Enfermedad de Albera Shömberg. Reporte de un caso raro

La osteopetrosis agrupa un conjunto de enfermedades óseas caracterizadas por un aumento considerable de la densidad ósea. Conocida además como enfermedad marmórea o de Albers-Schönberg. Se presenta un caso de una mujer de 55 años de edad, color de piel blanca, femenina, con antecedentes patológicos familiares de hipertensión arterial y osteopetrosis. Los estudios radiológicos fueron positivos y confirmaron el diagnóstico de la Osteopetrosis marmórea en la forma benigna. Se realizan radiografías, observando múltiples lesiones óseas, se aplicaron pautas de tratamientos integradores funcionales, así como el uso de la M.N.T. Al término de la conclusión de ambas fases, el paciente ha disminuido el dolor, ha mejorado su estado psicológico, ha ganado en independencia, y por ende en su calidad de vida.

Osteopetrosis groups together a set of bone diseases characterized by a considerable increase in bone density. Also known as marble or Albers-Schönberg disease. We present a case of a 55-year-old woman, white skin color, female, with a family pathological history of arterial hypertension and osteopetrosis. Radiological studies were positive and confirmed the diagnosis of marble osteopetrosis in the benign form. X-rays were performed, observing multiple bone lesions, functional integrative treatment guidelines were applied, as well as the use of M.N.T. At the end of the conclusion of both phases, the patient has decreased pain, has improved his psychological state, has gained in independence, and therefore in his quality of life.

A osteopetrose agrupa um conjunto de doenças ósseas caracterizadas por um aumento considerável na densidade óssea. Também conhecida como mármore ou doença de Albers-Schönberg. Apresentamos um caso de uma mulher de 55 anos, cor de pele branca, feminina, com histórico patológico familiar de hipertensão arterial e osteopetrose. Os estudos radiológicos foram positivos e confirmaram o diagnóstico de osteopetrose de mármore na forma benigna. Foram realizados raios-X, observando múltiplas lesões ósseas, orientações de tratamento integrativo funcional, bem como o uso de M.N.T. Ao final da conclusão das duas fases, o paciente diminuiu a dor, melhorou seu estado psicológico, ganhou independência e, portanto, em sua qualidade de vida.

Osteomielite mandibular refratária em paciente com osteopetrose: relato de caso / Refractory mandibular osteomyelitis in a young patient with osteopetrosis: Case report

Osteopetrose é uma rara desordem óssea metabólica, de caráter hereditário, com diagnóstico firmado por vários achados clínicos e principalmente radiográficos. Caracteriza-se por uma disfunção osteoclástica, que gera a um aumento da densidade óssea esqueletal. Em pacientes acometidos por essa condição, um fator determinante é a reduzida vascularização óssea com quadro de anemia e neutropenia frequentemente presente, tornando-os muito susceptíveis a infecções. Três variantes da doença são reconhecidas na literatura: autossômica recessiva maligna infantil, autossômica recessiva branda e a forma autossômica dominante benigna do adulto, sendo a primeira a mais grave. Dessa forma, torna-se imperativo o cuidadoso manejo deste paciente pelo cirurgião-dentista no que se refere à extrações dentárias, haja vista que, em 10% dos casos, os pacientes podem desenvolver osteomielite nos maxilares após esse procedimento. Este trabalho ilustra o caso de um paciente de 15 anos de idade, com osteopetrose recessiva branda que, após a extração de um dente molar decíduo, desenvolveu infecção mandibular severa, sendo realizado tratamento cirúrgico-medicamentoso. Após alguns anos, o paciente retornou com quadro infeccioso refratário, demonstrando, ao exame clínico, fístulas submandibulares com drenagem espontânea e exteriorização de placa de reconstrução na região parassínfise da cirurgia anterior. O tratamento antibiótico não mostrou grandes melhorias, e assim, o paciente foi submetido a novo procedimento cirurgico por meio de mandibulectomia, com resolução final do processo de infecção... (AU)

Osteopetrosis is a rare hereditary metabolic bone disorder that has its diagnosis mainly based on several clinical and radiographic findings. It is characterized by an osteoclast dysfunction which leads to an increase in skeletal bone density. In patients suffering from this condition, a key factor is the reduced bone vascularization with anemia and neutropenia often present, making them very susceptible to infections. Three variants of the disease are recognized in the literature: severe infantile malignant autosomal recessive, intermediate mild autosomal recessive, and benign autosomal dominant, with the first being the most severe. Therefore, it becomes imperative a careful management of this patient by the dentist in regards to dental extractions, given that in 10% of cases, patients may develop osteomyelitis of the jaws after these procedures. This paper illustrates a case of a patient of 15 years old, with mild recessive osteopetrosis that after extraction of a deciduous molar tooth, developed severe mandible infection, surgery and medicamentous treatment were performed. After a few years, the patient returned with refractory infectious, demonstrating on clinical examination, submandibular fistula with spontaneous drainage and reconstruction plate externalization in parasymphysis region of previous surgery. Antibiotic treatment did not show major improvements, so the patient underwent new surgical procedure through mandibulectomy, with final resolution of the infection process... (AU)

Osteopetrose infantil: relato de caso / Osteopetrosis pediatric: case report

Objetivo: relatar um caso de paciente com osteopetrose infantil. Relato do caso: criança dosexo feminino, 3 anos de idade com alterações fenotípicas, internada na FSCM/PA devidoquadro diarréico inespecífico; solicitados exames laboratoriais e de imagem, que confirmaramsuspeita diagnóstica de osteopetrose em paciente pediátrico. Considerações finais: por se tratarde doença rara que leva à morte logo nos primeiros anos de vida, faz-se necessário oconhecimento na literatura mundial para que o diagnóstico seja feito o mais precocementepossível, evitando complicações que possam comprometer a qualidade de vida ou levar a óbitoo paciente com a progressão da doença.

Objective: to report a case of a patient with infantile osteopetrosis. Case report: female child,3 years old with phenotypic changes, admitted to the FSCM / PA because of nonspecificdiarrhea; requested laboratory tests and imaging, which confirmed diagnosis of osteopetrosis ina pediatric patient. Final considerations: because it is a rare disease that leads to death withinthe first year of life, it is necessary to know in the literature for the diagnosis to be made as earlyas possible, avoiding complications that may compromise the quality of life or lead to thepatient died with disease progression

Osteopetrose: relato de caso e diagnóstico por imagem / Osteopetrosis: a case report and diagnostic image

Objetivo: descrever um caso de síndrome de osteopetrose em um paciente de três anosde idade, sexo feminino, enfatizando o diagnostico por imagem. Método: os dadosforam obtidos por meio de registro fotográfico, anamnese e exame físico, revisão deprontuário e consulta à literatura por meio de livros, periódicos e bases de dadosMEDLINE e LILACS. Considerações finais: este caso mostra a importância dosmétodos de imagem no diagnóstico dessa malformação.

Objective: to describe a case osteopetrosis syndrome in the patient three years of age andfemales emphasizing in diagnostic imaging. Methods: the data were obtained throughphotographic record, anamnesis and physical examination, review of medical records andconsulting the literature through books, journals and databases Medline e lilac. Final considerations: this case shows the importance of methods of image in diagnostic ofmalformation

Doença de Camurati-Engelmann: seguimento por oito anos / Camurati-Engelmann disease: follow-up for eight years

A doença de Camurati-Engelmann é uma displasia diafisária progressiva, autossômica dominante, caracterizada por progressiva expansão cortical e esclerose, que afeta, na maioria das vezes, as diáfises dos ossos longos, associada à hiperostose craniana. As manifestações clínicas são dor óssea nos membros inferiores, fraqueza muscular e atrofia muscular. Os autores relatam um caso de doença de Camurati-Engelmann em paciente masculino, de um ano de idade com diagnóstico avaliado pela radiografia simples, tomografia computadorizada, cintilografiaóssea e exames laboratoriais durante oito anos de evolução da doença. Ressalta-se a importância do diagnóstico diferencial com outras doenças que cursam com hiperostose e o emprego de corticosteroide para controle do quadro álgico.

Camurati-Engelmann disease is a rare progressive diaphyseal dysplasia, autosomal dominant, characterized by progressive cortical expansion and sclerosis mainly affecting the diaphysis of the long bones associated with cranial hyperostosis. The clinical manifestations are lower limbs bone pain, muscle weakness and muscular atrophy. The authors report a case of Camurati-Engelmann disease in a 1-year-old male patient who was submitted to plain radiography, computed tomography, bone scintigraphy and laboratory exams for eight years. The authors emphasize theimportance of the differential diagnosis with other diseases that attend hyperostosis and the use of corticosteroids to control the pain.

Familial osteopetrosis in Agouti paca: report of nine cases / Osteopetrose familiar em Agouti paca: relato de nove casos

Nine cases of familial osteopetrosis were studied in Agouti paca rodents maintained in captivity. Animals were distributed in three groups depending on the severity of their skeletal lesions. Based upon clinical, radiological, and microscopic findings, it was concluded that one animal had level I lesions, three animals had level II lesions, and five animals had level III osteopetrosis and osteonecrosis. Throughout the entire axial and appendicular skeleton, there was an increased amount of both trabecular and cortical bone tissue. All analyzed bones showed thickened cortex and reduced medullary canals. Bone trabeculae were thick and confluent. Cortex showed a narrowing of Haversian canals. Numerous cementing lines resulted in typical mosaic patterns. Osteocytes were pycnotic. Osteonecrosis was characterized by the disappearance of osteocytes and bone matrix decomposition.

Descreveram-se nove casos de osteopetrose familiar em Agouti paca mantidas em cativeiro. Os animais foram distribuídos em três grupos de acordo com a gravidade das lesões do esqueleto. Com base nos exames clínico, radiológico e microscópico, foi concluído que um animal apresentou lesões de nível I, três animais tiveram lesões de nível II e cinco animais tiveram osteopetrose de nível III. Por todo o esqueleto axial e apendicular, a quantidade de osso trabecular e osteônico estava aumentada. Todos os ossos analisados mostraram córtex espesso e canais medulares reduzidos. As trabéculas ósseas eram espessas e confluentes. No córtex, verificou-se um estreitamento de canais de Havers. Numerosas linhas de cimentação resultaram em um padrão de mosaico típico. Osteócitos estavam picnóticos e a osteonecrose foi caracterizada pela morte dos osteócitos, com desintegração da matriz óssea.

Osteopetrosis and osteonecrosis in snake Boa constrictor / Osteopetrose e osteocondrose em serpente Boa constrictor

Uma jibóia (Boa constrictor), de onze anos de cativeiro, apresentou à seis meses um histórico de aumento de volume ao longo da coluna vertebral e perda progressiva dos movimentos e de apetite. Exames radiológicos revelaram aumento da opacidade, áreas de excrescências ósseas e inúmeras fraturas ao longo da coluna. Devido o prognóstico desfavorável, a serpente foi eutanasiada. À necropsia, aumento de volume com estenose do canal vertebral e compressão da medula espinhal foram observados, juntamente com fraturas completas de corpos vertebrais. O diagnóstico de osteopetrose e osteonecrose foi firmado à histologia.

Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea / Malignant osteopetrosis: bone marrow transplantation

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea (TMO) de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoiese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Os autores relatam casos de duas crianças portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de medula óssea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esquelética, sem progressão das deficiências neurológicas que apresentava, e com biópsia óssea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorção óssea e sem progressão dos danos neurológicos. Os autores chamam a atenção para a necessidade de diagnóstico precoce da osteopetrose e o rápido encaminhamento para o transplante de medula óssea antes da instalação de seqüelas neurológicas definitivas.

Osteopetrosis is an inherited disorder characterized by the inability to reabsorb and remodel bone due to osteoclast dysfunction. The encroachment by bone and mineralized cartilage of the medullary cavities leads to extramedullary hematopoiesis (hepatosplenomegaly) and cranial-nerve foramina leads to blindness, auditory nerve damage, and occulomotor and facial nerve palsies. Defective bone re-absorption also leads to macrocephaly, frontal bossing, hypertelorism, exophthalmos, increased intracranial pressure, retarded tooth eruption, retarded linear growth and psychomotor delay. Death occurs within the first years of life. The only curative therapy is allogeneic bone marrow transplantation with a HLA-identical donor, which restores hematopoiesis, monocyte-macrophage function and bone recovery, but there is no sensorial deficit restoration once present. The authors report two cases of allogeneic bone marrow transplant for infantile malignant osteopetrosis. The first child, on day 1260 after bone marrow transplantation (BMT), showed radiologic bone recovery and no progression of neurological deficits with a bone biopsy showing no signs of osteopetrosis. The second child showed signs of bone re-absorption and no progression of neurological deficits on day 700. The authors emphasize the importance of early diagnosis of osteopetrosis and the necessity of bone marrow transplantation before neurological deficits have begun.