Panorama da nutrigenômica no Brasil sob a perspectiva da Bioética / Panorama of nutrigenomics in Brazil from the perspective of Bioethics / Panorama de la nutrigenómica en Brasil desde la perspectiva de la Bioética

Resumo: A nutrigenômica tem configurado, no meio científico e popular, como alternativa para prevenir doenças, cuja predisposição determinada geneticamente pode ser evitada ou estimulada, dependendo do ambiente no qual o indivíduo se insere. Este estudo questionou o potencial da nutrigenômica em mitigar ou gerar vulnerabilidades. Objetivou-se traçar o panorama da nutrigenômica no Brasil sob a perspectiva da Bioética. O estudo consistiu em um mapeamento quantitativo do panorama da nutrigenômica no cenário científico e popular do Brasil, e em uma análise bibliográfica exploratória com o intuito de identificar os agentes e pacientes morais, bem como as vulnerabilidades com vistas a promover uma reflexão à luz da Bioética. O cenário da nutrigenômica no Brasil, elaborado a partir de 18 textos científicos e de 600 conteúdos populares, indicou a prematuridade da área no contexto científico em confronto com uma ampla incorporação pelo meio popular. A incorporação da Bioética na questão foi analisada em 44 artigos científicos, a partir dos quais foram identificados como aspectos condicionantes de decisões do agente moral os contextos filosófico, biológico, cultural, legal e sanitário nos quais se insere. Foram elencadas as vulnerabilidades e mudanças de paradigmas necessárias para sua implementação no Brasil, a fim de diminuir o potencial de geração de vulnerabilidades. A Bioética pode e deve ter uma atuação mais ampla e efetiva nas questões da nutrigenômica ao normatizar, balizar e orientar o desenvolvimento dessa área promissora. Assim, deve visar às mudanças de paradigmas da ciência, dos profissionais, do mercado, do paciente e do consumidor para serem suprimidos os aspectos potenciais de geração das vulnerabilidades identificadas e contribuir para a qualidade de vida de todos os seres vivos desta e de futuras gerações.

Summary: Nutrigenomics has positioned itself, in the scientific and popular context, as an alternative to prevent diseases, which genetically determined predisposition can be avoided or encouraged, depending on the context the individual is at. The study investigated the potential of nutrigenomics in mitigating or generating vulnerabilities. The purpose was to establish the panorama of nutrigenomics in Brazil from the perspective of Bioethics. The study consisted of a quantitative mapping of the nutrigenomics panorama in the scientific and popular context of Brazil, and of an exploratory bibliographic analysis in order to identify moral agents and patients, as well as vulnerabilities to promote reflection in light of Bioethics. The scenario of nutrigenomics in Brazil, built from 18 scientific texts and 600 popular contents, evidenced the prematurity of the area in the scientific context in comparison with a wide incorporation by the popular media. The incorporation of Bioethics in the debate was analyzed in 44 scientific articles, from which the philosophical, biological, cultural, legal and health contexts in which it is found were identified as conditioning aspects of decisions of the moral agent. The vulnerabilities and paradigm changes necessary to implement it in Brazil were related, in order to mitigate the potential for generating vulnerabilities. Bioethics can and should have a broader and more effective action on nutrigenomics questionings by normalizing and guiding the development of this promising area. Thus, it must aim at paradigm shifts in science, professionals, the market, the patient and the consumer so that the potential aspects of generating the identified vulnerabilities are eliminated and contribute to the quality of life of all living beings in the world of this and future generations.

Resumen: La nutrigenómica ha configurado, en el medio científico y popular, como alternativa para prevenir enfermedades, cuya predisposición determinada genéticamente puede evitarse o estimularse, dependiendo del entorno en el que el individuo se encuentra. El estudio indagó el potencial de la nutrigenómica en mitigar o generar vulnerabilidades. El propósito fue establecer el panorama de la nutrigenómica en Brasil desde la perspectiva de la Bioética. El estudio ha consistido en un mapeo cuantitativo del panorama de la nutrigenómica en el contexto científico y popular de Brasil, y en un análisis bibliográfico exploratorio con el fin de identificar los agentes y pacientes morales, así como las vulnerabilidades para promover una reflexión a la luz de la Bioética. El escenario de la nutrigenómica en Brasil, elaborado desde 18 textos científicos y 600 contenidos populares, evidenció la prematuridad del área en el contexto científico en confronto con una amplia incorporación por el medio popular. La incorporación de la Bioética en el debate se analizó en 44 artículos científicos, a partir de los que se identificaron como aspectos condicionantes de decisiones del agente moral los contextos filosófico, biológico, cultural, legal y sanitario en los que se encuentra. Se relacionaron las vulnerabilidades y cambios de paradigmas necesarios para implementarlo en Brasil, con la finalidad de mitigar el potencial de generación de vulnerabilidades. La Bioética puede y debe tener una actuación más amplia y efectiva en los cuestionamientos de la nutrigenómica al normalizar y orientar el desarrollo de esta área prometedora. Así, debe apuntar a los cambios de paradigmas da ciencia, de los profesionales, del mercado, del paciente y del consumidor para que se supriman los aspectos potenciales de generación de las vulnerabilidades identificadas y aportar para la calidad de vida de todos los seres vivos de esta y de futuras generaciones.

O tratamento da asma hoje e amanhã / Asthma treatment, today and tomorrow

A incorporação progressiva de novos conhecimentos na etiopatogenia da asma vem sendo útil para compreender os fundamentos da grande diversidade observada nas apresentações clínicas e desfechos terapêuticos. A compreensão crescente dos diferentes mecanismos envolvidos na alteração do comportamento celular no trato respiratório deixa claro que a abordagem atual, com padronização diagnóstica e terapêutica, é inadequada. Os complexos e imbricados mecanismos genéticos e ambientais envolvidos fazem de cada asmático um paciente único. Gradativamente, o modelo clássico de atenção médica vem sendo substituído pela Medicina de Precisão, na qual dados genéticos, ambientais e de estilo de vida são empregados no diagnóstico e definição terapêutica. No campo da asma, possivelmente, essa transição significará a incorporação de novos elementos diagnósticos capazes de diferenciar o endotipo vigente e o(s) alvo(s) terapêutico(s) necessário(s) em cada momento, assim como permitirá colocar o agente terapêutico diretamente sobre seu alvo. As Ciências Ômicas serão fundamentais na identificação dos biomarcadores efetivos. Possivelmente, usaremos biomarcadores que identifiquem a variação genética, o mecanismo determinante e o alvo terapêutico. No tratamento, usaremos biológicos, antagonizando ações moleculares prejudiciais, microRNAs para reverter a disfunção celular presente, e suplementos alimentares que corrijam a disbiose corresponsável pela disfunção presente. Com a ajuda da teranóstica, desenvolveremos microvesículas capazes de inserir o agente terapêutico diretamente no seu alvo. Aí, então, poderemos ser capazes de curar a asma.

The progressive incorporation of new knowledge in the pathogenesis of asthma has proved useful in understanding why there is such heterogeneity in the clinical presentations and therapeutic outcomes of the condition. The growing understanding of the diverse mechanisms involved in altering cellular behavior in the respiratory tract shows that the current approach, with standardized diagnosis and therapy, is inadequate. Complex and overlapping genetic and environmental mechanisms mean that each asthmatic patient is unique. Gradually, the classic medical care model is being replaced by Precision Medicine, in which genetic, environmental, and lifestyle data are used in diagnosis and therapeutic prescription. In the field of asthma, such transition will possibly mean the incorporation of new diagnostic elements capable of differentiating the current endotype and the therapeutic target(s) which are important at each moment, as well as placing the therapeutic agent directly over its target. The Omics Sciences will be fundamental in the identification of effective biomarkers. Possibly in the near future, we will use biomarkers to identify genetic variation, pathogenic mechanism, and therapeutic target. With regard to treatment, we will use biological agents which antagonize harmful molecular actions; microRNAs to reverse cellular dysfunction; and dietary supplements which correct dysbiosis co-responsible for the dysfunction. With the help of theranostics, we will develop microvesicles capable of inserting a therapeutic agent directly into its target. Maybe then, we will be able to cure asthma.

Omics techniques and biobanks to find new biomarkers for the early detection of acute lymphoblastic leukemia in middle-income countries: a perspective from Mexico / Técnicas ómicas y biobancos para el hallazgo de nuevos biomarcadores para la detección temprana de leucemia linfoblástica aguda en países de ingresos medios: una perspectiva mexicana

Abstract: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) affects the quality of life of many children in the world and particularly in Mexico, where a high incidence has been reported. With a proper financial investment and with well-organized institutions caring for those patients, together with solid platforms to perform high-throughput analyses, we propose the creation of a Mexican repository system of serum and cells from bone marrow and blood samples derived from tissues of pediatric patients with ALL diagnosis. This resource, in combination with omics technologies, particularly proteomics and metabolomics, would allow longitudinal studies, offering an opportunity to design and apply personalized ALL treatments. Importantly, it would accelerate the development of translational science and will lead us to further discoveries, including the identification of new biomarkers for the early detection of leukemia.

Resumen: La leucemia linfoblástica aguda (LLA) afecta la calidad de vida de una gran cantidad de individuos en edad pediátrica en todo el mundo; particularmente en México, donde se ha reportado una alta incidencia. Con un apropiado fondo de inversión financiera, así como instituciones adecuadamente organizadas al cuidado de los pacientes con LLA, en conjunto con plataformas sólidas para llevar a cabo análisis globales y de alto rendimiento, se propone la creación de un repositorio para la conservación de suero y células provenientes de médula ósea y sangre derivadas de pacientes pediátricos con LLA al diagnóstico. Estos recursos, en combinación con las tecnologías ómicas, en particular la proteómica y la metabolómica, podrían permitir el establecimiento de estudios longitudinales y ofrecer una oportunidad para el diseño y aplicación de tratamientos personalizados para la LLA. Esta estrategia permitiría acelerar el desarrollo de la ciencia traslacional, favoreciendo el hallazgo de importantes descubrimientos, incluyendo la identificación de nuevos biomarcadores para la detección temprana de la leucemia.

Secuenciación de próxima generación y su contexto eugenésico en el embrión humano / Next generation sequencing and its eugenics context in the human embryo / Sequenciação de próxima geração e seu contexto eugênico no embrião humano

Resumen El advenimiento de las tecnologías ómicas y, más concretamente, los avances alcanzados con tecnologías específicas de secuenciación de segunda y tercera generación brindan la posibilidad de conocer la secuencia particular de genomas individuales a un costo relativamente asequible. En un futuro cercano, la combinación de dichas tecnologías de secuenciación con análisis funcionales específicos pretende identificar a un nivel genómico, con un grado de detalle mucho más fino que las antiguas pruebas de diagnóstico molecular, las enfermedades asociadas al mapa genético de cada persona. Nuevos dilemas en distintos contextos han surgido con la llegada de este tipo de tecnologías. Desde una perspectiva bioética, el problema no radica en la investigación detallada del genoma de cada persona per se, sino en la finalidad que se le puede dar a la información derivada de dicha investigación científica, la cual podría convertirse en una herramienta útil para seleccionar, rechazar y discriminar a personas por presentar alguna enfermedad hereditaria o que tienen la potencialidad de desarrollar enfermedades puntuales en el futuro. Este artículo analiza la relación entre la mentalidad eugenésica, el concepto de calidad de vida y el diagnóstico molecular genómico, cuando este es aplicado a embriones humanos con la finalidad de evitar su implantación, acción que atenta contra la vida y contra la dignidad de la persona en sus primeras etapas del desarrollo.

Abstract The advent of omic technologies and, more specifically, the progress made with specific second- and third-generation sequencing technologies, gives us the possibility of knowing the particular sequence of individual genomes at a relatively affordable cost. In the not too distant future, these sequencing technologies combined with specific functional analysis will be used, at a genomic level and with a much finer degree of detail than the old molecular diagnostic tests, to identify the diseases associated with each person's genetic map. New dilemmas in different contexts have emerged with the advent of these technologies. From a bioethical perspective, the problem is not rooted in detailed research on the human genome per se, but in the purpose that can be given to information derived from this type of scientific research, which could become a useful tool for selecting, rejecting and discriminating against persons, because they have a hereditary disease or the potential to develop specific diseases in the future. This article analyzes the relationship between the eugenic mentality, the concept of quality of life, and genomic molecular diagnosis, when applied to human embryos for the purpose of preventing their implantation. Such action threatens the very life and dignity of a human being in its early stages of development.

Resumo A chegada das tecnologias ômicas, e mais concretamente, os avanços atingidos com tecnologias específicas de sequenciação de segunda e terceira geração, dão a possibilidade de conhecer a sequência particular de genomas individuais a um custo relativamente acessível. Num futuro próximo, a combinação dessas tecnologias de sequenciação com análises funcionais específicas pretende identificar a um nível genômico, com um grau de detalhe bem mais fino que os antigos exames de diagnóstico molecular, as doenças associadas ao mapa genético de cada pessoa. Novos dilemas em diferentes contextos surgiram com a chegada desse tipo de tecnologias. A partir de uma perspectiva bioética, o problema não é a pesquisa detalhada do genoma da cada pessoa per se, mas, sim, a finalidade que pode ser dada à informação derivada dessa pesquisa científica, a qual poderia se transformar numa ferramenta útil para selecionar, recusar e discriminar a pessoas por apresentar alguma doença hereditária ou que têm a potencialidade de desenvolver doenças pontuais no futuro. Este artigo analisa a relação entre a mentalidade eugênica, o conceito de qualidade de vida e o diagnóstico molecular genômico, quando este é aplicado a embriões humanos com a finalidade de evitar sua implantação, ação que atenta contra a vida e contra a dignidade da pessoa em suas primeiras etapas do desenvolvimento.

Aplicaciones de la biotecnología en el desarrollo de la medicina personalizada / Biotechnology uses in the development of personalized medicine

La biotecnología moderna, desarrollada a partir de una amplia gama de tecnologías, ha sido motivada por la necesidad de adquirir nuevos tratamientos médicos, lo cual aporta contribuciones excepcionales a la medicina humana y favorece el avance de la ciencia, cuyo progreso establece el paso hacia la denominada medicina personalizada. A tales efectos se realizó una revisión exhaustiva sobre las aplicaciones de la biotecnología mediante el empleo de las diversas tecnologías ómicas (genómica, proteómica y farmacogenómica, entre otras).

The modern biotechnology, developed starting from a wide range of technologies, has been motivated by the necessity of acquiring new medical treatments, which offers exceptional contributions to the human medicine and favors the advance of the science whose progress establishes the step toward the denominated personalized medicine. To such effects an exhaustive review on the uses of the biotechnology was carried out by means of the diverse omics technologies employment (genomics, proteomics and pharmacogenomics, among others).