Paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una nueva mutación

RESUMEN Introducción: El síndrome de Wiskott-Aldrich, es una inmunodeficiencia primaria, poco frecuente heredada de forma recesiva ligado al cromosoma X. Está asociado a fenotipos clínicos variables que se correlacionan con el tipo de mutación presente en la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich. Objetivo: Examinar el caso de un paciente con diagnóstico de Wiskott Aldrich y presencia de una mutación no descrita anteriormente. Presentación del caso: Paciente masculino cuya sintomatología se inició a los tres meses de edad, con infecciones respiratorias recurrentes, lesiones purpúricas hemorrágicas tipo equimosis, eccema y plaquetopenia. El diagnóstico se confirmó al año de inicio de los síntomas con la detección de una mutación no descrita anteriormente, ubicada en el codón 88 de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (p. Y88X; c.264C > G), asociada a una variante clásica. Conclusiones: La identificación temprana, diagnóstico y estratificación del fenotipo, es esencial para reducir los eventos desfavorables y complicaciones de la afección. El estudio genético es el medio de confirmación diagnóstica definitivo para el síndrome, lo que permite aplicar el protocolo terapéutico más adecuado para este tipo de inmunodeficiencia.

ABSTRACT Introduction: Wiskott Aldrich syndrome is a primary immunodeficiency, rarely inherited in a recessive way and linked to the X chromosome. It is associated with variable clinical phenotypes that correlate with the type of mutation present in the Wiskott Aldrich syndrome protein. Objective: Examine the case of a patient diagnosed with Wiskott Aldrich and presence of a mutation not described above. Case presentation: Male patient whose symptoms began at three months of age, with recurrent respiratory infections, purpuric hemorrhagic lesions such as ecchymosis, eczema and platelettopenia. The diagnosis was confirmed one year of after the symptoms onset with the detection of a mutation not previously described, located in codon 88 of the Wiskott Aldrich syndrome protein (p. Y88X; c.264C>G), associated with a classical variant. Conclusions: Early identification, diagnosis and stratification of the phenotype is essential to reduce unfavorable events and complications of the condition. The genetic study is the mean of definitive diagnostic confirmation for the syndrome, which allows to apply the most appropriate therapeutic protocol for this type of immunodeficiency.

Hematoma paroxístico de los dedos (Síndrome de Achenbach) / Paroxysmal finger haematoma (Achenbach syndrome)

RESUMEN El hematoma paroxístico de los dedos hace referencia a pacientes que padecen episodios súbitos de dolor y edema en uno o más dígitos con la subsecuente aparición de un hematoma, predominantemente en la región palmar de las falanges proximales. El hematoma paroxístico de los dígitos es una condición rara y benigna de etiología desconocida. Los síntomas prodrómicos como dolor, hormigueo y picazón pueden ocurrir desde minutos hasta horas antes de que aparezca el cambio de coloración. El sangrado subdérmico por lo general se detiene espontáneamente o minutos después de aplicar presión local y los cambios de coloración usualmente desaparecen. El diagnóstico se basa estrictamente en las características clínicas ya que todas las investigaciones de rutina suelen ser normales. El curso de esta condición es benigno y los síntomas se resuelven sin dejar secuelas permanentes. Los médicos deberían encontrarse alertas sobre esta condición para reconocerla y asesorar correctamente al paciente acerca de su pronóstico y evitar el pedido de estudios complementarios innecesarios.

SUMMARY Paroxysmal finger hematoma refers to patients suffering from episodic pain and swelling in one or more digits with subsequent appearance of a hematoma in the palmar aspect of the proximal phalanges. Paroxysmal finger hematoma is a rare and benign condition of unknown etiology. Prodromal symptoms such as pain, tingling and itching may occur from minutes to hours before the color change appears. Subdermal bleeding usually stops spontaneously or after local pressure is applied, and changes in coloration usually disappear. The diagnosis is strictly based on the clinical features since all routine investigations are usually normal. The course of this condition is benign and the symptoms resolve without permanent sequelae. Doctors should become aware of this condition to advise their patients about the prognosis and to avoid the request of unnecessary additional studies.