REM sleep behavior disorder: update on diagnosis and management / Transtorno comportamental do sono REM: atualização no diagnóstico e manejo

Abstract REM sleep behavior disorder (RBD) is characterized by a loss of atonia of skeletal muscles during REM sleep, associated with acting out behaviors during dreams. Knowledge of this pathology is important to predict neurodegenerative diseases since there is a strong association of RBD with diseases caused by the deposition of alpha-synuclein in neurons (synucleinopathies), such as Parkinson's disease (PD), multiple system atrophy (MSA), and dementia with Lewy bodies (DLB). Proper diagnosis of this condition will enable the use of future neuroprotective strategies before motor and cognitive symptoms. Diagnostic assessment should begin with a detailed clinical history with the patient and bed partner or roommate and the examination of any recorded home videos. Polysomnography (PSG) is necessary to verify the loss of sleep atonia and, when documented, the behaviors during sleep. Technical recommendations for PSG acquisition and analysis are defined in the AASM Manual for the scoring of sleep and associated events, and the PSG report should describe the percentage of REM sleep epochs that meet the criteria for RWA (REM without atonia) to better distinguish patients with and without RBD. Additionally, PSG helps rule out conditions that may mimic RBD, such as obstructive sleep apnea, non-REM sleep parasomnias, nocturnal epileptic seizures, periodic limb movements, and psychiatric disorders. Treatment of RBD involves guidance on protecting the environment and avoiding injuries to the patient and bed partner/roommate. Use of medications are also reviewed in the article. The development of neuroprotective medications will be crucial for future RBD therapy.

Resumo O transtorno comportamental do sono REM (TCSREM) é caracterizado por uma perda de atonia dos músculos esqueléticos durante o sono REM, associada a comportamentos de atuação durante os sonhos. O conhecimento desse transtorno é importante como preditor de doenças neurodegenerativas, uma vez que existe uma forte associação de TCSREM com doenças causadas pela deposição de alfa-sinucleína nos neurônios, como a doença de Parkinson (DP), atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e demência com corpos de Lewy (DLB). O diagnóstico adequado dessa condição permitirá o uso de futuras estratégias neuroprotetoras antes do aparecimento dos sintomas motores e cognitivos. A avaliação diagnóstica deve começar com uma história clínica detalhada com o paciente e acompanhante, além de exame de vídeos. A polissonografia (PSG) é necessária para verificar a perda da atonia do sono e, quando documentados, os comportamentos durante o sono. As recomendações técnicas para aquisição e análise de PSG são definidas no Manual da AASM (Scoring of sleep and associated events) e o relatório de PSG deve descrever a porcentagem de períodos de sono REM que atendem aos critérios para REM sem atonia. Além disso, a PSG ajuda a descartar condições que podem mimetizar o TCSREM, como apneia obstrutiva do sono, parassonias do sono não REM, crises epilépticas noturnas, movimentos periódicos dos membros e transtornos psiquiátricos. O tratamento do TCSREM envolve orientações sobre adaptações do ambiente para evitar lesões ao paciente e ao colega de quarto. Medicamentos utilizados são revistos no artigo, assim como o crucial desenvolvimento de medicamentos neuroprotetores.

Transtornos relacionados ao sono e comportamentos sexuais anômalos / Sleep Disorders and abnormal sexual behaviors

Esse artigo se baseia nas publicações de Schenck, especialista no assunto. Parassonias são comportamentos sexuais anômalos relacionados ao sono, caracterizados por movimentos complexos, emoções, percepções, sonhos e atividade do sistema nervoso autônomo. Podem provocar lesões, interrupção do sono, efeitos adversos à saúde e psicossociais. O diagnóstico é clínico: história médica e antecedentes (relatos de parcerias ou familiares e vídeos domésticos). Polissonografia é reservada para casos atípicos. O tratamento inclui medidas protetivas, esclarecimento ao familiar/cônjuge, controle dos fatores precipitantes, medicamento (clonazepam) e psicoterapia. A sexônia é uma parassonia (subtipo não REM), melhor estudada. Masturbação e tentativas inadequadas de obter relações sexuais (seguidas de amnésia ou lembrança vaga) são frequentes. A frequência em clínicas do sono é de 7,6% (homens 11,0%; mulheres 4,0%). Esses comportamentos surgem no curso de longa história de parassonia, desencadeando despertares confusionais. Terapia nasal com pressão positiva contínua nas vias aéreas pode controlar. Em homens, ereção peniana, associada à sexônia, é referida pela parceria. Providência importante é inquirir sobre sexônia, quando houver suspeita, uma vez que o paciente e/ou sua parceria não costumam falar, a menos que sejam solicitados ou por questões legais. Revisão de 18 casos médico-legais sobre violência relacionada ao sono e comportamento sexual durante o sono encontrou 9 casos em que sexônia foi alegada pela defesa. Foram apresentadas avaliações dos réus, as quais diferiram de caso para caso, alertando para a necessidade de consenso internacional. Abuso de álcool desqualifica a "defesa baseada em parassonia [sexônia]" em casos médico-legais.

Unveiling sleep mysteries: neurobiology of dreaming / Revelando mistérios do sono: neurobiologia dos sonhos

Dreaming is the result of the mental activity of rapid eye movement (REM) sleep stage, and less commonly of non-REM sleep. Dreams offer unique insights into the patients' brains, minds, and emotions. Based on neurophysiological and neuroimaging studies, the biological core of dreaming stands on some brain areas activated or inactivated. Dream abnormalities in neurological disorders include a reduction / cessation of dreaming, an increase in dream frequency, changes in dream contents and accompaniments, and the occurrence of dreamlike experiences (hallucinations) mainly during the wake-sleep/sleep-wake transitions. Dream changes can be associated with several neurological conditions, and the unfolding of biological knowledge about dream experiences can also have significance in clinical practice. Regarding the dream importance in clinical neurological management, the aim of this paper encompasses a summary of sleep stages, dreams neurobiology including brain areas involved in the dreams, memory, and dreams, besides Dreams in the aging people and neurodegenerative disorders.

Sonhar é o resultado da atividade mental do estágio do sono de movimento rápido dos olhos (REM) e, menos comumente, do sono não-REM. Os sonhos oferecem informações únicas sobre o cérebro, a mente e as emoções dos pacientes. Com base em estudos neurofisiológicos e de neuroimagem, o núcleo biológico do sonho está em algumas áreas do cérebro ativadas ou inativadas. As anormalidades do sonho nos distúrbios neurológicos incluem uma redução / cessação do sonho, um aumento na frequência do sonho, alterações nos conteúdos e acompanhamentos do sonho e a ocorrência de experiências semelhantes ao sonho (alucinações), principalmente durante as transições de vigília-sono / sono-vigília. As mudanças do sonho podem estar associadas a várias condições neurológicas, e o desenvolvimento do conhecimento biológico sobre as experiências do sonho também pode ter significado na prática clínica. Com relação à importância do sonho no manejo neurológico clínico, o objetivo deste artigo é resumir os estágios do sono, a neurobiologia dos sonhos, incluindo as áreas do cérebro envolvidas nos sonhos, a memória e os sonhos, além dos sonhos nos idosos e nos distúrbios neurodegenerativos.

Transtornos do sono: atualização (parte2/2) / Sleep disorders: up to date (2/2)

Este artigo (2/2) compõe uma revisão sobre fundamentos do sono e transtornos do sono (TS), sendo aqui considerados: 1-Incapacidade de dormir na hora desejada-atraso de fase, avanço de fase, ''jet lag'', ritmo sono-vigília irregular, sono/vigília de livre curso, transtornos dos trabalhadores em turnos; 2-Movimentos ou comportamentos anormais durante o sono. Este segundo grupo é aqui subdividido em: A1-Parassonias relacionadas ao sono NREM (Non-rapid eye movement) ­ despertar confusional, sonambulismo, terror noturno, síndrome da cabeça explosiva, alucinações relacionadas ao sono, enurese noturna e parassonias causadas por doenças e medicações; A2-Parassonias relacionadas ao sono REM (rapid eye movement) - transtorno comportamental do sono REM, pesadelos, paralisias recorrentes isoladas do sono, promulgação sono ''dream enactment behavior"; B-Transtornos do movimento relacionados ao sono-bruxismo, síndrome das pernas inquietas, movimentos periódicos das pernas, câimbras do sono, movimentos rítmicos relacionados ao sono, mioclonias proprioespinhais do início do sono, movimentos relacionados à medicação, mioclonias em doenças sistêmicas e mioclonias benignas do sono em bebês.(AU)

This is the second part (2/2) of an article that intends to review major topics regarding sleep fundamentals and sleep disorders (SD), now considering: 1-Circadian rhythm disorders-delayed onset sleep phase disorder, advanced onset sleep phase disorder, jet lag, irregular sleep-wake rhythm, free-running type, shift work type; 2-Abnormal movements or behaviours during sleep. This second category is divided in two groups: A1-NREM (Non-rapid eye movement) parasomnias ­ confusional awakening, sleepwalking, night terrors, explosive head syndrome, sleep-related hallucinations, nocturnal enuresis and parasomnias related to diseases or medications; A2-REM (Rapid eye movement) parasomnias-REM sleep behaviour disorder, nightmares, recurrent isolated sleep paralysis, dream enactment behaviour; B-Sleep related movement disorders-bruxism, restless legs syndrome, periodical limb movement disorders, nocturnal leg cramps, sleep related rhythmic movement disorder, propriospinal myoclonus, movements related to medication use, myoclonus related to systemic diseases and benign myoclonus of sleep.(AU)

Indicadores da prática de atividade física e da qualidade do sono em escolares adolescentes / Physical activity level and sleep patterns among scholar adolescents / Indicadores de la práctica de la actividad física y de la calidad del sueño de los adolescentes escolares

Resumo O estudo objetivou investigar indicadores da prática regular de atividade física (AF) e da qualidade do sono em escolares adolescentes em Pelotas (RS). A amostra de conveniência foi constituída de 85 alunos de ambos os sexos, entre 14 e 18 anos, que cursavam o ensino médio. Foi usado um questionário para medir nível de AF, horários de acordar e dormir, qualidade e tempo de sono e presença de parassônias. Os resultados indicaram que os rapazes foram mais ativos e que o tempo médio de sono dos adolescentes variou por volta de 7h30 m de segunda a quinta-feira, de 5h30 m às sextas-feiras e mais de 10 h nos fins de semana e feriados, independentemente do nível de AF. Concluiu-se que os hábitos de sono dos adolescentes foram desregrados e fora do padrão.

Abstract To investigate indicators of sleep quality and regular physical activity (PA) practice in adolescents from Pelotas/RS. The sample consisted of 85 students among 14 to 18-years-old attending high school. A questionnaire was used to measure PA levels, times of waking and sleep, quality and sleep time and presence of parasomnias. Results indicated that boys were more active and that the average sleep duration of adolescents was around 7,5 h Monday through Thursday, from 5,5 h on Fridays and more than 10 hours to weekends and holidays, regardless of the level of PA. It was concluded that the sleep habits of teenagers were unruly and nonstandard.

Resumen Este estudio tuvo como objetivo relacionar los indicadores de la calidad del sueño y la práctica regular de la actividad física (AF) en adolescentes escolares de la ciudad de Pelotas/RS. El muestreo de conveniencia consistió en 85 estudiantes de ambos sexos, entre 14 y 18 años, que asisten a la escuela secundaria. Se utilizó un cuestionario para medir los niveles de AF, las horas de vigilia y del sueño, la calidad y el tiempo de sueño, y la presencia de parasomnias. Los resultados indicaron que los niños eran más activos y que la duración media de sueño de los adolescentes fue de unas 7 horas y media de lunes a jueves, de unas 5 horas y media el viernes, y de más de 10 horas los fines de semana y días festivos, independientemente del nivel de AF. Se concluyó que los hábitos de sueño de los adolescentes no seguían ninguna disciplina y no eran de tipo estándar.

Intake of stimulant foods is associated with development of parasomnias in children / Ingestão de alimentos estimulantes está associada ao desenvolvimento de parassonias em crianças

ABSTRACT Objective To verify if nighttime feeding habits can influence parasomnia in children. Method Seven private and four public Elementary Schools took part in the study. A total of 595 Sleep Disturbance Scale for Children were distributed to the parents of children aged from 7 to 8 years. Data of dietary recall, starting time to school, physical activity, and nutritional status were studied. Results Of the 226 questionnaires completed, 92 (41%) reported parasomnia. Girls had 2.3 times more the chance to parasomnia than boys. Children who consumed stimulant foods had 2.6 times more chance to have parasomnia than those of children who consumed non-stimulant foods. There were no difference between parasomnia and no-parasomnia groups in food type (p = 0.78) or timing of last meal before bedtime (p = 0.50). Conclusion Our findings suggest that intake of stimulant foods is associated with development of parasomnia in children.

RESUMO Objetivo Verificar se hábitos de alimentação noturna influenciam parassonias em crianças. Método Sete escolas privadas e quatro públicas, de Ensino Fundamental, fizeram parte do estudo. Um total de 595 Escalas de Distúrbio do Sono para Crianças foram distribuídas para os pais de crianças entre 7 e 8 anos. Dados de recordatório alimentar, período escolar, atividade física e estado nutricional foram estudados. Resultados Dos 226 questionários preenchidos, 92 (41%) relataram presença de parassonias. Meninas tiveram 2,3 vezes mais chance de parassonias e crianças que consumiram alimentos estimulantes tiveram 2,6 vezes mais chance de parassonias em relação àquelas que consumiram alimentos não estimulantes. Não houve diferença entre os grupos em relação ao tipo de alimento (p = 0,78) ou horário da última refeição antes de ir para a cama (p = 0,50). Conclusão Nossos achados sugerem que a ingestão de alimentos estimulantes está associada com o desenvolvimento de parassonias em crianças.

Wilson?s disease presenting as rapid eye movement sleep behavior disorder: a possible window to early treatment / Doença de Wilson apresentando-se com transtorno comportamental do sono REM: uma janela possível para instituição de tratamento precoce

Objective To describe characteristics of REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease. Method Questionnaire-based interviews (patients and relatives), neurological examinations, two-week prospective dream-diary, video-polysomnography, transcranial sonography, MRI. Results Four Wilson’s disease cases with REM sleep behavior disorder were described; three had REM sleep behavior disorder as initial symptom. All showed mesencephalic tegmental/tectal sonographic hyperechogenicities and two presented ponto-mesencephalic tegmental MRI hyperintensities. Conclusion This first description of REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease in literature documents REM sleep behavior disorder as a possible presenting symptom of Wilson’s disease and adds further evidence to the parallelism of Parkinson’s disease and Wilson’s disease in phenotype and brainstem topography, which ought to be further studied. REM sleep behavior disorder has prognostic relevance for neurodegeneration in α-synucleinopathies. In Wilson’s disease, usefulness of early diagnosis and treatment are already well established. REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease offers a possible theoretical model for potential early treatment in this extrapyramidal and brainstem paradigm syndrome, previewing the possibility of neuroprotective treatment for REM sleep behavior disorder in “pre-clinical” Parkinson’s disease. .

Objetivo Descrever características do transtorno comportamental do sono REM (TCSR) na doença de Wilson (DW). Método Aplicação de entrevistas, vídeo-polissonografia, sonografia transcraniana (STC), ressonância magnética (RM), diário de sonhos. Resultados Descrevemos quatro casos de DW com TCSR. Três apresentaram o TCSR como primeira manifestação. Todos mostraram hiperecogenicidades mesencefálicas na STC, dois apresentaram hiperintensidades ponto-mesencefálicas na RM. Conclusão Esta é a primeira descrição do TCSR na DW. Relatamos o TCSR como um sintoma inicial da DW. Acrescentamos prova para o paralelismo entre a doença de Parkinson e DW, com relação aos fenótipos e localização das lesões cerebrais. Nas alfa-sinucleinopatias, o TCSR tem relevância prognóstica quanto à neurodegeneração. Na DW, já conhecemos a importância de diagnóstico e tratamento precoces. O TCSR na DW oferece um modelo para antecipar o tratamento desta síndrome de acometimento dos núcleos basais e tronco, vislumbrando a possibilidade de tratamento neuroprotetor para a fase “pré-clínica” da DP. .

"Estou sempre com sono, será doença?" ­ Caso clínico de narcolepsia na adolescência / "I'm always sleepy, am I ill?" Case report of narcolepsy in adolescence

Objetivos: A referência à sonolência diurna excessiva na adolescência é relativamente frequente e raramente tem uma causa patológica na sua origem. Os autores apresentam um caso de hipersonolência diurna devido à narcolepsia numa adolescente e fazem uma revisão da literatura sobre este distúrbio.Descrição do Caso: Adolescente de 16 anos, sexo feminino, há um ano apresentando hipersonolência diurna e episódios de microssono durante suas atividades diárias, apesar de higiene de sono adequada. Exame objetivo sem particularidades. Estudo analítico, eletroencefalograma e estudo polissonográfico sem alterações. O teste de latências múltiplas do sono revelou uma latência média de 4:22 minutos e dois episódios de sono REM (Rapid Eye Movement) no início do sono (SOREMp), indicativos de hipersonolência grave com critérios de narcolepsia. Perante o diagnóstico iniciou tratamento com modafinil, com evolução favorável.Conclusões: A narcolepsia infantil é uma patologia rara e subdiagnosticada. A doença tem repercussões negativas na esfera emocional, comportamental e escolar/profissional, que podem ser minimizadas por um diagnóstico e uma terapêutica adequados e oportunos...

AIMS: Excessive daytime sleepiness is relatively common in adolescence, and rarely has a pathological etiology. The authors report a case of excessive daytime sleepiness due to narcolepsy in a teenager, and a review of the literature about this disease.CASE DESCRIPTION: A 16 year-old adolescent, female, since one year ago with excessive daytime sleepiness and microsleeps during her daily activities, despite adequate sleep hygiene. Physical examination was normal. Analytical study, electroencephalogram and polysomnography unremarkable. The multiple sleep latency test revealed a sleep latency of 4:22 minutes and two REM (Rapid Eye Movement) periods at sleep onset (SOREMp), suggestive of severe hypersomnia with criteria of narcolepsy. Treatment with modafinil was started, with favorable outcome. CONCLUSIONS: Narcolepsy is a rare and under diagnosed disorder in children. The disease has a negative impact on the child?s emotional, behavioral and school/work life, which can be minimized by an adequate and timely diagnosis and therapeutics...

Relação entre epilepsia e sono: clínica e fisiopatogenia / Relationship between epilepsy and sleep: clinical symptoms and physiopathogeny

Introdução: A relação entre sono e epilepsia é relevante clinico-epidemiologicamente e de conhecimento antigo, apesar da sua fisiopatogeniaprecisar ser melhor esclarecida. Objetivos: Reconhecer: a influência do sono na expressão clinico-eletroencefalografica da epilepsia e vice-versa;transtornos do sono mais comumente encontrados em pacientes com epilepsia e de diagnóstica diferencial dificultado; influência das drogas antiepilépticas (DAE) no sono. Métodos: Revisão narrativa principalmente com base na busca no Pubmed de artigos publicados nos últimoscinco anos com os termos epilepsy e sleep no título, revisões. Resultados: Existem síndromes epilépticas mais relacionadas ao sono-vigília ,como: epilepsia noturna do lobo frontal; epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais; epilepsia com ponta-onda continua durante o sono de ondas lentas e síndrome de Landau-Kleffner; epilepsia do lobo temporal (generalização secundária); síndromes de West e de Lennox-Gastaut; epilepsias idiopáticas generalizadas, principalmente crises generalizadas tônico-clônicas do despertar, mas, também, epilepsia mioclônicajuvenil. Os transtornos do sono que mais acometem os pacientes com epilepsia são: sonolência diurna excessiva, insônia e síndrome da apneiaobstrutiva do sono. A diferenciação de epilepsia noturna do lobo frontal deve ser feita principalmente com transtornos do despertar do sono não REM e outras parassonias. As DAE podem modificar a arquitetura do sono e o ciclo sono-vigília. Algumas das novas DAE podem ter efeito mais favorável na profundidade e continuidade do sono do que as antigas. O ciclo do sono-vigília é regulado através de vários intervenientes quetambém podem afetar a expressão da epilepsia: estruturas anatômicas, neurotransmissores ou eventos expressos no EEG que podem serproconvulsivantes ou anticonvulsivantes.

Introduction: The relationship between sleep and epilepsy is important clinically and epidemiologically, and of old knowledge, althoughits physiopathogeny needs to be better explained. Objective: To recognize: the influence of the sleep in the epilepsy clinical-electroencephalographicexpression, and vice versa; sleep disorders more commonly found in patients with epilepsy and of more difficult differential diagnosis; influence of the antiepileptic drugs (AED) in the sleep. Methods: Narrative review mainly based in the articles obtained by the search in the Pubmed published in the last five years with the terms epilepsy and sleep in the title, reviews. Results: Epileptic syndromes more related to the sleep period: nocturnal frontal lobe epilepsy; benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes; epilepsy with continuous spike-and-wave dischargesduring slow-wave sleep and Landau-Kleffner syndrome; temporal lobe epilepsy (secondary generalization); West and Lennox-Gastaut syndromes; idiopathic generalized epilepsy, mainly epilepsy with generalized tonic-clonic on awakening, but, also, juvenile myoclonic epilepsy. The sleep disorders that more frequently occurs in patients with epilepsy are excessive daytime sleepiness, insomnia and obstructive sleep apnea syndrome. The differentiation of nocturnal frontal lobe epilepsy should be mainly made with the non REM sleep disorders of the awakening and others parasomnias. AED can modify the architecture of the sleep and the sleep-wake cycle. Some of new AED can have more favorable effect in the depth and continuity of the sleep than the old ones. The sleep-wake cycle is regulated through several interveners that may affect the expressionof the epilepsy: anatomical structures, neurotransmitters or events expressed in EEG that can be proconvulsant or anticonvulsant.

A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência: [revisão] / The genetics of sleep disorders in childhood and adolescence: [review]

OBJETIVO: O objetivo deste artigo é revisar a literatura sobre a genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência. FONTES DOS DADOS: As palavras-chave "sono" e "genética" foram usadas para pesquisar por artigos publicados nos últimos cinco anos no banco de dados MEDLINE. A seguir, seus resumos foram analisados. A pesquisa também incluiu artigos clássicos, com a primeira descrição dos genes. SÍNTESE DOS DADOS: A recorrência familiar de muitos distúrbios do sono é um achado freqüente, mas loci genéticos foram descobertos para poucos deles. Descrevemos aqui distúrbios do sono transmitidos por herança genética e também aqueles que apresentam altos índices de recorrência familiar, apesar de nenhum gene específico haver sido encontrado. CONCLUSÕES: Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais utilizadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados. A importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações específicas.

OBJECTIVE: To review the literature regarding the genetics of sleep disorders in childhood and adolescence. SOURCES: Articles published in the past 5 years were searched on MEDLINE using the keywords sleep and genetics. Abstracts were then analyzed. Classical articles with the first description of genes were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: We often find familial recurrence in many sleep disorders. However, gene loci were discovered for only a few of them. We describe sleep disorders transmitted by genetic heritance and also those in that, although a gene was not found, familial recurrence is high. CONCLUSION: Although most of the sleep disorders do not have by now an identified molecular basis, modern techniques are being increasingly applied to determine the contribution of genes to sleep and its associated disorders. The clinical importance of these discoveries may relate not only to improving diagnostic methods but also as a target for drug development.