Eventos paroxísticos que se confunden con epilepsia / Paroxysmal events that are confused with epilepsy

Resumen Los eventos paroxísticos no epilépticos (EPNE) se definen como episodios de aparición brusca y de breve duración que imitan a una crisis epiléptica, originados por una disfunción cerebral de origen diverso y a diferencia de la epilepsia no obedecen a una descarga neuronal excesiva. Su incidencia es mucho más elevada que la epilepsia y pueden aparecer a cualquier edad, pero son más frecuentes en los primeros años de vida. La inmadurez del sistema nervioso central en la infancia favorece que en este período las manifestaciones clínicas sean muy floridas y diferentes de otras edades. Fenómenos normales y comunes en el niño pueden también confundirse con crisis epilépticas. El primer paso para un diagnóstico correcto es establecer si este primer episodio corresponde a una crisis epiléptica o puede tratarse de un primer episodio de EPNE. Es importante seguir un protocolo de diagnóstico, valorando los antecedentes personales y familiares, sin olvidar el examen físico, analizar los posibles factores desencadenantes, los pormenores de cada episodio, si es posible un registro de los episodios, aplicar el sentido común y la experiencia y solamente proceder a los exámenes complementarios básicos como el registro EEG u otras exploraciones en caso de duda o para con firmación diagnóstica. En algunos casos se ha demostrado una base genética. Las opciones terapéuticas son escasas y la mayoría de EPNE tienen una evolución favorable.

Abstract Non-epileptic paroxysmal events (NEPE) are defined as episodes of sudden onset and short duration that mimic an epileptic seizure, caused by a brain dysfunction of diverse origin and, unlike epilepsy, are not due to excessive neuronal discharge. Its incidence is much higher than epilepsy and can appear at any age, but are more frequent in the first years of life. The immaturity of the central nervous system in childhood favors that in this period the clinical manifestations are more spectacular and different from other ages. Normal and common phenomena in children can also be confused with epileptic seizures. The first step for a correct diagnosis is to establish whether this first episode corresponds to an epileptic seizure or could be a first episode of NEPE. It is important to follow a diagnostic protocol, assessing the personal and family history, without forgetting the physical examination, analyzing the possible triggering factors, the details of each episode, if it's possible a record of the episodes, applying common sense and experience and only carrying out basic complementary tests such as EEG recording or others in case of doubt or for diagnostic confirmation. In some cases, a genetic basis has been demonstrated. Therapeutic op tions are scarce and the majority of NEPE have a favorable evolution.

Síndromes mielodisplásicos, más allá de los hipometilantes / Myelodysplastic syndromes: beyond hypomethylating agents

Introducción: El comportamiento heterogéneo de los síndromes mielodisplásicos, así como los progresos en los últimos años en el campo de la genética y la biología molecular, han provocado la aparición de múltiples investigaciones con diferentes enfoques terapéuticos. Los agentes hipometilantes son hasta el momento el tratamiento estándar para esta entidad, pero desafortunadamente no son efectivos en el 100 % de los casos y la duración de su respuesta es variable. Objetivo: Analizar las opciones terapéuticas actuales para el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 5 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Actualmente existen múltiples opciones de tratamiento, la mayor parte dirigidos contra los eventos epigenéticos fundamentales: la hipermetilación, la modificación de las histonas diacetilasa y la activación de la respuesta inmune citotóxica contra clones anormales. Sin embargo, como no se ha establecido una única alteración, los tratamientos en la mayoría de los protocolos se adaptan al riesgo, incluyen un número reducido de casos y los resultados son limitados. Conclusiones: Se considera que una posible solución es dirigir el tratamiento a la alteración específica con base en las alteraciones moleculares y la medicina de precisión, fundamentalmente en los pacientes refractarios o en recaída postratamiento con los actuales agentes hipometilantes(AU)

Introduction: The heterogeneous characteristics of myelodysplastic syndromes, as well as the progress in recent years in the field of genetics and molecular biology, have led to the appearance of multiple investigations with different therapeutic approaches. Hypomethylating agents are so far the standard treatment for this entity, but unfortunately they are not effective in 100% of cases and the duration of their response is variable. Objective: To analyze current therapeutic options for the treatment of myelodysplastic syndromes. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through the PubMed website and the Google Scholar search engine, for articles published in the last five years. An analysis and summary of the revised bibliography was carried out. Information analysis and synthesis: Currently, there are multiple treatment options, most of which are directed against fundamental epigenetic events: hypermethylation, modification of histone diacetylase, and activation of the cytotoxic immune response against abnormal clones. However, as long as a single alteration has not been established, treatments, in most protocols, are adapted to risk and include a small number of cases, while their outcomes are limited. Conclusions: It is considered that a possible solution is to direct treatment to specific alteration based on molecular alterations and precision medicine, fundamentally in refractory or relapsed patients after treatment with current hypomethylating agents(AU)

Convulsiones neonatales refractarias / Neonatal refractory seizures

Las convulsiones del período neonatal y del primer año de vida pueden tener un origen, un tratamiento y un pronóstico muy distintos y serán el neonatólogo y el neuropediatra quienes mejor las conozcan y manejen con mayor experiencia. Existen formas graves de encefalopatía epiléptica del período neonatal como el Sídrome Ohtahara o la encefalopatía mioclónica de Aicardi, con un pronóstico muy reservado y una elevada morbimortalidad. Además existen algunas formas de convulsiones y epilepsias del período neonatal y del lactante joven que no responden al empleo de fármacos antiepilépticos (FAEs). En esta situación el iniciar precozmente otro tipo de terapia puede evitar el deterioro neurológico que, sin duda debido a las crisis convulsivas, se producirá y podrá permitir al paciente llevar una vida normal con la única obligación de tomar de por vida una medicación distinta de los FAEs. Revisamos el grupo de defectos metabólicos que dan lugar a convulsiones y epilepsias y cuyo tratamiento es muy distinto al de una epilepsia. Incluimos en esta revisión algunas formas de convulsiones y epilepsias del lactante joven que tienen en la actualidad tratamiento efectivo mediante sustancias totalmente distintas de los FAEs.

Convulsions appearing in the neonatal or first year of life can have a very different origin, treatment or prognosis and it shall be up to the neonatologist or neuropediatrician to resolve the problem since they are the ones who know their patients best. There are severe forms of epileptic encephalopathy in the neonatal period such as Ohtahara syndrome or Aicardi myoclonic encephalopathy with poor prognosis and high morbimortality. Furthermore, there are forms of convulsions and epilepsies during the neonatal and infant period which do not respond to AED. In such cases, it is important to initiate as soon as possible another type of treatment to prevent a neurological deterioration due to repeated convulsion crises and thus allow the patients to lead a normal life with the only obligation to take a different medication from AED during their whole life. We discuss the metabolic defects which lead to convulsions and epilepsies and their various treatments. We also include a revision of some forms of convulsions and epilepsies in the infant insisting on treatments with substances completely different from AEDs.

Incontinencia anal / Anal incontinence

La continencia anal se produce como consecuencia de la compleja asociación de diversos procesos anatómicos y fisiológicos. De ello se deduce que la incontinencia, es decir, la incapacidad de controlar voluntariamente la emisión de heces, líquidos o gases es, así mismo, debida a una amplia variedad de situaciones.La incontinencia anal se reconoce hoy como un trastorno más frecuente de lo que antes se pensaba, se inicia por lo general después del parto y aumenta conforme avanza la edad. Es más común en multíparas y la incidencia más alta es en las mayores de 65 años.El conocimiento por parte del médico de la prevalencia, incidencia, fisiopatología y factores que favorecen la incontinencia anal; el diagnóstico acertado y la correcta utilización de las ayudas diagnósticas le darán las pautas para un tratamiento eficaz que beneficie efectivamente al paciente.