Osteocondromatosis múltiple. Caso clínico / Multiple osteochondromatosis. Clinical case / Osteocondromatose múltipla. Caso clínico

RESUMEN Introducción: la osteocondromatosis múltiple hereditaria, entidad autosómica dominante, que se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos llamados osteocondromas. Presentación del caso: paciente femenina de 12 años de edad, que acude a consulta refiriendo dolor constante en rodilla derecha, más acentuado con la marcha. Examen físico SOMA: Aumento de volumen de rodilla derecha hacia sus caras externas e internas con dolor a la palpación, se palpa masa dura, no movible, de bordes irregulares. También se constatan tumoraciones de similares características en ambos hombros y rodillas. Discusión: se le realizan radiografías, observando lesiones óseas en la metáfisis proximal de ambos húmeros a predominio derecho. Exostosis a nivel de metáfisis proximal y distal de ambos fémures, en tibia y peroné bilateral. En rodilla derecha se observa crecimiento hacia la línea media de la tumoración del peroné desplazando en valgo la metáfisis proximal de la tibia. Conclusiones: se plantea una exostosis múltiple como diagnóstico. Se realizó tratamiento quirúrgico escisión tumoral del extremo proximal del peroné de la rodilla derecha y de la cara interna de la metáfisis proximal de la tibia y biopsia que confirmó el diagnóstico.

ABSTRACT Introduction: hereditary multiple osteochondromatosis, an autosomal dominant entity, characterized by the growth of multiple benign tumors called osteochondromas. Case presentation: 12-year-old female patient, who comes to the consultation referring to constant pain in the right knee, more accentuated with the gait. PHYSICAL exam SOMA: Increase of volume of right knee towards their outer and inner faces with pain to palpation, it palps hard mass, not movable, of irregular edges. Tumors of similar characteristics are also found in both shoulders and knees. Discussion: X-rays are performed, observing bone lesions in the proximal metaphysis of both humeruses to right predominance. Exostosis at the level of proximal and distal metaphysis of both femurs, in tibia and bilateral fibula. In the right knee, growth is observed towards the midline of the fibula tumor displacing the proximal metaphysis of the tibia in valgo. Conclusions: Multiple exostosis is raised as a diagnosis. Surgical treatment was performed tumor excision of the proximal end of the fibula of the right knee and the inner face of the proximal metaphysis of the tibia and biopsy that confirmed the diagnosis.

RESUMO Introdução: osteocondromatose múltipla hereditária, uma entidade autossômica dominante, caracterizada pelo crescimento de múltiplos tumores benignos chamados osteochondromas. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino de 12 anos, que chega à consulta referindo-se a dores constantes no joelho direito, mais acentuadas com a marcha. Exame FÍSICO SOMA: Aumento do volume do joelho direito em direção aos seus rostos externos e internos com dor à palpação, palpa massa dura, não móvel, de bordas irregulares. Tumores de características semelhantes também são encontrados em ambos os ombros e joelhos. Discussão: São realizados raios-X, observando lesões ósseas na metafise proximal de ambos os úmeros à predominância direita. Exostose ao nível de metafísica proximal e distal de ambos os fêmures, natíbia e fíbula bilateral. No joelho direito, observa-se crescimento para a linha média do tumor de fíbula deslocando a metafísica proximal da tíbia em valgo. Conclusões: A exostose múltipla é levantada como diagnóstico. Foi realizado tratamento cirúrgico excisão tumoral da extremidade proximal da fíbula do joelho direito e da face interna da metafise proximal da tíbia e biópsia que confirmou o diagnóstico.

Osteocondromatosis sinovial de rodilla: una causa infrecuente de gonalgia en edad pediátrica / Synovial chondromatosis of the knee. A rare cause of knee pain in pediatric age

La osteocondromatosis sinovial es una metaplasia benigna de la membrana sinovial que afecta a 1 de cada 100 000 personas, en su mayoría adultos, y es extremadamente infrecuente en edad pediátrica. Predomina en grandes articulaciones, sobre todo la rodilla, y la sintomatología es, por lo general, inespecífica. Dado que la radiografía simple no suele ser concluyente, se recurre a la resonancia magnética nuclear y a la tomografía axial computarizada para orientar el diagnóstico. Se expone el caso de una paciente de 10 años de edad con gonalgia y dismorfia en la patela izquierda de seis meses de evolución, con diagnóstico de osteocondromatosis sinovial. Se presenta el caso dado que se trata de una entidad muy rara en niños, pero que requiere un tratamiento quirúrgico precoz para evitar sus posibles complicaciones, como la destrucción articular progresiva o la malignización a condrosarcoma.

Synovial osteochondromatosis consists of a synovial metaplasia which affects 1 per 100 000 people. It is a very rare disease among children. It typically affects large joints of the body, especially the knee. Due to the lack of specificity of the signs and symptoms and X-Ray images, imaging tests such as nuclear magnetic resonance or computerized tomography are frequently needed for diagnosis.We report a case of a ten-year-old female patient with a six months history of pain and deformity of left patella which was diagnosed with synovial osteochondromatosis. This case highlights the importance of clinical suspicion, not only because it is an extremely rare disease in children, but also because it needs a surgical treatment as soon as possible in order to avoid consequences it might have in pediatric age, as joint destruction or malignization to chondrosarcoma.

Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis

Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Tumor de células gigantes de tibia proximal en osteocondromatosis múltiple / Tumeur à cellules géantes et ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal / Giant cell tumor of proximal tibia in multiple osteochondromatosis

El evento de dos tumores óseos primarios en estrecha relación es raro. Se presenta el caso de un paciente con tumor óseo de células gigantes al mismo tiempo que osteocondromatosis múltiple en tibia proximal, lo que no ha sido reportado antes en la literatura. Aunque el reporte histopatológico confirma la coexistencia de las dos neoplasias en el mismo segmento anatómico con un componente aneurismático agregado, el reporte de genética no demostró una asociación necesaria entre las dos neoplasias. Se precisa una investigación más extensa para discernir la existencia de un trasfondo genético común(AU)

The event of closely two-primary bone tumors is rare. A case of a patient with bone giant cell tumor while multiple osteochondromatosis in proximal tibia occurs is presented here. It has not been reported before in literature. Although the pathology report confirms the coexistence of the two neoplasms in the same anatomical aneurysmal segment with added component, the report did not demonstrate a necessary genetic association between the two neoplasms. Further investigation is needed to discriminate the existence of a common genetic background(AU)

La survenue d'une tumeur osseuse primaire en étroite relation avec une autre est assez rare. Le cas d'un patient atteint d'une tumeur osseuse à cellules géantes et d'une ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal est présenté. On n'a jamais rapporté rien de pareil dans la littérature. Quoique le rapport d'histopathologie confirme la localisation de deux néoplasies dans le même segment anatomique, avec un élément anévrismal ajouté, le rapport de génétique n'a pas démontré une relation entre ces deux tumeurs. Il faut une étude plus exhaustive pour déterminer une origine génétique commune(AU)

Condromatosis sinovial en la articulación temporomandibular: presentación de caso clínico / Synovial chondromatosis of the temporomandibular joint: clinical case presentation

Objetivo: presentar las características clínicas y por imágenes de un paciente con condromatosis sinovial en la articulación temporomandibular izquierda y el tratamiento realizado. Caso clínico: la condromatosis sinovial es una artropatía benigna crónica, progresiva y proliferativa, que suele afectar las articulaciones largas y, con poca frecuencia, la articulación temporomandibular. En este último caso, la enfermedad se caracteriza por el desarrollo de nódulo cartilaginosos en el espacio articular. Los síntomas clínicos de condromatosis sinovial en la ATM son dolor, inflamación, crepitación, maloclusión y disfunción. Esta sintomatología es común a la de otras patologías en la misma articulación, por lo que la sospecha y el diagnóstico de condromatosis sinovial son en sí un desafío. Conclusión: la condromatosis sinovial es una patología poco frecuente en la articulación temporomandibular. Una vez diagnosticada, yta sea en estadíos tempranos o avanzados, se puede optar por diversos tratamientos, con excelentes pronósticos.

Osteocondromatosis múltiple hereditaria estudio clínico y terapéutico en el Estado Monagas, Venezuela. 2001 - 2013 / Hereditary multiple osteochondromatosis: Clinical and Therapeutic Study in the Monagas State, Venezuela. 2001 - 2013

Se realizó un estudio prospectivo, descriptivo sobre 196 pacientes con Osteocobdromatosis Múltiple Hereditaria (OMH), que acudieron a la Unidad de Tumores óseos del estado Monagas, Venezuela, entre 2001 al 2013. 29 familias estudiadas con promedio de afectación de 88%. Los motivos de consulta fueron el dolor y la limitación funcional. 186 pacientes tenían afectación en Miembros Inferiores en quienes las lesiones se localizaban alrededor del fémur distal (94%), el valgo era deformidad predominante. La función articular se vio levemente afectada, en especial a nivel de la rodilla y el tobillo. En los Miembros Superiores las deformidades del antebrazo detectadas en 55 pacientes, fueron consideradas en la clasificación de Masada. La excisión simple sola o en combinación con osteotomías, alargamiento o hemiepifisiodesis permitió corregir las deformidades y retrasar la progresión de las mismas. Degeneración maligna se observó en 4 casos. No hubo evidencias de recurrencias ni metástasis en el seguimiento postoperatorio(AU)

It was performed a prospective, descriptive 196 patients with Osteochodromatosis Hereditary Multiple (OMH), who attended the Bone tumors Unit Monagas state, from March 2001 to March 2011. 29 families were studied with an average family affected by 88%. The main complaints were pain and functional limitation. On radiographs, 186 patients had involvement in lower limbs in whom the lesions were located around the distal femur (94%) and valgus as predominant deformity. Joint function was mildly impaired, especially at the level of the knee and ankle. In Upper Limb forearm deformities detected in 55 patients, were considered in the classification of Masada. As for surgical procedures, simple excision alone or in combination with osteotomies or elongation allowed hemiepiphysiodesis correct deformities and slow the progression thereof. Malignant degeneration was observed in 4 cases. There was no evidence of recurrence or metastasis in the postoperative follow-up(AU)

Cambios metafisiarios de los miembros inferiores originados por osteocondromatosis múltiple hereditaria / Mataphyseal changes of the lower limb caused by multiple hereditary osteochondromatosis

Se realizó un estudio de población, de tipo prospectivo, descriptivo y observacional en pacientes que acudieron a la Unidad de Tumores Óseos y Partes Blandas (UTOPB) del Hospital Universitario “Dr. Manuel Núñez Tovar” entre enero de 2008 y julio de 2010, con el diagnóstico de Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria (OMH) que afectaba las articulaciones de las extremidades inferiores; se estudiaron 26 pacientes, equivalentes a 52 extremidades inferiores, con predominio del sexo masculino 1,2:1, las edades de los pacientes comprendían entre los 6 y 15 años, con mayor registro de casos a los 12 años (19,2%). Se cuantificó el número de osteocondromas periarticulares en las articulaciones de cadera, rodilla y tobillo, observando un predominio en la rodilla (48,7%) a expensas de la metáfisis distal del fémur. Se clasificó la afectación funcional de las articulaciones en tres grados (leve, moderada y severa), tomando como referencia el movimiento de flexoextensión, siendo el tobillo la articulación que presento el mayor grado de limitación y la cadera la menos afectada a la presencia de osteocondromas

We conducted a prospective, descriptive and observational population-based study, in patients attending the Unit of Bone and Soft Tissue Tumors (UTOPB) at the Hospital "Dr. Manuel Núñez Tovar" between January 2008 and July 2010, with the diagnosis of Multiple Hereditary Osteochondromatosis (MHO), which affected the joints of the lower extremities, were studied 26 patients, equivalent to 52 lower extremities; with a male predominance 1,2:1, the age of the patients ranged between 6 and 15 years, with highest number of cases at 12 years (19.2%). We quantified the number of periarticular osteochondromas at the hip, knee and ankle, having predominance in the knee (48.7%) at the expense of the distal femur metaphysis. We scored the functional range of the joints in three grades (mild, moderate and severe), with reference to the movement of flexion-extension, the ankle joint had the highest degree of limitation and, the hip was less affected to the presence of osteochondromas

Condrometaplasia tenosinovial extraarticular / Extra-articular tenosynovitis chondrometaplasia / Chondrométaplasie ténosynoviale extraarticulaire

La condromatosis tenosinovial es una metaplasia idiopática benigna de la membrana sinovial. Se caracteriza por la formación de nódulos cartilaginosos en la membrana sinovial y en la cavidad articular. La localización extraarticular es un hallazgo poco frecuente. Los síntomas predominantes son dolor, inflamación y limitación de los movimientos. Los métodos diagnósticos más efectivos comprenden la radiología, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la ecografía. Se presenta un nuevo caso de condromatosis tenosinovial extraarticular, se incluyen imágenes diagnósticas, se exponen el tratamiento realizado y los resultados histológicos. Además se ofrece una revisión de la literatura médica sobre el tema.

Tenosynovitis chondromatosis is a benign idiopathic metaplasia os sinovial membrane. It is characterized by formation of cartilaginous nodules in synovial membrane and in the articular cavity. Extra-articular location is an infrequent finding. Predominant symptoms are: pain, inflammation and movements limitation. The more effective diagnostic methods include radiology, computed tomography, magnetic resonance and echography. This is a new case of extra-articular tensosynovial chondromatosis where diagnostic images are included, as well as the treatment applied and histological results. Also, a review of medical literature on this subject is offered.

La chondromatose ténosynoviale est une métaplasie idiopatique benigne de la membrane synoviale. Elle est caractérisée par la formation de nodules cartilagineux dans la membrane synoviale et dans la cavité articulaire. Sa localisation extraarticulaire est une anomalie très rare. Les symptômes prédominants sont la douleur, l'inflammation et la limitation des mouvements. Les méthodes diagnostiques les plus effectives comprennent la radiologie, la tomographie informatisée, la résonance magnétique et l'échographie. Un nouveau cas de chondromatose ténosynoviale extraarticulaire, dont les images diagnostiques sont inclues, est présenté; le traitement réalisé et les résultats histologiques sont exposés. Une revision de la littérature médicale est également présentée.

Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down / Multiple hereditary exostoses and Down's syndrome

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Introduction. Multiple hereditary exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple osteochondromas, fundamentally in bones of the extremities, and in which they have been described like the associates the syndrome of Langer Giedion, the acute myeloid leukemia and the ankylosing spondylitis. Objective: to describe the case of 10-year-old boy in which coexist multiple hereditary exostoses and Down's syndrome. Case report. Male patient with greater apparent age to the real one, brachycephaly, up slanting palpebral fissures, low nasal bridge, mental deficiency, and tumors presence of approximate 3 x 2 cm, located in extremities waist scapular and pelvic, with failing march and complement chromosomal of 47, XY, + 21. Conclusion. We report appears to be the first case of Down's syndrome with the coexistence of multiple exostoses.