Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis

Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Tumor de células gigantes de tibia proximal en osteocondromatosis múltiple / Tumeur à cellules géantes et ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal / Giant cell tumor of proximal tibia in multiple osteochondromatosis

El evento de dos tumores óseos primarios en estrecha relación es raro. Se presenta el caso de un paciente con tumor óseo de células gigantes al mismo tiempo que osteocondromatosis múltiple en tibia proximal, lo que no ha sido reportado antes en la literatura. Aunque el reporte histopatológico confirma la coexistencia de las dos neoplasias en el mismo segmento anatómico con un componente aneurismático agregado, el reporte de genética no demostró una asociación necesaria entre las dos neoplasias. Se precisa una investigación más extensa para discernir la existencia de un trasfondo genético común(AU)

The event of closely two-primary bone tumors is rare. A case of a patient with bone giant cell tumor while multiple osteochondromatosis in proximal tibia occurs is presented here. It has not been reported before in literature. Although the pathology report confirms the coexistence of the two neoplasms in the same anatomical aneurysmal segment with added component, the report did not demonstrate a necessary genetic association between the two neoplasms. Further investigation is needed to discriminate the existence of a common genetic background(AU)

La survenue d'une tumeur osseuse primaire en étroite relation avec une autre est assez rare. Le cas d'un patient atteint d'une tumeur osseuse à cellules géantes et d'une ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal est présenté. On n'a jamais rapporté rien de pareil dans la littérature. Quoique le rapport d'histopathologie confirme la localisation de deux néoplasies dans le même segment anatomique, avec un élément anévrismal ajouté, le rapport de génétique n'a pas démontré une relation entre ces deux tumeurs. Il faut une étude plus exhaustive pour déterminer une origine génétique commune(AU)

Osteocondromatosis múltiple hereditaria estudio clínico y terapéutico en el Estado Monagas, Venezuela. 2001 - 2013 / Hereditary multiple osteochondromatosis: Clinical and Therapeutic Study in the Monagas State, Venezuela. 2001 - 2013

Se realizó un estudio prospectivo, descriptivo sobre 196 pacientes con Osteocobdromatosis Múltiple Hereditaria (OMH), que acudieron a la Unidad de Tumores óseos del estado Monagas, Venezuela, entre 2001 al 2013. 29 familias estudiadas con promedio de afectación de 88%. Los motivos de consulta fueron el dolor y la limitación funcional. 186 pacientes tenían afectación en Miembros Inferiores en quienes las lesiones se localizaban alrededor del fémur distal (94%), el valgo era deformidad predominante. La función articular se vio levemente afectada, en especial a nivel de la rodilla y el tobillo. En los Miembros Superiores las deformidades del antebrazo detectadas en 55 pacientes, fueron consideradas en la clasificación de Masada. La excisión simple sola o en combinación con osteotomías, alargamiento o hemiepifisiodesis permitió corregir las deformidades y retrasar la progresión de las mismas. Degeneración maligna se observó en 4 casos. No hubo evidencias de recurrencias ni metástasis en el seguimiento postoperatorio(AU)

It was performed a prospective, descriptive 196 patients with Osteochodromatosis Hereditary Multiple (OMH), who attended the Bone tumors Unit Monagas state, from March 2001 to March 2011. 29 families were studied with an average family affected by 88%. The main complaints were pain and functional limitation. On radiographs, 186 patients had involvement in lower limbs in whom the lesions were located around the distal femur (94%) and valgus as predominant deformity. Joint function was mildly impaired, especially at the level of the knee and ankle. In Upper Limb forearm deformities detected in 55 patients, were considered in the classification of Masada. As for surgical procedures, simple excision alone or in combination with osteotomies or elongation allowed hemiepiphysiodesis correct deformities and slow the progression thereof. Malignant degeneration was observed in 4 cases. There was no evidence of recurrence or metastasis in the postoperative follow-up(AU)