonary hypoplasia at birth, who died at 3 days of age and whose autopsy showed renal tubular dysgenesis.

Resumo: A disgenesia tubular renal é uma doença autossômica recessiva adquirida ou herdada. Manifesta-se durante o estágio fetal como oligoâmnio causado pela anúria fetal e no recém-nascido como anúria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensão grave refratária e alteração da ossificação dos ossos cranianos. Histologicamente, é uma alteração do desenvolvimento dos túbulos renais. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido que apresentou insuficiência renal, dismorfias múltiplas e hipoplasia pulmonar ao nascer, falecido aos 3 dias de vida e cuja autópsia estabelece o diagnóstico de disgenesia tubular renal.

Prevalência de oligomnio em pacientes internadas no alto-risco de Maternidade Pública do Estado de Sergipe no período de 2004 a 2006 / Oligoamnios prevalence among high-risk patients at a public maternity hospital in State of Sergipe, Brazil, 2004-2006

O objetivo do trabalho é determinar, em relação ao oligoâmnio na Maternidade Nossa Senhora de Lourdes (MNSL), no período de 2004 a 2006, a sua prevalência, analisar algumas variáveis clínico-epidemiológicas, determinar as suas causas mais frequentes e verificar a associação com o bito fetal. O estudo é uma análise retrospectiva descritiva do tipo corte transversal. Foram selecionados 1.006 prontuários com o diagnóstico de oligoâmnio e, destes, escolhidos 690 que se adequavam aos critérios de inclusão. Foram estudadas variáveis quanto a: idade materna, idade gestacional na admissão, número de gestações, tempo de internamento, causa do oligoâmnio, intercorrências no internamento, terminação do parto e condições de nascimento do recém-nascido e âmbito fetal. A prevalência de oligoâmnio foi de 16,16% (1.006 casos), a média de idade da gestante foi de 20 anos, houve predomínio de tercigestas (40,1%) e nulíparas (43,3%) e oligoâmnio mais frequente no terceiro trimestre. O tipo de parto mais comum foi a cesárea (p<0,05), em 52,3% dos casos, e a maior causa de oligoâmnio foi a amniorrexe prematura (p< 0,0205), com 63,6% de frequência. O tempo de internamento (p<0,00) foi mais longo nas gestantes com oligoâmnio devido à amniorrexe prematura, 233 (53,1%), que permaneceram internadas durante dois a sete dias. A taxa de óbito fetal foi de 22,0%.

This paper investigates oligoamnios at Nossa Senhora de Lourdes Maternity Hospital from 2004 through 2006 aiming at analyzing some clinical-epidemiological variables and determining its prevalence, most common causes and association with fetal death. This study consists of a descriptive, cross-sectional retrospective analysis of 690 medical reports that met inclusion criteria out of 1,006 medical reports indicating oligoaminios diagnosis. The variables studied were: mother?s age, gestational age at admission, number of pregnancies, duration of inpatient care, oligoamnios cause, inpatient complications, delivery termination, and birth conditions of newborns and dead fetuses. Oligoamnios prevalence was 16.16 % (1,006 cases), mothers? mean age was 20 years, most of them had delivered three times (40.1 %) or never before (43,3 %), and oligoaminios was most frequent in the third quarter. The most common type of delivery was by Caesarean section (p<0.05) in 52.3 % of the cases, and the main oligoamnio cause was premature aminiorrhexis (p<0.0205) in 63.6 % of the cases. Duration of inpatient care (p<0.00) was longer among women with oligoamnios ? 2-7 days ? because of premature amniorrhexis, 233 (53.1 %). Fetal death rate was 22.0 %.

Oligoidrâmnio isolado em gestação a termo: qual a melhor conduta? / Isolated oligohydramnios in term pregnancy: which is the best management?

Em gestações de alto risco, a detecção de oligoidrâmnio está associada a várias complicações. Entretanto, o diagnóstico de oligoidrâmnio isolado, em gestações de baixo risco a termo, sem comprometimento da vitalidade fetal, tem suscitado controvérsia na literatura. Os autores realizaram uma revisão sistemática, com o objetivo de responder sobre a importância do oligoidrâmnio isolado e a melhor abordagem, seja conservadora, seja intervencionista.

The detection of oligohydramnios in high risk pregnancies is associated with several complications. However, the diagnosis of isolated oligohydramnios in low risk pregnancies to term, without fetal disease, created controversy in literature. The authors conducted a systematic review in order to answer about the importance of isolated oligohydramnios and the best approach, whether conservative or interventionist.

Uropatias obstrutivas bilaterais fetais: sinais ultrassonográficos durante a gravidez e evolução pós-natal / Fetal bilateral obstructive uropathies: ultrasound findings during pregnancy and postnatal outcomes

OBJETIVO: verificar a associação entre sinais ultrassonográficos durante a gestação e evoluções pós-natais em casos de fetos com uropatias obstrutivas bilaterais, acompanhados de forma expectante. MÉTODOS: fetos com uropatias obstrutivas bilaterais apresentando oligoâmnio grave e tórax estreito foram comparados a fetos com uropatias obstrutivas bilaterais que não desenvolveram estas alterações com relação à presença ou ausência de cistos em ambos os rins e à presença ou ausência de hiperecogenicidade de parênquima em ambos os rins. Casos em que houve óbito do neonato foram comparados com aqueles em que o neonato teve alta do berçário em relação aos mesmos aspectos ecográficos renais acima citados, à presença de oligoâmnio grave e de tórax estreito. A sensibilidade, a especificidade, os valores preditivos positivo e negativo da presença de cistos renais bilaterais, hiperecogenicidade renal bilateral, oligoâmnio grave e tórax fetal estreito para óbito do neonato foram calculados. RESULTADOS: o oligoâmnio grave e o tórax estreito foram mais frequentes (p=0,03; p<0,001) nos fetos que tiveram cistos renais bilaterais quando comparados àqueles com parênquimas renais ecograficamente normais. O óbito neonatal foi mais frequente entre os casos que tiveram oligoâmnio grave (p<0,001), tórax estreito (p<0,001) e cistos renais bilaterais (p<0,002) quando respectivamente comparados aos casos sem essas alterações. Os melhores valores de sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo para óbito do neonato/lactente foram obtidos com o uso do aspecto ecográfico tórax estreito, tendo sido de 81,8, 100, 100 e 79,3 por cento, respectivamente. CONCLUSÕES: Em casos de fetos com uropatias obstrutivas bilaterais acompanhados de forma expectante, os sinais ultrassonográficos mais associados ao mau prognóstico são o oligoâmnio grave, o tórax fetal estreito e a presença de cistos renais bilaterais.

PURPOSE: to verify the association between ultrasonographic signs during gestation and post-delivery evolution in fetuses with bilateral obstructive uropathies, followed up in an expectant way. METHODS: fetuses with bilateral obstructive uropathies presenting severe oligoamnios and narrow thorax have been compared with fetuses with bilateral obstructive uropathies without those alterations, concerning the presence or absence of cysts in both kidneys, and the presence or absence of parenchymal hyperechogenicity in both kidneys. Cases of neonatal death were compared with cases of neonatal discharge from the nursery, regarding the same renal echographic aspects mentioned above, the presence of severe oligoamnios and narrow thorax. The sensitivity, specificity, positive and negative predictive value of the presence of bilateral renal cysts, bilateral renal hyperechogenicity, severe oligoamnios and narrow fetal thorax for the neonatal death were calculated. RESULTS: severe oligoamnios and narrow thorax were more frequent (p=0.03; p<0.001) in fetuses with bilateral renal cysts, as compared to those with echographically normal renal parenchyma. Neonatal death was more frequent among cases with severe oligoamnios (p<0.001), narrow thorax (p<0.001) and bilateral renal cysts (p<0.002), when respectively compared with cases without those alterations. The best values of sensitivity, specificity, positive and negative predictive value for the death of neonatal/breastfeeding infants were obtained using the echographic aspect of narrow thorax, and were 81.8, 100, 100 and 79.3 percent, respectively. CONCLUSIONS: in cases of fetuses with bilateral obstructive uropathies followed up in an expectant way, the ultrasonographic signs more associated to bad prognosis are severe oligoamnios, narrow fetal thorax and presence of bilateral renal cysts.

Aspectos atuais da oligodramnia avaliada pela ecografia e pelos resultados perinatais / Current aspects of oligohydramnios assessed by ultrasound and perinatal outcomes

O líquido amniótico (LA) é um importante componente do ambiente intrauterino, que apresenta inúmeras funções na manutenção da evolução da gestação, sendo amplamente estudado como componente da avaliação da vitalidade fetal. A avaliação ultrassonográfica do volume de LA tornou-se um componente da propedêutica gestacional, dotado de grande impacto sobre o controle obstétrico subsequente das pacientes que a realizam. Sinalizar a redução do volume de LA, frequentemente, implica em submeter a paciente à intervenções adicionais, a despeito da normalidade dos demais parâmetros de avaliação da vitalidade fetal. Entretanto, as técnicas mais utilizadas (índice de LA e medida de bolsão único) para avaliação da oligodramnia na predição de resultados perinatais apresentam resultados fracos para predizê-los. A utilização da técnica proposta por Phelan leva a um aumento do número de diagnósticos de oligodramnia, quando comparada com a técnica do bolsão único sem, contudo, levar a melhora nos resultados perinatais. Neste estudo revisaremos a literatura atualizada acerca dos resultados do diagnóstico da oligodramnia pelo índice de LA, na predição dos resultados perinatais, bem como a sua comparação com os métodos de medida do bolsão único.

Amniotic fluid (AF) is an important component of the intrauterine environment responsible for many gestational maintaining functions, being widely studied as a marker of fetal vitality. Its ultrasonographic assessment became a component of gestational period follow-up, performing great impact on obstetrics decisions. Signing amniotic fluid volume reduction, frequently imply obstetrics interventions, despite of other fetal vitality normal parameters. However, the most used techniques (as AF index and single deepest vertical pocket measurement) showed poor results to predict perinatal outcomes. The use of Phelan technique (AF index) increases oligohydramnios diagnostic, compared to single deepest vertical pocket measurement without improving perinatal outcomes. In this study, current literature is reviewed surrounding AF index, the oligohydramnios diagnostic in predicting perinatal outcomes and its comparison with single deepest vertical pocket measurement.

Uso do trastuzumabe na gravidez / Use of trastuzumab during pregnancy

O uso do trastuzumabe, anticorpo antimonoclonal contra o receptor do fator de crescimento epidérmico HER-2, tem sido utilizado no tratamento do carcinoma mamário de pacientes que superexpressam esta proteína. Relatos de casos divergem quanto à presença ou ausência de efeitos adversos na gravidez. Quando presentes, os mais encontrados no feto foram: oligo ou anidrâmnio, insuficiência renal, síndrome de angústia respiratória e óbito fetal/neonatal. Esta revisão discutiu as vias etiopatológicas possíveis deste fármaco em causar tais efeitos e sugeriu uma propedêutica de seguimento dessas pacientes.

The use of trastuzumab, a monoclonal antibody against human epidermal growth factor receptor type 2, has been a useful therapy in the treatment of breast cancer patients that overexpress such protein. Published case reports with different results regarding the presence or absence of adverse effects in pregnancy are shown. If present, the most reported ones were: oligo or anydramnios, renal insufficiency, respiratory distress syndrome, and fetal/neonatal death. This review discussed the ethiopathologic pathways of this drug in causing such effects and suggested a follow-up protocol for these patients.